I.

INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA

A. Alcances de la Genética
La genética intenta entender las propiedades del material genético, el ácido desoxirribonucleico, mejor conocido como
ADN a muchos niveles de aproximación, desde células hasta poblaciones.
Las células de todos los organismos contienen 1 o más “SETS” de un complemento de ADN, que es el inicio de la
especie. Este complemento fundamental es denominado GENOMA.
El GENOMA a su vez puede ser dividido en CROMOSOMAS, cada uno de los cuales es una molécula muy larga y
continua de ADN.

A su vez el cromosoma puede ser sub-dividido en miles de regiones funcionales llamadas GENES, aunque en él también
hay regiones desconocidas.

La materia fundamental de estudio es el ADN y esto nos lleva a los GENOTIPOS. Los genes son la materia de estudio del
GENETISTA.

Dos (2) características definen el área de trabajo del genetista:

1. Los genetistas tienden a concentrarse más en las propiedades de los genes.

2. Trabaja de manera única con lo que hace la variación genética.

B. Conceptos de Genética.

(Suzuki) Es el estudio de los genes a través de su variación

(Rusell) Es la ciencia de la herencia que involucra el estudio de la estructura y función de los genes y la forma en que son
pasados de una generación a otra.

(Reyes, aplicada al fitomejoramiento). Es el conjunto de disciplinas científicas y tecnológicas que estudian los fenómenos
relativos a la herencia y a la variación de los seres vivos.

Campos de la Genética:

Genética de la transmisión: Estudia los modos de la transmisión génica de generación a generación

Genética molecular: Estudia la estructura y función de los genes

Genética de Poblaciones: Estudia el comportamiento de los genes en poblaciones. No obstante no es posible tener una
separación absoluta entre estas divisiones y ellas mismas pueden sub-divididas en aspectos mas particulares.
Los descubrimientos de la genética han servido para unificar las ciencias biológicas, las cuales sirven para estudiar los
genes y la forma como son transmitidos.

C. Transmisión génica
La genética involucra 2 aspectos contradictorios de la naturaleza:

1. La herencia (constancia, perseverancia): La similitud de la progenie respecto a sus progenitores. Biológicamente

se define como la transmisión de caracteres, morfológicos o fisiológicos, de progenitores a sus descendientes.

2. La Variación: La variación entre progenitores y su descendencia, y dentro de la misma descendencia. Se la define

también como, diferencias que se manifiestan entre los individuos de una población, dentro de un grupo o aun entre
individuos que tengan los mismos progenitores (familia). La variación puede manifestarse con escasa o con extrema
amplitud, por lo cual se interpreta como variación con dos modalidades: continua y discontinua.

Variación continua: Son variaciones que se manifiestan por pequeñas diferencias, de modalidad generalmente
cuantitativa (medida por una escala, o por un conteo). La cantidad que varía de individuo a individuo se llama
 variable. En la variación continua se tiene una variable continua, y dicha variable puede tener cualquier valor
comprendido entre la amplitud de variación (rango) que manifiestan los individuos en el carácter bajo estudio; la
característica estudiada variará en el conjunto de individuos, fluctuando desde el mínimo al máximo, en torno a la
medida de todos.

Las causas de la variación continua son:

a) La acción conjunta de varios factores hereditarios (genes G).
b) La acción conjunta de los factores del medio ambiente (acción ecológica A).
c) La acción conjunta de factores hereditarios y ecológicos (interacción G x A).

Si la variación se mide en unidades cuadráticas, la variación total de un conjunto de individuos (población) se

expresa en la siguiente ecuación:

Variación Total = Variación Genética + Variación Ecológica + Interacción.

Si todos los individuos de una población son genéticamente iguales y se manifiesta variación, la causa de dicha variación
se encontrará exclusivamente en la acción ecológica y, recíprocamente, si el medio es uniforme y la población manifiesta
variación, ésta será exclusivamente atribuible a la composición genética de los individuos.

Ejemplos de caracteres que manifiestan variación continua son: altura o peso de humanos, animales y plantas; producción
de granos o forraje en plantas; número de hileras de grano de una mazorca de maíz, número de huevecillos que oviposita
un insecto, etc. Estos caracteres son muy afectados por la acción del medio ambiente.

Variación discontinua: Son variaciones que se manifiestan con amplitud considerable de tal manera que se diferencia
visiblemente a un individuo, o a un grupo de individuos, dentro de un conjunto. Los rasgos diferenciales entre los
individuos son tales que es relativamente fácil de clasificar a los individuos.
La variación en general es de modalidad cualitativa y los caracteres que manifiestan variación discontinua son muy pocos,
o casi no son, afectados por el ambiente. Por ejemplo, animales con cuernos o sin ellos, plantas enanas o altas, plantas con
flores rojas o plantas con flores blancas, etc.
La causa de la variación discontinua generalmente es la acción de uno o dos pares de genes y, en ocasiones, la acción de
un efecto drástico del medio ambiente.

Como ejemplo de la importancia de la variación, destaca el uso que el hombre ha hecho para su uso mediante la
domesticación de plantas y animales.

La genética moderna se inicia con los estudios de MENDEL y sus métodos siguen vigentes hasta nuestros días (en forma
extendida) y forma parte integral del análisis genético.

Mendel se dio cuenta que tanto las diferencias como similitudes entre progenitores y progenie, pueden ser explicadas por
la transmisión mecánica de padres a hijos, de unidades hereditarias discretas, las cuales ahora llamamos GENES.

“La unidad básica de una MUTACIÓN es un cambio de BASE”

Ahora sabemos que todos los organismos (bacterias, animales, plantas, etc.) transmiten información hereditaria de padres
a progenies, por medio de los genes.

Si cada gen es una porción de ADN, entonces éste es, en más de un sentido el hilo de conexión entre una generación y
otra.

De estas consideraciones surgen 2 de las más poderosas propiedades del ADN, que lo hacen la molécula de la VIDA.
1. Su habilidad para servir como modelo de repetición de él mismo, denominado REPLICACIÓN; y,
2. Su habilidad para actuar como PORTADOR de la información genética.

De aquí, surgen 2 de las características esenciales de los seres vivos, que son la UNIDAD y DIVERSIDAD.
D. Unidad y Diversidad

Sin duda la diversidad es la mas evidente de estas propiedades, ya que es posible observarla a diferentes niveles:

• Entre Especies
• Dentro de Especies; y,
• Dentro de organismos (por la especialización de órganos y células).

Desde esta perspectiva resulta que el objeto de la genética es:

• Estudiar las leyes de la transmisión de la información genética

• Descifrar lo que es hereditario de la variabilidad
• Comprender el origen de las diferencias entre especies e individuos (evolución)
• Estudiar finalmente la distribución de los genes dentro de las poblaciones, y aún más específico, dentro de los
individuos.
• Estudiar la estructura de los genes, definir sus funciones, poner de manifiesto los factores que intervienen para regular
su funcionamiento, en el transcurso del desarrollo embrionario y en el organismo constituido.

“ Así mismo, la genética ha revelado subyacente a la diversidad de los seres vivos, la UNIDAD en que se basa su
ESTRUCTURA y FUNCIONAMIENTO, y que señala su origen común (ADN)”.

“Las sustancias químicas que forman las moléculas de ADN de todos los organismos y de los virus (adenina, guanina,
timina, citocina) y del ARN (uracito substituido por timina) son las MISMAS”.

• Los segmentos de ADN se caracterizan por el orden en que están dispuestas las bases. Cualquier cambio en las bases
originará una mutación.
• Los sistemas de transcripción y traducción de los mensajes genéticos que conducen a la síntesis de proteínas, se
forman a partir de los mismos 20 aminoácidos principales.
• El código genético es el mismo en todos los seres vivos.
• Esta unidad de estructura y funcionamiento es lo que permite la incorporación de material genético de un organismo
en otro organismo, y lo que permite en consecuencia la INGENIERÍA GENÉTICA.
• Lo que sustenta la diversidad y la unidad de los seres vivos, es el modo de replicación de la doble hélice del ADN.
Por ello, la genética se dedica al estudio de lo que hay más esencial en el funcionamiento de los seres vivientes.

Genes y Organismos

Hemos visto que el material genético está constituido por moléculas de ADN y que estas son transmitidas a través de
generaciones. Sin embrago cabe preguntar:

¿ Cómo esta información genética adquiere forma?.

Los fenómenos y la estructura de la vida son producto de la interacción del ADN con el mundo inanimado, con el mundo
inorgánico NO VIVIENTE.

El universo naturalmente tiende al caos; el orden naturalmente tiende al desorden; lo complejo y ordenado tiende al
desorden; lo contrario no ocurre espontáneamente sin ayuda (ENERGIA).

Por lo tanto, para ir del desorden al orden, se requiere de ENERGY

Sin embargo, el ADN es una excepción en todo este caos, ya que a través de su interacción con los componentes
desordenados del universo, surge el más ordenado sistema, surge el fenómeno de la VIDA.

Así, una visión general de la interacción del ADN con el ambiente, es necesaria para el análisis que haremos más adelante.
Necesitamos poner al gene y al ambiente en perspectiva para tener un marco de referencia.
El ADN es un elemento ordenado y esencial para la vida. No hay vida sin ADN, la vida es una forma ordenada de ADN
(energía).

 Los organismos vivientes toman del ambiente que los rodean las sustancias necesarias para convertirlos en
componentes dentro de sus propios organismos o artefactos que son extensiones de ellos mismos. Ejemplo: Los
Gemelos son aparentemente (dejemos que uno sea pobre y otro rich), pero después de 20 años presentaran
expresiones fenotípicas diferentes.

 También puede ocurrir que dos individuos genéticamente diferentes den respuestas (similitudes) fenotípicas
iguales en un mismo ambiente.

 Cuando uno observa las diferencias entre especies y dentro de especies y como sus características permanecen a
través de ambientes; y como diferentes genotipos conservan sus características cuando crecen en los mismos
ambientes, uno puede asumir que las diferencias radican en la información genética que ellos cargan.

Modelo Genético: En este caso los genes actúan como un grupo de instrucciones para convertir + o – indiferenciados
ambientes en organismos específicos. En forma similar o como un mapa determina la forma de una construcción.

