Biologia - Anna Catharinna 1

Durante a meiose pode ocorrer a

não-disjunção de cromossomos
homólogos e, em consequência,
ocorrer produção de gametas
anormais.

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Com isso, pode acontecer variação
de dominância e recessividade de
alelos em função do sexo do
indivíduo: um alelo tem efeito
dominante em um sexo e efeito
recessivo em outro.

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 É o que ocorre, por exemplo, com o
cromossomo sexual “X” em mulheres
heterozigóticas. Nesse caso, algumas
células terão um cromossomo “X”
ativo, portador do alelo dominante,
ficando o outro, portador do alelo
recessivo, condensado na forma de
cromatina sexual; outras células terão
um “X” ativo, portador do alelo
recessivo, ficando o outro, portador do
alelo dominante, condensado na forma
de cromatina sexual.
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 As células portadoras do alelo
dominante manifestarão a
característica determinada por esse
alelo e as portadoras do alelo
recessivo, manifestarão a
característica determinada por esse
alelo. Assim, as células de uma mulher
heterozigótica para anomalias serão
geneticamente diferentes entre si. Isso
nunca acontecfe com as células do
corpo dos homens, pois eles são
sempre hemizigóticos.
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 A adrenoleucodistrofia (ALD), ou
leucodistrofia melanodérmica, é
uma doença genética rara,
transmitida por mulheres
portadoras do cromossomo “X”
afetado (sendo, portanto, uma
herança ligada ao sexo de caráter
recessivo) que se manifesta
fundamentalmente em homens em
qualquer idade.
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 Essa doença altera a mielina,
proteína presente na parte branca
do sistema nervoso. Como o
sistema nervoso funciona como
uma espécie de circuito elétrico, a
mielina tem a função de isolamento
das células nervosas deste circuito;
quando há alteração na mielina, a
condução deixa de ser feita
corretamente e o sistema nervoso
vai perdendo suas funções.
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Bainha de mielina

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 Bainha de
mielina
danificada

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Além disso, o gene alterado causa
defeito metabólico ocasionando
acúmulo de ácidos graxos de
cadeia muito longa (AGCML) no
sistema nervoso, nas glândulas
adrenais e nos testículos, onde o
material acumulado interrompe a
atividade normal.

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 Existem várias formas diferentes
da doença. Contudo, os sintomas
abaixo são comuns à todas:
Hiperatividade; Perda da audição;
Olhos vesgos e até cegueira; Afasia;
Dificuldade de deglutição;
Cianose;
Paralisia cerebral;
Choque e convulsão; Estado vegetativo;
Diminuição do apetite; Pele fria;
Insuficiência adrenal; Fraqueza muscular;
Perda do peso e de massa muscular;
Deterioração do controle motor e da escrita;
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 Lorenzo

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Exames:
 Tomografia computadorizada
da cabeça, mostrando danos na
substância branca do cérebro;
 Biópsia da pele e cultura de
fibroblastos indicando níveis
elevados de ácidos graxos de
cadeia muito longa;
 Ressonância magnética da
cabeça, mostrando danos na
substãncia branca do cérebro.
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 A incidência da ADL
(adrenoleucodistrofia) é de cerca de
1 para cada 10000 indivíduos. As
possibilidades de descendência a
partir de uma mulher portadora são:
25% de chances de nascer uma filha
normal; 25% de chances de nascer
uma filha portadora do gene; 25%
de chances de nascer um filho
normal e 25% de chances de nascer
um filho afetado.
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 No entanto, as chances de
descendência a partir de um homem
afetado são: se tiver filhos, todos serão
normais; se tiver filhas, todas serão
portadoras do gene.
Embora a doença se manifeste
principalmente em homens, mulheres
portadoras também podem desenvolver
uma forma leve da ALD, com sintomas
como ataxia e fraqueza ou paralização
dos membros inferiores.
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Cura e Tratamento:
Não existe terapia definitiva para o ALD
até o momento. No seu tratamento,
alimentos ricos em AGCML, como
espinafre, queijos e carnes vermelhas,
devem ser restringidos na dieta.
Segundo estudos, a dieta baseada no
“AZEITE” ou “ÓLEO DE LORENZO”,
que é um suplemento alimentar
glicoprotéico, tem obtido êxito;
especialmente quando administrado
antes da aparição dos sintomas.
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