Colegiul Politehnic din mun.

Chişinău

(Mutaţiile genetice)

Prezentare Power Point

Elaborat: profesor biologie Ion Bodean

Chşinău 2007
 Sumar
 Mutaţii genice şi cromozomiale
 Cariotip uman normal şi patologic
 Maladii genetice
1. Polidactilie
2. Sindactilie
3. Diabetul insipid
4. Hemofilia
5. Daltonismul
6. Ţipătul pisicii (Cri du chat)
7. Sindromul Marfan
8. Albinismul
9. Clonarea
10. Sindromul Down (Trisomia 21)
11. Malformaţii fetale
12. Anemia falciformă
13. Guta
14. Sindromul trisomiei 18 (Edwards)
15. Sindromul trisomiei 13 (Patau)
 Mutaţii genice şi cromozomiale
 Mutaţia –capacitatea generală a
tuturor organismelor vii ca rezultat
al acţiunii factorilor mutajeni de aşi
modifica cantitatea şi calitatea
informaţiei genetice şi de exprimare
fenotipică (proprietăţi) a
modificărilor genetice. Procesul
mutaţional este de fapt sursa de
variabilitate a lumii vii.
 Mutatiile,totdeauna apar brusc
şi în mărime deplină, se transmit
ereditar şi reprezintă sursa de
variabilitate a organismelor, baza
procesului evolutiv.
 Mutaţiile se acumulează şi se selectează de suma
condiţiilor mediului de existenţă în decursul vieţii a miilor de
generaţii, în procesul de formare şi constituirea speciei date.

 Mutatiile pot aparea spontan (suma factorilor interni) la orice

organism, sau pot fi rezultatul inducerii experimentale (suma
factorilor mutageni externi –fizici, chimici, biologici).
Indiferent de originea factorilor mutageni care au dus la
apariţia mutaţiilor, (spontane sau induse),mutaţiile pot atinge
practic orice organ al organismului supus efetului mutagen.

 Omul este supus în aceeaşi măsură acţiunii factorilor

mutageni care duc la apariţia mutaţiilor care în dependenţă
de manifestare asupra capacităţii vitale pot fi:
1. Cu efect pozitiv
2. Cu efect neutru
3. Cu efect negativ
 Cariotip uman normal şi patologic
 Cariotip uman normal
 La om garnitura normală de cromosomi (2n=46),
care sânt aşezaţi în şapte grupe; se notează cu
majuscule de la A la G. Una din versiile originii
garniturii umane 2n=46, este procesul de
mutageneză care a transformat garnitura unei
specii de maimuţe antropoide din 2n=48 în
2n=46.
 Modificarile patologice ale cariotipului uman se
exprimă sub formă de: POLIPLOIDIE,
ANEUPLOIDIE şi RESTRUCTURĂRILE
CROMOZOMIALE.
Garnitura umană normală de cromozomi
 Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului de
cromozomi raportat la 2n cu un n număr de
cromozomi.(2n+n=3n, 2n+2n=4n,
etc,.)poliploidia sporeşte în manifestări negative
odată cu ridicarea niveluluiorganismului în
sistematică.
 Aneuploidia reprezinta variatia numarului de
cromozomi în una sau mai multe perechiîn + sau
- (2n+1....n; 2n-1...-n); Aneuploidia autozomială
– afectează cromozomii autozomiali – primele
22 de perechi; şi aneuploidia heterozomială –
afectează perechea sexuală de cromozomi; XX
sau XY
 Restructurarile cromozomiale prin devieri de la
normă se exprimă prin maladii; de ex., “Tipatul
pisicii”.
 Maladii genetice
1. Polidactiliile sânt malformaţii
congenitale, (autozomiale) care se
caracterizează prin adaos (+) a unui deget
(rareori 2 sau mai multe) la mână sau la picior.
Sarcina şi fumatul sânt incompatibile;
studiile genetice au demonstrat că
fumătoarele au cu mult mai multe şanse să
nască un copil polidactil ca nefumătorele.!!!
 2.Cunoscute la general cu denumirea polidactilie,
sindactiliile şi adactililiile, aceste deformaţii fenotipice
sânt printre cele mai întalnite anormalii congenitale.
Polidactilia presupune prezenţa a mai mult de cinci
degete, sindactilia se manifesta prin lipirea degetelor, iar
adactilia - prin lipsa lor.
 3. Manifestarea principală a bolii constă în eliminarea unor mari
cantitâţi de urină.
Poliuria se instalează brusc si dramatic. Bolnavul constată la un moment
dat că elimina 5 sau chiar 20de liti de urină pe zi. Urina este diluată,
incoloră, iar densitatea ei nu depaşeşte 1005.
Ca o consecinţă a poliuriei, apare setea intensă (polidipsie), chinuitoare,
ziua si noaptea. Pierderea masivă de lichide din organism antrenează
stări de oboseală, ameţeli, uscaciunea gurii si a pielii, constipaţie.
Etiopatogenie: orice leziune organică - traumatică, inflamatorie, tumorală
sau degenerativă - localizată la nivelul hipofizei posterioare sau la
nivelul nucleilor din hipotalamus, care sintetizează vasopresina, poate
declanşa apariţia diabetului insipid, datorită deficitului de hormon
antidiuretic.
O cauza frecventa în zilele noastre o constituie loviturile la cap si
intervenţiile chirurgicale pe hipofiză, făcute în cazul tumorilor
hipofizare.
 Forme clinice ale diabetului insipid:

 diabet insipid partial-exista rezerva de

ADH;
 diabet insipid indus (polidipsie primara =
potomanie);
 diabet insipid autointretinut (dupa DI
tranzitoriu);
 diabet insipid mascat-carenţa de
cortizol,atingerea centrului setei.
 4. Hemofilia A – deficienţa
factorului VIII.
  Hemofilia tip A este un sindrom
hemoragipar sever care se
manifestă la copiii de sex masculin
si este provocată de transmiterea
unei gene anormale componente
în cromozomul „X”.
Termenul de hemofilie a fost introdus
iniţial de Schönlein in 1893, deşi
boala era cunoscuta încă din
antichitate, fiind descrisă de Rabbi
Simon ben Gamaliel în Talmud, de
Maimonide (medic si filozof
evreu), de Albucasis, medic arab
(in secolul al 12-lea), Addis (1911),
Patek si Taylor in 1937 - au
demonstrat prezenta unui factor
antihemofilic activ în plasma
sangvină normala.
 5. Daltonismul,
(cecitate cromatică) este
o stare patologică,
dependentă de
incapacitatea funcţională
de a deosebi culorile,
care are la bază lipsa
informaţiei ereditare (sau
starea nefuncţională a
informaţiei) despre
capacitatea de a deosebi
culorile. (în special
culoarea roşie de verde).
Purtători ai maladiei date
sânt femeile, expresia ei
ca regulă se manifestă la
sexul masculin.
 6.Ţipătul de pisică, o denumire
exactă pentru sindromul dat.
Este observat şi descris încă de
medicii din antichitate; la cateva mii
de nou-născuţi normali, se naşte
un copil al cărui plânset e
asemănător mieunatului unei pisici.
Ţipătul de pisică este condiţionat de
dezvoltarea anormală a laringelui,
mai exact de o hipoplazie
laringiană. Este un tipăt slab şi
ascuţit. După câteva săptamâni de
obicei dispare. Foarte rar se
manifestă şi la vârsta de un an sau
ceva mai mult.
 7. Sindromul Marfan este
o maladie neobişnuită care
afectează ambele sexe. (gena
responsabilă e localizată în
perechea 15 de cromozomi; tip
dominant).
Se manifestă prin tulburări
primare în creştere, afecţiuni ale
sistemului cardiovascular şi
ochilor; coloana vertebrală
curbată, articulaţii flexibile, statură
înaltă în comparaţie cu ceilalţi
membri ai familiei; tulburări ale
ritmului inimii, tonus scăzut al
vaselor sangvine; tulburări
oculare – miopie,
megalocornee ,,ochi roşii”; cap
ascuţit, - figură de pasăre, dinţi
îngrămădiţi.
Nu există un test special de
depistare; se identifică prin
cercetări individuale şi observări
îndelungate. Intervenţiile
chirurgicale de corecţie pot
ameliora situaţia.
8.Albinismul. În cadrul oricârui grup de
oameni ,căsătoriile doar intre membrii grupului
duc la “endogamie” Stocul de gene , varietatea
genelor în cadrul grupului treptat se limitează.
Datorită acestui fapt, şansele ca bolile
ereditare să se manifeste cu o frecvenţă tot
mai mare, cresc.
Oamenii care trăiesc în munţii Appalachi din
estul Statelor Unite reprezintă o comunitate
mica şi izolată de când strămoşii lor au venit în
zona respectivă din Anglia,în sec.XVI-lea.
Drept rezultat stocul lor de gene a ramas mic şi
caracteristic. A apărut un defect cromozomial
care se moşteneşte de membrii grupului, asa
încat albinismul a devenit răspândit în rândul
acestei grupări izolate de oameni.Albinismul se
manifestă prin lipsa de pigmenţi în piele, par si
ochi, imunitate scăzută. Albinoşii -cei care
suferă de această afectiune -sânt adesea
foarte sensibili la lumină,deoarece le lipseste
stratul protector din coroida ochiului .
 Pigmentarea normală a pielii, părului, ochilor depinde de
starea genei responsabile de producţia de pigment
(melanina) care e funcţională numai în stare dominantă -
(A);În stare recesivă - (a) gena dată este nefuncţională.
Deci:albinismul se moşteneşte ca caracter autozomial
recesiv şi se manifestă numai la homozigoţii recesivi -
(aa) pe când heterozigoţii - (Aa) şi homozigoţii dominanţi
-(AA) posedă o pigmentaţie normală şi celelalte
caracteristici respective.