Modelo Ambiental: Sin embargo, si se consideran otros tipos de observaciones, como en el caso de hermanos gemelos,
clones o líneas puras, que son colocadas en diferentes ambientes, se podrían observar diferentes expresiones o
intensidades en la expresión del material genético.
En este caso, las diferencias pueden ser atribuidas o atribuibles principalmente al efecto del ambiente.

Bajo estas consideraciones es posible crear un modelo mas general, en los cuales los genes son vistos como factores
simétricos que conjuntamente determinan por algunas reglas de desarrollo las características de los organismos.
“ La transformación de un organismo en desarrollo, de una etapa a otra de su vida, es resultado de la interacción única
de sus genes y sus ambientes en cada momento de su vida.”

Por lo tanto, “Los organismos no son determinados ni por sus genes, ni por su ambiente; más que eso, son consecuencia
de la interacción de sus genes y de su ambiente.”.

Genotipo y fenotipo de nuestra biosfera

El Fenotipo de un organismo es simplemente, la apariencia de un organismo, como la mayoría de todas sus características
físicas.

El fenotipo de un organismo es controlado por su genotipo, es decir, por todos los genes que porta, interactuando con su
medio, tal como se ha mencionado anteriormente.

GENOTIPO + AMBIENTE FENOTIPO

Modelo Fenotípico Fenotipo = Genotipo+Ambiente+Interacción (GxA)

Interacción se refiere a la respuesta diferencial de los individuos.

Así el fenotipo de un organismo es producido por la expresión coordinada de todos los genes que son portados por el
organismo, dentro de las restricciones impuestas por el ambiente.
Aunque los genetistas frecuentemente relacionan los efectos de los genes con características fenotípicas de organismos
individuales, estos son sólo la primera parte de una visión mucho mas compleja.

Una población es un grupo de organismos; y el fenotipo de cada población está determinado por todos los individuos de la
población. A su vez,

Un ecosistema incluye todos los organismos, todos los miembros de todas las especies presentes en un ambiente
particular, y su fenotipo es determinado por la acción colectiva de todos los individuos de todas las especies presentes.
Tomados juntos todos los ecosistemas de la tierra constituyen la BIOSFERA, la totalidad de organismos vivientes dentro
de la litósfera, hidrósfera y la atmósfera de nuestro planeta.

¿Cómo se puede cuantificar la relación entre genotipo, ambiente y el fenotipo?.

Mediante su Norma de Reacción. A esta representación de las relaciones genotipo-ambiente, para un genotipo dado se la
llama Norma de Reacción del Genotipo. En la práctica, podemos hacer tabulaciones para un genotipo parcial, un fenotipo
parcial, y algún aspecto particular del ambiente.

Norma de Reacción

 Un genotipo simple puede producir muchos fenotipos diferentes, dependiendo del ambiente.

 Un Fenotipo simple puede ser producido por diferentes genotipos, dependiendo del ambiente.

Interferencia por desarrollo

Hasta el momento hemos considerado que el fenotipo resulta de la interacción entre genotipo y el medio ambiente.

Sin embargo, en ocasiones se observan variaciones dentro de individuos de una misma población, que agrega una fuente
de variación debido al desarrollo y crecimiento diferencial de los individuos que no son atribuidos ni al genotipo ni al
ambiente.

En este caso, las diferencias observadas pueden ser debido a variaciones metabólicas

“Eventos aleatorios durante el desarrollo conducen a variación incontrolable que es denominado interferencia por
desarrollo”.

En algunas características como las células de los ojos en Drosophila, este tipo de interferencia es la mayor fuente de
variación observada en el fenotipo.

G. Técnicas de Análisis Genético

Todo lo que hemos visto está basado en lo oculto.

La investigación en genética empieza de lo desconocido y entonces ideas y hechos surgen de la experimentación.

El proceso de la identificación de los componentes hereditarios específicos de un sistema biológico es llamado
DISECCIÓN GENÉTICA, ya que el genetista prueba la estructura y función biológica, basado con variantes genéticas
normalmente anormales.
De esta forma el genetista inventa y ensaya con un sistema viviente.

La Disección Genética es una poderosa manera de descubrir los componentes de cualquier proceso biológico. El uso de
estas variantes genéticas es especialmente útil para los genetistas . Esta herramienta es igualmente poderosa desde el nivel
molecular.

Un grupo de variantes para un carácter puede ser en dos amplias categorías:

1. Variantes con genotipos sobresalientes que no se sobreponen en sus normas de reacción (más intensamente desde
el punto de vista genético).

2. Variantes con genotipos sobresalientes que muestran sobre posición en sus normas de reacción.

Características de alta heredabilidad, penetrancia y especidad, son las que necesitamos estudiar en genética, donde la
expresión del ambiente sea relativamente mínima.
El análisis de los genotipos que no se trasponen en sus normas de reacción, son los que han producido la mayoría de
éxitos genéticos que han permitido elucidar los procesos moleculares celulares.

La ventaja de estos sistemas es que desde el punto de vista del experimentador se puede ignorar el ambiente, porque cada
genotipo produce un fenotipo discreto identificable.

De hecho los genetistas han deliberadamente buscado y seleccionado estas variantes. Los experimentos son más fáciles y
de hecho sólo son posible sí un fenotipo es una expresión indudable de un genotipo particular, ya que después de todo NO
OBSERVAMOS GENOTIPOS SINO FENOTIPOS.
Los experimentos de Mendel tuvieron éxito por la selección de caracteres.

Mucho de la genética molecular esta basada en variantes de bacterias que similarmente muestran caracteres distintivos
con genotipos que no tienen normas de reacción traslapadas.

Los fenotipos son contrastantes, muy diferentes y en muchos casos esas variantes no sobrevivirán en la naturaleza, ya que
ellas son extremas en desarrollo.

Mientras que la relación 1 a 1 entre genotipo y fenotipo domina el mundo experimental de la genética, en el mundo
natural estas relaciones son raras, ya que en la naturaleza las relaciones entre genotipo y fenotipo son siempre de 1 a
muchos, más que de 1 a 1. Esta es la razón de la rareza de las clases discretas fenotípicas en poblaciones naturales. Este
tipo de características requieren otro tipo de análisis.

Otro problema surge, del hecho que se debe poner gran cuidado en no extrapolar los resultados obtenidos de caracteres
discretos a sistemas basados en las complejas interacciones de gene y ambiente.

En general, la relación entre genotipo y fenotipo no pueden ser extrapolados de una especie a otra, o aún entre
características fenotípicas que parecen similares dentro de una misma especie; un análisis genético debe ser conducido
para cada caso particular.

H. Estrategias de investigación en genética

La mayoría de las investigaciones en genética han surgido de una de las cuatro estrategias siguientes:

1. Genética de la transmisión
2. Citogenética (estructura de genes y cromosomas)
3. Análisis molecular y bioquímico
4. Genética de poblaciones (heredabilidad de los genes en poblaciones)

Genética y Sociedad:

Actividades del mejoramiento genético:

Generar variación
Aislar variantes Recombinar
Evaluar variantes

Multiplicación; y Diseminar.
 II. TRANSMISIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
(Bases físicas de la herencia)

A. Introducción

Hasta ahora hemos visto que en los organismos vivientes se encuentra una sustancia que es denominada MATERIAL
GENÉTICO, del cual la genética estudia los siguientes aspectos:

1. Cómo las características físicas son transmitidas y expresadas en el organismo ??.

2. Cómo estas características son heredadas, copiadas y pasadas de una generación a otra ??, y;

3. Cómo los cambios genéticos han conducido a la diversidad biológica pasada y actual ??.

Los dos papeles que juega el material genético son:

A. La codificación de características físicas (fenotipo de un organismo) a través del proceso de transcripción,

traslación y procesamiento de proteína.

B. Aseguramiento, a través de la replicación y división de que el código genético del organismo es transmitido
correctamente de una generación a la siguiente:

A) Expresión de características B) Herencia del código Físicas

genético

Material genético Material genético

Transcripción Replicación, y
Traslación División

Proteínas
Factores Mat. genético Mat.genético
Regulatorios

Función Transmisión

Fenotipo Mat. genético Mat.genético

La mayor parte del material genético es de ADN; Pero en el caso de algunos virus es de ARN.

La transmisión del material genético tiene que ser extremadamente PRECISA.B. Localización del material
genético: Virus y Células
El material genético es posible encontrarlo en organismos NO CELULARES como VIRUS y en organismos celulares con
diferentes niveles de organización y estructura, los cuales son denominados PROCARIOTES o EUCARIOTES.

a. Virus:

Las principales características de estos organismos son:

 No celulares, ya que pueden reproducirse solo dentro de una célula hospedera, al carácter de la maquinaria celular
necesaria para su auto-replicación.

 Contiene material genético: ADN o ARN, dentro de un saco protéico.

 Dependiendo del virus, puede tener el material genético en una cadena simple o doble.

 Cada tipo de célula puede ser infectada por VIRUSES. Hay virus de plantas, animales y de bacterias
(bacteriófagos).

 Varían considerablemente en forma, tamaño y composición.

Una vez que el material está dentro de la célula, puede dirigir la maquinaria celular para producir progenie de VIRUSES.

Estructura Celular:

Antes de proceder a la discusión de los procesos involucrados en la transmisión del material genético en los eucariotes, es
necesario hacer una revisión de la estructura celular, por las siguientes razones:

Razones para el estudio de la estructura celular:

 Durante la división celular todas las partes de la célula deben ser distribuidas dentro de los productos resultantes
de la división.

 Ciertas estructuras, principalmente los CENTRIOLOS y las fibras del HUSO, son esenciales para el movimiento
de los CROMOSOMAS durante la MEIOSIS y MITOSIS.

 Un principio básico en biología relaciona la estructura celular con la genética. El principio establece que existe
una relación entre estructura y función de la célula. Dado que la función de la célula es dependiente de la
expresión de la información genética específica, podemos concluir que, la variación en estructura observable en
células disimilares es también dependiente de la expresión genética.

b. Células: La unidad de la Vida.

La teoría celular tiene 3 aspectos básicos:

1. La célula es la más pequeña unidad de un organismo multicelular y es, como una unidad, en sí misma un
organismo elemental.

