Evidenţierea

ecografică a
anomaliilor
cromozomiale
 Diagnosticul ecografic în
trimestrul I de sarcină
• Translucenţa nucală
- în trimestrul I de sarcină ţesuturile moi din
zona nucală poartă denumirea de translucenţă
mucală - măsurarea acestei zone
trebuie să fie foarte exactă cuprinzând doar zona
transonică retrocervicală, excluzând grosimea
occiputului
 - evaluarea se realizează între 9-13 SA
- valorile considerate normale sunt 1,2 mm la
10 SA şi 2 mm la 13 SA
- principalele afecţiuni fetale sugerate prin
creşterea grosimii translucenţei nucale
sunt :
- sindromul Turner
- displaziile scheletice
- trisomiile 13, 18, 21
• Alte semne ecografice
sugestive: aspectele
polimorfe ale sarcinii oprite
în evoluţie
- anomalii ale veziculei
ombilicale - întârzierea creşterii
embrionare- anomalii ale
ritmului cardiac embrionar
- decelarea
unor malformaţii
Trisomia 21 – Sindromul
Down
• Cele mai importante semne decelate
ecografic sunt:
Pliul nucal
- Ţesutul din zona posterioară a cefei măsoară 1-
5 mm la o vârstă de gestaţie cuprinsă între 15 şi
20 SA
- Măsurarea se realizează de la nivelul tăbliei
externe a osului occipital până la limitea externă
a tegumentului nucal
• Malformaţiile fetale
majore: defectele
cardiace
ventriculoseptale,
hipoplazia
cerebeloasă, atrezia
duodenală,
omfalocelul, dilatările
pielocaliceale
• Lungimea femurului –
aspect de femur scurt

• Lungimea
humerusului – aspect
de humerus scurt

• Aspectul hiperecogen
al intestinelor
• Alte anomalii decelate (markeri minori)
- aspectul brahicefalic al craniului
indicele de brahicefalie = diametrul occipito-
frontal / DBP = normal
- anomalii ale degetului 5 al mâinii – hipoplazie
a falangei medii
- plică simiană la nivelul palmei
- aspectul particular al profilului - nas mic şi
buze proeminente
Trisomia 13 – Sindromul Pateau

• Cele mai frecvente aspecte ecografice sunt:

anomaliile cardiace, fantele labio-palatine,
anomalii craniene, polidactilia,
ventriculomegalia
 Trisomia 18 – Sindromul
Edward
• Cele mai sugestive
aspecte ecografice
sunt: agenezia de
corp calos,
anomaliile
cardiace, chistele
plexurilor coroide,
ICIU, hernia
diafragmatică
 Sindromul Turner (XO)
• Cele mai frecvente aspecte decelate
ecografic sunt: anomaliile cardiace,
anomaliile renale, femurul scurt
 Markeri majori

1 Pliu nucal
2 Malformaţii majore
3 Femur, humerus scurt
4 Aspectul hiperecogen al intestinelor
Markeri minori

2 3 4

Clck o add text

•Brahicefalie
•Plica simiană
•Anomalii ale deget 5
•Hipoplazie nazală
 Ecografia
intervenţională în
obstetrică
Biopsia de vilozitate corială
• Tehnica
• Vârsta optimă – 9-11
SA
• Indicaţii
• Complicaţii
- materne
- fetale
 Amniocenteza
Tehnica
Vârsta optimă – după 15 SA (vol LA 150-200ml)
Indicaţii
- intre 15-20 SA
- după 20 SA
Complicaţii
- materne
- fetale
- neonatale
 Cordocenteza
Tehnica
Vârsta optimă – după 16SA - termen
Indicaţii
Complicaţii
- materne
- fetale
- neonatale
Biopsia de tegument fetal
• Tehnica
• Locul de biopsie
• Vârsta optimă 18-
22SA
• Indicaţii
• Complicaţii
- materne
- fetale
 Biopsia hepatică
• Tehnica
• Vârsta optimă – 17 SA
• Indicaţii
• Complicaţii
- materne
- fetale
 Alte intervenţii eco-ghidate
• Biopsia unor tumori
fetale

