V Es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al

cromosoma X, con expresión total solamente en el

sexo masculino
V La mas común

V El gen EDI se ha localizado en la región Xq12-q13.l.

V Codifica la proteína ectodisplasina, la cual es

importante para el desarrollo de los anejos
ectodérmicos.
V Es un defecto en la sudoración, Alopecia e hipodoncia
V Son no progresivas
V Afectan a la epidermis, dientes, uñas y glándulas
sudoríparas y sebáceas.
V Presenta anomalías en la nariz, labios.
V Se acompañan de trastornos del sistema nervioso
central
 V 2 2
2
V Descrita por primera vez en 1848 por 
 y
luego por 
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V La frecuencia es 1 de cada 17 mil recién nacidos
es afectado

V CUTANEAS
Piel delgada e hipoplasica
Poca pigmentación
Cambios papulares
Arrugas
Hiperpigmentacion
periorbital: despegadura
de la piel en el periodo
neonatal inmediato.
 

 

ëPELO: fino, seco e
hipocromico, escaso o
ausente.

ëHipoplasia-aplasia de
las glándulas ecrinas.

ëLas glándulas apocrinas

mas representadas.
º





ëHipoplasia

ëAusencia en
membranas oral y nasal.

ëPuede haber ausencia

en mucosa bronquial.
 O


ëDe hipodoncia a
anodoncia.

ëSe produce un puente

alveolar deficiente

ëLos dientes anteriores

tienden a tener forma
cónica
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ëPuente nasal bajo

ëNariz pequeña con alas

nasales hipoplasicas

ëFrente prominente

ëCrestas supra orbitarias

prominentes

ëLabios prominentes
V ÿoz ronca
V Hipoplasia o ausencia de glándulas mamarias
o de los pezones
V Ausencia de lagrimas
V Distrofia ungueal
V Síntomas asmáticos
V Cambios eccematosos en la piel
V El 90% de las mujeres portadoras pueden identificarse
mediante un examen dental o prueba del sudor.
V Y el 95% de los portadores, la enfermedad esta ligada
al cromosoma X
uigueroa López Mónica
&
Loyola Cárdenas Sonia