2. Cada célula en un organismo multicelular tiene un papel específico.

3. Una célula puede ser producida sólo por otra célula.

Dependiendo de sus características celulares, los organismos pueden ser clasificados en PROCARIOTES y
EUCARIOTES.

Procariotes: Significa “PRENUCLEAR”, en este grupo se incluyen los organismos celulares más simples, dentro del
cual se incluyen a las bacterias.
Bacterias: Son organismos esféricos, de forma redondeada o espiral, de células simples o multicelulares y filamentados.
Se dividen en dos grupos: EUBACTERIAS y ARQUEOBACTERIAS.

Eubacterias: Son encontradas en los organismos vivientes, normalmente en infecciones, suelo y agua.

Arqueobacterias: Son encontradas en muchas condiciones inhóspitas, como manantiales de agua caliente,
pantanos de sal o ricos en metano o en las profundidades oceánicas.

Las bacterias varían de tamaño desde 100mm (1mm = 10 -9) de diámetro, a 10 µm (1 µm = 10 -6) de diámetro y 60 µm de
longitud).

El material genético se encuentra en una molécula simple circular de ADN que está asociada con pocas proteínas.

En las bacterias, el material genético no se encuentra separado del resto del citoplasma por una membrana celular, como
lo es encontrado en los eucariotes (verdadero núcleo), y ésta es la mayor distinción de los procariotes.

En su citoplasma los procariotes también tienen un gran número de RIBOSOMAS que son los ORGANELOS en donde la
síntesis de proteínas tiene lugar. La forma de la bacteria es mantenida por una pared celular rígida, ubicada fuera de la
membrana celular.

En la mayoría de los casos las bacterias estudiadas son las EUBACTERIAS. De las cuales la más estudiada ha sido
ESCHERICHIA coli.

Las bacterias se reproducen por división BINARIA, esto es después de que el material se replica, cada célula simplemente
se divide en dos.

Las células más primitivas que se conocen en la actualidad son las bacterias. No poseen núcleo (procariotes).

Eucariotes: Significa verdadero NÚCLEO. Son organismos que tienen células en las cuales el material genético esta
localizado en el núcleo, que es una estructura dentro de la célula enmarcada por la membrana celular.
Pueden ser unicelulares y multicelulares, y pueden ser agrupados como superiores e inferiores. Los eucariotes inferiores
tienen una organización relativamente simple, mientras que su ADN es significativamente más complejo.

C. Estructura y Organización celular

La estructura de una célula eucariótica es muy diferente a la de una bacteria.

Cualquier estructura subcelular que tiene una morfología y función característica se considera un ORGANELO.

Algunos organelos (como el núcleo y las mitocondrias) se encuentran delimitados por membranas; otros (como los
ribosomas y los centriolos) no están encerrados en una membrana.

A continuación se presenta un resumen de las principales características de los organelos y de otras partes de las células
eucarióticas. (Ver Figura 1)

Estructuras celulares Características

Estructuras extracelulares
La pared celular que rodea a la membrana plasmática, da fuerza y
rigidez a la célula y en las plantas está compuesta principalmente
por celulosa; las células animales no están sostenidas por una pared
celular; cápsulas viscosas compuestas de polisacáridos o
glicoproteínas cubren la pared celular de algunas bacterias y algas
unicelulares.

Bicapa lipídica a través de la cual entran a la célula sustancias

Membrana plasmática y
Pared celular extracelulares (nutrientes y agua) y salen sustancias de desecho o
secreciones; el paso de sustancias puede requerir energía (transporte
activo) o ser pasivo (difusión). Muchas células bacteriales además
de pared celular tienen una cápsula, que es un complejo químico que
sirve para proteger a la célula.

Control maestro de las funciones celulares mediante el material

genético (ADN).
Núcleo
Doble (selectivamente permeable), separa al núcleo del resto de la
célula. Controla el movimiento de materiales entre el núcleo y el
Membrana Nuclear
citoplasma. Los poros nucleares comunican con el retículo
endoplásmico.

Componente nucleoprotéico de los cromosomas (visible claramente

sólo durante la división nuclear, cuando la cromatina está altamente
Cromatina condensada); sólo el componente de ADN es material hereditario.

Sitio (s) de la cromatina donde se sintetiza el ARN ribosomal

(ARNr); no puede ser observado durante la replica celular. Esta
región contiene la información genética que codifica para el ARN
Nucleolo ribosomal.

Componentes no cromatínicos del núcleo que contienen material

para construir ADN y ARN mensajero (las moléculas del ARNm
sirven como intermediarias entre el núcleo y el citoplasma).
Nucleoplasma
Características

Estructuras celulares
Citoplasma El resto de la célula delimitada por la pared celular, excluyendo al
núcleo, se denomina citoplasma. Tiene sistemas estructurales y
enzimáticos múltiples (glicólisis y síntesis de proteínas) que dan
energía a la célula; ejecuta las instrucciones genéticas del núcleo.

Estructura u organelo del citoplasma, formadas por ARN y que

Ribosoma intervienen en la duplicación del ADN. Sitio de síntesis de las
proteínas; consiste en moléculas de 3 clases de ARN ribosomal de
diferente peso molecular y cerca de 50 proteínas distintas.

Sistema de doble membrana. Se distinguen dos tipos. Rugoso (RER)

salpicado con ribosomas y modifica la cadena de polipéptidos en
proteínas maduras (por glicosilación); el liso (REL) no contiene
Retículo endoplásmico ribosomas y es el sitio de la síntesis de los lípidos.
(RE).
Producción de adenosin trifosfato (ATP) mediante el ciclo de Krebs
y la cadena de transporte de electrones; beta oxidación de ácidos
grasos de cadena larga; el ATP es la principal fuente de energía para
las potentes reacciones bioquímicas.
Mitocondria
Estructura vegetal para el almacenamiento de almidón, pigmentos y
otros productos celulares; la fotosíntesis ocurre en los cloroplastos.
 Membranas donde se adicionan a ciertas proteínas azúcares,
fosfatos, sulfatos o ácidos grasos; conforme brotan membranas del
Plásmidos AG son empaquetadas en vesículas que las transportan hasta
alcanzar sitios específicos (membrana plasmática, lisosoma).

Saco de enzimas digestivas en todas las células eucarióticas; ayudan

Cuerpo de Golgi (AG) a la digestión intracelular de bacterias y otros cuerpos extraños; si se
(Aparato) rompe puede causar la destrucción celular.

Lisosoma

Estructuras celulares Características

Vacuola Almacén limitado por membrana, depósito para agua y productos
metabólicos (aminoácidos, azúcares); las células vegetales tienen
frecuentemente una gran vacuola central que hace a la célula
turgente (cuando se llena con fluido para crear presión de turgencia).

Forma los polos del huso acromático durante las divisiones

Centriolos celulares; capaz de replicarse después de cada división celular; rara
vez presentes en plantas.

Contribuye a la forma, división y movilidad de la célula eucariótica

y a la capacidad para mover y arreglar sus componentes; consiste en
Citoesqueleto
una serie compleja de filamentos protéicos, extendiéndose a través
del citoplasma (microtúbulos de la proteína tubulina,
microfilamentos de actina y miosina; y filamentos intermediarios).

La porción fluida del citoplasma, excepto los elementos enlistados

anteriormente; también llamado hialoplasma; contiene agua,
minerales, iones, azúcares, aminoácidos y otros nutrientes para la
construcción de biopolímeros macromoleculares (ácidos nucléicos,
Citosol proteínas, lípidos y grandes carbohidratos como almidón y celulosa).

Huso: Son los que jalan a los cromosomas del centro (anafase); está formado por micrtotubos (tubulina o).

Material genético: Existe en cloroplasto, mitocondrias, núcleo.

Cloroplastos: Muchas células tienen cloroplastos, que son organelos grandes, de doble membrana, que contienen
CLOROFILA, también ADN.

D. Reproducción celular en eucariotes

Si los organismos vivientes están compuestos de células y si todas las células surgen de células, entonces ¿ qué procesos
dan lugar a copias exactas de una célula ?.
Para intentar responder esta pregunta, analizaremos los aspectos de la división celular en eucariotes, para lo cual tenemos
que familiarizarnos con el término CROMOSOMA.

1. Cromosoma:
Es un cuerpo (corpúsculo) que se colorea. Fue nombrado de esta manera porque su estructura es visible sólo si es teñida.
La tinsión se debe a la cromatina. Cada cromosoma se caracteriza por su forma, tamaño y por sus genes ordenados
linealmente.

Cada especie contiene, casi siempre, un mismo número de pares de cromosomas homólogos y se distinguen entre ellos
por la posición de su CENTRÓMERO o por su nudos cromosómicos, por su brazo largo o corto, y por sobre todo por la
información del ADN contenido en sus genes.

La longitud y morfología de los cromosomas cambia en las fases de la división meiótica o mitótica.

1.1 Número cromosómico:

En organismos superiores, cada célula SOMÁTICA (cualquier célula del cuerpo excepto las células sexuales) contiene un
juego de cromosomas heredado del progenitor materno y del progenitor paterno (homólogos). El número de cromosomas
en este juego dual es llamado el número DIPLOIDE (2n). El sufijo “ploide” se refiere a los juegos de cromosomas. El
prefijo indica el grado de ploidía.

Las células sexuales, o gametos, contienen la mitad del número de juegos cromosómicos encontrado en las células
somáticas y son conocidas como células HAPLOIDES (n). El complemento haploide completo es denominado Genoma.

Un GENOMA es un juego de cromosomas que corresponde al juego haploide de una especie. El número de cromosomas
en cada célula somática es el mismo para todos los miembros de una especie dada. Ejemplo, las células somáticas
humanas contienen 46 cromosomas, la res 60, el chícharo 14, la mosca de la fruta 8, el cacao 10, etc.

1.2 Morfología cromosómica

La estructura de los cromosomas se hace más fácilmente visible durante ciertas fases de la división nuclear, cuando están
altamente compactados. Los cromosomas difieren en su tamaño (longitud) y morfología y entre especies; así como por la
posición de una estructura localizada en alguna parte de su longitud (usualmente vista en el microscopio), la cual es
llamada CENTROMERO y que divide al cromosoma en dos brazos de longitud variable.

