Sindromul Moebius 

este o afectiune neurologica congenitala

extrem de
rara, caracterizata prin paralizie faciala, sau, intr-o forma mai
simpla, prin incapacitatea miscarii globilor oculari. Nu se
inregistreaza niciun fel de retard mintal, insa lipsa unei expresii
faciale determina de multe ori o socializare greoaie. Afectiunea a
fost prima oara studiata de  neurologul german Paul Julius
Mobius in 1888.
Simptome : paralizie faciala, deseori buza superioara este mai
retrasa, strabism, dificultate in respiratie si inghitit, diformitati ale
membrelor (sindactilie), diformitati ale pieptului (sindromul
Poland).
Cauze: hipoplazia (dezvoltarea insuficienta) nervilor cranieni VI
ce controleaza motilitatea oculara si VII ce controleaza muschii
fetei. In unele cazuri si nervii V si VIII sunt afectati, prin urmare
pacientul suferind de defecte de auz.
Tratament: nu exista unul propriu zis, ci se trateaza in
concordanta cu simptomele. Se folosesc tuburi pentru hranirea
celor paralizati facial, terapia fizica, prin ocupatie sau cea verbala,
pot imbunatatii abilitatile motorii si de integrare. Aplicarea unor
picaturi in ochi este folosita pentru umezirea corneei. Tehnicile
chirurgicale pot ajuta la tratarea ochilor incrucisati (prin
tarsorafie), membrelor diforme, la muschii viscerocraniului, insa
in particular, lucrand la zambet.
Acest sindrom condamna persoanele afectate sa fie o masca toata
viata, incapabil de expresivitate a fetei, fara de care cuvintele pot
parea atat de seci. Se lucreaza in continuare la un antitdot.
 Sindromul omului Lup
Sindromul Omului - Lup

Frecventa: 40 - 50 de cazuri documentate in toata lumea, de la descoperirea

dereglarii. Incidenta naturala este considerata a avea o rata cuprinsa intre1 si 10
indivizi la un miliard.

Cauza: Necunoscuta. Unii oameni de stiinta teoretizeaza ca sindromul este

provocat de o mutatie la nivel somatic dominant. In majoritatea cazurilor, tulburarea
apare prin mostenire familiala si, foarte rar, mutatia se manifesta spontan.

Descriere: Oamenii care suferta de Hypertrichosis Lanuginosa sunt acoperiti in

intregime de lanugo - par moale ca un puf, asemanator celui de care este acoperit
fetusul la nastere - exceptand palmele si talpile. Lungimea maxima documentata a
parului este de aproximativ 25 centimetri. Parul acelora care sufera de sindromul
omului-lup poate creste la nesfarsit sau poate disparea in ani