Bioetica

1
Bios= viata
Ethos=caracter

Bioetica reprezinta un domeniu

interdisciplinar,care studiaza problemele etice
aparute ca urmare a progreselor acumulate in
medicina ,inginerie gentica si biologie.

2
Sfatul genetic

 Consta in evaluarea ,de catre un specialist ,al

riscului unei persoane de a fi afectata de o
maladie genetica sau a unui cuplu de a avea copii
afectati de maladii genetice .
 Safatul genetic perimite diagnosticarea unor
maladii genetice ,stabilirea cauzei si a modului de
transmitere al acesteia.
 Sfatul genetic nu poate oferi date precise asupra
cariotipului unui embrion ,ci doar o evaluarea
initiala asupra posibilelor maladii genetice .

3
 Pentru elaborarea sfatului genetic ,specialistii
apeleaza adesea la metoda pedigree-ului (studiului
arborelului genealogic).

Studiul pedigree-ului ofera informatii asupra

incidentei unei maladii genetice in familia
respectiva ,asupra modului de transmitere
precum si asupra existentei ,in familia
respectiva ,a unor membri purtatori ai unor
maladii genetice recesive ,autozomale sau
heterozomale

4
 Un cuplu sau o persoana apeleaza la
sfatul genetic in urmatoarele situatii:

Prezinta rude afectate de maladii genetice

Viitoare mama are mai mult de 35 de ani
Au copii afectati de maladii genetice
Ambii sau doar unul din parteneri au fost expusi la actiunea unor factori
mutageni sau teratogeni
Mama a suferit unul sau mai multe avorturi spontane
Cei doi parteneri reprezinta un grad de inrudire
Unul dintre parteneri prezinta mutatii autozomale sau heterozomale

5
Diagnoza prenatala

Consta intru-un ansamblu de metode care permit identificarea prezentei

unor afectiuni,malformatii sau a unor maladii genetice ,inca din stadiul
embrionar .

Principalele metode de diagnoza prenatala sunt :

Analiza sangelui matern

Analiza sangelui fetal

Ecografia

Amniocenteza

6
 Amniocenteza consta in ansamblu de tehnici prin care este prelevat lichid aminiotic
cu celule fetale,care sunt analizate din punct de vedere citologic .biochimic si genetic ,
in vederea identificarii unor anomalii numerice sau structurale ale cromozomilor .

Un dezavantaj al metodei il reprezinta riscul de avort spontan (1%) precum si faptul ca

metoda poate fi aplicata relativ tarziu ,intre 15-17 saptamani de sarcina,necesitand si un
timp relativ mare de studiu al celulelor fetale .

Ca urmare a timpului necesar acestei analize ,uneori rezultatele ajung prea tarziu
la femeia gravida ,astfel incat aceasta nu mai pote renunta la sarcina ,desi copilul
este afectat de o maladie genetica .

Ecografia prenatala perimite identificarea unui numar mare de erori de dezvoltare si

malformatii ale embrionului ,insa nu furnizeaza date despre cariotipul embrionului
si eventualele maladiii gentice. Aceasta metoda de diagnostic nu prezinta risc
7
de avort spontan .
 Clonarea
Consta intr-un ansamblu de metode si tehnici prin care se obtin indivizi identici cu
organismul parental .

Clonarea terapeutica
Consta intr-un ansamblu de metode si tehnici prin care se urmareste obtinerea de celule ,
tesuturi si organe ,care sa poata fi folosite in tratarea unor boli,prin transplantarea la
persoanele afectate .
In clonarea terapeutica se urmaresc doua linii de evolutie
Dezvoltarea tehnicilor de inginerie genetica la unele animale cu talie similara omului ,
in vederea obtinerii de organe compatibile cu cele umane ;
Utilizare celulelor stem pentru obtinerea de celule ,tesuturi si organe ce pot fi utilizate
pentru transplant. Celule stem ,sunt celule nediferentiate ,totipotente ,care pot evolua
spre orice tip de celula .Ele contin toate genele unui organism si se pot dezvolta ,
generand un embrion .
Prin clonarea terapeutica pot fi tratate mai multe boli cum ar fi:

Diabetul zaharat

Sindromul Down

Sindromul Parkinson 8
 Terapia genica
Consta intr-un ansamblu de metode si tehnici prin care se realizeaza corectarea
unor mutatii genetice in vederea tratarii unor maladii.

Terapia genica utilizarea celulelor stem,pe care le modifica genetic ,

introducand ,cu ajutorul unor vectori,genele normale necesare tratarii unor
maladii genetice .

Celule stem modificate genetic sunt apoi introduse in organismul pacientului ,astfel este
Tratata hemofilia B,prin introducerea in muschi si in celulele hepatice a unor celule stem
Modificate genetic . Aceste celule stem contin gena
normala ,care produce factorul de coagulare IX,factor
ce va fi sintetizat de celule musculare si hepatice in
care au fost introduse celulele stem modificate
genetic .

9
 Fertilizarea “in vitro”
Consta in fecundarea experimentala a ovulului ,proces ce are loc in fara corpului
uman.Ulterior ,embrionul rezultat va fi introdus in uterul viitoarei mame .

Fertilizarea “ in vitro” este folosita cu succes ,la om in tratarea cazurilor de sterilitate

determninate de :
Blocarea trompelor uterine ,astfel incat spermatozoidul nu poate intalni ovulul;

Folosirea ,anterior ,a unor metode cotraceptive definitive cum ar fi ligatura trompelor

uterine ,la femei sau vasectomia ,la barbati ;

Producerea ,de catre barbat ,a unui numar mic de spermatozoizi sau cu un grad mic
de mobilitate

Producerea ,de catre femeie ,a unor ovule cu durata de viata redusa.

10
Bibliografia:

 Sinteze pentru pregatirea examenului de bacalaureat

 http://www.9am.ro/stiri-revista-presei/Social/129895/Tot-ce-trebuie-sa-stii-despre-fertilizarea-in-vitro.html
 Manualul de biologie clasa a XII,EDITURA CD PRESS

11