1.3 Tipos de cromosomas por su morfología:

 Cromosoma Metacéntrico: Tiene el centrómero en el centro y sus dos brazos son de aproximadamente igual
tamaño.

 Cromosoma Submetacéntrico: Tiene un brazo más largo que el otro (tamaño desigual).

 Cromosoma Acrocéntico: Tiene un brazo además de una extensión terminal de material cromatínico llamado
“satélite”.

 Cromosoma Telocéntrico: Un solo brazo, ya que tiene colocado el centrómetro al final

Los cromosomas varían también en tamaño entre especies: por ejemplo, los cromosomas del ratón son similares en
tamaño, en tanto que, los del hombre difieren en tamaño.

Cada cromosoma del genoma (con excepción de los cromosomas sexuales) se enumeran consecutivamente de acuerdo a
su longitud iniciando por el más largo.

En animales y en algunas plantas hay diferencias en el complemento cromosómico de las células femeninas y masculinas.

1.3 Autosomas versus cromosomas sexuales:

En los machos de algunas especies, incluyendo al hombre, el sexo se asocia con un par de cromosomas morfológicamente
distintos (HETEROMÓRFICOS) llamados cromosomas sexuales. Dicho par cromosómico se conoce comúnmente como
X y Y.
Los factores genéticos del cromosoma Y determinan el sexo masculino. Por su parte, las hembras tienen dos cromosomas
X morfológicamente idénticos.

Los miembros de cualquier otro par de cromosomas (homólogos) no se distinguen morfológicamente entre sí, mientras
que por lo regular son visiblemente distintos de otros pares de cromosomas no homólogos.

Todos los cromosomas excepto los sexuales se denominan AUTOSOMAS. (Ver Figura 2)

E. Reproducción sexual y asexual:

Los eucariotes pueden reproducirse sexual y/o asexualmente.

 Reproducción Asexual: Un nuevo individuo se desarrolla ya sea de una nueva célula o de un grupo de células
(reproducción vegetativa) en ausencia de cualquier proceso sexual. Este sistema se encuentra tanto en organismos
uni y multicelulares.

Los individuos unicelulares como la levadura, crecen, duplican su material genético y generan 2 nuevas células,
cada una de las cuales contienen una copia exacta del material genético encontrada en la célula parental.

El proceso se repite en tanto se encuentre material nutritivo en el medio de cultivo. En los organismos
multicelulares este tipo de reproducción es conocido como reproducción vegetativa.

 Reproducción sexual: Es la fusión de dos gametos haploides (células sexuales) para producir una célula DIPLOIDE
o CIGOTO.

A partir de este cigoto, un nuevo individuo multicelular se desarrolla por divisiones mitóticas bajo el control del
material genético.

La reproducción sexual determina la alternancia de fases diploides y haploides.

El principal significado biológico de la reproducción sexual es la obtención de recombinación

genética, esto es:

Generar combinaciones en la progenie que la hacen distinta a los progenitores.

Con excepción de los organismos que se autofecundan (como muchas plantas), los 2 gametos son de diferentes
progenitores, y es durante la producción de gametos que la recombinación genética tiene lugar.

F. División Celular: Mitosis y Meiosis:

Mitosis:Todas las células somáticas de un organismo multicelular descienden de una célula original, un huevo fertilizado
o cigoto, a través de un proceso de división denominado Mitosis.

La función de la mitosis es, primero, construir una copia exacta de cada cromosoma y, después, a través de la división de
la célula original (madre), distribuir un juego de cromosomas idéntico a cada una de las dos células de la progenie, o
células hijas.

La INTERFASE es el periodo entre los ciclos de la división celular. Cuando la célula está lista para iniciar la mitosis, cada
molécula de ADN (que es parte integral del cromosoma) se REPLICA, es decir, hace una copia exacta de sí misma. Esto
último produce;

Un cromosoma con dos bandas funcionales idénticas llamadas CROMATIDAS, ambas unidas a un centrómero común.
Las cromátidas se denominan hermanas y se convierten en nuevos cromosomas cuando el ADN centromérico se replica
(“se divide”); entonces se transforman en cromosomas separados al no permanecer unidos por el centrómero común.

Cada centrómero es un segmento de replicación tardía, de una sola molécula de ADN de doble hebra que se considera
constituyente del esqueleto de un cromosoma dado. Mientras el centrómero permanece sin replicarse (sin dividirse), las
copias de ADN permanecen conectadas como cromátidas hermanas.
La división mitótica tiene cuatro fases principales: Profase, Metafase, Anafase y Telofase. (Figura 3).

Significado Genético de la Mitosis:

• Mantiene el contenido genético celular de una generación a otra.

• Ocurre en células haploides y diploides, después de que ha ocurrido la duplicación de ADN y los cromosomas.

• Es un proceso altamente ordenado, en la que un “set” cromosómico duplicado es repartido igualmente en dos
células hijas.

Mecanismos de control:

El atender los mecanismos de control de la división celular resulta importante para:

• Conocer el comportamiento normal de la célula, lo cual eventualmente tiene una aplicación práctica.

• Puede ser crítica para el entendimiento de algunos fenómenos relacionados con la división celular, como el
cáncer.

Los mecanismos sugeridos para la regulación del proceso de división celular involucrado son:

a. Información molecular que dispara la síntesis de ADN

b. Proteínas de división
c. Grupo de sustancias llamadas CHALONES, que son inhibidores endógenos mitóticos y específicos del tejido.
d. Regulación por diferentes genes específicos.

La mitosis en RESUMEN es:

• El proceso de división nuclear en eucariotes

• La parte del ciclo celular (G1, S, G2 y M) que resulta en la producción de núcleos hijos que contienen idéntico
número cromosómico, y que son genéticamente idénticos entre ellos y al núcleo progenitor que le dio origen.
• Antes de la mitosis, ocurre la síntesis de ADN para doblar la cantidad de ADN, en forma concomitante con la
duplicación cromosómica.
• La mitosis es seguida usualmente por la citocinesis.
• Las células haploide y diploide pueden sufrir mitoisis.

El tiempo durante el cual la célula atraviesa por el proceso de la mitosis se designa como el periodo M. Los tiempos de
cada fase de la mitosis son completamente diferentes; así, la profase requiere comúnmente más tiempo que las otras fases
y la metafase es la más corta.

La replicación del ADN ocurre antes de la mitosis en lo que se ha llamado fase S.

Las fases M, G1, S y G2 constituyen el ciclo de vida de una célula somática. Las células normales de los mamíferos que
crecen en cultivo de tejidos, requieren comúnmente de 18-24 horas, a 37ºC, para completar el ciclo celular (Figura 4).

Meiosis: y, reproducción sexual:

La reproducción sexual incluye la producción de gametos (GAMETOGÉNESIS) así como la unión los gametos masculino
y femenino (FERTILIZACIÓN) para producir un cigoto.

Los gametos masculinos son los espermatozoides y los gametos femeninos son los huevos, u óvulos.
La gametogénesis ocurre únicamente en las células especializadas (LÍNEA GERMINAL) de los órganos reproductores
(GÓNADAS).

En los animales, los testículos son las gónadas masculinas y los ovarios las gónadas femeninas.

Los gametos contienen el número haploide (n) de cromosomas, pero se originan de células diploides (2n) de la línea
germinal.

Durante la gametogénesis se debe reducir el número de cromosomas a la mitad para mantener el número cromosómico
característico de las especies. Esto se dará a través del proceso de división llamado Meiosis (Figura 5). Dicho proceso
incluye una sola replicación de ADN y dos divisiones del citoplasma.

La primera división meiótica (meiosis I) es una DIVISIÓN REDUCCIONAL que produce dos células haploides a partir
de una sola célula diploide.

La segunda división meiótica (meiosis II) es una DIVISIÓN ECUACIÓNAL (semejante a la mitosis en la que se separan
las dos cromátidas hermanas de las células haploides).

Cada una de las dos divisiones meióticas consiste de cuatro fases principales (profase, metafase, anafase y telofase).

La meiosis tiene resultados diferentes a la mitosis:

• Mientras que la mitosis produce células hijas conteniendo información genética equivalente, el proceso de
meiosis, el cual resulta en la formación de gametos o de esporas, tiene un resultado diferente:
• La producción de una célula que contiene solo la mitad de la información genética de la célula somática.
• Durante la subsecuente reproducción sexual, un gameto de cada progenitor puede combinarse durante la
fertilización para reconstruir una cantidad de material genético completamente equivalente al encontrado en la célula
somática.

La meiosis es altamente específica:

• Es insuficiente producir gametos con un arreglo aleatorio de cromosomas igual al número haploide. En cambio,
cada gameto debe contener un igual genomio haploide exacto, el cual debe incluir precisamente un miembro de cada
par de cromosomas homólogos.
• La fertilización entonces produce un cigoto diploide con un número y tipos de cromosomas, lo que asegura la
continuidad de la especie de generación en generación.

El proceso de reproducción sexual también asegura:

• Variación genética entre los miembros de la especie; dado que,

• La progenie recibe una copia de cada gene en cada cromosoma de un progenitor, así como también de un “set”
completo de copias del otro progenitor.
Para un sitio dado en el cromosoma, llamado LOCUS, pueden existir formas alternas del gen. Estas formas alternas son
llamadas ALELOS y han surgido por cambios genéticos y MUTACIÓN.

La reproducción sexual reorganiza la combinación de alelos, produciendo una progenie que nunca será idéntica a los
progenitores. Este proceso constituye una de las formas de recombinación genética dentro de especies.

Un segundo tipo de recombinación genética (crossing-over, o intercambio genético entre cromosomas homólogos durante
meiosis) puede ocurrir. Este tipo de recombinación produce un mayor potencial genético por la variabilidad genética
entre individuos.

Puede haber crossing-over, pero si es doble no pasa nada porque regresa a su posición original.

Meiosis y Apareamiento homólogo:

 • No hay cambios en número cromosómico;

La duplicación y división exacta de cada cromosoma en 2 partes idénticas y su subsecuente separación en 2 células no
conducen ordinariamente a cambios en el número cromosómico entre padres y progenies.