Albinismul la animale
9. Clonarea. Opinia publică mondială a
fost profund impresionată de ştirea
publicată pentru prima oara de presă în
primăvara anului 1997 în legătură cu
clonarea unei oi de către o echipă de
cercetători britanici. De fapt, aşa cum
au relatat ulterior ştirile de presă,
cercetarile privind clonarea au debutat
în anii ’50, protagonistul acestora fiind
un savant britanic, cercetator la
Cambridge, Jan Wilmut. revista Nature
385, 810-13, 1997. Aparent, clonarea e
destul de simplă; - se înlătură ADN-ul
din nucleul unui ovul luat de la mama-
surogat, care apoi va fi înlocuit de
ADN-ul preluat dintr-o celula a
organismului ce urmează a fi clonat,
(nucleul în întregime, garnitura 2n),
astfel ovulul va conţine numai ADN-ul
organismului ce urmează să fie
reprodus.
 Clonarea din alt
aspect este un proces de
duplicare (si nu de
reproducere), în rezultatul
căruia obţinem o copie
genetică fidelă a unui
anumit material genetic
de la un singur individ
(excluderea căii sexuale –
se exclude posibilitatea
de recombinare genetică
a informaţiei ereditate de
la doi părinţi). Problema
majoră – embrionul
obţinut va fi ,,de vârsta”
organismului clonat cu
toate consecinţele.
 Avantajele clonării
Care este promisiunea medicinei?
Clonarea în scopuri terapeutice ar putea
oferi modalităţi unice de a vindeca
maladii considerate până acum ca şi
incurabile: diabet, Parkinson,
Alzheimer, traumatisme medulare, boli
cardiace, etc. Cercetătorii afirmă că
trebuie să exploreze în profunzime
mecanismele molecuare şi celulare ale
organismului uman, pentru a împlini
aceste promisiuni. Clonarea embrionilor
umani pare a oferi un model ideal
pentru studierea acestor mecanisme.
Animalele transgenice pot fi folosite pentru
cercetarile medicale . La introducerea
anumitor gene (umane) în organizmele –
clone, acestea din urmă, (oi sau porci)
produc proteine umane (în lapte) Clonarea
poate ameliora şi transplantul de organe;-
organul necesar – clonat în baza
materialului genetic al suferindului.
 Dezavantajele clonării
Clonarea reduce evident patrimoniul genetic al plantelor
şi animalelor. Cât priveşte clonarea umană – este o problemă
majoră sub multe aspecte;- viaţa clonei nu se începe de la
,,zero”, ea continuă de la vârsta clonatului mai departe; prin
producerea de clone multiple apare riscul de a crea o populatie
formata din indivizi identici (stoparea variabilităţii
combinative). Acsti indivizi obtinuti prin clonare vor poseda
aceleasi calităţi, maladii, etc., Clonarea va acţiona în
defavoarea evoluţiei şi prin faptul că oamenii ar putea decide
să cloneze doar plante şi animale posesoare ale calităţilor
potrivite pentru interesele gospodăreşti ale omului. Clonarea
umană (ingineria genetica) ar putea fi punctul de pornire
pentru crearea ,,soldatului perfect” - un scenariu la moment
fantastic, dar în viitorul apropiat?
 10.Sindromul Down este o
maladie de origine genetica. In 95%
din cazuri Sindromul Down se
prezinta ca trisomia perechii 21 de
cromosomi. In 5% din cazuri, cauza
genetică a bolii este o translocatie sau
mozaicism.
Organismul uman posedă 23 perechi
de cromosomi; 22 perechi
autozomiale şi perechea sexuală de
cromosomi. (la sexul femenin 22+
XX, la masculin 22+ XY). Fiecare
celulă din organism posedă în mod
normal 46 cromosomi cu exceptia
gameţilor (ovul /spermatozoid) care
posedă garnituri haploide; din fiecare
pereche – câte un cromosom (ovulul:
22+X, spermatozoidul: 22+X sau
22+Y).
La contopirea nucleelor haploide ale
gameţilor se va restabili garnitura
diploidă normală.
(44+XX sau 44+XY).
 In cazul Trisomiei 21 fiecare celulă al organismului
respectiv are trei cromosomi în perechea 21. ca rezultat al
nondisjuncţiei la unul din gameţi în perechea respectivă.
La contopirea nucleelor gameţilor (cariogamia) care în
