Numai

Pentru studenti Inapoi la "boli frecvente"

Conferinte programate
SINDROMUL RETT
Medicamente compensate

Dictionar medical Sindromul Rett - Elemente de diagnostic

Partenerii nostri
Elementul esential al sindromului Rett il constituie dezvoltarea unor deficite specifice
Intrebari frecvente
multiple, urmand unei perioade de functionare normala dupa nastere. Indivizii au, evident,
Despre Medikal
o perioada prenatala si perinatala normala, cu dezvoltare psihomotorie normala in primele
mai multe sectiuni
cinci luni de viata. Circumferinta capului la nastere este de asemenea, in limite normale.

Intre etatea de 5 si 48 de luni, cresterea capului se incetineste. Exista o pierdere a

aptitudinilor manuale practice capatate anterior intre etatea de 5 si 30 de luni, cu aparitia

consecutiva a miscarilor stereotipe caracteristice ale mainii, asemanatoare storsului rufelor

cu mana ori spalatul pe maini. Interesul pentru ambianta sociala diminua in primii ani dupa

debutul tulburarii, desi interactiunea sociala se poate dezvolta adesea mai tarziu in cursul

evolutiei. Apar probleme in coordonarea mersului ori a miscarilor trunchiului. Exista, de

asemenea, o deteriorare severa in dezvoltarea limbajului expresiv si receptiv, cu retardare

psihomotorie severa.

Sindromul Rett - Elemente si tulburari asociate.

Sindromul Rett este asociat de regula cu retardare mentala severa sau profunda care, daca

este prezenta, trebuie sa fie codificata pe axa II. Nu exista nici un fel de date de laborator

specifice asociate cu tulburarea. Poate exista o frecventa crescuta a anomaliilor  EEG si a

epilepsiei la indivizii cu sindromul Rett. Au fost descrise anomalii nespecifice la imagistica

cerebrala. Date preliminare sugereaza ca o mutatie genetica este cauza unor cazuri de

tulburare Rett.

Sindromul Rett - Prevalenta.

Datele sunt limitate in general la cateva serii de cazuri, si se pare ca sindromul Rett este

mult mai putin frecventa decat tulburarea autista. Aceasta tulburare a fost descrisa numai

la femei.

Sindromul Rett - Evolutie.

Patternul de regresiune in dezvoltare este cat se poate de distinct. Sindromul Rett

debuteaza inainte de etatea de 4 ani, de regula in primul sau in al doilea an de viata.

Tulburarea dureaza toata viata, iar pierderea aptitudinilor este in general persistenta si

progresiva. In cele mai multe cazuri, recuperarea este extrem de redusa, desi pot fi
 obtinute unele castiguri evolutive foarte modeste, si poate fi observata o preocupare

pentru interactiunea sociala, deoarece indivizii intra mai tarziu in copilarie sau in

adolescenta. Dificultatile de comunicare si comportament raman de regula relativ constante

de-a lungul vietii.

Sindromul Rett - Diagnostic diferential.

Perioade de regresiune in dezvoltare pot fi observate si in dezvoltarea normala, dar acestea

nu sunt atat de severe si nici atat de prelungite ca in tulburarea Rett. Sindromul Rett difera

de tulburarea dezintegrativa a copilariei si de sindromul Asperger prin rata sexului, debut si

patternul deficitelor care-I sunt caracteristice. Sindromul Rett a fost diagnosticata numai la

femei, pe cand in tulburarea dezintegrativa a copilariei si sindromul Asperger par a fi mai

frecvente la barbati. Debutul simptomelor in sindromul Rett poate surveni inca de la etatea

de 5 luni, pe cand in tulburarea dezintegrativa a copilariei perioada de dezvoltare normala

este de regula mai prelungita. In tulburarea Rett  exista un pattern caracteristic de

incetinire a cresterii capului, de pierdere a aptitudinilor manuale capatate anterior si de

aparitie a unui mers si miscari ale trunchiului insuficient de coordonate. In contrast cu

sindromul Asperger, sindromul Rett se caracterizeaza printr-o deteriorare severa a

dezvoltarii limbajului receptiv si expresiv.