• Las células hijas con el mismo número cromosómico;

La división meiótica de cada célula con un número x de cromosomas se esperaría rindiera células hijas con el mismo
número de cromosomas.

• Número cromosómico igual entre generaciones;

En células formadas asexualmente el número de cromosomas permanece constante entre generaciones.

En organismos reproducidos sexualmente, la célula embrionaria (cigoto) doblaría su número cromosómico de cada
progenitor; si no ocurriera reducción en el número durante la formación de las células sexuales.

Independientemente de incidentes poco frecuentes o de otros fenómenos genéticos, el número cromosómico de la

especie permanece intacto a través de las generaciones, indicando que tal generación no ocurre.

¡¡¡¡ Si ocurriera!!!.

La continua duplicación de organismos sexuales conduciría a células grandes, desbalanceadas, con núcleos muy
grandes e insuficiente citoplasma.

En algún momento del proceso evolutivo, los organismos con reproducción sexual desarrollaron el mecanismo que les
permitió reducir el número cromosómico a la mitad.
Este proceso es la meiosis, que es el proceso por el cual los cromosomas son separados durante la formación de las
células sexuales y su número es reducido de una condición diploide a una haploide.
La fertilización marca el evento en el cual 2 células haploides se unen para reformar 1 célula diploide.

¡¡¡¡¡¡¡ No obstante el número cromosómico permanece igual !!!!!!!!

 “Es necesario señalar que el tamaño y las formas de los cromosomas, así como el número permanecen constante.
Este último es denominado el CARIOTIPO de la especie”.

En cuanto a su posición no hay cambios, pero si en su estructura.

Significancia genética de la meiosis:

Los dos puntos más significativos del proceso pueden resumirse en que el proceso de meiosis conduce a:

1. El mantenimiento de la cantidad constante de información genética. Lo que cambia es la forma en que esta
arreglada esta información; así a través de un ciclo de meiosis y fertilización, el número cromosómico es
mantenido en organismos con reproducción sexual.

2. Extensa variación genética que resulta de los mecanismos de distribución del material genético.

Los núcleos resultantes del proceso contienen una combinación de cromosomas maternos y paternos, ya que durante la
metafase se distribuyen aleatoriamente a lo largo de la placa ecuatorial, el número de combinaciones es grande sobre todo
en organismos con un número alto de cromosomas.

El número general de combinaciones es 2n-1, por lo que los núcleos producidos por meiosis serán muy diferentes
genéticamente, respecto a las células parentales y entre ellos.

El entrecruzamiento representa también una poderosa fuente de variación genética.

 Características de la mitosis y la meiosis.
Mitosis Meiosis
1. Una división ecuacional que 1. Primero una división reduccional que separa
separa a las cromátidas los cromosomas homólogo en la primer anafase;
hermanas. las cromátidas se separan en una división
ecuacional durante la segunda anafase.

2. Dos divisiones / ciclo, es decir, 2 divisiones

citoplásmicas, una después de la división
2. Una división / ciclo, es decir, reduccional y otra después de la división
una división citoplásmica ecuacional.
(citocinesis) por división
ecuacional de cromosomas. 3. Los cromosomas entran en sinapsis y forman
quiasmas; hay intercambio genético entre los
homólogos
3. Los cromosomas no entran en sinapsis; no
quiasmas; no intercambio genético entre 4. Se producen 4 células (gametos o esporas) por
cromosomas homólogo. ciclo.

4. Se producen 2 células (hijas) por ciclo5. El contenido genético de los productos es

diferente; los centrómero pueden ser replicas
5. El contenido genético de los productos tanto de cromosomas maternos y paternos en
mitóticos es idéntico. diferentes combinaciones.

6. El número cromosómico de los productos

meióticos, es la mitad del de la célula madre.

7. Sus productos no pueden sufrir otra división

6. En las células hijas, el número cromosómico
meiótica pero sí mitóticas.
es el mismo que el de la célula madre.

7. Sus productos son capaces de sufrir divisiones

8. Sólo se presenta en las células especializadas
mitóticas adicionales.
de la línea germinal.

9. Se presenta sólo después que un organismo ha

8. Es común que se presente en la mayor parte de
empezado a madurar.
las células somáticas.

9. Empieza en el período de cigoto y continúa

durante la vida de organismo
 III. Aspectos Mendelianos

A. Introducción

La información que concierne al mecanismo de división celular y a la estructura del ADN, son 2 aspectos de una
importancia extraordinaria para poder identificar de manera firme al material genético y va ayudar a explicar su modo de
replicación.

Sin embargo, si solo nos ocupamos del ADN, nuestras observaciones quedarían a nivel químico y no nos permite descifrar
mensajes particulares o trazar su herencia.

Esta limitación surge del hecho de que el análisis de una secuencia de nucleótidos, sin otro NO DA:

• Pistas acerca de sus efectos particulares, Ní

• Formas de predicción de las secuencias determinadas que aparecerán en distintas generaciones e individuos.

Las preguntas fundamentales del análisis genético están relacionadas con:

• Trazar las características biológicas
• Predecir que características particulares aparecerán en un organismo, y;
• La forma de aparición de dichos caracteres en generaciones subsecuentes.

Por ello, para entender la transmisión o forma de herencia del material genético debemos ocuparnos de características
biológicas obvias a las que se les puede seguir la pista a lo largo de generaciones.

DEBEMOS RECORDAR QUE:

• El genotipo es la constitución genética del individuo.

• El fenotipo es la manifestación física de los caracteres genéticos.
• Los genes contienen el potencial para el desarrollo de estas características, pero que este potencial es afectado por
las interacciones con otros genes y con el ambiente.
• Individuos con diferentes genotipos pueden dar lugar a iguales fenotipos y que individuos con los mismos
fenotipos pueden tener diferentes genotipos.

B. Experimentos de Mendel

1. Mendel fue un monje austriaco (Checoslovaco).

2. Entrenado en física, matemáticas y ciencias naturales en la Universidad de Viena.
3. Comenzó sus experimentos en 1857 y los reportó por primera vez en 1865.
4. Antes de él se tenía poco entendimiento de la herencia.
5. Se considero una teoría de herencia de mezclas.
6. Propuso la Teoría de la Herencia Particulada (Los caracteres están determinados por unidades genéticas discretas
que son heredadas intactas a través de las generaciones).

El trabajo de Mendel representa un excelente ejemplo de trabajo experimental por las siguientes razones:

1. Escogió un material genético apropiado;

2. Diseño sus experimentos cuidadosamente;
3. Colectó gran cantidad de datos experimentales; y,
4. Usó el análisis matemático para mostrar que los resultados eran consistentes con sus hipótesis.
Mendel escogió trabajar con chicharo, por las siguientes razones:

1. Se controla fácilmente su polinización, no hay peligro de polinización extraña.

El chicharo se autopoliniza en forma natural. Tiene flores perfectas, ambos sexos en la misma flor. Es
Cleistogama, la fertilización ocurre antes de que la flor abra.
 Fácil polinización (controlada), los cruzamientos se realizan fácilmente mediante la remoción de los estambres de
la flor “femenina” y transfiriendo polen del macho a la hembra.

2. Alta fertilidad de los híbridos y de las líneas autofecundadas. No peturbación del proceso de fertilización.

Los híbridos interespecíficos normalmente reducen su fertilidad. 2.2. Las especies de polinización cruzada como
el maíz detienen su vigor por efecto de la autofecundación (depresión endogámica).
Necesitaba examinar progenies abundantes, que eran obtenidas fácilmente en esta especie. 2.4 Su ciclo vegetativo
es corto y es fácil de cultivar.

3. La especie presentaba caracteres heredables bien diferenciados y constantes.

3.1 Las variedades seleccionadas tenían fenotipo claramente contrastante (morfológica, fisiológica o química de una
característica).

C. Caracteres heredables y bien diferenciados

Heredabilidad: Es un concepto básico en genética e investigación porque nos permite predecir que tan fácil recombina una
característica de un carácter heredable.

En este concepto de heredabilidad hay dos puntos importantes que son:

1. Penetrancia: Nos indica la proporción en que los individuos que tengan cierto genotipo, exciba o exprese esta
composición genética (característica fenotípica).

2. Expresividad: Es en que intensidad ese individuo expresa su característica.

Mendel decidió trabajar con 22 variedades y con 7 características contrastantes de diferentes partes de la planta.

 Tres características de la semilla (las características dominantes aparecen subrayadas): a. Forma de la semilla:
Lisa vs. Rugosa. b. Color de cotiledones: Amarillo vs. Verde. c. Color de la testa: Gris vs. Blanco.
 Dos características de la vaina: a. Color de la vaina inmadura: verde vs. Amarilla. b. Forma de la vaina madura:
entera vs. con constricciones.
 Distribución de flores a lo largo del tallo: Axial vs. Terminal.
 Longitud del tallo: Largo (6-7 pies) vs. corto (< 1 pie).

D. Método de Mendel

Los experimentos de Mendel representan uno de los mejores ejemplos de una adecuada investigación; Fue dirigida a la
prueba de evaluación y verificación de hipótesis, así como del establecimiento de experimentos específicamente diseñados
con tal fin.
Los experimentos de Mendel se inician en los siguientes aspectos:

Aunque otros investigadores estaban interesados en los mismos aspectos, tuvieron diferencias en el establecimiento de sus
experimentos.

El acierto de Mendel estuvo en:

a) Escoger el organismo apropiado.

b) Determinar el número de las diferentes formas morfológicas presentes en la progenie.
c) Clasificar las diferentes formas (fenotipos) dentro de las progenies.
d) Determinar las relaciones estadísticas entre estos elementos.
e) Analizar un solo carácter a la vez.
 Mendel hibridizó pares de cultivares que presentaban formas morfológicas contrastantes o diferentes características
de un mismo carácter, en la flor, planta, vaina y/o semilla. En todos los casos sus resultados siguieron un mismo
modelo, para lo cual diseño una terminología específica:

TERMINOLOGÍA:

P1. El cruzamiento inicial entre dos variedades (genotipos) se denomina generación paterna.

F1. La progenie de un apareamiento (cruza) controlado es llamado la primera generación filial.