mod normal posedăfiecare câte 23 cromosomi, unul va
avea un cromosom adăugător în perechea 21. Astfel apare
un zigot cu garnitura 2n +1 - cu 47 cromosomi. Astfel se
va dezvolta un organism la care după naştere se va
manifesta sindromul Down.
 Cauze
Există o gamă întregă de presupuneri referitor la
etiologia acestei maladii, cauza exactă nefiind
identificată până în prezent. Probabil există o serie de
factori provocatori; - tulburări hormonale, radiaţii, infecţii
virale, probleme imunologice, dar s-a constatat
importanţa vârstei mamei. Există o probabilitate
statistică că copilul va avea sindromul Down în următorul
raport: La 20 ani riscul este 1 la 1600,
la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100.
Riscul că şi al doilea copil să se nască
cu sindromul Down este de1 la 100.
 TESTE de identificare prenatală a sindromului DOWN
Teste “screening”: Se determină din sîngele mamei
alpha-fetoproteina, hCG (human chorionic gonadotropin)
şi estriolul neconjugat. În baza rezultatelor obţinute şi
luând în consideraţie vârsta mamei se determină
probabilitatea naşterii unui copil cu sindromul Down.
Testările se efectuează între saptamâna 14 si 16 de
sarcină.
Echografia: pot fi determinate o serie de semne
caracteristice acestei boli; -îngroşarea pielii pe partea
posterioară a gâtului, modificari în dezvoltarea
membrelor, capului, maladii congenitale ale inimii.
Teste diagnostice: se efectuează în cazul când
testarile menţionate trezesc suspiciunea sindromului
Down. Amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-
examinarea vilozitatilor coriale) sânt testele diagnostice
cel mai des utilizate pentru detectarea prenatală a
sindromului.
 11.Malformatiile
fetale – apar la acţiunea unui
şir de factori - substanţe
chimice, radiaţii
ionizante,infectii virotice,
sănătate sub nivel a mamei.
Prin acţiunea lor asupra fătului,
în dependenţă de dăză, timpul
de acţiune, etapa embrionară
de dezvoltare, se afectează
dezvoltarea normală
intrauterină. (factorii enumeraţi
se clasifică ca ,,ajenţi
teratogeni”) Inducerea
malformatiilor fetale de catre
acesti agenti depinde şi de
predispoziţia genetica maternă
şi fetală.,
 Din ziua concepţiei până în ziua 11, este perioada de rezistenţă ,, totul
sau nimic”. In această perioadă, fătul fie va fi omorat de catre agentul
teratogen, sau va supravieţui neafectat.
 Perioada următoare – de receptivitate maximă, începând cu ziua a 11-a
până în ziua a 57-a a sarcinii. În această perioadă decurge procesul de
organogeneză si fătul este la o receptivitate maximă faţă de factorii
teratogeni. Din ziua a 57-a, organogeneza e finalizată, organele cresc
doar în mărime.
 Perioada următoare se caracterizează prin receptivitate redusă;- factorii
teratogeni pot produce doar unele dereglări ale creşterii şi dezvoltării
fătului sau disfuncţii ale organelor.
 Cauzele malformatiilor sânt diverse, dar în proportie de 65 la sută ele nu
pot fi identificate.. Aproximativ 25 % au cauze genetice si
doar la10 % din cazurile studiate pot fi
incriminati ca factori teratogeni medicamentele
şi substanţele toxice, radioactivitatea,
infectiile intrauterine, tulburări ale
metabolismului matern.
 Factori teratogeni
1.Radiaţiile ionizante. Are importanţă tipul de radiaţie,
intensitatea şi timpul expunerii. În cazul unui accident cu implicarea
surselor de elemente radioactive, în dependenţă de suma condiţiilor
de expunere pot apărea avorturi spontane, devieri grave de la
normă în dezvoltarea fizică şi mentală.
În cazul expunerii multiple la radiaţie, dar în doze mici, (de ex.,
iradierea la locul de muncă, radiografiile medicale.) riscul de aparitie
a malformatiilor este destul
de redus chiar si in situatia efectuarii
a mai multor radiografii; dozele primite
nu depăşesc limita de rezistenţă
a organismului.

