1.

CARIOTIPUL UMAN NORMAL

Fundamentele citogeneticii umane au fost definitivate odată cu cercetările intreprinse de J.H.
Tjio şi A.Levan care, bazandu-se pe rezultatele de pana atunci din citologie, au descoperit in
1956 ca numarul exact de cromozomi umani din celulele somatice este de 46 cromozomi, dintre
care 44 autozomi şi 2 heterozomi sau cromozomi ai sexuali, X la ♀ şi Y la ♂.
Cromozomul 1 este cel mai mare cromozom uman.are o anvergură de 247 milioane
nucleotide în perechi, care sunt unităţile de bază de informaţii pentru ADN. Reprezintă 8% din
totalul de ADN din celulele umane.
Cromozomul 2 este al doilea cel mai mare cromozom uman, cu o anvergură de mai mult de
237 milioane nucleotide în perechi (materialul de bază pentru ADN), şi reprezintă aproape 8%
din totalul de ADN din celule.
Cromozomul 3 are o anvergură de aproape de 200 milioane nucleotide în perechi (materialul
de bază pentru ADN), și reprezintă aproape 6,5% din totalul de ADN din celule.
Cromozomul 4 are o anvergură de mai mult de 186 milioane nucleotide în perechi
(materialul de bază pentru ADN), şi reprezintă între 6% şi 6,5% din totalul de ADN din celule.
Cromozomul 5 are o anvergură de mai mult de 181 milioane nucleotide în perechi
(materialul de bază pentru ADN), şi reprezintă aproximativ 6% din totalul de ADN din celule.
Cromozomul 5 este unul dintre cei mai mari cromozomi, dar are una din cele mai mici densităţi.
Acest fapt este parţial explicat de numeroase zone sărace în gene care dispun de un nivel
remarcabil de conservare sintetică pentru vertebratele non-mamifere, sugerând că sunt constrânse
funcţional.
Cromozomul 6 are o anvergură de mai mult de 170 milioane nucleotide în perechi
(materialul de bază pentru ADN), şi reprezintă între 5,5% şi 6% din totalul de ADN din celule.
Conţine Complexul major al histocompatibilităţii, ce are peste 100 de gene legate de sistemul
imunitar şi joacă un rol vital în transplantul de organe.
Cromozomul 7 are o anvergură de mai mult de 158 milioane nucleotide în perechi
(materialul de bază pentru ADN), şi reprezintă între 5% şi 5,5% din totalul de ADN din celule.
Cromozomul 8 are o anvergură de aproximativ 155 milioane nucleotide în perechi
(materialul de bază pentru ADN), şi reprezintă între 4,5% şi 5% din totalul de ADN din celule.
Cromozomul 9 are o anvergură de aproximativ 145 milioane nucleotide în perechi
(materialul de bază pentru ADN), şi reprezintă între 4% şi 4,5% din totalul de ADN din celule.
Cromozomul 10 are o anvergură de aproximativ 135 milioane nucleotide în perechi
(materialul de bază pentru ADN), şi reprezintă între 4% şi 4,5% din totalul de ADN din celule.

