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El material vivo que en la reproducción sexual conecta una generación con la siguiente es
microscópico. Consiste en una pequeña célula, el óvulo, producida por el progenitor femenino,
que es fecundada por otra célula, aún más pequeña, el espermatozoide, producida por el
progenitor masculino. El cigoto así formado se desarrolla de acuerdo con un conjunto de
instrucciones codificadas en las moléculas de ADN del núcleo celular.
Tras un período de desarrollo, el nuevo individuo se asemeja a sus progenitores en casi todos
los aspectos, pero difiere también de uno de ellos o de ambos en varios aspectos importantes.
¿Cuáles son los factores que contribuyen a esas semejanzas y diferencias entre los
organismos?.
Un segundo factor importante que afecta el desarrollo y la vida posterior del individuo es el
AMBIENTE. Una planta puede heredar la capacidad de florecer y fructificar, pero no lo hará
si se la mantiene en la oscuridad.
LA GENÉTICA
La comprobación del parecido de los hijos con los padres o abuelos es un hecho que se repite
de generación en generación. Si bien fue fácil de observar, resultó sin embargo, difícil de
interpretar.
Fue GREGOR MENDEL, monje austríaco, quien en 1856 llegó a establecer que:
Las características biológicas de los individuos están determinadas por "factores",
que pasan de padres a hijos sin que la transferencia modifique la naturaleza de estos
"factores".
Para llegar a estas conclusiones trabajó paciente y metódicamente durante años, con plantas
de arvejillas. Con la enorme cantidad de datos recogidos, y sus conclusiones, publicó en 1866 un
informe que presentó en la Asociación Naturalista de Brünn. Su trabajo recorrió toda Europa y
América, sin embargo pasarían muchos años antes de que alcanzara repercusión.
Recién en 1902, WALTER SUTTON (estadounidense), redescubrió el trabajo de Mendel.
Determinó que los factores hereditarios de los que él hablaba corresponden a segmentos de
ADN llamados GENES, ubicados en los cromosomas.
VOCABULARIO
Dado que los cromosomas existen de a pares en las células somáticas, cada célula contiene dos
genes para cada rasgo a heredar. Se los simboliza con letras. Ej.: gen A, gen B.
ALELOS o ALELOMORFOS: genes que llevan dos o más informaciones alternativas sobre un
mismo rasgo. Por ejemplo, en las arvejillas, el rasgo color de semilla puede presentarse en dos
alternativas: amarillo o verde.
Los alelos ocupan la misma posición (locus) en cromosomas homólogos y se separan durante la
meiosis, de tal manera que se puede recibir cualquiera de ellos, pero no ambos.
ALELO DOMINANTE y RECESIVO: En un individuo los dos alelos para un determinado rasgo
pueden ser diferentes. Por ejemplo, una planta de arvejilla puede heredar un gen para semilla
amarilla y el otro alelo para semilla verde, sin embargo la semillas que produce la planta son
amarillas. En este caso uno de los alelos encubre los efectos del otro, ese alelo que se pone de
manifiesto (gen para color amarillo) se llama DOMINANTE. El alelo que queda oculto no puede
expresarse (gen para color verde) se denomina RECESIVO.
HOMOCIGOTA: Si los dos genes que gobiernan un rasgo son iguales (ambos dominantes o
ambos recesivos), el individuo que los porta se denomina HOMOGIGOTA para ese rasgo.
HETEROCIGOTA: Si los dos genes que gobiernan un rasgo son distintos (uno dominante y otro
recesivo), el individuo que los porta se denomina HETEROCIGOTA para ese rasgo.
GENOTIPO: Es la constitución genética de un individuo . Los tres posibles genotipos para un
rasgo son :
Entonces:
GENOTIPO FENOTIPO
AA Semilla amarilla
Aa Semilla amarilla
aa Semilla verde
A continuación analizaremos una cruza monohíbrida desde los conocimientos de que hoy
disponemos, lo cual servirá a dos fines:
2) Gametas
Una vez planteada la cruza, cabe preguntarse qué genes portarán las gametas de los
respectivos progenitores. Para responder a esto recordemos que:
Ambos alelos del par ocupan loci equivalentes en cromosomas homólogos
De esta cruza sólo es posible obtener individuos heterocigotas, por lo tanto amarillos.
Entonces:
2) Gametas
Cualquier gameta de un padre tiene la misma probabilidad de fecundar a cualquier gameta del
otro padre. Para expresar todos los cruzamientos potenciales, en este caso, es aconsejable
distribuir las gametas en un tablero de Punnett:
A a
A AA Aa
a Aa aa
Las intersecciones nos indicarán las distintas fecundaciones posibles, y, por lo tanto, los
potenciales descendientes de esta cruza
1 AA; 2Aa; 1 aa
3 amarillos; 1 verde
Éstas son las proporciones típicas de una F2 en cualquier cruza monohíbrida, y representan una
probabilidad estadística a la cual se acercan los resultados reales cuando el número de cruzas
es muy grande.
Notar que en la F2 reaparece el fenotipo recesivo de la G.P. que había quedado enmascarado en
la F1.
Cruzamiento prueba:
Para que una semilla sea verde, la planta tiene que ser homocigota para el alelo recesivo (aa).
Ahora, si la planta presenta semillas amarillas, su genotipo puede ser homocigota dominante
(AA) o heterocigota (Aa).
Mendel resolvió este problema cruzando a la planta de genotipo desconocido con una planta
homocigota recesiva para el color de la semilla.
RETROCRUZA
Si la progenie es apareada con alguno de sus progenitores (o con individuos con un genotipo
idéntico a aquél de sus progenitores) la cruza se denomina retrocruza. Algunas veces se utiliza
el término retrocruza como sinónimo de cruza de prueba en la literatura genética.