.
 Accidentul nuclear de la
Cernobil a provocat mutaţii
genetice transmisibile
Studiile efectuate de cercetători au
demonstrat că radiaţiile ionizante provoacă
modificări structurale multiple în ADN-ul
uman – mutaţii, care se transmit
descendenţei.
Cercetările au scos în evidenţă o
majorare bruscă a numarului şi varietăţii
mutaţiilor la copiii născuţi de la părinţi ce au
participat la lichidarea urmărilor accidentului
nuclear de la Cernobil. (Copiii concepuţi
după anul 1986)
Care pot fi urmările acestui accident în
perspectivă nu este clar până la ora actuală;-
expresia mutaţiilor nu poate fi prognozată.
 2.MEDICAMENTE SI DROGURI. Referitor la
acţiunea unor medicamente şi a drogurilor asupra
organismului uman, există un nomenclator pe departe de
a fi complet ce cuprinde agenţi cu potential teratogen.
Există însă anumite substanţe care trebuie evitate
atunci cand o femeie doreste să devină mamă. Doze
mari de vitamina A, băuturi alcoolice, cofeina, steroizii.
O serie de vaccine cum ar fi cea împotriva rubeolei sânt
contraindicate în perioada sarcinii cât şi cu 3-4 luni
înainte de sarcină.
 3.HIPERTERMIA.
Studiile demonstrează că
temperaturi peste normă
ale corpului matern
(valori de peste 39 grade
Celsius) în perioada de 4
si 14 săptămâni ale
sarcinii, pot avea un efect
teratogen. Pot apărea
malformaţii ca: - dereglări
în creştere şi dezvoltare,
defecte neurologice si
retard mental, anomalii
ale membrelor şi faciale.
În perioada menţionată
se evită vizitarea
saunelor, băilor cu abur.
4. STĂRI DE RISC MATERNE. Femeile cu anumite
maladii, e necesar de prevenit despre riscul teratogenic
la care se expun, risc care îşi are originea atât în
tratamentul specific necesar, cât si de maladie în sine.
Una din afecţiuni este diabetul. Femeile cu diabet
insulino - dependent sânt expuse unui risc sporit de a
naşte copii cu malformaţii fetale;- diverse defecte ale
scheletului, dereglări gastrointestinale, neurologice,
renale, cardiovasculare si nervoase. Perioada cu riscul
cel mai sporit este între saptamanile 3 si 6 ale sarcinii
dacă în această perioadă există valori crescute ale
glicemiei. Cele mai frecvente malformatii sânt defectele
septale cardiace şi dezvoltarea insuficientă a porţiunii
terminale a maduvei spinării si a membrelor inferioare.
Se efctuează testarea la alfafetoproteină,sau prin
studierea anumitor lanturi constituiente ale hemoglobinei
şi se evaluează riscul.
Se recomandă supravegherea echografică.
5.INFECTIILE. Expunerea la infecţii virale în perioada sarcinii a fost
identificată ca cauză importantă în apariţia malformaţilor. Rubeola
provoacă pneumonii, encefalite, tulburări neurologice - microcefalie,
retard mental şi motor, tulburări cardiovasculare - defecte septale,
stenoze arteriale, defecte oculare - cataracta, orbirea, modificari
retiniene, microoftalmia.
TOXOPLASMOZA - estecauzată de un protozoar
numit Toxoplasma gondii, care poate fi contactat
din carnea crudă sau nu prea bine fiartă
(indeosebi din porc sau din miel), contaminată
de acest germen.
Toxoplasmoza infecteaza, in general, sistemul
nervos si cauzează encefalita (inflamarea sau
tumefierea creierului).
Ea se trateaza, în general, cu ajutorul
pirimetaminei asociată cu sulfadiazină.
 Există şi alte infecţii de origine virală şi
bacteriană cu potenţial teratogen. (varicela,
enterovirusuri, etc.) Urmările nedorite apar ca
urmare a faptului că unii viruşi, bacterii sau
toxinele lor pot străpunge bariera protectoare
placentară afectând în mod direct creşterea şi
dezvoltarea fătului, devenind cauzele
malformaţiilor respective.
 12.Anemia falciformă