Cititi si Sindromul Asperger

SINDROMUL RETT - PREZENTARE GENERALĂ

Mar, 02/10/2007 - 11:52 — aura
    Se poate întâmpla uneori ca bucuria de a avea un copil sănătos să fie umbrită, din când în când, de apariţia a
tot felul de lucruri nefireşti. Într-o zi poţi observa că micuţul tău nu mai merge aşa cum ar trebui, sau nu se mai
exprimă verbal aşa cum a făcut-o până atunci. Într-o altă zi se poate întâmpla să observi că nu se mai joacă
aproape deloc, că devine tot mai absent, că nu mai ştie ceva ce până atunci a ştiut să facă foarte bine. Îţi mai pot
atrage atenţia şi unele mişcări mai ciudate ale mâinilor sale, ca şi cum el însuşi ar vrea să-ţi atragă atenţia că
ceva nu e în regulă. Dacă sesizezi prezenţa unora sau tuturor acestor simptome şi mai ales dacă micuţul tău e
fetiţă, ia legătura neîntârziat cu specialişti (medici, psihologi) pentru că ar putea fi vorba de debutul unei afecţiuni
destul de rare (1/10000- 1/15000) numită Sindromul Rett.
• Ce înseamnă sindromul Rett?
Este o afecţiune neurologică complexă şi foarte păguboasă, ce se dezvoltă în special la fete după o perioadă de
aproximativ 5 luni de viaţă aparent normală (perimetrul cranian este în limite normale, dezvoltarea pre şi
perinatală aparent normală şi dezvoltarea psihomotorie aparent normală). De ce aparent normală? Răspunsul e
următorul: deşi în prima jumătate a primului an de viaţă dezvoltarea e considerată a fi normală, pot apărea
imediat după naştere tulburări alimentare, de comportament, de tonus, însă acestea sunt foarte greu sesizabile.
După această perioadă de aparentă normalitate, evoluţia copilului stagnează, iar spre sfârşitul primului an de
viaţă se instalează regresia. Deci simptomele acestei tulburări devin evidente în jurul celui de-al doilea an de
viaţă.
• Care sunt aceste simptome?
Încetineşte creşterea perimetrului cranian, se poate observa o pierdere a îndemânărilor motorii, a aptitudinilor
manuale practice concomitent cu apariţia unor mişcări nefuncţionale, stereotipe ale mâinilor de răsucire, rotaţie,
de frecare a mâinilor în jurul gurii sau de „spălat mâinile”. Se înregistrează, de asemenea, o afectare gravă a
limbajului expresiv şi receptiv cu pierderea achiziţiilor deja făcute, alături de o pierdere şi în planul angajării
sociale. Astfel, deşi copilul prezintă ,,zâmbet social”, interacţiunea socială lipseşte în perioada micii copilării,
existând însă posibilitatea ca aceasta să se dezvolte ulterior. Apar probleme şi în coordonarea mişcărilor
trunchiului şi mersului, astfel că mersul tinde să fie balansat, inconstant, rigid, apare în plus şi hipotonia
musculară, se instalează scolioza, cifoscolioza, iar mai târziu o rigiditate spastică mai pronunţată la nivelul
 membrelor inferioare. Se instalează treptat şi deteriorarea cognitivă, deficitul cognitiv având grade diferite de
severitate. La toate acestea se mai adaugă şi alte trăsături vizibile de genul: respiraţie neregulată, hiperventilaţie,
eşec permanent al controlului sfincterian, lipsa unui mod adecvat de a mesteca, protuzie a limbii, un EEG
neobişnuit, iar la 50% din cazurile copiilor cu sindrom Rett apar crizele epileptice, cu debut, de obicei, înainte de 8
ani.
Desigur, următoarea întrebare care se impune ar fi :
• Care este cauza acestei tulburări? De ce apare?
Se acceptă, în mare parte, că această afecţiuneare o origine genetică, fiind cea mai frecventă cauză genetică a