1. Frecuentemente los progenitores son líneas puras, pero esto no ocurre en todos los casos (animales).
2. La naturaleza de los progenitores dependerá del tipo de problema bajo estudio.

F2. La progenie de la generación F1 es llamada la segunda generación filial o generación F2 y así sucesivamente.

1. La F2 generalmente se refiere a la progenie derivada de la F1, aunque esto no necesariamente siempre es

verdad.
2. Especies con dimorfismo sexual, como los animales y algunas plantas con mecanismos sexuales de
reproducción específicos, no pueden ser autofecundadas.
3. La F2 puede ser producida por el apareamiento aleatorio de hermanos en la F1.

En la F1 se observa dominancia; para cualquier carácter F1, el dominante se observa, el recesivo NO se observa pero esta
latente.

Los resultados eran los mismos independientemente de la dirección de la cruza, lo que indicaba la ausencia de efectos
maternos.

En la F2 aparecía el recesivo 3:1 sin intermedios.

En la tercera generación:

- 2/3 de la F2 dominante tuvieron progenie con relación 3:1 (segregación).

- 1/3 de la F2 dominante eran líneas puras.
- La relación genotípica de la F3 correspondió a la relación 1:2:1 en F2. La naturaleza de la progenie,
línea pura vs. híbrida, permitió a Mendel diferenciar entre las F2 con el genotipo dominante.

Continuo midiendo las proporciones en las generaciones siguientes:

- Dedujo las relaciones de la enésima generación filial.

- Confirmo las relaciones predichas

E. Métodos de Cuadrado de PUNNETT y dicotómico

Los genotipos y fenotipos que resultan de la recombinación de gametos durante la fertilización son mas fácilmente
visibles y explicables utilizando cualquiera de los dos métodos.

Cuadrado de PUNNETT:

1. Todos los posibles gametos son asignados a columnas e hileras.

2. En la columna vertical se representan a los derivados del progenitor masculino y en las hileras horizontales a los
provenientes del progenitor femenino.

3. Su nueva generación es predicha por la combinación de la información genética.

4. El proceso representa todos los posibles eventos de fertilización aleatoria.

 “Permite establecer frecuencias genotípicas y frecuencias fenotípicas.

D d Fenotipo Genotipo
D DD Dd 3 Altas 1/4 DD
d Dd dd 1 Enana 2/4 Dd
1/4 dd

Sistema DICOTÓMICO:

Este método permite determinar fácilmente todas las combinaciones posibles, ejm:

B C ABC
A c ABc
b C AbC
c Abc
B C aBC
a c aBc
b C abC
c abc

F. Postulados y Leyes de Mendel

Postulados:
Pares de factores unitarios: Los caracteres genéticos son controlados por factores unitarios que se encuentran en pares en
organismos individuales.
Dominancia / Recesividad: Cuando dos diferentes factores unitarios responsables de un carácter simple están presentes en
un individuo simple, un factor unitario es dominante respecto al otro, el cual se dice es recesivo.
Segregación: Durante la formación de gametos, los pares de factores unitarios se separan o segregan aleatoriamente, en
forma tal que cada uno de los gametos reciba uno (1) u otro de los factores.

Leyes:

1. Ley de la segregación de los factores: Los factores diferentes que en un cruzamiento representan caracteres
contrastados para un mismo órgano, se separan en la gametogénesis del híbrido distribuyéndose en las células
sexuales en idéntica proporción.

2. Ley de la asociación y recombinación independiente de los factores: Durante la gametogénesis del híbrido, un
miembro de un par cualquiera se puede asociar independientemente con un miembro de otro par cualquiera formando
diferentes combinaciones.

AA x aa Aa x aa
A x a Aa x a

a a a a
A Aa Aa A Aa Aa 50% Dominantes F1
A Aa Aa a aa aa 50% Recesivos F1
 Recesivo: Solo se manifiesta (aparece) en forma homocigote (aa). El recesivo es el que aparece en menor proporción
en una cruza determinada.
IV. HERENCIA DE UN SOLO GENE
A. Terminología

Fenotipo: Un fenotipo puede ser cualquier característica medible o rasgo distintivo que posee un organismo.

Este puede ser visible al ojo humano como el color de una flor o la textura del cabello, o puede requerir pruebas especiales
para su identificación, como la determinación del cociente respiratorio o las pruebas serológicas del tipo sanguíneo.

El fenotipo es el resultado de los productos génicos que se manifiestan y expresan en un ambiente dado.

Ejemplo: Los conejos de la raza Himalaya en su ambiente natural, desarrollan pigmento negro en la punta de la nariz,
cola, patas y orejas. Si se crían a temperaturas altas se producen conejos totalmente blancos. El gene para el patrón de
color Himalaya especifica a una enzima sensible a la temperatura que se inactiva a temperaturas altas, resultando en la
pérdida de la pigmentación.

Ejemplo: Las flores de la hortensia son azules si crecen en suelo ácido y rosas si crecen en suelo alcalino, debido a una
interacción de los productos génicos con la concentración del ion hidrógeno en su ambiente.

El tipo de rasgos que se encuentran en el estudio de la herencia mendeliana simple no se ven afectados por el rango
normal de condiciones ambientales en el que el organismo se halla. Sin embargo, es importante recordar que los genes
establecen límites dentro de los cuales el ambiente puede modificar al fenotipo.

Genotipo: Todos los genes que posee un individuo constituye su genotipo. En esta sección nos relacionaremos
únicamente con la porción del genotipo que incluye alelos en un locus simple.

a) Homócigo: La unión de gametos portadores de alelos idénticos produce un genotipo homócigo. Un homocigoto
produce sólo un tipo de gametos.

Ejemplo: Unión de gametos: Óvulo Espermatozoide

A A
Cigoto
(genotipo homócigo): AA

Gameto: A

b) Línea pura: A un grupo de individuos con antecedentes genéticos similares (cría) se lo denomina frecuentemente
línea, cepa, variedad o raza.
La autofertilización o el apareamiento de individuos estrechamente relacionados por muchas generaciones
(endogámicos) produce comúnmente una población que es homóciga para casi todos los loci.
Los apareamientos entre individuos homócigos de una línea pura producen sólo descendencia homóciga similar a la
de los padres. Así se dice que una línea pura es de “raza pura”.

Ejemplo: Progenitores de línea pura: AA x AA

Gametos: A x A

Descendencia: AA

c) Heterócigo: La unión de gametos portadores de alelos diferentes produce un genotipo heterócigo. Un heterocigoto
produce diferentes tipos de gametos.
Ejemplo: Unión de gametos: A a
Cigoto
(genotipo heterócigo): Aa
 Gametos: A a

d) Híbrido: El término híbrido se utiliza en los problemas de este curso como sinónimo de la condición heteróciga. En
este capítulo los problemas involucran a híbridos para un solo factor (monohíbridos).

B. Relaciones alélicas

1. Alelos dominantes y recesivos.

Cuando un par de alelos pueda expresarse fenotípicamente sólo en el genotipo homócigo, se designará a ese alelo
como factor recesivo. El alelo que puede expresarse tanto en el heterocigoto como en el homocigoto se llama factor
dominante.
Es común que se usen letras mayúsculas y minúsculas para designar a los alelos dominantes y recesivos
respectivamente.

Ejemplo: La falta de depósito de pigmento en el cuerpo humano es un rasgo recesivo anormal llamado “albinismo”.
Usando A y a para representar el alelo dominante (normal) y el alelo recesivo “albino” respectivamente, son posibles tres
genotipos y dos fenotipos.

Genotipos Fenotipos
AA (homócigo dominante Normal (pigmentado)
Aa (heterocigoto) Normal (pigmentado)
aa (homócigo recesivo) Albino (sin pigmento)
a) Portadores: Los alelos recesivos (como el albinismo) son a menudo deletéreos para los individuos que los poseen
por duplicado (genotipo homócigo recesivo). El heterócigo puede verse tan normal como el genotipo homócigo
dominante.

Un individuo heterocigoto que posee un alelo recesivo deletéreo con la expresión fenotípica enmascarada por el
alelo normal dominante es llamado portador.
La mayor parte de los alelos deletéreos en una población se encuentra en los individuos portadores.

2. Alelos Codominantes.

Los alelos que carecen de relaciones de dominancia y recesividad pueden llamarse incompletamente dominantes,
parcialmente dominantes, semidominantes o codominantes. Cada alelo es capaz de expresarse en cierto grado cuando se
encuentra en condición heteróciga. De ahí que,

El genotipo heterócigo de lugar a un fenotipo distinto al de los genotipos homócigos. Generalmente, el fenotipo
heterócigo resultante de la codominancia es intermedio en carácter entre aquellos producidos por los genotipos
homócigos.

3. Alelos letales.-La manifestación fenotípica de algunos genes es la muerte del individuo, ya sea en los períodos pre –
o postnatal previos a la madurez. Tales factores se llaman genes letales.
Un alelo completamente dominante (provoca la muerte en condición homóciga como heteróciga) surge ocasionalmente
por la mutación de un alelo normal. Los individuos con un alelo letal dominante mueren antes de que puedan producir
progenie. Existen otro tipo de alelos letales que matan sólo cuando están en condición homóciga.
C. Cruzas de un solo gene (monofactorial)

1. Los seis tipos básico de cruzas.

Un par de alelos gobierna el color del pelaje en el conejillo de Indias o cobayo: un alelo dominante B produce color negro
y su alelo recesivo b produce blanco. Hay seis tipos de apareamientos posibles entre los tres genotipos. La generación
progenitora se simboliza con P y la primera generación filial de descendientes con el símbolo F1.
Los seis tipos de apareamientos se resumen en lo siguiente:
 Nº Cruzas Proporciones F1 esperadas
Genotipos Fenotipos
(1) BB x BB Todos BB Todos negros
(2) BB x Bb ½ BB; ½ Bb Todos negros
(3) BB x bb Todos Bb Todos negros
(4) Bb x Bb ¼ BB; ½ Bb; ¼ bb ¾ negros; ¼ blancos
(5) Bb x bb ½ Bb; ½ bb ½ negros; ½ blancos
(6) bb x bb Todos bb Todos blancos

2. Producción convencional de la F2

A menos que se especifique otra cosa en algún problema, la segunda generación filial (F2) se produce por el apareamiento
al azar entre sí de los individuos F1. Se le permite entonces autopolinizarse para producir la F2.