• Afectiune care în forma
homozigota se caracterizeaza prin hemoglobina S-S,
anemie hemolitica, cronica, complicatiivasoocluzive
Anemia
falciformă
(durere, infarct osos, sindromtoracic acut, accident
vascular, etc.), si risc crescut de infectii cu bacterii
încapsulate.
• Este cel mai sever dintre sindroamele
celulelor falciforme.

CAUZE:
Substitutia acidului glutamic cu valina
în pozitia sase a lantului "-globinic, ce determina
producerea de hemoglobina HbS HbS în forma
homozigota
(mostenirea genei HbS de la ambii parinti) determina
siclemie.
Terapie:
• Profilaxia infectiilor prin administrarea
 • Pneumovax, vaccin HiB
 • Suplimentare cu acid folic
 • Atentie la hidratarea orala adecvata
 de penicilina
 • Monitorizare asigurata de catre
 parinti pentru depistarea urmatoarelor:
 - Febra
 - Splenomegalie
 - Durere (inclusiv dactilita)
 - Accentuarea icterului
 TESTE DIAGNOSTICE
 • Test screening – “de siclizare”
 • Hemoleucograma – Hb 6-8 g/dL
 (poate fi foarte variabila)
 • Frotiu din sângele periferic – hematii
 falciforme (“în secera”)
 • Numar de reticulocite – de obicei 5-
 20%
 • Electroforeza hemoglobinei
 • Determinarea cantitativa a HbS, A2 si
 F
 • Tablou biochimic – cresterea LDH,
 bilirubinei
 • Înainte de efectuarea primei transfuzii
 la un pacient cu anemie falciforma, se
 recolteaza sânge pentru stabilirea
profilului
 antigenic eritrocitar. (Acest lucru este
 necesar datorita riscului crescut de
 aloimunizare ce survine la pacientii care
au
 fost supusi unor multiple transfuzii).
 13. Guta este una dintre cele mai frecvente forme de artrită,
este o boală metabolică în care se produce în exces acid uric.
Acesta nu se elimină prin urina, asa cum este normal, ci se depune,
sub formă de uraţi, în articulatiii sau în alte părti ale corpului.

Cauze:
Anomalia caracteristică a bolnavilor de gută este cresterea
concentraţiei de acid uric în singe (hiperuricemie). Aceasta apare fie
din cauza unei producţii crescute de acid uric în organism, fie a unei
eliminări scăzute prin rinichi. Acidul uric este un produs rezultat din
metabolismul proteinelor, excesul putindu-se explica printr-un aport
exagerat de carne şi viscere (bogate in nucleoproteine). La
producerea acestei stări poate contribui dereglarea unor verigi
metabolice, care explică de ce în condiţii alimentare similare numai
unii dintre bolnavi pot prezenta acid uric în exces în singe. Guta
apare fie atunci când ficatul produce în exces acid uric, fie când
alimentaţia este bogata în carne roşie şi există un exces de acid uric
ce nu poate fi eliminat prin filtrare renală. In ambele situaţii se
instalează hiperuricemia. In timp, acidul uric cristalizează la nivelul
articular, in special la nivelul articulaţiei metatarso-falangiene (adica
degetul mare de la picior) si la nivelul gleznei.Pe lângă cauzele de
natură genetică şi excesul de alimente de origine animală,
obezitatea, consumul de cantităţi mari de alcool, unele
medicamente pot fi cauze de gută.

