Sunteți pe pagina 1din 15

Gregor Mendel

Gregor Mendel s-a nascut in Heinzendorf, Austria in 1822 pe 22 iulie si a murit in Brno, Austria in 1884 pe 6
ianuarie. Prima prezentare a avut-o in al 8-lea an de experimente cu hibridarea artificiala a plantelor. In perioada
studiilor sale el a devenit membru al Gradinii Zoo-Botanice Vernin din Viena. Primele lui studii au fost publicate
in 1853 si 1854. Amandoua articolele contineau informatii despre distrugerile insectelor asupra plantelor.
In anul 1865, Grgor Mendel, calugar la manastirea din Brno si profesor de stiinte naturale si matematica la liceul
din acelasi oras, comunica rezultatele obtinute de el in urma experientelor de hibridare a diferitelor soiuri de
mazare.Gregor Mendel formuleaza acelesi conluzii generale ca si Ch.Naudin, insa in mod mult mai clar, datorita
unei metode noi de cercetare pe care o foloseste atat in organizarea si conducerea experientelor, cat si in analiza,
interpretarea si valorificarea rezutatelor obisnuite.
In experientele sale, utilizeaza la incrucisare diferite soiuri de mazare, deosebite intre ele printr-un nr. mic de
caractere, ceea ce i-a permis sa urmareasca cu mai multa exactitate comportamentul fiecarui caracter in pocesul de
transmitere ereditara.
Metoda de cercetare folosita de Gregor Mendel i-a permis sa scoata in evidenta unele aspecte statistice
importante ale rezultatelor obtinute, sa intuiasca legitatiile transmiterii caracterelor si chiar sa formuleze unele
ipoteze cu privire la procesele celulare care explica mecanismul transmiterii, cu toate ca in acea perioada
cunostintele despre celula erau neinsemnate. Gregor Mendel utilizeaza in experientele sale un material de cercetare
verificat si studiat in mod temeinic, precum si un numar foarte mare de indivizi pe care ii urmareste timp de 5-6
generatii.
Rezultatele obtinute in aceste experimente i-au permis lui Gregor Mendel sa formuleze unele particularitati ale
modului de transmitere a caracterelor, cunoscute, in general, sub denumirea de legile mendeliene ale ereditatii
LEGILE LUI MENDEL
Legile de bază ale eredităţii au fost descoperite de Gregor Mendel, care a efectuat experienţe
pe diferite soiuri (22 de soiuri) de mazăre (Pisum sativum). Aceste soiuri se caracterizau printr-o
serie de trăsături distinctive după culoarea florii, forma bobului, culoarea bobului etc. G.Mendel a
folosit metoda hibridologică, care se bazează pe încrucişarea formelor parentale şi pe analiza
descendenţei.
Simbolica în genetică:
P – părinţi; x – încrucişarea;
♀ - genotipul femel; F1,2,3 …. – generaţia (1,2,3,…);
♂ - genotipul mascul; A(+) – alela dominantă a genei;
a – alela recesivă a genei;
AA(aa) – genotip homozigot dominant (recesiv);
Aa – genotip heterozigot.
Homozigot AA si aa (din gr. “homoios” – asemănător, “zygotos” – împreunat) se numeşte
individul care are gene similare la aceiaşi loci din cromozomii omologi, rezultat al unirii a doi
gameţi identici . Homozigoţii formează un tip de gameţi şi nu segregă în generaţiile următoare.
Heterozigot Aa (din gr. “heteros” – altul, “zygotos” - împreunat) se numeşte individul care are
alele diferite în locii omologi de pe cromozomii perechi, rezultat al unirii unor gameţi genetic
deosebiţi. Heterozigoţii formează diverse tipuri de gameţi şi segregă în generaţiile următoare.
Se deosebesc diferite tipuri de moştenire a caracterelor (fig.1)

