Colegiul National de Informatica “Grigore Moisil”

Portofoliu -
Biologie

Girbacea Daniel
Clasa a XII a
 Importanta
acizilor nucleici

Cuprins
• Acizi nucleici

• ADN

• ARN
 • Acizi nucleici

Acidul nucleic este o macromoleculă complexă, ce

conţine informaţia genetică din celula dată. Acesta este alcătuit
din mii de nucleotide. Termenul de acid nucleic a fost propus
pentru prima dată de Richard Altmann, pentru a desemna
substanţele complexe pe care acesta le observase în nucleu.

Nucleotidele, la rândul lor, sunt alcatuite din:

a) o baza azotata;
b) un zahar;
c) un radical fosfat;

Bazele azotate sunt substante organice în care atomii de

carbon si de azot sunt grupati în cicluri. Ele sunt de doua feluri.

-bazele purinice au doua cicluri condensate, însumând 5 atomi

de C si 4 de N. Ele sunt: adenina(A) si guanina(G), prezente si în
ADN si în ARN

-bazele primidinice au un singur ciclu cu 4 atomi de C si 2 de

N. Ele sunt citozina(C), prezenta si în ADN si în ARN, timina(T) numai
în ADN si uracilul(U) numai în ARN.

Zaharul este un monozaharid cu 5 atomi de C(o pentoza). El

da numele celor doua tipuri de acizi nucleici: riboza(R) în ARN si
dezoxiriboza(D) în ADN.

Radicalul fosfat(P) formeaza legaturi esterice cu pentozele.

Legatura se face între al cincelea atom de carbon al unei pentoze si
al trilea atom de carbon al pentozei urmatoare legând nucleotidele
între ele si formând catene(lanturi) polinucleotidice.
 Cele trei componente se grupeaza astfel:

În ADN: În ARN:

1) A–D–P 1) A – R – P
2) G–D–P 2) G – R - P
3) C–D–P 3) C – R -P
4) T–D–P 4) U – R – P

Acizii nucleici reprezintă lanţuri polinucleotidice,

formate din nucleotide, care la rândul lor sunt formate dintr-un
radical fosforic, o pentoză şi o bază azotată. În cadrul acidului
nucleic sunt prezente legături covalente ( în cadrul nucleotidelor
între bazele azotate şi pentoze) şi legături de hidrogen (între
bazele azotate a 2 nucleotide diferite, de ex.: între adenină şi
timină/uracil sau între citozină şi guanină).

După provenienţa lor, respectiv după materialele din

care au fost extrase, acizii nucleici erau consideraţi de două
tipuri: acizi timonucleici (acizi nucleici din timus sau acizi nucleici
animali) şi acizi zimonucleici (acizi nucleici din drojdie sau acizi
nucleici vegetali). Întrucât s-a constatat că deosebirea dintre ei
constă în natura componentului glucidic,denumirile lor au fost
înlocuite cu denumirile de acizi dezoxiribonucleici (ADN), şi acizi
ribonucleici (ARN). Cercetări ulterioare au dovedit, însă, că aceste
două tipuri de acizi nucleici sunt prezente în toate organismele vii,
având rol important în desfăşurarea proceselor vitale normale şi
patologice; acizii dezoxiribonucleici sunt substanţele de bază în
aparatul genetic, care asigură ereditatea şi variabilitatea, pe când
acizii ribonucleici au mai mult rol funcţional legat de sinteza
proteinelor.
 • ADN
ADN-ul reprezintă materialul genetic din care sunt
alcătuite genele majorităţii organismelor şi este localizat exclusiv
în cromozom; fiecare cromozom conţine câte o moleculă de ADN.