Tipuri:
Exista o guta primara (primitiva) cu caracter familial,
ereditar, si o guta secundara, care poate apare in boli
diferite (in boli ale singelui, in boli endocrine, in boli
de piele, cum ar fi psoriazisul, in boli profesionale,
cum ar fi saturnismul). Adesea, se asociaza cu
obezitatea si diabetul zaharat. Guta are doua
modalitati evolutive: acuta si cronica. O perioada de
5-10 ani sau chiar mai mult, boala evolueaza sub
forma unor crize acute; dupa aceasta perioada de
timp, pe prim plan se situeaza manifestarile cronice
ale gutei.

Tratament:
Acesta se face atit in formele acute, cit si in cele
cronice. Pentru ca, in timpul crizelor acute, durerile
sint violente si insuportabile, trebuie instituit cu
promptitudine un tratament eficace. Exista
medicamente care amelioreaza suferinta bolnavului in
24-48 de ore. Aceste medicamente combat doar
inflamatia, in timp ce fondul metabolic nu este
influentat. Medicamentele care influenteaza fondul
metabolic favorizeaza eliminarea urinara a acidului
uric, scazind implicit concentratia sa sanguina sau
impiedica sinteza acidului uric. Medicamentele de
acest gen se administreaza timp indelungat. Se
recomanda consumul de lichide multe (2 litri in 24 de
ore). Dieta impune evitarea cafelei, ciocolatei, carnii
de animal tinar. Bolnavii trebuie sa evite bauturile
alcoolice si nu trebuie sa slabeasca brusc, desi lupta
impotriva obezitatii este necesara.
 Profilaxie:
Deoarece se cunosc cauzele gutei este posibil ă profilaxia;- masuri igieno-
dietetice, viaţă raţională. Se evită supraalimentarea, nu numai cu carne şi viscere,
ci şi cu grăsimi. Consumul de alcool este interzis! În cazul celor obezi, se
recomandă regim hipocaloric, pentru revenirea către masa normală. Se
recomandă, evitarea sedentarismului. Cei care au profesii sedentare, trebuie s ă
să practiceactivităţi fizice zilnic; - Locuri sportive cu efort fizic, mişcare. Factorul
ereditar creează o predispozitie la gută, dar prin aplicarea cu strictete a măsurilor
igieno-dietetice este posibilă evitarea aparitiei bolii.
Statistici:
Guta este întâlnită cu mare predominanţă la sexul masculin (90% dintre bolnavii
de gută sânt bărbaţi). Boala apare de obicei după vârsta de 40-50 de ani şi foarte
rar inaintea vârstei de 20 de ani.
14. Sindromul trisomiei 18 (Edwards) descris în 1960. frecvanţa: 1:3000 naşteri
In etiologia sindromului este incriminat
ca factor principal vârsta avansată a mamei
semnele anatomo-clinice
Greutate mica la nastere
Intarziere pronuntata în dezvoltare
Nasul scurt
Urechi jos inserate şi deformate
Malformatii ale feţei
Toracele scurt
Degetele în flexie permanenta
şi indexul suprapus peste degetul mediu
Inapoiere mentală gravă
Malformaţii asociate grave
cardiace, renale, digestive
15.Sindromul trisomiei 13 (Patau)
Sindromul trisomiei 13
A fost descris în 1960.
FRECVENTA: 1:4000 - 1:7500
nasteri
SEMNELE ANATOMO - CLINICE:
Greutate mica la nastere
Defecte ale oaselor craniene
Malformatii ale creierului anterior
Nas mare latit
Urchi jos inserate, deformate si
surditate
Malformatii ale fetei
Sindactilie, polidactilie
Suprapunerea degetului mic cu
inelarul
Picior stramb
Malformatii viscerale multiple:
Cardiace
Biliare
Pancreatice
Malpozitii intestinale
Hernii abdominale
 Trisomia Patau Sindromul Edwards
 Trisomia 13 (47,XX,
13+)