1
Fig.1. Tipurile de moştenire a caracterelor.
G.Mendel a folosit ca obiect de studiu mazărea de grădină (Pisum sativum) care are o serie de
avantaje, şi anume:
- este o plantă autogamă cu o structură a florii care exclude orice polenizare străină
întâmplătoare;
- permite suprimarea staminelor înainte de maturarea polenului şi polenizarea stigmatului în
mod dirijat;
- descendenţa obţinută în urma încrucişărilor este fertilă;
- este o plantă cu o perioadă de vegetaţie scurtă;
- posedă o serie de caractere bine conturate care se transmit urmaşilor;
- existau numeroase soiuri de mazăre bine valorificate.
G.Mendel a analizat o gamă variată de caractere, în special calitative:
- forma netedă sau zbârcită a bobului;
- culoarea galbenă sau verde a bobului;
- floarea şi coaja bobului colorate sau floarea şi coaja bobului incolore;
- culoarea verde sau galbenă a păstăilor nemature;
- flori dispersate pe tulpină sau aglomerate către vârf;
- talia înaltă sau pitică a plantei etc.

La încrucişarea a două forme de mazăre care diferă printr-o pereche de gene (forma bobului,
culoarea bobului, înălţimea plantei etc.), G.Mendel a obţinut în prima generaţie o descendenţă
uniformă după manifestarea dominanta (forma netedă a bobului, înălţimea înaltă a plantei).
Manifestarea ce predomină în prima generaţie este denumita manifestare dominanta, spre
deosebire de manifestarea reprimata (ascunsa), numita recesiva.
La autopolenizarea plantelor hibride ale primei generaţii (Aa), în generaţia a doua s-au obţinut
plante cu boabe galbene şi plante cu boabe verzi, dar într-un raport de 3:1 (fig.2).
La analiza altor caractere G.Mendel a obţinut acelaşi raport de aproximativ 3:1 după fenotip
G.Mendel explică acest mod de segregare prin prezenţa în nucleul celulelor a unor factori
ereditari sub formă de pereche. Plantele homozigote cu boabele galbene şi cele cu boabele verzi
conţin exclusiv factori ereditari pereche, ce determină manifestarea respectivă. La formarea
gameţilor (din gr. “gamete” – soţie, “gametes” - soţ), în timpul meiozei, are loc separarea factorilor
ereditari, astfel încât fiecare gamet primeşte câte un singur factor ereditar. Din aceste considerente,
gameţii sunt totdeauna puri din punct de vedere genetic. Anume la această legitate a ajuns prin
experienţele sale G. Mendel.

2
Fig.2. Rezultatele încrucişării monohibride a plantelor de mazăre ce se deosebesc după
culoarea bobului.

Pentru explicarea şi interpretarea rezultatelor experienţelor sale am menţionat că G.Mendel a


presupus existenţa unor factori interni materiali delimitabili. Însă G.Mendel nu a făcut nici o referire
la natura acestor factori ereditari şi localizarea lor în anumiţi constituenţi celulari.
În acelaşi timp se acumulau date despre comportarea cromozomilor în mitoză şi meioză,
precum şi despre rolul lor în transmiterea ereditară de la o generaţie la alta. La un moment dat, atât
cromozomilor, cât şi factorilor ereditari alelomorfi li se acorda un rol important în ereditate. În mod
normal, s-a pus întrebarea dacă nu există vreo legătură între aceste două entităţi.
Răspunsul la această întrebare a venit după anul 1900, când au fost redescoperite principiile
mendeliene de moştenire a caracterelor.
W.S.Sutton în SUA (1903) şi T.Boveri în Germania (1904), confruntând datele genetice cu
cele citologice, au ajuns la concluzia că genele se găsesc în cromozomi. Fiecare genă are un loc
precis într-un anumit cromozom, unde diferite gene sunt dispuse liniar. Astfel a apărut teoria
cromozomială a eredităţii, care cu timpul a suferit şi ea unele completări.
Se ştie că în gameţi numărul de cromozomi este înjumătăţit. În timpul meiozei are loc migrarea
liberă şi întâmplătoare a cromozomilor spre cei doi poli ai celulei. Spre poli migrează câte un
cromozom din fiecare pereche de cromozomi omologi.
Numărul de gameţi care pot fi formaţi de un anumit genotip se determină după formula 2n,
unde n reprezintă numărul de perechi heterozigote din acest genotip.
Din cele menţionate se desprind următoarele concluzii (legi):
1. La încrucişarea indivizilor homozigotaţi, care se deosebesc după unul sau mai multe
caractere, în prima generaţie(F1) se obţine uniformitate după caracterul dominant (Legea
uniformităţii primei generaţii).
2. La încrucişarea hibrizilor primei generaţii, care se deosebesc după un caracter (Aa),
segregarea după fenotip în generaţia a doua (F2) are loc în raport de 3:1 (Legea segregării).
Folosind simbolurile genetice şi grila lui Punnet (1905), putem reconstrui experienţele lui
G.Mendel.