Prezenţa în cromozom a ADN-ului a fost relevată de

chimistul german R.Feulgen, în 1924, prin utilizarea unui colorant
vital -fuxina bazică- care colorează roşu-violaceu cromozomii;
substanţa din cromozomi, care reacţionează specific cu
colorantul, era ADN.James Watson şi Francis Crick, au făcut
cunoscut un model al moleculei de ADN pentru care au primit
Premiul Nobel (în 1962). Modelul se bazează pe combinarea a
patru nucleotizi. Fiecare nucleotid constă dintr-un radical fosforic
monoacid, o pentoză (dezoxiriboza) şi o bază azotată (una din
următoarele patru): adenina(A), guanina(G), -A şi G sunt baze
purinice- timina(T), citozina(C) - T şi C sunt baze pirimidinice.

ADN-ul ca şi ARN-ul constă dintr-un lanţ lung de molecule de

zahăr, cu o nucleotidă ataşată-un inel de atomi de carbon şi azot.
ADN-ul prezintă două lanţuri lungi unite într-o spirală, cu
nucleotidele în interior, aşa încât întreaga moleculă gigantică are
aspectul unei scări răsucite(v.anexa1).Molecula de ADN este
formata din doua catene polinucleotidice rasucite una în jurul
celeilalte în spirala, cu bazele azotate spre interior. Totodata,
daca pe o catena într-un anumit punct , este adenina, pe catena
opusa în dreptul adeninei este timina. Între ele sunt doua legaturi
de hidrogen. În dreptul guaninei este citozina, între ele fiind trei
legaturi de de H. Adenina cu timina si ganina cu citozina formeaza
perechi, sunt complementare si se atrag între ele.

Ereditate nu presupune doar stocarea informatiei genetice

dar si transmiterea ei. ADN ca purtator de informatie are o
proprietate care tine de însasi esenta vietii: se autocopiaza.
Replicatia(autocopierea) ADN are loc atunci când o celula se
pregateste de diviziune: cantitatea de ADN dublându-se, celulele
fiice vor mosteni în mod egal întreaga informasie genetica de la
celula mama. În acest proces intervin mai multe enzime. Una dinte
ele este DN polimeraza. Ele actioneaza precum cursorul unui
fermoar despartind cele doua catene. Fiecare catena atrage acum
nucleotide libere care se aflau gata sintetizate în lichidul
înconjurator.
Structura ADN
 • ARN
Complex macromolecular, structural şi funcţional,
similar în anumite privinţe, ADN-ului. ARN-ul rezultă din
polimerizarea unor ribonucleotizi, care determină formarea unor
lanţuri lungi, monocatenare. Moleculele ARN nu pot avea dimensiuni
foarte mari deoarece, cu cât creste numarul nucleotidelor (peste
câteva mii ) cu atât stabilitatea moleculei scade.

Sinteza ARN (transcrierea) se realizeaza tot pe baza

complementaritatii bazelor azotate ca si în cazul replicatiei ARN.
Cele doua catene ale moleculei ADN se despart pe intervalul care
urmeaza a fi transcris, numai ca de data aceasta va actiona enzima
ARN polimeraza. Acum se va transcrie numai una din catene din
molecula ADN:catena sens care va servi ca matrita. Nucleotidele
libere care se vor alinia pe baza complementaritatii vor contine
riboza. În dreptul adeninei de pe catena veche acum se va atasa
uracilul în catena nou sintetizata.Dupa formarea catenei, molecula
ARN paraseste locul transcrierii iar catenele ADN revin la pozitia
initiala.

ARN este purtator unic al informatiei ereditare la virusurile

ARN(ribovirusur) si la viroizi. Acestia din urma au doar o molecula
mica da ARN fara învelis proteic. Ei produc unele boli la plante(boala
tuberculilor fusiformi la cartofi).La restul organismelor, ARN
contribuie în diferite moduri la structura si functionarea materialului
genetic existând de aceea mai multe tipuri de ARN.

ARN mesager(ARNm) are rolul de a copia informatia genetica

dintr-un fragment de ADN si de a o aduce, ca pe un mesaj, la locul
sintezei proteice. Moleculele sunt todeauna monocatenare si au
lungimi diferite, în functie de marimea moleculelor care urmeaza a fi
sintetizate.

