Tulburari de crestere si

dezvoltare
 Evaluarea cresterii
 Masurarea inaltimii + incadrarea in

 Evaluarea vitezei de crestere diagramele de

crestere
 Masurarea – alurii bratelor

– distantei vertex-pubis si pubis-sol si

a raportului dintre cele 2 valori
 Calcularea inaltimii finale anticipate:

Hbaieti= [(Hmama + 13 cm) + Htata]/2

± 10 cm
Hfete = [(Htata – 13 cm) + Hmama]/2
 Determinarea varstei osoase
Evaluarea vitezei de crestere
 Evaluarea varstei osoase

Inelar sugar - 19 ani

Varsta osoasa 8 ani

 Statura mica

 Inaltimea < 3,5 DS sub

media varstei
cronologice
 Viteza de crestere < 2
DS sub media varstei
biologice
 Etiologia staturii mici
 Cauze neendocrine (1):
- Statura mica constitutionala – diagnostic de excludere
 G normala la nastere cu reducere treptata a vitezei de crestere

 Pubertate intarziata raportat la varsta cronologica dar normala

raportat la cea osoasa
- Statura mica genetica (familiala)
- Prematuritatea si retardul de crestere intrauterina
 Majoritatea prematurilor recupereaza deficitul pana la 2 ani
 Cauze: Infectii (rubeola, toxoplasmoza, CMV, herpes, HIV),
consum matern de alcool, droguri, medicamente, tutun
 Desi nu este o afectiune endocrina, raspunde la terapia cu GH
 Etiologia staturii mici
 Cauze neendocrine (2)
- Sindroame genetice ce se asociaza cu statura
mica:
 Sindromul Turner, Noonan

 Sindromul Prader Willi

 Sindromul Laurence-Moon, sd Down

- Displazii scheletice
- Afectiuni cronice: malnutritie, afectiuni cardiace
(malformatii), pulmonare (fibroza chistica), GI (malabsorbtii),
hematologice (siclemie, talasemie), renale, imunologice, ale SNC
Malnutriti
e Sd Morquio
Cauze endocrine ale staturii mici

 Deficitul de hormon de crestere

 Hipotiroidismul
 Boala Cushing
 Pseudohipoparatiroidismul
 Anomaliile metabolismului vit D
Deficitul de hormon de crestere =
nanismul hipofizar
Deficit idiopatic de GH prin reducerea
secretiei de GHRH, tumori hipotalamice

Displazie, traumatisme, chirurgie, tumori

sau alte cauze de insuficienta hipofizara
Deficit izolat de GH

Deficit al receptorului de GH –
nanism Laron

Deficitul de crestere indus de

glucocorticoizi
Rezistenta la IGF-1
 Nanismul hipofizar – manifestari
clinice
 Statura mica, <3 DS fata de medie, viteza de
crestere redusa
 Nanism antropometric armonios
 Acromicrie, schelet gracil, facies
infantosenescent, riduri fine, tegumente subtiri
 Inteligenta normala
 Se pot asocia semne ale deficitelor celorlalti
hormoni hipofizari
 Diagnosticul deficitului de hormon
de crestere
 Teste de stimulare a secretiei de GH
- Cu arginina, levodopa sau clonidina
- ITT (GH < 5 ng/mL)
 Dozare IGF1
 Varsta osoasa
 Investigatii pentru stabilirea etiologiei – imagistice: TC,
RMN
 Investigatii pentru evidentierea altor deficite hormonale
 Tratamentul nanismului
hipofizar
Substitutia hormonala
- pana in 1986 GH uman (boala Creutzfeld Jakob)
- GH recombinat: somatropin (191 aa), somatrem(192)
- IGF1 – util in nanismul Laron

Mod de administrare
- 0,3 mg/kg/sapt. inainte de inchiderea epifizelor

- Cresterea vitezei de crestere este maxima in primul an

 Mixedem congenital - cauze

 Displazii tiroidiene (agenezie sau hipoplazie)

 Dishormonogenezii
 Hipotiroidism secundar (deficit sau rezistenta
la TSH, rezistenta la hh tiroidieni)
 Deficit de iod
 Anticorpi materni
 Semne clinice in mixedemul
congenital
 La nastere: infiltrat, somnolent,
tipat ragusit, macroglosie, cianoza,
icter, hernie ombilicala, abdomen
de batracian
 Greutate si inaltime normale pana la
3 luni, apoi retard de crestere,
intarziere psihomotorie
 Daca tratamentul nu este instituit
precoce – leziuni cerebrale
ireversibile
 Caracteristicile deficitului statural
din hipotiroidism

 Pot asocia retard mintal

 Varsta osoasa < varsta taliei
 Raport vertex-pube/pube-sol anormal de
crescut pentru varsta cronologica
 Bradicardie, constipatie, raguseala, pubertate
tardiva
 Varsta osoasa de 6
luni la un copil de 3
ani
 Diagnosticul mixedemului congenital
 Screening neonatal
 T4 < 6 µg/dL sau TSH > 25 mU/L
 Daca T4 si TSH au valori scazute posibil
hipotiroidism secundar, posibila asociere a
deficitului de GH
Tratamentul
- Substitutie cu tiroxina, 10-15 µg/kg la
sugar, 2-3 µg/kg la copiii mai mari
Alte cauze endocrine de statura mica

Boala Cushing Pubertate precoce Pseudohipoparatiroidis

m
 Cauze de statura inalta

 Hiperstaturalitatea constitutionala
 Sindromul Marfan (statura inalta,
arahnodactilie, hiperlaxitate articulara,
subluxatie a cristalinului)
 Gigantismul pituitar – secretie de GH in exces
inainte de inchiderea epifizelor
 Sindromul Klinefelter