3
P ♀ AA x ♂ aa AA – boabe galbene aa – boabe verzi

♂ a

F1 A Aa

Toate plantele aveau boabe galbene (uniformitatea primei generaţii).

P ♀ Aa x ♂ Aa
♂ A a După fenotip obţinem raportul
♀ 3A-:1aa (75% de plante cu
F2 A AA Aa Boabe galbene : 25% de plante
b.galbene b.galbene cu boabe verzi).
a Aa aa
b.galbene b.verzi
După genotip obţinem raportul 1AA:2Aa:1aa (25%:50%:25%).
Ca urmare a experienţelor efectuate cu plantele ce se deosebeau după două sau mai multe
caractere (încrucişarea di- şi polihibridă), G.Mendel a ajuns la formularea legii segregării
independente a caracterelor. Schema segregării independente a două caractere (bob galben şi neted
şi bob verde şi zbârcit), realizată de G.Mendel, este prezentată în fig.3.
G.Mendel a încrucişat un soi de mazăre cu boabe galbene şi netede (AABB) cu un soi cu boabe
verzi şi zbârcite (aabb). În prima generaţie (F1) se obţinea doar mazăre cu boabe galbene şi netede
(diheterozigoţi – AaBb), în generaţia a doua (F2) G.Mendel a căpătat patru clase fenotipice de
mazăre. Din cele 556 de boabe obţinute 315 erau galbene netede, 101 galbene zbârcite, 108 verzi
netede şi 32 verzi zbârcite. Aceste clase, după cum se observă, s-au obţinut într-un anumit raport, şi
anume: 9AB: 3Abb: 3aaB: 1aabb (9:3:3:1).
9/16 din combinaţii erau cu boabe galbene şi netede (1AABB, 2AaBB, 2AABb, 4AaBb);
3/16 – cu boabe galbene, zbârcite (1Aabb, 2Aabb);
3/16 – cu boabe verzi, netede (1aaBB, 2aaBb);
1/16 – cu boabe verzi, zbârcite (1aabb).
Apariţia noilor fenotipuri în generaţia a doua (F2) se explică prin faptul că hibrizii –
diheterozigotaţi (AaBb) formează patru tipuri de gameţi (AB, Ab, aB, ab), atât masculi, cât şi
femele, care pe bază de hazard formează cele 16 combinaţii menţionate.