Ejemplo: P: BB x bb
Negro x blanco

F1: Bb
Negro

Los machos negros F1 son apareados con las hembras negras F1 para producir la F2.

Un método alternativo para combinar los gametos F1 es poner los gametos femeninos alineados a un lado de un “tablero
de ajedrez” (cuadrado de punnett) y los gametos masculinos alineados del otro lado para así combinar estos a fin de
formar cigotos, tal como se muestra a continuación:

B b
B BB (negro) Bb (negro)
b Bb (negro) Bb (blanco)

3. Cruza de prueba

Debido a que un genotipo homócigo dominante tiene el mismo fenotipo que el genotipo heterócigo, se requiere de una
cruza de prueba para distinguirlos.

El progenitor en la cruza de prueba siempre es homócigo recesivo para todos los genes en consideración.

El propósito de una cruza de prueba es el de descubrir cuantos tipos de gametos diferentes son producidos por un
individuo cuyo genotipo se desconoce.

Un individuo homócigo dominante producirá un solo tipo de gametos; un individuo monohíbrido (heterócigo en un locus)
produce dos tipos de gametos con igual frecuencia.

Ejemplo: Considere el caso en el cual la cruza de prueba de una hembra negra produce sólo descendencia negra.

P: B_ x bb
Negra blanco
(genotipo parcial conocido) (progenitor cruza de prueba)

Gametos: B y ? x b

F1: Bb
Toda la decencia negra

Conclusión: La hembra progenitora debe de producir sólo un tipo de gametos y, por lo tanto, es homócigo
dominante BB.
Ejemplo: Considere el caso en el cual la cruza de prueba de un macho negro produce descendientes negros y blancos en
números aproximadamente iguales.

P: B_ x bb
Negro blanca
(genotipo parcial conocido) (progenitor cruza de prueba)

Gametos: B y ? x b

F1: Bb bb
Negro blanco

Conclusión: El macho progenitor debe producir dos tipos de gametos y, por lo tanto, es heterócigo Bb.

4. Retrocruza

Si la progenie F1 es apareada con alguno de sus progenitores (o con individuos de genotipo idéntico al de sus
progenitores), la cruza se denomina retrocruza. Algunas veces se utiliza el término “retrocruza” como sinónimo de
“cruza de prueba” en la literatura genética, pero en este curso no se usará de esta manera.

Ejemplo: Un cobayo hembra de color negro y homóciga, es apareada con un macho blanco. Un hijo F1 es retrocruzado
con su madre. Usando el símbolo ♀ para hembra y ♂ para macho (♀♀ = hembras, ♂♂ = machos), se elabora un
diagrama de la retrocruza como sigue:

P: BB ♀ x bb ♂
Negra x Blanco

F1: Bb ♂♂ y ♀♀
Machos y hembras negros

Retrocruza F1: Bb ♂ x BB ♀
Hijo negro Madre negra

Progenie de la retrocruza: ½ BB y ½ Bb = Toda la descendencia negra.

Problemas del capítulo.

1. Con base en las hipótesis de Mendel, predecir los resultados de los siguientes cruzamientos de frijol:
a) una variedad alta (dominante y homocigótica) cruzada con una variedad enana;
b) la descendencia de a) autofertilizada;
c) la descendencia de a) cruzada con la planta progenitora alta original;
d) la descendencia de a) cruzada con la variedad progenitora enana original.

Deber:
Agrícola: Mendel cruzó plantas de chícharo que producían semillas lisas con plantas que producían semillas arrugadas. De
un total de 7324 semillas F2, 5474 fueron lisas y 1850 fueron arrugadas. Utilizando los símbolos W y w para los genes;
a) Simbolizar el cruzamiento parental original
b) Los gametos, y
c) La descendencia F1.
d) Representar un cruzamiento entre dos plantas F1
e) Simbolizar los gametos, y
f) Resumir los resultados esperados en la F2 bajo los siguientes encabezamientos: fenotipos, genotipos,
frecuencia fenotípica y frecuencia genotípica.
 Prueba de evaluación (I)

Materia: Genética Catedrático: Ing. Rey G. Loor S.

Alumnos: IV Nivel Fecha: Viernes 6 de Junio / 2003

1. Concepto de genética según Rusell

2. Describa las 2 características que definen el área de un genetista
3. Que estudia la genética de transmisión, molecular y de poblaciones
4. Defina los términos herencia y variación
5. Defina las dos propiedades mas importantes del ADN.
6. Indique los diferentes niveles a los que es posible observar diversidad
7. Cuales son los objetivos de la genética
8. Como se denomina la unidad en que se basa la estructura y funcionamiento de los seres vivos.
9. Podrá haber vida sin ADN (si o no)
10. A que es igual el fenotipo
11. Observamos fenotipos o genotipos? Y porqué.
12. Defina las norma de reacción
13. Cuales son las estrategias de investigación en genética
14. En una gráfica señalar con que otras ciencias esta relacionada la genética.
15. Cuales son las actividades del mejoramiento genético.
16. En que estados pueden estar un par de alelos
17. A que denominamos descendencia y F1.
18. Que es la clonación (artículo de Carrera)
19. Explique brevemente la inserción de un transgen, hasta llegar a las pruebas en el campo para mejoramiento de
plantas (artículo de Mejía)
20. Qué es la biotecnología y plantas transgénicas (artículo de Saltos)
21. Defina los siguientes términos: Andrógenos, mutación, sexo.
22. Caballos heterocigóticos negros (Bb) se cruzan con homocigóticos recesivos blancos (bb). Pronostique las
proporciones genotípicas y fenotípicas de la F1.
 Prueba de evaluación (II)

Materia: Genética (ESPE) Catedrático: Ing. Rey G. Loor S.

Alumnos: IV Nivel Fecha: Viernes 1 de Agosto / 2003

a) Elija la opción correcta entre cada organelo (columna de la izquierda) con su función o descripción (en la columna
derecha).

Organelo celular Función o descripción

1. Mitocondria A. Forman la región polar del huso
2. Centriolos B. Almacena almidón, pigmentos y otros.
3. Cromosoma C. Sitio de síntesis de las proteínas.
4. Citosol D. Contiene la mayoría del ADN celular
5. Nucleolo E. Se denomina dictiosoma en plantas
6. Ribosoma F. Almacena agua y productos metabólicos.
7. Retículo endoplásmico G. Sitio del ciclo de Krebs
8. Plásmidos H. También llamado hialoplasma
9. Aparato de Golgi I. Sistema de membranas internas
10. Vacuola J. Región en núcleo donde se sintetiza el ARN

b) Proporcione el término apropiado para cada una de lasa siguientes definiciones y escríbalo correctamente. Los términos
son palabras simples.

1. Cualquier otro cromosoma distinto a un cromosoma sexual (.......................)

2. Sitio de un cromosoma al cual se fijan las fibras del Huso acromático (.................................)
3. Cromosoma con brazos de igual tamaño (..........................................)
4. División reduccional en la división celular (......................................)
5. La primera fase de la mitosis (.................................).
6. Cromosomas con material genético suficientemente similar para aparearse en la meiosis (......................................)
7. El periodo entre ciclos de división mitótica (....................................)
8. La última fase de la meiosis (....................................)
9. Cromosomas morfológicamente diferentes (...........................................).
10. Características genéticas (no observable) de cualquier individuo (...............................................).

c) Conteste cada una de las siguientes preguntas con falso (F) o verdadero (V).

1. La fase del ciclo celular en la cual se replica el ADN se llama S. ( )

2. Un bivalente (o una tétrada) es observado durante la mitosis. ( )
3. El contenido genético de las células hijas producidas por mitosis, con excepción de las mutaciones, debe ser idéntico. (
)
4. Se espera que ninguno de los productos de un evento meiótico sea genéticamente idéntico. ( )
5. Lo que es realmente observable es el genotipo y no el fenotipo. ( )
6. La herencia es la variación que existe entre los progenitores y la progenie y dentro de la misma progenie. ( )
7. La unidad básica de una mutación es un cambio de base. ( )
8. El proceso de la identificación de los componentes hereditarios específicos de un sistema biológico es llamado
disección genética. ( )
9. Eucariotes significa núcleo falso. ( )
10. Mendel nació en Italia. ( )

d) Defina los siguientes conceptos y/o áreas

1. Normas de reacción
2. Genética según Rusell
3. Fenotipo y genotipo
4. Herencia y variación
5. Las actividades del mejoramiento genético
6. Los tipos de cromosomas según su morfología
7. Penetrancia y Expresividad
8. Las leyes de Mendel
9. A que niveles encontramos diversidad
10. Las causas de la variación continua.

Prueba de Evaluación (Capítulo I y II)

Materia: Genética (ESPAM) Catedrático: Ing. Rey G. Loor S.

Alumnos: VI Nivel Carrera:
Nombre: Fecha:

a) Elija la opción correcta entre cada organelo (columna de la izquierda) con su función o descripción (en la columna
derecha).

Organelo celular Función o descripción

1. Mitocondria A. Forman la región polar del huso
2. Centriolos B. Almacena almidón, pigmentos y otros.
3. Cromosoma C. Sitio de síntesis de las proteínas.
4. Citosol D. Contiene la mayoría del ADN celular
5. Nucleolo E. Se denomina dictiosoma en plantas
6. Ribosoma F. Almacena agua y productos metabólicos.
7. Retículo endoplásmico G. Sitio del ciclo de Krebs
8. Plásmidos H. También llamado hialoplasma
9. Aparato de Golgi I. Sistema de membranas internas
10. Vacuola J. Región en núcleo donde se sintetiza el ARN

b) Proporcione el término apropiado para cada una de lasa siguientes definiciones y escríbalo correctamente. Los términos
son palabras simples.