ARN ribozomal(ARNr) intra în alcatuirea ribozomilor asociat cu

diferite proteine. El este sintetizat tot prin transcrierea din ADN,
dupa care catena ARNn se pliaza formând portiuni bicatenare
datorita complementaritatii bazelor azotate. Un ribozom este format
din doua subunitati care vor recunoaste (tot pe baza
complementaritatii) si vor atasa într ele nucleotidele de
recunoastere de la începutul moleculei de ARNm. Ribozomii au fost
descoperiti de savantul George Emil Palade, laureat al premiului
Nobel.

ARN de transfer(ARNt) este specializat pentru aducerea

aminoacizilor la locul sintezei proteice. Molecula este formata din
70-90 de nucleotide. Are portiuni bicatenare care îi dau forma unei
frunze de trifoi.
 Concluzii

• Acidul nucleic este o macromoleculă complexă, ce conţine

informaţia genetică din celula.

• ADN-ul este materialul genetic din care sunt alcătuite genele

majorităţii organismelor.

• Ereditate ADN-ului nu presupune doar stocarea informatiei

genetice dar si transmiterea ei.

• ADN ca purtator de informatie are o proprietate care tine de

însasi esenta vietii: se autocopiaza.
 • ARN-ul rezultă din polimerizarea unor ribonucleotizi, care
determină formarea unor lanţuri monocatenare.

• ARN mesager are rolul de a copia informatia genetica dintr-

un fragment de ADN si de a o aduce, ca pe un mesaj, la locul
sintezei proteice.

Bibliografie

www.wikipedia.org

www.referat.ro
www.e-referate.ro

Boli genetice
autozomale
 Cuprins

• Cariotipul uman

• Exemple de anomali
autozomale
 • Cariotipul uman

Cromozomii constituie suportul material al

ereditatii. ADN-ul detine informatia ereditara, o exprima sub
forma caracterelor noastre morfologice, functionale sau
biochimice si o conserva in succesiunea generatiilor de celule si
oraganisme.ADN se gaseste in nucleul celulelor sun forma de
cromatina si cromozomi. Cromozomii sunt structuri nucleare
alcatuite din ADN si proteine care contin un ansamblu liniar de
gene. Genele sunt unitati de structura si functie ale materialului
genetic, localizate in cromozomi.

Cunoaterea infatisarii cromozomilor a suscitat

interesul pentru cunoaterera cariotpului uman.Cariotipul uman
normal este format din 46 de cromozomi, din care 22 perechi de
autozomi si o pereche de cromozomi ai sexului numiti heterozomi,
notati XX la femeie si XY la barbati.Organismul uman are 23
perechi de cromozomi: 22 autozomi si doi cromozomi sexuali.
Fiecare celula din organism poseda deci 46 de cromozomi cu
exceptia celulelor sexuale (ovul, spermatozoid) care au jumatate
din setul cromozomial. La unirea dintre spermatozoid si ovul va
rezulta o celula cu n set complet cromozomial. Orice modificare
numerica la nivelul autozomilor umani are consecinte grave,
deoarece acestia au dimensiuni mari si deci va fi afectat un
numar mare de gene. Cele mai cunoscute aberatii cromozomiale
ale autozomilor sunt: monosomiile (lipsa unui cromozom) care
antreneaza moartea timpurie a embrionului, cele mai frecvente
fiind trisomiile (prezenta unui cromozom suplimentar) si
restructurarile cromozomiale de tipul deletilor si translocatiilor.
Dintre aberatiile autozomale de tipul trisomiilor cea mai mare
parte nu sunt compatibile cu supravietuirea embrionului, iar
dintre cele viabile cele mai frecvente sunt trisomiile 13, 18 si 21,
cea mai frecventa fiind ultima.