4
Fig.3. Schema segregării independente în cazul încrucişării dihibride
(după culoarea şi forma boabelor de mazăre).
Dacă luăm în consideraţie numai un caracter (după cum a făcut şi G.Mendel), fiecare segregă
în raport de 3:1 (12 combinaţii cu boabele galbene şi 4 cu boabele zbârcite).
G.Mendel a comparat rezultatele obţinute experimental cu cele teoretice preconizate,
demonstrând că ele sunt legice, şi nu întâmplătoare.
După cum s-a menţionat, în urma experienţelor efectuate a fost posibilă deducerea legii
segregării independente a caracterelor:
la încrucişarea formelor parentale, ce se deosebesc după două sau mai multe caractere,
segregarea în generaţia a doua (F2) are loc independent după fiecare caracter în raport de (3:1)n,
unde n este tipul încrucişării.
Cercetările lui G.Mendel şi legile elaborate de el au avut o mare importanţă:
- au pus bazele cunoaşterii mecanismelor transmiterii caracterelor şi însuşirilor la
descendenţi, presupunând existenţa în celulele sexuale a factorilor ereditari, responsabili de
transmiterea caracterelor;
- au pus bazele obţinerii dirijate a noilor soiuri de plante şi rase de animale, căpătând noi
combinaţii de gene;
- permit prognozarea rezultatelor diverselor tipuri de încrucişări.
De menţionat însă că legea segregării caracterelor este valabilă doar dacă sunt satisfăcute o
serie de condiţii, şi anume, genele ce determină caracterele respective:
1) nu posedă semidominanţă;
2) sunt localizate în cromozomi diferiţi (nu sunt înlănţuite);
3) sunt localizate în autozomi (nu sunt cuplate cu sexul);

5
4) nu interacţionează între ele (interacţiunea poate fi atât între genele alele, cât şi între genele
nealele).
Gregor Mendel este fondatorul geneticii ca stiinta. El a studiat transmiterea caracterelor ereditare in
descendenta si a fundamentat legile ereditatii.
Marea importanta a legilor mendeliene consta in:
1. – demonstrarea faptului ca, transmiterea ereditara a caracterelor se realizeaza prin
intermediul unor factori ereditari , prezenti in toate celulele organismului. Prin combinarea
probabilistica a acestor factori ereditari, de origine materna si paterna, rezulta segregarea
caracterelor in descendenta.
2. – studiile lui Mendel au dovedit ca factorii ereditari recesivi pot sa nu se manifeste la
descendenta, ramanand in stare ascunsa. Aceasta inseamna ca transmiterea factorilor
ereditari nu este afectata de prezenta caracterului respectiv, ei mostenindu-se la urmasi
numai pe baza combinarii probabilistice a factorilor ereditari.
Moştenirea caracterelor în cazul interacţiunii genelor

Teza că o genă determină un singur caracter şi un număr relativ mic de gene din fiecare cromozom
nu poate să explice marea diversitate de caractere care se moştenesc ereditar. În acelaşi timp este bine cunoscut faptul
că genotipul fiecărui organism reprezintă un sistem complex. Genele interacţionează între ele, fapt determinat de
organizarea genomică a materialului ereditar.

Se deosebesc două tipuri principale de interacţiune a genelor: interacţiunea genelor alele şi


interacţiunea genelor nealele.

1. Interacţiunea genelor alele.

. Se disting următoarele varietăţi de interacţiune a genelor alele:

a) dominaţia completă;
b) dominaţia incompletă (semidominanta)
c) letalitatea / gene letale
d) codominarea / grupele sanguine
e) supradominanta
f) polialelia

a) Dominaţia completă.

În cazul dominaţiei complete o genă domină complet o altă genă. În acestă situaţie sunt valabile
legile lui G.Mendel, iar homozigoţii şi heterozigoţii nu se disting fenotipic. Drept exemplu de
dominaţie completă poate servi moştenirea culorii galbene şi verzi a bobului de mazăre (gena
culorii galbene domină gena culorii verzi), etc.

b) Dominaţia incompletă.

Dominanţa incompletă este un fenomen de interacţiune dintre genele alele, care determină la
formele heterozigote (Aa), apariţia unui fenotip intermediar al formelor homozigote parentale (AA,
aa). Acest fenomen vine în concordanţă cu legile lui G.Mendel şi a fost descris chiar de C.Correns

6
la planta “barba împăratului” (Mirabilis jalapa). La încrucişarea plantelor cu flori roşii (AA) şi a
plantelor cu flori albe (aa), în prima generaţie (F1) toţi heterozigoţii (Aa) aveau plante cu flori roze.
La încrucişarea hibrizilor F1 (Aa) între ei, în generaţia a doua s-a obţinut o descendenţă alcătuită din
circa 25% de plante cu flori roşii, 50% de plante cu flori roze şi 25% de plante cu flori albe (fig.1).