1
 Cromozomul 11 are o anvergură de aproximativ 134,5 milioane nucleotide în perechi
(materialul de bază pentru ADN), și reprezintă între 4% și 4,5% din totalul de ADN din celule.
Este cromozomul cel mai bogat în gene, dar și boli, din întregul genom uman.
Cromozomul 12 are o anvergură de aproximativ 132 milioane nucleotide în perechi
(materialul de bază pentru ADN), şi reprezintă între 4% şi 4,5% din totalul de ADN din celule.
Cromozomul 13 are o anvergură de aproximativ 114 milioane nucleotide în perechi
(materialul de bază pentru ADN), şi reprezintă între 3,5% şi 4% din totalul de ADN din celule.
Cromozomul 14 are o anvergură de aproximativ 106 milioane nucleotide în perechi
(materialul de bază pentru ADN), şi reprezintă între 3% şi 3,5% din totalul de ADN din celule.
Cromozomul 15 are o anvergură de aproximativ 100 milioane nucleotide (unitatea de baza a
ADN-ului) în perechi, şi reprezintă între 3% şi 3,5% din totalul de ADN din celule.
Cromozomul 16 are o anvergură de aproximativ 89 milioane nucleotide în perechi
(materialul de bază pentru ADN), şi reprezintă abia 3% din totalul de ADN din celule.
Cromozomul 17 are o anvergură de aproximativ 79 milioane nucleotide în perechi
(materialul de bază pentru ADN), şi reprezintă între 2,5% şi 3% din totalul de ADN din celule.
Cromozomul 18 are o anvergură de aproximativ 76 milioane nucleotide în perechi
(materialul de bază pentru ADN), şi reprezintă aproximativ 2,5% din totalul de ADN din celule.
Cromozomul 19 are o anvergură de aproximativ 63 milioane nucleotide în perechi
(materialul de bază pentru ADN), şi reprezintă între 2% şi 2,5% din totalul de ADN din celule.
Cromozomul 20 are o anvergură de aproximativ 62,5 milioane nucleotide în perechi
(materialul de bază pentru ADN), și reprezintă între 2% și 2,5% din totalul de ADN din celule.
Cromozomul 21 este cel mai mic dintre cromozomi şi are o anvergură de aproximativ 47
milioane nucleotide în perechi (materialul de bază pentru ADN), şi reprezintă aproximativ 1,5%
din totalul de ADN din celule.
Cromozomul 22 este al doilea cel mai mic dintre cromozomi şi are o anvergură de
aproximativ 49,5 milioane nucleotide în perechi (materialul de bază pentru ADN), şi reprezintă
între 1,5% şi 2% din totalul de ADN din celule.
În 1999, cercetătorii ce lucrau la Proiectul Genomului Uman au anunţat că au determinat
cartografierea perechilor de baze azotate ce constituie acest cromozom. Cromozomul 22 a
devenit, astfel, primul cromozom uman cartografiat complet.
Cromozomul X uman este un cromozom metacentric de mărime medie apaţinând grupului C
de cromozomi.Numărul de baze: 154 824 264 ;
Cromozomul Y este un cromozom mic acrocentric ce aparţine grupului G de cromozomi
umani împreună cu cromozomul 21 şi cromozomul 22.

2
 2.Clasificarea cromozomilor
Cromozomii umani sunt variabili în ceea ce priveşte dimensiune şi forma. Ei sunt clasificaţi
folosind sistemul Denver, după numele localităţii din statul Colorado, SUA, în care a avut loc
conferinţa ce a pus la punct această clasificare. La baza acestui sistem de clasificare stau
următoarele criterii:
a) dimensiunea cromozomilor (mari, mijlocii, mici);
b) indicele centromeric (raportul dintre lungimea braţului scurt şi lungimea totală a
cromozomului) ce împarte cromozomii umani în trei categorii:
• metacentrici (cu centromerul situat în regiunea mediană);
• submetacentrici (cu centromerul situat în regiunea submediană);
• acrocentrici (centromerul fiind situat excentric, în apropierea regiunii telomerice a
braţului scurt).
c) prezenţa sateliţilor.
Cariotipul uman este alcătuit din 7 grupe de cromozomi, notate în ordinea mărimii, cu literele
mari ale alfabetului, de la A → G.
 Grupa A - Cuprinde cromozomii din perechile 1, 2 şi 3 care sunt cromozomi mari
metacentrici (perechile 1 şi 3) şi submetacentrici (perechea 2).
 Grupa B - Cuprinde cromozomii perechilor 4 şi 5 care sunt cromozomi mari
submetacentrici.
 Grupa C - Cuprinde cromozomii perechilor 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 şi cromozomul X care
sunt cromozomi mijlocii submetacentrici.
 Grupa D - Cuprinde cromozomii perechilor 13, 14 şi 15 care sunt cromozomi mijlocii cu
centromerul dispus excentric (acrocentrici) şi cu sateliţi localizaţi în regiunea telomerică a
braţelor scurte.
 Grupa E - Cuprinde cromozomii din perechile 16, 17 şi 18. Ei sunt cromozomi mijlocii
cu centromerul median (metacentric) pentru cromozomul 16 şi submedian pentru cromozomuii
17 şi 18.
 Grupa F - Cuprinde cromozomii din perechile 19 şi 20; sunt scurţi şi metacentrici.
 Grupa G - Cuprinde cromozomii 21, 22 şi Y. Aceşti cromozomi sunt scurţi şi
acrocentrici, perechile 21 şi 22 prezentând sateliţi pe braţele scurte.
3.Cromozomul X
Cromozomul X este unul dintre cei doi heterozomi sau gonozomi la mamifere. Cromozomul
X are un rol important în procesul de determinare a sexului la mamifere. Fiecare individ are cel
puţin un cromozom X, absenţa cromozomului X din genom fiind incompatibilă cu viaţa.

3
Prezenţa sa în dublu exemplar în genom determină sexul feminin. Dacă sunt mai mulţi de un
cromozom X în genom, atunci numai unul rămâne activ, ceilalţi devenind inactivi prin
fenomenul numit heterocromatinizare. Mutaţiile genelor de pe cromozomul X pot determina
bolile genetice heterozomale a căror transmitere este legată de sex.