Sindromul Down este o boala genetice cromozomiala. In la

95% din cazuri, sindromul Down se przinta ca trisomia 21. In 5%
din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau
mozaicism. Trisomia 21 , este intalnita in patologia umana cu o
frecventa cuprinsa intre 1/600-1/700 de nou nascuti. Sindromul
Down sau cum a fost denumit initial, idiotia mongoloida sau
mongolismul, a fost descris de catre Lagdon Down in anul 1866.
Termenul de “mongolism” a fost ulterior abandonat, din cauza
conotatiilor sale rasiale, si inlocuit cu cel de sindrom Down.
Originea cromozomiala a afectiunii a fost banuita inca din anul
1932, de catre Waardenburg, dar au trecut 27 de ani pana cand
Lejeune a demonstrat ca sindromul se datoreste prezentei unui
cromozom suplimentar in grupa G. Cauza aparitiei anomalilor
numerice cromozomiale este nondisjunctia cromozomilor perechi
in timpul diviziunii celulare.

Incidenta sindromului Down depinde de varsta materna: ea

este de 0,43% atunci cand varsta materna este sub 20 de ani,
0,625% intre 20 si 25 de ani, 0,83% intre 25-30 de ani, 1,14%
intre 30 si 35 de ani, 3,45 %intre 35si 40 de ani, 10,0% intre 40
si 45 de ani si 21,7% peste 45 de ani. Semnificatia acestei relatii
nu este inca clara, dar se pare ca este vorba despre o scadere a
eficientei meiozei odata cu cresterea varstei ovocitului.

Craniul este mic si rotund, fata este rotunda, profilul facial

este plat datorita hiperplaziei oaselor proprii ale nasului, iar
fruntea este bombata. Gura, mica este de obicei deschisa, buzele
sunt groase, uscate si fisurate. Limba, mare este adesea vizibila.
Gatul este scurt si gros.. Mainile sunt scurte si late, hipotonia
musculara este evidenta mai ales in copilarie.

• Exemple de anomali
autozomale

1. TRISOMIA 21, numita si SINDROMUL DOWN sau

MONGOLISMUL se caracterizeaza prin :
 - microcefalia

- întârzierea mentala

- nasul mic, cu radacina turtita, narile deschise

anterior

- gura mica si întredeschisa

- urechi mici cu pavilionul deformat

- gât scurt si gros

- dentitie cu eruptie dentara întârziata

2. TRISOMIA 18 sau SINDROMUL EDWARDS se caracterizeaza

prin :

- greutate mica la nastere

- întârziere pronuntata în dezvoltare

- nasul scurt

- urechi jos inserate si deformate

- malfomatii ale fetei

- toracele scurt

- înpoiere mentala grava

- malformatii asociate grave cardiace, renale,

digestive

3. TRISOMIA 13 sau SINDROMUL PATAU se caracterizeaza

prin :

- defecte ale oaselor craniene

- malformatii ale creierului anterior

 - nas mare latit

- gura cu fisura labio – palatina

- urechi jos inserate, deformate si surditate

- sindactilie, polidactilie

- unghii înguste si bombate

- picior strâmb, proeminenta posterioara a calcâiului

- malformatii viscerale multiple

4. TRISOMIA 22 sau SINDROMUL SCHMIDT – FRACCARO

( sindromul ochi de pisica)

Se caracterizeaza prin:

- coloboma irisului ( ochi de pisica )

- atrzie anala

- malformatii: microcefalie si întârziere mentala

5 . TRISOMIA 8

- crestere variabila, de talie mica pâna la talie înalta

- craniofacial: frunte proeminenta, ochii adânciti în

orbite, narine largi, buza groasa

- trunchi alungit, pelvis îngust

- vertebre supranumerare

- anemie hipoplastica

Concluzii
• Cariotipul uman normal este format din 46 de cromozomi,
din care 22 perechi de autozomi si o pereche de cromozomi
ai sexului numiti heterozomi, notati XX la femeie si XY la
barbati.

• Sindromul Down este o boala genetice cromozomiala.

• Trisomia 22 sau SINDROMUL SCHMIDT – FRACCARO este

extrem de rara, identificata la avorturi si incompatibila cu
viata.

• Forma libera si omogena a trisomiei 8 pare a fi letala.

Bibliografie
www.scritube.com

www.wikipedia.org