În cazul dominaţiei incomplete raportul de segregare fenotipică coincide cu raportul de segregare


genotipică: 1AA : 2Aa : 1aa.

Fenomene similare de moştenire a caracterelor au fost descoperite şi la alte organisme, inclusiv la


plante (culoarea boabelor de porumb, culoarea florilor de gura-leului etc.) şi la animale (culoarea
penajului găinilor de Andaluzia, tipul părului la om etc.).

Fig.1 Segregarea în cazul dominaţiei incomplete în baza


varietăţilor de Mirabilis jalapa (barba împăratului).

c) Letalitatea.

Raportule de segregare mendeliene sunt condiţionate de faptul dacă gameţii care poartă alelele unei
gene se unesc între ei randomizat şi dacă gameţii şi zigoţii sunt în egală măsură de viabili şi
viguroşi. Letalitatea condiţionează abaterea de la segregarea clasică mendeliană. Ea reprezintă
moartea zigotului sau a unor organisme în diferite etape din dezvoltarea lor, înainte de a ajunge la
vârsta reproducerii.

Fenomenul de letalitate este provocat de acţiunea unor gene care se împart în mod convenţional în:

• gene letale (cauzează o mortalitate de peste 90%);


• gene semiletale (cauzează o mortalitate între 50% şi 90%);
• gene subvitale (au o letalitate între 10% şi 50%);

7
• gene cvasinormale (au o letalitate sub 10%).

De regulă, genele letale cauzează moartea organismului în primele stadii de dezvoltare. Celelalte
grade de letalitate sunt determinate de natura genomului, interacţiunea dintre gene, condiţiile
mediului.

Genele care provoacă fenomenul de letalitate pot fi dominante sau recesive, în stare homozigotă sau
heterozigotă.

Letalitatea determinată de gene homozigot dominante a fost descrisă încă în anul 1905 de către
L.Cuénot. La încrucişarea şoarecilor de culoare galbenă în F1 a rezultat o segregare după culoare,
de 2:1 (în loc de cea teoretică aşteptată de 3:1). 2/3 din descendenţi aveau culoarea galbenă, iar 1/3
– culoarea neagră (fig.2).

Acest raport conduce spre concluzia că 25% din descendenţă de culoare galbenă au decedat până la
naştere, fapt ce s-a confirmat mai apoi în urma disecţiilor făcute la femelele gravide de şoareci
galbeni. Din embrionii formaţi, 1/4 (cu genotipul GG) se opreşte din dezvoltare şi se resoarbe, în
timp ce restul embrionilor se dezvoltă normal generând pui viabili.

Fenomenul de letalitate completă s-a constatat şi la alte animale: vulpile platinate, oile Karakul cu
blană brumărie, crapii oglindă etc.

Fig. 2. Letalitatea determinată de gene homozigote dominante la


încrucişarea între şoareci de culoare galbenă.

Letalitatea determinată de gene homozigot recesive a fost semnalată de E.Baur în 1930 la


Antirrhinum majus. În cadrul acestei specii de plantă cu frunze verzi există o varietate “aurea” cu
frunze de culoare verde-gălbuie.

8
La încrucişarea unor plante “aurea” în F1, s-au obţinut trei tipuri de plante: aurea, de culoare verde
şi de culoare galbenă (fig.3).

Fig.3. Letalitatea determinată de gene recesive homozigote la


încrucişarea Antirrhinum majus var. aurea

Plantele cu frunzele de o culoare galbenă (aa) pier în primele faze ale vieţii, după epuizarea
substanţelor de rezervă din seminţe.

Letalitatea poate fi determinată şi de gene în stare heterozigotă. De exemplu, gena Epiloia la om,
într-o singură doză, determină creşterea anormală a pielii, multe afecţiuni mintale şi tumori, astfel
că organismul heterozigot pentru această genă moare foarte tânăr.

