HETEROZOM  GENA

[cromozom care determina [ansamblu liniar de secvente AND

sexul organismelor] transcrise intr-o molecula de ARNmesager]

↑
CROMOZOM
[structura organizata de AND SEGMENTE REGLATORII
si proteine regasita in celule] [segmente AND unde

↓ proteine reglatorii – factori de

AUTOZOM transcriere – se imbina preferential]

[cromozomi comuni ambelor
sexe]
------------------------------------
MUTATIE
[modificari permenente la
nivelul secventei AND]
SECVENTE NUCLEOTIDE
[structura primara a acidului nucleic]
| ↓
| [AND/ARN – macromolecula cu
| inform genetica de la celula]

.
Coreea Huntington
Este o maladie autozomal dominanta – este suficent ca subiectul sa preiei gena
afectata de la unul din parinti pentru a o mosteni. Mostenind o astfel de maladie este
relevant cromozomul afectat, in acest caz este vorba de bratul scurt al cromozomului 4,
consta in repetarea excesiva a secventei trinucloida CAG.
Ca si caracterizare, Maladia Coreea Huntington este ereditara, neurodegenerative
si progresiva caracterizata prin afectare cognitive, dementa, coordonare defectuoasa a
muschilor, ajungand in faza avansata la incontenenta urinara si fecala sau chiar la
Coree[tulburare descrisa prin miscari invlountare anormale].
Mutatie dominanta inseamna ca o gena afectata a unuia dintre parinti este capabila
sa determine maladia, chiar daca gena preluatat de la celalalt parinte este normala. Genele
afectate domina perechea de gene. Daca doar un parinte are o gena dominanta afectata,
fiecare copil mosteneste o sansa de 50% de a i se manifesta maladia.