disabilităţilor intelectuale şi fizice la fete, a cărei transmitere nu este clară. Aşadar diagnosticul, în cele mai multe
cazuri poate fi confirmat de rezultatele testului genetic efectuat. Recent a crescut numărul de persoane cu
sindrom Rett care prezintă mutaţii genetice/erori genetice ale genelor MECP2 la nivelul cromozomului X.
Dar indiferent de cauzele care produc această tulburare, important e să ştim ce putem face pentru a îndulci puţin
evoluţia şi prognosticul acestei afecţiuni. Deci următoarea posibilă întrebare ar fi:
• Care este evoluţia persoanelor cu sindrom Rett şi ce tratament se impune?
Tulburarea durează toată viaţa, putându-se observa pe parcurs o pierdere accentuată şi progresivă a
aptitudinilor, evoluţia acestor copii fiind, din nefericire, spre exitus. Deşi recuperarea lor este minimă, se pot
observa mici progrese, mai ales sub aspectul interacţiunii sociale, iar aproximativ constante rămân problemele de
comunicare şi comportament.
      Fetele cu sindrom Rett pot beneficia deocamdată doar de un tratament simptomatic şi de susţinere.
Intervenţia în acest caz trebuie să vizeze terapii de genul: logopedie, terapie ocupaţională, meloterapie,
psihoterapie. Rezultate, nu foarte mari, au fost obţinute şi în urma educaţiei speciale şi fizioterapiei. Tratamentul
medicamentos e eficient în controlul convulsiilor, în controlul agitaţiei asociată tulburărilor respiratorii, în
rezolvarea problemelor legate de somn, în tratarea osteoporozei întâlnită frecvent la fetele cu sindrom Rett.
Indicată pentru înlăturarea tulburărilor alimentare este o dietă hipercalorică, bogată în hidrocarbonaţi şi grăsimi.
      Sunt cercetători englezi care susţin că simptome ale unor boli severe din categoria bolilor pervazive de
dezvoltare care afectează creierul uman pot fi vindecate. Astfel, într-un articol din revista Science se relatează
faptul că o echipă de la Universitatea Edinburgh din Marea Britanie a reuşit să elimine simptomele Sindromului
Rett în cazul unui experiment făcut pe şoareci, activând o singură genă. Medicii doresc ca descoperirea pe care
au făcut-o să poată duce la realizarea cât mai multor cercetări care să descopere tratamentul acestei afecţiuni.
Iată că primul pas a fost făcut, ceea ce e foarte bine, pentru că poate fi oferită o speranţă în plus celor care suferă
de această afecţiune.
Karla Stana – Psihopedagog
Centrul de Resurse şi Asistenţă Educaţională « Speranţa »
Bibliografie:
*** Manual de diagnostic şi statistică a tulburărilor mentale (DSM-IV), Asociaţia  Psihologilor Liberi din România,
Bucureşti, 2000
*** Clasificarea tulburărilor mentale şi de comportament (ICD-10), Ed.All, Bucureşti, 1998
Psihiatria copilului şi adolescentului
www.rettszndrome.eu /românia.htm-12k
www.sfatlmedicului.ro/news/Autismul_sau_alte_boli_asemănătoare_se_pot_vindeca.html-41k
 Public

 home
 who we are
 members
 missing
 board
 statutes
 news
 links
 contact
Syndromul Rett Romania
Ce inseamna Rett Syndrome Europe?
Asociatii din tari diferite sau unit pentru asi uni fortele si pentru asi urmari interesele comune. Acestea sunt
urmatoarele:
 Intelegerea in totalitate a Syndromului Rett
 Stimularea comunicarii prin schimb de idei, pareri, cooperarea cu cercetatorii interesati sa studieze acest
sindrom, si colaborarea asociatiilor de parinti

Ce este Syndromul Rett?