De menţionat că letalitatea poate fi influenţată şi de condiţiile de mediu (raze ionizate, temperatura


etc.).

d) Codominarea.

În cazul codominării, genele unei perechi alele au o valoare semnificativă.

O genă nu suprimă acţiunea altei gene, iar dacă ambele sunt prezente în genotip, atunci ambele se
exprimă fenotipic.

Drept exemplu tipic de codominare, poate servi moştenirea grupelor sanguine în cadrul sistemului
ABO.

Cele patru grupe sanguine, în sistemul ABO, sunt determinate de prezenţa a trei alele a unei gene, şi
anume: l, LA, LB În acest caz, grupa O sanguină este determinată de gena recesivă l (ll), grupa A –
de gena LA(LALA sau LAI), grupa B – de gena LB(LBLB sau LBI), iar grupa AB – de genele LA şi LB
(LALB).

Gena recesivă I nu determină sinteza proteinelor specifice (antigenelor) în eritrocite. Gena LA este
dominantă în raport de I şi determină sinteza în eritrocite a antigenei A. Gena LB domină asupra
genei I şi determină sinteza în eritrocite a antigenei B. Prezenţa în acelaşi genotip a genelor LA şi LB
determină existenţa ambelor antigene A şi B. În acest caz genele LA şi LB nu se suprimă reciproc, ci
sunt egale sau codominante.

Evident, moştenirea grupelor sanguine nu se supune legilor mendeliene. De exemplu, la căsătoria


unei femei cu grupa I (O) sanguină cu un bărbat cu grupa IV (AB) sanguină, copiii vor avea fie
grupa II (A), fie grupa III (B) sanguină.

P ll x LA LB

9
LA LB
F1
I LA I LB I
A B

Polialelia - in unele cazuri exista in populatie mai mult decat 2 gene alele (A si a) intr-un anumit ****si care determina
variatii ale aceluiasi caracter. Apare datorita unor mutatii consecutive ale unei gene.
Daca tipul salbatic se noteaza cu A, prin mutatii succesive pot sa apara o serie de alele a1,a2,a3,.. an.
-la musculita de otet - tipul normal are ochii rosii-caramizii
-exista musculti cu ochii albi, roz, purpurii..etc

- Supradominanta
= in stare heterozigota, genele determina o sporire a insusirilor biologice (vitalitate, fertilitate, talie..), comparativ cu cu
insusirile organismelor homozigote de tip parental ( AA < Aa > aa ). Hibrizii din F1 prezinta adesea fenomenul
heterozis prin care manifesta rigurozitate sporita si rezistenta mai mare la boli, daunatori....
- Genele letale = acele gene care in stare homozigota determina moartea individuui respectiv inainte de maturitatea
sexuala. ex. soarecii galbeni - intotdeauna heterozigoti deoarece prin incrusiarea a 2 soareci galbeni => soareci galbeni
si soareci de alta culoare 2:1
-daca se noteaza gena pentru culoarea normala a bloanii cu "a", iar alela ei dominanta ce determina culoarea galbena cu
"A^" prin incrusisarea organismelor heterozigote aA^a x A^ai se obtine in F2: A^A^ + 2 A^a + aa

A^A^ -> letal => 2:1

2. Interacţiunea genelor nealele.

Gene nealele se numesc acele gene care ocupă diferiţi loci în cromozom. Se disting următoarele
tipuri principale de interacţiune a genelor nealele:

a. complimentaria;
b. epistazia;
c. polimeria.

a) Complimentaria.

În cazul complimentariei, prezenţa într-un genotip a două gene dominante (recesive) nealele
determină apariţia unui nou caracter. Ca rezultat, pot fi obţinute noi abateri de la legile mendeliene.

1. segregarea 9:3:3:1 (moştenirea culorii penajului la papagali).

La papagali, culoarea penajului este determinată de două gene nealele: A, ce determină prezenţa
pigmentului galben şi B, ce determină prezenţa pigmentului albastru. La încrucişarea papagalilor de
culoare galbenă cu cei de culoare albastră toată descendenţa va avea penajul de culoare verde. În
schimb, la încrucişarea papagalilor de culoare verde între ei în descendenţă se va obţine o segregare
după culoare de 9:3:3:1 (fig.4).

