Sunteți pe pagina 1din 4

Sindromul Down

Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere,
care este prezenta la copil inca din momentul conceperii) cauzata de prezenta unui cromozom 21
suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celula din fiecare tesut al
organismului. Ei poarta planul tuturor caracteristicilor pe care le mostenim. Acest plan este purtat sub
forma un mesaj codat prezent într-o substanta chimica denumita ADN. La om, sunt 23 de perechi de
cromozomi în fiecare celula, 46 în total. Un set de 23 de cromozomi se mosteneste de la tata iar celalalt
set de 23 de la mama.
Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se
naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere
mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata
normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom
Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti.
Desi nu se cunosc cauzele aparitiei sindromului Down si daca exista o modalitate de prevenire a
erorii cromozomiale care il determina, cercetatorii au demonstrat ca femeile in varsta de 35 de ani si
peste 35 de ani au un risc semnificativ mai mare de a naste un copil cu aceasta boala. De exemplu, la
30 de ani riscul este mai mic de 1:1000 de a naste un copil cu sindrom Down, in timp ce la 35 de ani
riscul este de 1:400 iar la 42 de ani de 1:60.
Exista mai mult de 50 de trasaturi caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele fiecarui
copil variaza ca numar si severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici si trasaturi apar de
asemenea si la copiii care nu au Sindrom Down.
Simptomele pot include:
- durere la nivelul gatului;
- limitarea miscarilor gatului;
- senzatie de slabiciune la nivelul bratelor si picioarelor;
- dificultati de mers;
- modificarea controlului sfincterian.
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi fizice:
- statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea este mai
mica decat media;
- tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta musculara decat alti copii de
aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii abdominale determina, de asemenea, protruzia
stomacului; in mod normal, la copil musculatura gastrica se tonifica progresiv pana in jurul varstei de 2
ani;
- gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine mai putin
evidenta pe masura ce copilul creste;
- brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre degetul mare si
degetul al doilea de la picior;
- un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia
simiana.
In Sindromul Down se intalnesc frecvent trasaturi faciale distincte, cum ar fi:
- urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate;
- gura si limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona partial, iar cerul gurii (palatul)
poate fi foarte arcuit si ingust;

1
- punte nazala aplatizata: portiunea aplatizata a nasului situata intre cei 2 ochi (punte nazala) este
frecvent infundata;
- pete Brushfield: un fragment tisular pe portiunea colorata a ochiului (iris); aceste pete nu afecteaza
vederea;
- dinti atipici si incovoiati: dintii copilului pot sa apara mai tarziu si intr-un mod neobisnuit.
Mozaicismul este un tip de Sindrom Down in care se produce material genetic suplimentar in
cateva dintre celulele organismului, in timp ce celelalte celule se dezvolta normal. Mozaicismul
afecteaza numai 1% pana la 2% din populatia cu Sindrom Down. Factorii de risc pentru mozaicism
sunt similari celor pentru trisomia 21.
Sindromul Down tip translocatie este singura forma care poate fi uneori mostenita direct.
Oricum, majoritatea cazurilor de Sindrom Down tip translocatie sunt mutatii genetice sporadice
(intamplatoare), de cauza necunoscuta. Doar un sfert din cazurile cu Sindrom Down tip translocatie
sunt mostenite. Translocatia reprezinta aproximativ 3% pana la 4% din totalul cazurilor de Sindrom
Down.
Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:
- nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza aproape fiecare copil cu Sindrom Down, dar de obicei
este doar usor pana la moderat; retardul mintal sever este rar;
- afectiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afectiuni ale inimii;
majoritatea sunt diagnosticate la nastere sau la putin timp dupa aceasta;
- boli precum hipotiroidism, boala celiaca si afectiuni oculare;
- susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infectii respiratorii, afectarea auzului si
probleme dentare;
Intrucat in Sindromul Down se intalnesc trasaturi fizice distincte, confuzia acestor simptome cu
cele ale altor afectiuni, este foarte putin probabila pentru personalul medical.
In situatii rare, mozaicismul, o forma de Sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli
mostenite sau tulburari de dezvoltare.
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar,
datorită dismorfiilor evocatoare care, deși variază la diferiți pacienți, realizează un aspect fenotipic
caracteristic. Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală corespunzatoare
vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară și reflex Moro redus sau absent, reflexul
rotulian este slab.
Teste screening: se determina din singele matern : alpha-fetoproteina, hCG (human chorionic
gonadotropin) si estriolul neconjugat. Rezultatul acestor determinari impreuna cu virsta mamei ne
permite sa estimam riscul aparitiei sindromului Down. Aceste teste se efectueaza intre saptamina 14 si
16 al sarcinii.
Echografia abdominala: permite detectarea unor semne caracteristice acestei boli: ingrosarea
pielii pe partea posterioara a gitului, modificari ale membrelor, diminuarea diametrului capului, boli
congenitale ale inimii, probleme gastrintestinale.
Teste diagnostice: se aplica daca testarile amintite mai sus trezesc suspiciunea sindromului
Down. Amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-examinarea vilozitatilor coriale) sint testele
diagnostice cel mai des utilizate.
• amniocenteza se efectueaza in jurul saptaminii 16 al sarcinii. Dupa o ecografie, cu ajutorul unui
ac se extrage o mica cantitate din fluidul amniotic, care contine si celule fetale, si se examineaza.
Rezultatul se obtine in aproximativ 12-20 zile. Efectele secundare ale amniocentezei sint: in 2% din
cazuri avort, singerare, infectie.
• CVS se aplica in jurul saptaminii 9-12 al sarcinii. Dupa ecografie abdominala un tub subtire se
introduce pina la placenta pe cale vaginala si se extrage o mica portiune a vilozitatilor coriale.
Vilozitatile coriale, fiind tesuturi apartinind fatului, se examineaza din punct de vedere

2
cromozial. Rezultatul se obtine in 7-10 zile. Efectele secundare sint: risc de avort, singerare,
infectie, pierdere de fluid amniotic.