• Aspirarea urinii fetale

• Toracocenteza

• Infuzia fetală
diagnostică
 Terapii fetale
• Amniocenteza şi amnioinfuzia
• Transfuzia fetală
• Şunturi fetale
• Feticidul selectiv
- Momentul
- Tehnica
- Indicaţii
- Complicaţii
 Fetoscopia
• Tehnica
• Indicaţii
– S transfuzat-transfuzor
– Hernie diafragmatică
– Bride amniotice
Your Text Here

Concept
Concept

1 2

3 4

Concept Concept
Your Text Here
Co
nc
ep
t

Add title

Add text title

text
1 Add text title
2 Add text title Co
nc
ep
t

3 Add text title

4 Add text title
Co
nc
ep
t

Co
nc
ep
t

A
dte
x
title
Your Text Here

4
3
1 2
Concept

Click to add text

•Add text 1
•Add text 2
•Add text 3
Your Text Here

Concept Concept Concept Concept

Click to add text

•Add text 1
•Add text 2
•Add text 3
Your Text Here
Click to add text

YourTextHere •Add text 1

•Add text 2
•Add text 3

Concept

Concept
Concept

Concept
Your Text Here

Concept Concept Concept Concept

Concept Concept
Your Text Here
Add text title Add text title

1
Clicktoaddtext
2Clicktoaddtext
3
Clicktoaddtext
4
Clicktoaddtext

Addtext1 Addtext1 Addtext1 Addtext1

Addtext2 Addtext2 Addtext2 Addtext2

Addtext3 Addtext3 Addtext3 Addtext3

Add text title

Your Text Here
Add
text
Clicktoaddtext

Addtext1

Addtext2

Addtext3

Clicktoaddtext Clicktoaddtext

Addtext1 Addtext1

Addtext2 Addtext2

Addtext3 Addtext3
Your Text Here

1 Add text title

2 Add text title

Add text title

3 Add text title
4 Add text title

Click to add
text
A
dte
x
title

Add text 1
Add text 2
Add text 3
Add text title Add text title

1 2
Click to add
text

Add text 1
Add text 2
Add text 3

4 3

Add text title Add text title

Your Text Here
D
Click to add text

•Add text 1
C
•Add text 2
•Add text 3

B
D Add text title
C Add text title
A
A Add text title
B Add text title
Your Text Here

Click to add
text

A Addtext
•Add text 1
•Add text 2
Click to
add text
•Add text 3
1
B Addtext
•Add text 1
•Add text 2
Addtext •Add text 3
2
1
Click to add
text
C Addtext

2
Addtext •Add text B
1 •Add text C
•Add text D
D Addtext

Addtext

Addtext
Your Text Here

Concept Add text title

Concept Add text title

Concept Add text title

Concept Add text title

Concept Add text title

Concept Add text title

0 1 2 3 4 5 6 7
Your Text Here

25% 50% 80% 100% 1 Add text title

2 Add text title
3 Add text title
4 Add text title

Click to add text

•Add text 1
•Add text 2
•Add text 3
 Your Text Here
57%
Add text 1
Add text 2
Add text 3
Add text 4

17%

13%
13%
Your Text Here

4Clicktoaddtext

3
Clicktoaddtext
Addtext1

Addtext2

2
Clicktoaddtext
Addtext1

Addtext2
Addtext3

1
Clicktoaddtext
Addtext1

Addtext2
Addtext3
Click to add text

•Add text 1
Addtext3 •Add text 2
Addtext1
•Add text 3
Addtext2

Addtext3
Your Text Here
6

D
4

3
C

2
B

1
A

Concept Concept Concept Concept

Your Text Here

Click to add text 1 Add text title

•Add text 1 Concept

2 Add text title
•Add text 2
•Add text 3 3 Add text title
Concept
4 Add text title

Concept

Concep

t
Your Text Here

Clicktoaddtext Clicktoaddtext Clicktoaddtext

Addtext1 Addtext1 Addtext1

Addtext2 Addtext2 Addtext2

Addtext3 Addtext3 Addtext3

Clicktoaddtext Clicktoaddtext Clicktoaddtext

Addtext1 Addtext1 Addtext1

Addtext2 Addtext2 Addtext2

Addtext3 Addtext3 Addtext3