Sunteți pe pagina 1din 3

Boli genetice autozomale la om

ANOMALIILE CROMOZOMIALE AUTOZOMALE pot fi numerice,sau structurale.

A) ANOMALIILE AUTOZOMALE NUMERICE

1. TRISOMIA 21, numita si SINDROMUL DOWN sau MONGOLISMUL

Sindromul Down este o afectiune medicala provocata de prezenta unui cromozom


suplimentar in constructia genetica (genomul) a celor afectati. In medie, s-a estimat
ca unul din fiecare 800 sau 900 de copii se naste cu aceasta afectiune, astfel fiind
cea mai frecventa anomalie genetica.

Corpul uman este format din miliarde de celule, majoritatea carora contin in centrul
lor nuclee. Fiecare nucleu stocheaza informatii genetice sub forma de cromozomi.
Fiintele umane au in mod normal 46 de cromozomi in fiecare celula, aranjate in 23
de perechi. Toate celulele sunt supuse unui proces numit diviziune celulara, care
poate sa apara in doua moduri. Primul, mitoza, permite corpului uman sa creasca in
timp o celula ,,mama" se divide in doua celule ,,fiice", ambele avand acelasi numar
de cromozomi ca celulele mama - adica 46. Cea de-a doua metoda de diviziune
celulara -numita meioza- apare in ovarele sexului feminin si in testiculele sexului
masculin. Celula mama se imparte in doua celule fiice, feicare avand jumatate dun
numarul de cromozomi: adica 23. Aceste celule sunt celule sexuale (avulele
feminine si spermatozoizii masculini).

Uneori in timpul meiozei se intampla ceva si intr-una dintre celulele sexuale apare
un cromozom suplimentar. Acest lucru se intampla cel mai adesea in cromozomul
21, care este unul dintre cei mai mici cromozomi, si are ca rezultat ceea ce este
cunoscut sub numele de trisomie 21 (o celula care are trei, in loc de doua copii ale
cromozomului 21 in nucleu). Daca aceasta celula sexuala este fecundata, va rezulta
sindromul Down.

Unii bebelusi pot sa aiba un amestec de celule normale si trisomice in corp. La altii,
anomalia afecteaza mai multe tesuturi si organe. Drept rezultat, oamenii cu
sindromul Down prezinta diferite grade ale afectiunii, in functie de numarul de
celule afectate.

Medicii pot sa afle daca o femeie insarcinata are in pantece un copil cu sindromul
Down cu ajutorul unui test de amniocenteza. In aceasta procedura, un ac este
trecut prin abdomen pana in uterul femeii insarcinate. Se extrag celule din lichidul
ce inconjoara fatul, care sunt analizate pentru a vedea daca vreuna dintre ele
poarta vreo copie suplimentara a cromozomului 21. Acest test, care este de obicei
efectuat in cea de-a patra luna a sarcinii, este aproape suta la suta sigur, dar din
nefericire comporta un mic risc al pierderii sarcinii (aproximativ unu la suta).

Se manifesta prin: microcefalia, întârzierea mentala, nasul mic, cu radacina turtita,


narile deschise anterior, ochii cu fantele palpebrale orientate oblic de sus în jos si
din afara înauntru; strabism la unele cazuri, gura mica si întredeschisa, urechi mici
cu pavilionul deformat, gât scurt si gros , dentitie cu eruptie dentara întârziata,
hipoplazie dentara.

2. TRISOMIA 18 sau SINDROMUL EDWARDS

Trisomia 18 este o boala cromozomiala foarte grava caracterizata printr-un


sindrom plurimal formativ datorat prezentei unui cromozom 18 suplimentar.
Majoritatea embrionilor cu trisomie 18 sunt avortati spontan în primele doua
trimestre ale sarcinii. Boala a fost descrisa de catre Edwards si colaboratorii si de
aceea se întâlneste si sub denumirea de sindrom Edwards.

Trisomia 18 este o boala rara. Prevalenta sa este estimata la 1 la 8000 de nasteri,


fetele fiind mai frecvent afectate decât baietii. Majoritatea copiilor (94%) care se
nasc cu sindrom Edwards vor avea din punct de vedere citogenetic o trisomie 18
libera, omogena (3 cromozomi 18 în toate celulele organismului ) iar restul vor avea
trisomie 18 în mozaic (prezenta de celule trisomice alaturi de celule normale) sau
trisomie partiala 18q.

‡Prezenta cromozomului suplimentar este consecinta unui accident de diviziune


celulara care are loc cel mai adesea în gametogeneza materna , vârsta maternal
avansata fiind un factor favorizant.

Semne distinctive:greutate mica la nastere, întârziere pronuntata în dezvoltare,


nasul scurt, urechi jos inserate si deformate, malfomatii ale fetei, toracele scurt,
degetele în flexie permanenta si indexul suprapus peste degetul mediu, înpoiere
mentala grava, malformatii asociate grave cardiace, renale, digestive.

3. TRISOMIA 13 sau SINDROMUL PATAU

Sindromul Patau, numit si trisomia 13, este o afectiune congenitala caracterizata de


prezenta in plus a unui cromozom 13. Cromozomul in plus determina numeroase
malformatii fizice si mentale, in special afectiuni cardiace. Sindromul Patau a fost
denumit dupa doctorul Klaus Patau, care a descoperit in 1960 acest sindrom si
asociatia sa cu trisomia. Cromozomul 13 in plus nu este singura cauza a sindromului
Patau. Alte modificari ale cromozomului 13 ca translocatia, pot duce de asemenea
la acest sindrom. In aceste cazuri apare o eroare care determina ca o portiune din
cromozomul 13 sa fie schimbata cu o portiune a altui cromozom. Aceasta nu
reprezinta o productie in plus de cromozomi (material genetic), ci o schimbare de
material genetic intre cei 2 cromozomi afectati. Trisomia 13 apare la unul din
10.000 de copii nou-nascuti. In majoritatea cazurilor aceasta afectiune nu se
mosteneste, ci este rezultatul unei malformatii a diviziunii celulare care apare dupa
fecundare.

Se remarca prin: defecte ale oaselor craniene, malformatii ale creierului anterior,
nas mare latit, gura cu fisura labio – palatine, urechi jos inserate, deformate si
surditate, sindactilie, polidactilie, unghii înguste si bombate, picior strâmb,
proeminenta posterioara a calcâiului, malformatii viscerale multiple

4. TRISOMIA 22 sau SINDROMUL SCHMIDT – FRACCARO( sindromul ochi de


pisica)

Se caracterizeaza prin: coloboma irisului ( ochi de pisica ), atrezie anala.

Malformatii: microcefalie si întârziere mentala.

Este extrem de rara, identificata la avorturi si incompatibila cu viata.

5 . TRISOMIA 8

Caracteristici:crestere variabila, de talie mica pâna la talie înalta, craniofacial:


frunte proeminenta, ochii adânciti în orbite, strabism, narine largi, buza groasa,
trunchi alungit, pelvis îngust, vertebre supranumerare, anemie hipoplastica.

Forma libera si omogena a trisomiei 8 pare a fi letala.