E R

R N
T U
u l
ro m
in d
S
Prezentat de: Nica Diana
4/21/09
gr. 7 an I Psihologie
 Ce este
Sindromul Turner sau Ullrich-Turner este o maladie cromozomiala ce afecteaza
exclusiv femeile, care cuprinde o serie de manifestari determinate de lipsa unui
cromozom X. Monosomia X mai poarta numele de sindrom Bonnevie-Ullrich sau
disgenezie gonadala.
Sindromul Turner este cauzat de absenta totala sau partiala a unuia dintre cei 2
cromozomi prezenti la sexul feminin. Cromozomul afectat poate proveni de la oricare
dintre parinti.

4/21/09
 FRECVENTA
APARITIEI BOLII
•  Click to edit the outline text
format
•
ST este
 una
Second din Level
Outline cele mai
frecvente boli cromozomiale.
 Third Outline Level
Ea afecteaza aproximativ
Fourth Outline

1/5.000 de nou-nascuti,
Level
adica circa 1/2.500 de fete.
 Fifth
Astfel, se poate estima Outlineca
prevalenta bolii in RomaniaLevel
este de circa 8.000 deSixth cazuri
de ST la o populatie Outline
de
Level
aproximativ 20.000.000  Seventh
de
locui-tori. Outline
Level
 Eighth
Outline
Level
• S-a dovedit ca la doua
Ninth Outline LevelClick to edit
treimi dintre pacientii
Master text styles
cu
cariotipul 45, X0 le lipseste
4/21/09
cromozomul X pa-tern.
 Semne clinice
la nastere
 Click to edit the outline text
format
 Second Outline Level
 Third Outline Level
 Fourth Outline
Level
• • copil de Fifthsex
feminin cu lungime
Outline
Level
mai mica  decat
Sixth
normal, Outline
Level
 Seventh
• • limfedem Outline
Level
(acumulare  Eighth
subcutanata de
Outline
Level
limfa)
Ninth la tonivelul
Outline LevelClick edit
mainilor
Master text stylessi picio-
4/21/09
arelor,
 Semne clinice
dupa pubertate
 Click to edit the outline text
format
• DupaSecond

pubertate
Outline Level

diagnosticul clinic de
Third Outline Level
Fourth Outline


sindrom Turner Level

Fifth
este
sugerat de urmatoarele
Outline
Level
Sixth
semne clinice: Outline
Level
 Seventh
•
• hipostatură a–Outline
inaltime
Level
mai mica
de 145 cm;  Eighth
Outline
Level
•
amenoree
•Ninth Outline LevelClick primara
to edit (lipsa
Master text
ciclurilor styles
menstruale);
4/21/09
 Dezvoltarea corporala si graficul cresterii in inaltime in functie de varsta

4/21/09
 Confirmarea diagnosticului clinic implica
investigatii citogenetice si dozari
hormonale. Investigatiile citogenetice necesare
4/21/09 sunt: testul cromatinei sexuale X si
 Depistarea bolii inainte de
nastere necesita punctie amniotica
(recoltare de lichid din sacul
amniotic in care se dezvolta
embrionul) urmata de efectuarea
analizei cromozomice prin tehnici
clasice sau prin metode de
citogenetica moleculara (FISH).

4/21/09
  Click to edit the outline text
• In majoritatea
Evolutie si
format

cazurilor,
Second Outline Level
prognostic


 Third Outline Level

evolutia Fourth Outline


Level
pacientelor cu  Fifth
Outline
ST este Level
 Sixth
favorabila. Outline
Level
Astfel, speranta  Seventh
Outline
de viata esteLevel  Eighth
cvasinormala, Outline
Level

exceptand
Ninth Outline LevelClick to edit
Master text styles
situatiile in care
4/21/09
 Nu exista tratament care sa vindece sindromul Turner.
Insa exista tratamente care pot corecta unele dintre defectele cauzate de el. Se
poate apela la chirurgia plastica pentru a indeparta cutele de piele de la nivelul
gatului.
Tratamentul cu hormon de crestere (STH) poate imbunatati dezvoltarea copilului si
poate contribui la cresterea in inaltime. Multe persoane cu sindrom Turner care
incep tratamentul de timpuriu pot atinge o inaltime medie normala.
Din cauza nedezvoltarii ovarului este necesara terapia cu estrogen, care se incepe in
jurul varstei de 12-14 ani. Estrogenul se administreaza in doze mici pentru a
declansa pubertatea. Apoi doza de estrogeni se mareste, la care se adauga si
progesteron pentru a declansa ciclul menstrual lunar. Se recomanda continuarea
terapiei cu estrogeni pana la menopauza.
Femeile cu sindrom Turner pot apela la fertilizare in vitro pentru a ramane
insarcinate. Cu ingrijire adecvata femeia poate duce sarcina la termen si poate
4/21/09 naste normal.

CA PARINTI
,,Intr-o astfel de situatie daca alegi sa iti
tratezi fiica precum o invalida, ea va trai
toata viata in acest fel. Poate ca
dimensiunile ei sa fie considerabil mai
mici decat ale altor fetite, poate sa fie
fragila si poate sa treaca prin multe
dificultati, dar ea are mari sanse sa traiasca
o viata buna atata timp cat tu o sprijini sa
4/21/09
tinda spre independenta si sa poata lua
ca tanara cu sindrom turner
,,Citeste urmatoarele si poti afla cum sa iti dezvolti
independenta si sa fii pregatita pentru ceea ce urmeaza
in viata ta, perioada adulta:

intocmeste o lista cu toate lucrurile la care esti buna,
roaga-ti profesoara sa te ajute, scrie intr-un jurnal toate
succesele tale

daca a-ti face prietene si a stabili legaturi cu alte fete
ti se pare dificil, invita una dintre colegele pe care o
consideri mai buna la tine acasa si adreseaza-i
intrebari despre cum se paote socializa

intra pe internet si citeste despre sindromul Turner,
poate iti vei gasi chiar o prietena virtuala cu care poti
comunica cu aceleasi probleme ca si tine

incearca in fiecare saptamana sa faci ceva nou, fara
ajutorul unui adult, si aminteste-le ca inveti sa faci
lucruri pentru tine

exercitiul fizic iti prinde bine pentru ca nimic nu iti
 Bibliografie
 Click to edit the outline
• www.turnersyndrome.org text format
• www.turnersyndromenj.com  Second Outline
• www.turnersyndrome.ca Level
• www.tss.org.uk  Third Outline
Level
• www.medicinenet.com
 Fourth Outline
• http://femalecare.net/
Level
• www.turner-syndrome.com  Fifth
• http://bolirare.ro/ Outline
4/21/09 Level