Boala Huntington

Boala Huntington este o afectiune neurodegenerativa care afecteaza 30.000 de americani

anual. Este o afeciune rara, de cauza genetica, care determina distrugerea unor parti din creier,
degenerarea unor portiuni si distrugerea ireversibila a neuronilor.
Este cauzata de o mutatie a unei gene care produce o substanta care interfera cu
metabolismul normal al creierului. Este o boala cu transmitere autozomal dominanta. Daca unul
din parinti prezinta boala, sansele ca descendentul sa mosteneasca afectiunea sunt de 50%.
Persoanele care mostenesc boala sunt heterozigote, la indivizii homozigoti boala fiind
letala. Gena bolii Huntington, numita IT15, se afla pe cromozomul 4p si codifica o proteina
numita huntingtina, care se gaseste in neuroni. Gena poarta un segment in plus cu o anumita
secventa de unitati repetitive. In cazul in care gena este prea mare, aceasta produce o proteina
eronata. Aceasta proteina este responsabila de tulburarile metabolice care survin in celula
nervoasa, inclusiv de moartea neuronilor. Exista o scadere marcata a acidului gamma-
aminobutiric (GABA) la nivelul ganglionilor bazali, precum si a altor neurotransmitatori, cum ar
fi substanta P si enkefalinele. Boala afecteaza predominant striatum-ul, iar in stadiile de mijloc si
tardive ale bolii sun afectati nucleii caudati care se atrofiaza. Apare glioza si pierderea neuronilor
spinosi din caudat si putamen.
Trasaturile clinice ale bolii sunt tulburarile comportamentale si coreea (de aici si varianta
de “coree Huntington”).
Afectiunea se caracterizeaza prin miscari rapide, bruste, dementa si pierderea abilitatilor
mentale, ulterior apar tulburari de memorie, tulburari de personalitate, tulburari de
comportament.
Simptomele apar de regula dupa varsta de 40 de ani, fiind afectate indeosebi persoanele
de 50 si 60 de ani. Simptomele pot apare insidios, la inceput ca o nervozitate discreta, tulburarea
in miscari este lent progresiva si poate duce cu timpul la invaliditate. Apar miscari reflexe ale
oricarui membru al corpului sau chiar a trunchiului, reflexele fiind bruste si fara nici un motiv
aparent.
Miscarile unui pacient atins de coree sunt rapide, ample, involuntare, sacadate.
Tulburarile psihice de insotire ca iritabilitate, depresie, anxietate sunt insotite de deterioare
intelectuala care poate progresa pana la dementa. Debutul juvenil se intalneste in cazul in care
parintele bolnav este tatal. Debutul precoce al bolii se caracterizeaza prin rigiditate, ataxie si
declin cognitiv, convulsii, evolutia fiind rapida cu o durata de aproximativ 8 ani.
Momentan nu exista un tratament tintit pentru boala Huntington. Totusi cercetatorii de la
institutul MassGeneral pentru Afectiuni Neurodegenerative au descoperit un compus care ar
putea stopa efectele bolii. Acest compus este o molecula numita C-2-8 care are capacitatea de a
reduce pierderea controlului motor. Tratamentul este in faza de cercetare.