En los cruzamientos precedentes hemos considerado la herencia de un solo par de genes. Sin
embargo, los individuos no heredan los genes de uno en uno, sino que los heredan todos al
mismo tiempo. Se impone entonces el estudio de cruzamientos en los que se tome en cuenta la
transmisión simultánea de dos o varios pares de genes. A estas cruzas se las denomina
dihíbridas, trihíbridas, etc.
Aquí Mendel descubrió una regla fundamental, que se conoce como segunda ley de Mendel o
ley de la segregación independiente. Expresada en términos modernos se formula así:
En otras palabras, dos o más caracteres producidos por genes localizados en dos o más pares
distintos de cromosomas "se heredan independientemente", cada carácter se expresa como si
no estuvieran presentes los demás.
2) Gametas
Progenitor AA.BB
El individuo doble homocigota produce gametas con la misma información genética. Esto
también se verifica para el otro progenitor.
2) Gametas
Cada gameta lleva alelos de todos los pares considerados.(Un alelo para color y
un alelo para textura).
a con B = aB ó a con b = ab
Una vez comprendido esto, no es necesario efectuar todos los pasos aquí desarrollados para
obtener las gametas de cada progenitor. Basta tomar las conclusiones enunciadas como reglas
de trabajo.
AB Ab aB ab
AB AA.BB* AA.Bb Aa.BB Aa.Bb*
Ab AA.Bb AA.bb* Aa.Bb* Aa.bb
aB AaBB Aa.Bb* aa.BB* aa.Bb
ab Aa.Bb* Aa.bb aa.Bb aa.bb*
*dobles homocigotas / *dobles heterocigotas
Nota: Al expresar los genotipos de los descendientes, reunir los alelos del mismo par.
2/16 AA.Bb
2/16 Aa.BB
2/16 Aa.bb
2/16 aa.Bb
4/16 Aa.Bb
A pesar de que los caracteres color y textura se heredan simultáneamente y producen una
razón fenotípica 9:3:3:1, considerándolos separadamente la razón es 3:1. Los caracteres se
heredan independientemente.
LIGAMIENTO
Al tratar la segunda ley de Mendel hemos recalcado que para que se cumpla la herencia
independiente los genes deben estar localizados en cromosomas no homólogos. Dado que en el
Consideremos dos pares de genes, A/a y B/b, situados en el mismo par de homólogos.
Supongamos un individuo heterocigota para ambas características: Aa.Bb, en el cual el gen A
está ligado al gen b y el gen a está ligado al gen B.
Ab aB
Ab AAbb AaBb
AB AaBb aaBB
Al realizar un gran número de cruzas con individuos como el analizado en el punto anterior se
observó que, si bien la mayor parte de las veces los genes se heredan deacuerdo con lo que es
dable esperar por el ligamiento, en algunos casos los genes se comportan como si no estuviesen
ligados.
Morgan propuso una hipótesis para explicar este hecho, que luego fue probada por la
observación microscópica de células en meiosis. La respuesta es: el crossing-over.
HERENCIA NO MENDELIANA
No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas
de arvejilla. En realidad hemos analizado que la herencia simple, en la que solamente interviene
un par de genes, es la excepción y no la regla. También hemos analizado que el ligamiento y el
crossing-over introducen variaciones en los resultados que describiera Mendel al aplicar su
segunda ley. Cabe preguntarnos: ¿Mendel se equivocó?. No fue así. El material que Mendel
seleccionó para trabajar arrojó resultados que concordaban con lo que sus hipótesis le hacían
esperar. Pero con otros materiales no se puede llegar a los mismos resultados. Hoy, entonces,
se considera que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana,
mientras que otros quedan incluidos en la herencia NO Mendeliana, tal es el caso del
ligamiento y crossing-over, como así también los casos que se describirán a continuación:
DOMINANCIA INCOMPLETA
No se necesita que una característica sea completamente dominante sobre la otra. Muy a
menudo la combinación de genes diferentes tiende a producir grados variables de dominancia
parcial o incompleta; en este caso, el fenotipo del heterocigota resulta diferente del de
ambos homocigotas.
Nótese que si la piel roja fuese dominante sobre la blanca (o viceversa), se obtendría una razón de 3 rojos a 1
blanco.
En conclusión
ALELOS MÚLTIPLES
Muchos genes tienen más de un alelo para un determinado rasgo. Los grupos sanguíneos A, B,
AB y O son ejemplos de alelos múltiples (genes A, B y O). Los alelos A y B son ambos
dominantes, se dice que son codominantes, mientras que el alelo O es recesivo. Si una persona
tiene sangre tipo AB, significa que por lo menos uno de sus padres tenía el alelo A y el otro B.
Si una persona tiene sangre tipo A significa que un alelo fue heredado de uno de sus padres y
que un alelo A ó O fue heredado del otro. Una persona con sangre tipo O debe tener ambos
padres portadores de un alelo O, aunque fenotípicamente sean A ó B.
FENOTIPO GENOTIPO
Grupo A AA ó AO
Grupo B BB ó BO
Grupo AB AB
Grupo O OO
En conclusión
CODOMINANCIA
Cuando existe codominancia entre dos alelos, el fenotipo del heterocigota está determinado
por la expresión individual de ambos genes. Ej.: grupo sanguíneo AB.
Los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos, sin embargo un segmento de cada
cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo).
Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del X (en
tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por
consiguiente, la transmisión y expresión de estos genes dependen del sexo de los individuos.
Entonces:
La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión en los
diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector heterólogo del
cromosoma X.
Son ejemplos de genes ligados al sexo los que determinan en sus portadores la aparición de
rasgos como la hemofilia (trastorno en la coagulación sanguínea) y el daltonismo (ceguera
parcial para los colores).