1. Cualquier otro cromosoma distinto a un cromosoma sexual (.......................)

2. Sitio de un cromosoma al cual se fijan las fibras del Huso acromático (.................................)
3. Cromosoma con brazos de igual tamaño (..........................................)
4. División reduccional en la división celular (......................................)
5. La primera fase de la mitosis (.................................).
6. Cromosomas con material genético suficientemente similar para aparearse en la meiosis (......................................)
7. El período entre ciclos de división mitótica (....................................)
8. La última fase de la meiosis (....................................)
9. Cromosomas morfológicamente diferentes (...........................................).
10. Características genéticas (no observable) de cualquier individuo (...............................................).c) Conteste cada una
de las siguientes preguntas con falso (F) o verdadero (V).

1. La fase del ciclo celular en la cual se replica el ADN se llama S. ( )

2. Un bivalente (o una tétrada) es observado durante la mitosis. ( )
3. El contenido genético de las células hijas producidas por mitosis, con excepción de las mutaciones, debe ser idéntico. (
)
4. Se espera que ninguno de los productos de un evento meiótico sea genéticamente idéntico. ( )
5. Lo que es realmente observable es el genotipo y no el fenotipo. ( )
6. La herencia es la variación que existe entre los progenitores y la progenie y dentro de la misma progenie. ( )
7. La unidad básica de una mutación es un cambio de base. ( )
8. El proceso de la identificación de los componentes hereditarios específicos de un sistema biológico es llamado
disección genética. ( )
9. Eucariotes significa núcleo falso. ( )
10. Sin ADN puede existir vida. ( )

d) Defina los siguientes conceptos y/o áreas

 1. Normas de reacción
2. Genética según Rusell
3. Fenotipo y genotipo
4. Herencia y variación
5. Las actividades del mejoramiento genético
6. Los tipos de cromosomas según su morfología
7. Penetrancia y Expresividad
8. Las estrategias de investigación en genética.
9. A que niveles encontramos diversidad
10. Las causas de la variación continua.

Prueba de Evaluación Final

Materia: Genética (ESPAM) Catedrático: Ing. Rey G. Loor S.

Alumnos: VI Nivel Fecha: Lunes 3 de Mayo, 2004

g) Relacione las columnas: En los cobayos, el pelaje negro domina sobre el blanco. Relacione la respuesta
correcta en la columna de la derecha con la pregunta en la columna de la izquierda.

1. BB x BB = ¿Proporción genotípica? A. Todos Bb

2. BB x Bb = ¿Proporción fenotípica? B. ¾ negros : ¼ bancos
3. BB x bb = ¿Proporción genotípica? C. Todos bb.
4. BB x Bb = ¿Proporción genotípica? D. ¼ BB: ½ Bb: ¼ bb
5. Bb x Bb = ¿Proporción fenotípica? E. Todos blancos
6. Bb x Bb = ¿Proporción genotípica? F. Todos BB
7. bB x bb = ¿Proporción fenotípica? G. ½ blancos : ½ negros
8. bB x bb = ¿Proporción genotípica? H. ½ BB : ½ Bb
9. bb x bb = ¿Proporción fenotípica? I. ½ Bb : ½ bb
10. bb x bb = ¿Proporción genotípica? J. Todos negros.

b1) Verdadero o Falso: Conteste las siguientes preguntas.

1. Un fenotipo es solo el producto de un gene, o de las influencias ambientales

2. Con excepción de las mutaciones se espera que una línea pura sea de tipo o raza pura.
3. Un individuo con genotipo híbrido o en condición de portador, debe ser heterócigo.
4. La herencia de un solo gene es mas simple que la de alelos múltiples.
5. Una retrocruza es equivalente a una cruza de prueba.

b2) Definir: Las Normas de Reacción

c) Vocabulario: Para las siguientes definiciones, proporcione el término apropiado. Los términos son de una solo palabra
(o máximo dos palabras).

1. Rasgo o característica medible o distinguible que presenta un organismo.

2. La dotación genética de una célula u organismo.
3. Una célula producida por la unión de gametos portadores de alelos idénticos.
4. Célula producida por la unión de gametos portadores de alelos diferentes.
5. Alelo que no se expresa en un heterocigoto; también describe el fenotipo producido cuando el par de alelos están en
estado homócigo.
6. Cualquier fenotipo que es extremadamente raro en una población natural, por algún cambio de base de ADN.
7. Adjetivo que describe a cualquier par de alelos que interaccionan en la condición heteróciga produciendo un fenotipo
diferente al esperado.
8. Cualquier gene que cuando es homócigo produce la muerte del individuo antes de la madurez sexual.
 9. Proporción de individuos de un genotipo específico que muestran o exciben el fenotipo esperado.
10. El grado o intensidad en que los individuos expresan sus características.

d) Opción múltiple: Elija el literal que de la mejor respuesta.

Para contestar las siguientes preguntas deberán emplear la información que se da mas abajo. También deberán realizar el
cruce o los cruces que demuestren que su respuesta se basa en la genética que hemos visto en este curso (Caso contrario la
respuesta se considerará incorrecta):

En los conejillos de indias, el pelaje negro (gobernado por el gene B) es un rasgo dominante y el blanco (atribuido al alelo
b) es recesivo.

1. Una cruza que se espera produzca 50% de homócigos y 50% de heterócigos es: a) BB x Bb; b) Bb x Bb; c) bb x Bb; d)
dos de las anteriores; e) cruzas a, b, c anteriores.

2. Cuando se intercruzan cobayos heterócigos, ¿qué fracción de la progenie negra se espera que sea homóciga?: a) ¾; b)
2/3; c) ½; d) 1/3; e) ninguna de las anteriores.

Examen Supletorio.

Materia: Genética (ESPAM) Catedrático: Ing. Rey G. Loor S.

Alumnos: VI Nivel Fecha: Lunes

a) Defina los siguientes conceptos:

Herencia:

Fenotipo:

Genotipo:

Variación:

Normas de Reacción:

b) Responda correctamente las siguientes preguntas:

A que niveles podemos encontrar diversidad:

Indique los tipos de cromosomas según su morfología:

Cuales son las causas de la variación continua:

Estrategias de investigación en genética:

Mencione 10 organelos de la célula y defina la función de dos de ellos:

c) Grafique y defina lo siguiente:

En que estados pueden estar un par de alelos:

Defina las cruzas posibles entre un par de alelos; proporcione características contrastantes para poder definir las
proporciones genotípicas y fenotípicas:

d) Resuelva el siguiente problema:

El pelaje negro de los cobayos es una característica dominante; el blanco es el rasgo recesivo alternativo.
Cuando un cobayo negro puro es cruzado con uno blanco ¿cuál es la proporción fenotípica y genotípica de la F1? y
determine ¿que fracción o proporción de la F2 se espera que sea heterociga?

Prueba de Evaluación

Materia: Genética (ESPAM) Catedrático: Ing. Rey G. Loor S.

Alumnos: VI Nivel Fecha: Lunes 22 de Diciembre, 2003

Características que definen el área de trabajo de un genetista.

Concepto de genética según Rusell

Señale los campos de estudio de la genética

(Falso o Verdadero) La materia principal de estudio en genética es la célula

Definir: Herencia

Defina: Variación

Señale las causas de la variación continua

Definir: Fenotipo

Definir: Genotipo

Nombre del río mas grande de América del Sur

Prueba de Evaluación Final Estudiante:

Materia: Genética (ESPAM) Catedrático: Dr. Rey G. Loor S.

Alumnos: VII Nivel Fecha: Sábado 27 de Sept. 2008

Preguntas de opción múltiple:

1) La yema de un huevo de pollo cumple con una función nutritiva en el embrión en desarrollo. Una sustancia comparable
funcionalmente en las plantas es:

a. Pectina, b. Endospermo, c. Celulosa, d. Lignina, e. Polen

2) Cuales son 2 de las características principales de los cromosomas de las cuales depende su clasificación:

a. Longitud del cromosoma y posición del centrómero

b. Cantidad de ADN e intensidad de tinción
c. Número de nucléolos y centrómeros
d. Número de cromátidas y longitud de los brazos
e. Grosor y longitud del cromosoma
3) Los humanos presentan generalmente 46 cromosomas. Cuantos autosomas se esperarían en una célula del riñón?.

a. 46
b. 23
c. 47
d. 44
e. Ninguna de las anteriores

4) Cuantos gametos genéticamente diferentes producirá un individuo del genotipo AaBbccDDEe.

a. 5
b. 8
c. 10
d. 32
e. Ninguna de las anteriores
5) Si se cruzan entre sí individuos de genotipo AaBbCc.

Cuantos genotipos diferentes pueden aparecer en su descendencia?

a) 3, b) 6, c) 8, d) 16, e) ninguno de los anteriores

Cuantos fenotipos diferentes pueden aparecer en su progenie?

a) 6, b) 8, c) 16, d) 21, e) ninguno de los anteriores

Problemas complementarios:

1) Se cruzan varios caballos del mismo genotipo y producen una progenie de 29 negros y 9 blancos.

¿Qué puede usted predecir acerca del genotipo de los progenitores?.

2) Un par de alelos gobierna el color del pelaje en el conejillo de indias: Un alelo dominante (B) produce el color negro y
su alelo recesivo (b) produce color blanco:

Defina y grafique los diferentes tipos de apareamientos posibles y las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en
la F1 de cada apareamiento.

3) Considere 3 pares de cromosomas homólogos con centrómeros marcados A/a; B/b; C/c, donde la diagonal separa a un
cromosoma de su homólogo.

¿Cuántos tipos diferentes de productos meioticos puede producir este individuo.

4) En el trébol, un gene dominante (W) produce hojas con textura de alambre; su alelo (w) recesivo produce hojas con
textura suave.

Se cruza un par de individuos heterócigos con hojas alambre y a la descendencia F1 se le hace una cruza de prueba.
Determine las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas entre la descendencia de la cruza de prueba:

5) La presencia de plumas en las patas de los pollos se debe a un alelo dominante (F) y las patas sin plumas a su alelo
recesivo (f). La cresta e forma de guisante se debe a un alelo dominante (P) y la cresta simple a su alelo recesivo (p).

Suponga que de cruzas entre individuos de línea pura con plumas en las patas y cresta simple e individuos de línea pura
sin plumas en las patas y con cresta en forma de guisante, sólo se separa la progenie F2 con plumas en las patas y cresta
simple y se permite que se apareen al azar.

¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas podrían esperarse entre la progenie F3?