10
P AAbb x aaBB
papagali papagali
galbeni albaştri
F1 AaBb
papagali
verzi
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
verzi verzi verzi verzi
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
verzi galbeni verzi galbeni
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
verzi verzi albaştri albaştri
ab AaBb Aabb aaBb aabb
verzi galbeni albaştri albi
Fig.4 Diagrama segregării în cazul complimentariei la încrucişarea
a două rase de papagali.

2. segregarea 9:7 (moştenirea culorii boabelor de porumb).

La încrucişarea a două soiuri de porumb, ambele cu boabe necolorate, dar cu genotipuri diferite
(aaCCRR şi AAccRR) în F1, se obţine o formă nouă cu boabe colorate (AaCcRR). În F2 apar două
grupe fenotipice în raport de 9:7 (fig.5).

P Fenotip: necolorat necolorat


Genotip: aaCCRR x AAccRR
F1 Fenotip: colorat
Genotip: AaCcRR
Gameţii
ACR AcR aCR acR
ACR AACCRR AACcRR AaCCRR AaCcRR
colorat colorat colorat colorat
AcR AACcRR AAccRR AaCcRR AaccRR
F2 colorat necolorat colorat necolorat
aCR AaCCRR AaCcRR aaCCRR aaCcRR
colorat colorat necolorat necolorat
acR AaCcRR AaccRR aaCcRR aaccRR
colorat necolorat necolorat necolorat
Fig. 5. Moştenirea culorii boabelor la porumb.

Apariţia în F1 şi F2 a unui caracter nou (boabe colorate) este determinată de prezenţa concomitentă a
două gene nealele complimentare A şi C, care numai împreună pot determina apariţia culorii
aleuronei.

3. segregarea 9:3:4 (moştenirea culorii blănii la iepuri).

La iepuri, culoarea blănii poate fi determinată de două gene nealele complimentare (C şi D). Gena C
determină prezenţa pigmentului şi respectiv culoarea blănii (fie neagră, fie sură). Gena D determină
repartizarea uniformă a pigmentului pe lungimea firului de păr (culoarea sură), iar gena d –
repartizarea neuniformă a pigmentului la baza firului de păr (culoarea neagră).

11
La încrucişarea unei iepuroaice albe (ccDD) cu un iepure negru (CCdd) în F1, descendenţa avea
culoare sură (CcDd), iar în F2 se obţine o segregare după culoarea blănii în raport de 9:3:4 (fig.6).

P ccDD x CCdd
iepuroaică iepure
albă negru
F1 CcDd
iepuri
suri
CD Cd cD cd
CD CCDD CCDd CcDD CcDd
suri suri suri suri
Cd CCDd CCdd CcDd Ccdd
suri negri suri negri
cD CcDD CcDd ccDD ccDd
suri suri albi albi
cd CcDd Ccdd ccDd ccdd
suri negri albi albi
Fig.6 Diagrama segregării în cazul complimentariei
la încrucişarea a două rase de iepuri.

b) Epistazia.

Epistazia reprezintă un asemenea tip de interacţiune a genelor nealele, când o genă suprimă expresia
altei gene. Epistazia poate fi determinată de gene dominante (epistazie dominantă) sau gene
recesive (epistazie recesivă).

1. epistazia dominantă.

Acţiunea epistatică a unei gene dominante nealele a fost semnalată de H.Nilsson-Ehle încă în 1909-
1911. La încrucişarea plantelor de Avena fatua cu boabe negre cu Avena sativa cu boabe albe s-a
obţinut o descendenţă cu boabe negre (fig.7).

Fig. 7. Acţiunea epistatică a unei gene dominante nealele la încrucişarea între


Avena fatua (boabe negre) × A.sativa (boabe albe).

Plantele dezvoltate din aceste boabe au produs la rândul lor în F2 boabe în raport de 12 negre : 3
gri : 1 alb.