Syndromul Rett este o afectiune neurologica complexa. Aceasta afectiune apare in special la fete.Simptomele
acestui sindrom nu sunt vizibile de la inceputul vietii, dar ele exista in momentul nasterii, insa in mod evident apar
in cel deal 2-lea an de viata. Persoanele cu Syndromul Rett sunt profund afectati si incapacitati, ele fiind total
dependente de cineva pe tot parcursul vietii lor.

De ce se numeste Syndromul Rett?

Un sindrom este o multime de caracteristici ale bolii care impreuna dau odefinitie mai complexa si mai completa,
transformindul intrun diagnostic, intro definitie medicala. Cel care a descoperit si a descris caracteristicile,
trasaturile asociate cu Syndromul Rett, pentru prima data in 1966, a fost medicul austriac Prof.Andreas Rett, a
carui nume la si primit acest sindrom.

Cum apare Syndromul Rett?

Syndromul Rett are origine genetica. Este poate cea mai frecventa cauza genetica a disabilitatilor intelectuale si
fizice la fete, intilninduse in mod frecvent intrun procentaj de 1 la 10000 de cazuri, la nou nascutifete. Recent sa
descoperit o proportie mai larga a persoanelor care sufera de Syndromul Rett, ca avand mutatii genetice sau erori
genetice a genelor MECP2 la nivelul cromosomului X.

Cum se stabileste diagnosticul la Syndromul Rett?

Syndromul Rett este stabilit dupa o examinare atenta, clinica, prin urmarirea comportamentelor si a semnelor
manifestate. In cele mai multe cazuri, diagnosticul este confirmat prin rezultatul testului genetic efectuat.

Simptomele specifice Syndromului Rett ar fi:

 In perioada copilariei dupa o scurta perioada de dezvoltare normala aparenta, evolutia stagneaza
 O perioada de stagnare in dezvoltarea psiho-somatica spre sfirsitul primului an de viata, cand se
instaleaza regresia
 Regres in abilitatile de comunicare verbala, miscarile mainilor sunt limitate, nedezvoltate, acestea se
instaleaza intre 9 luni si 30 luni de viata
 Miscari frecvente ale degetelor mainii(pocnirea degetelor, pumnul adesea dus la gura, salivatie
abundenta, inclestarea degetelor)
 Aparitia unei posturi incorecte de mers, rigiditate
 La nastere o dimensiune normala a circumferintei cutiei craniene, care se incetineste in dezvoltare intre
varsta 2 luni si 4 ani aproximativ
 Absenta altor boli, afectiuni, sindroame sau leziuni, un element important care poate deveni distinctiv
acestui sindrom

Alte trasaturi care sunt vizibile si pot fi consemnate printre aceste caracteristici,ar putea fi:
 Respiratia neregulata, hiperventilatia, sporadic oprirea respiratiei sau inghitirea golurilor de aer
 EEG neobisnuit, nefiresc
 La cel putin 50% din cazurile cu Syndrom Rett, apare epilepsia, care se manifesta prin crize scurte
uneori
 Tonusul muscular aproape inexistent in conformitate cu varsta, muschii sunt rigizi, dezvolta diformatii, si
muschi in plus fata de grupele de muschi existente
  Mers rigid, inconstant, balansat (cam 50% din persoanele cu Syndrom Rett reusesc sa isi mentina
singuri mobilitatea)
 Retard sever la nivelul dezvoltarii psiho-somatice
 Aparitia scoliozei

Kontakt

Norbert Dragus
Tel.: 0040-361409048
Mobile: 0745893147
E-mail:rifa70@freemail.hu
Assotiation e-mail:
st.benedict.aut.@freemail.hu