Cu toate ca Sindromul Down reprezinta o provocare, majoritatea persoanelor cu aceasta


afectiune pot duce o viata normala, fericita si activa. Multe dintre provocari sunt in relatie cu
disfunctia cognitiva (retardul mintal) si problemele de sanatate. Persoanele cu Sindrom Down sunt
predispuse la anumite boli si afectiuni, precum hipotiroidism sau alte probleme de sanatate, cum ar
fi pierderea auzului sau infectii respiratorii.
Copilul poate fi ajutat sa depaseasca acestea, precum si alte dificultati, intr-un climat de
dragoste si siguranta. Trebuie sa i se asigure in mod regulat asistenta medicala de catre o echipa de
specialisti din domeniul medical. De asemenea, pentru copil poate fi util accesul la un mediu
adecvat studiului, precum si la activitati care incurajeaza exercitiul si interactiunile cu alti copii.
Efectele Sindromului Down se schimba de obicei cu timpul. Desi efectele specifice sunt variabile
pentru fiecare copil, poate fi utila familiarizarea cu cateva aspecte generale ale Sindromului Down.

Sugarii cu Sindrom Down


Sugarii ating de obicei reperele de crestere si dezvoltare timpurie (cum ar fi intoarcerea de pe o
parte pe alta, statul in sezut, statul in picioare, mersul si vorbitul) mai tarziu decat ceilalti copii. Ar
putea fi necesara o terapie speciala, de exemplu logoterapia (logopedia).

Copiii cu Sindrom Down


Problemele de sanatate si tulburarile in dezvoltare pot contribui la aparitia problemelor
comportamentale. De exemplu, un copil poate dezvolta o tulburare de opozitionism provocator, in
parte datorita problemelor de comunicare sau de interpretare a cerintelor celorlalti. Rabdarea cu
care parintii trebuie sa infrunte situatia, oportunitatile educationale si de socializare, precum
si activitatile fizice adecvate, pot fi de ajutor in prevenirea sau rezolvarea problemei de
comportament. In cazul in care un copil prezinta probleme mentale, cum sunt anxietatea sau
depresia, pot fi necesare consilierea si tratamentul medicamentos.

Adolescentii cu Sindrom Down


Pubertatea incepe aproximativ la aceeasi varsta ca si pentru ceilalti adolescenti si tineri. Este
recomandata cunoasterea eventualelor dificultati sociale si puncte vulnerabile pe care adolescentii
cu Sindrom Down le pot avea. De exemplu, adolescentii cu Sindrom Down sunt susceptibili la
abuzuri, injurii si alte tipuri de agresiuni. De asemenea, ei pot avea mai multe dificultati decat
ceilalti, in confruntarea cu emotiile si sentimentele puternice specifice varstei. Uneori aceste stari
tensionale pot duce la probleme mentale, in special depresie. Adolescentii reusesc de obicei sa
absolve liceul, in cazul in care incapacitatile lor nu sunt severe. Scolile profesionale sunt utile
pentru multi adulti tineri, care pot astfel invata cum sa munceasca intr-o varietate de locuri, cum ar
fi magazine, restaurante sau hoteluri.

Adultii cu Sindrom Down


Majoritatea adultilor cu Sindrom Down se descurca bine in societate. Frecvent ei sunt salariati,
au prieteni si relatii romantice si participa la activitatile comunitare. Barbatii cu Sindrom Down
sunt cel mai frecvent sterili si nu pot avea copii. Multe dintre femeile cu Sindrom Down pot avea
copii, dar menopauza se instaleaza de obicei precoce.

De cele mai multe ori, cei mai afectaţi de diagnosticul sindromului Down sunt părinţii. Discuţiile cu
medicii specialişti îi pot, însă, ajuta să depăşescă momentul. Învăţarea cât mai multor lucruri despre
3
sindromul Down, poate ajuta părinţii să scape de unele temeri şi să adopte cea mai potrivită metodă de
îngrijire a copilului lor.
Specialiştii recomandă părinţilor să îşi încadreze copii în programe speciale de ajutorare, să apeleze
la ajutorul terapeuţilor fizici, operaţionali şi lingvistici. Decizia înscrierii copiilor în astfel de programe
speciale este una destul de dificilă, având în vedere faptul că unii copii cu sindrom Down necesită un
asemenea tratament, în timp ce alţii se dezvoltă mult mai bine în şcoli normale, alături de copii
sănătoşi. Unii copii bolnavi de sindromul Down partcipă la aceleaşi activităţi ca şi copiii normali,
câţiva dintre ei optând chiar şi pentru partciparea la cursurile universitare.