12
Gena N determină culoarea neagră, iar gena G – culoare gri, ambele gene recesive – culoarea albă.
În acest caz, gena G determină culoarea gri numai în absenţa genei N.

Moştenirea complimentară este proprie şi unor caractere umane.

Pentru dezvoltarea normală a auzului la om, sunt necesare două gene nealele. O genă (de exemplu
A) determină dezvoltarea normală a melcului, iar altă genă (de exemplu B) – dezvoltarea normală a
nervului auditiv. La homozigoţii recesivi (aa) nu se va dezvolta melcul, iar la cei cu genotipul bb –
nervul optic. Astfel, oamenii cu genotipurile A-bb, aaB- şi aabb vor fi surzi.

Două gene nealele complimentare determină sinteza interferonului la om. O genă este localizată în
cromozomul 2, iar altă genă – în cromozomul 5.

Sinteza hemoglobinei umane este determinată de prezenţa a patru gene nealele complimentare.
Fiecare genă determină sinteza unei catene polipeptidice a hemoglobinei.

Epistazia dominantă poate fi întâlnită şi la păsări, spre exemplu, la rasele de găini albe Leghorn şi
Wyandotte (fig.8).

Fig. 8. Diagrama segregării în cazul epistaziei de dominaţie la încrucişarea


a două rase de găini: Leghorn alb × Wyandotte alb.

Gena C determină prezenţa culorii penajului găinii (negru sau altfel colorat), iar gena recesivă c –
culoarea albă. Însă expresia culorii este determinată de o altă genă nealelă I, care inhibă acţiunea
genei C. În acest caz, în F2 se va obţine o segregare după fenotip de 13:3 (13/16 din pui vor fi albi şi
3/16 din pui vor fi coloraţi).

2. epistazia recesivă.
13
Acest fenotip poate fi observat la moştenirea culorii părului la şoareci. La încrucişarea a două rase:
una de culoare neagră (AAcc) şi alta de culoare albă (aaCC), în F1 toţi indivizii au fost de culoare
cenuşie (AaCc), culoare caracteristică tipului sălbatic. Când indivizii din F1 au fost încrucişaţi între
ei, au rezultat în F2 trei fenotipuri în raport de 9/16 indivizi de culoare cenuşie: 3/16 indivizi de
culoare neagră şi 4/16 indivizi de culoare albă (fig.9).

Fig. 9. Segregarea caracterelor în cazul epistaziei de recesivitate


la încrucişarea a două rase de şoareci.

Rezultatele se datorează faptului că gena recesivă aa în stare homozigotă este epistatică faţă de gena
C c)

Polimeria / poligenia

Polimeria sau poligenia reprezintă fenomenul când un caracter cantitativ sau o însuşire calitativă
este determinată ereditar de mai multe gene nealele cu acţiune asemănătoare şi simultană. Aceste
gene se numesc polimere sau poligene şi, de regulă, se notează cu aceeaşi literă.

Polimeria poate fi:

1. comulativă – când intensitatea fenotipului depinde de numărul de poligene dominante;


2. necomulativă – când intensitatea fenotipului nu depinde de numărul de poligene dominante.

În ambele aceste cazuri, segregarea în F2 are loc în raport de 15:1 (dacă caracterul respectiv este
determinat de două poligene).

14
Fenomenul polimeriei comulative a fost observat de cunoscutul genetician şi ameliorator
H.Nilsson-Ehle. Încrucişând soiuri de grâu cu boabe roşu-intens cu soiuri de grâu cu boabe albe, în
F1 el obţinea plante cu boabe de un roşu mai deschis.

În F2 se obţinea o segregare după fenotip în raport de 15:1 (15 combinaţii cu boabe colorate şi o
combinaţie cu boabe albe). Intensitatea culorii depinde de numărul de gene dominante A1 şi A2
(fig.10).

Fig. 10. Moştenirea culorii bobului la Triticum în cazul polimeriei comulative.

15