Sunteți pe pagina 1din 22

Deficien a de intelect nso it de anomalii cromozomiale SINDROMUL DOWN

descris pentru prima dat n 1866 de Langdon Down, director al unui azil pentru copii cu deficien mintal din Surrey, Anglia  1959 Jerome Lejeune i Patricia Jacobs au determinat cauza apari iei sindromului trizomia existen a a doi cromozomi 21, oul fertilizat avnd 3 cromozomi 21  3-4% cauza-translocare robertsonian , n acest caz fiind cauzaprezen i trei cromozomi 21, dar unul este lipit de un alt cromozom  mozaicismul apare la 2-4% din cazuri; n aceast situa ie 2doar o parte dintre celule va fi afectat , restul vor avea set cromozomial normal - un individ cu sindrom Down cu mosaicism va avea 46 cromozomi n unele celule i 47 n


altele

cromozomul 21 poate s con in 200-250 gene, fiind unul din 200cromozomii cu cele mai pu ine gene  doar un procent mic dintre ele pot produce tr s turile


existente n cazul sindromului in popula ia european inciden a general este de 1:700  metode prin care sindromul Down poate fi detectat n timpul sarcinii - testele screening ntre s pt mnile 14-16 de sarcin : 14se determin din sngele matern alpha-fetoproteina, hCG alpha(human chrionic gonadotropin) i estriolul. Rezultatul acestor determin ri mpreun cu vrsta mamei ne permite estimarea riscului apari iei sindromului - ecografia ante-natal , de preferin endovaginal : antedecelarea unor malforma ii viscerale, unor mici anomalii de


tipul scurt rii femurului

 

Testele diagnostice se aplic dac test rile amintite trezesc suspiciuni. Amniocenteza se efectueaz n jurul s pt mnii 15-16 i 15presupune extragerea unei mici cantit i din lichidul amniotic, care con ine i celule fetale rezultatele se ob in n 2-3 s pt mni 2-

Particularit ile fizice i senzoriale ale indivizilor cu sindrom Down


     

prezente de la na tere i se accentueaz cu vrsta nu toate tr s turile sunt prezente la fiecare caz, iar cele care apar variaz n func ie de gravitate Craniul este mic, microcefal, cu diametrul anteroposterior mic orat (brahicefal) Creierul este simplu ca structur i subponderal. P rul tinde s fie uscat, fin i n egal m sur pielea capului, alopecia fiind destul de frecvent . NoulNoul-n scut poate avea picioare i mini albastre pentru o scurt perioad (pn la cteva zile), fenomen denumit acrocianoz . n general pielea sa este uscat , aspr .

Fa a este rotund , plat , nereliefat i l it .  Ochii sunt implanta i n general la o distan mai mare ntre ei dect cea normal - globii oculari sunt mici - fantele palpebrale sunt oblice cu marginile extreme ridicate n sus (mongoloidiene). - pupilele sunt excentrice, iar la periferia irisului se observ , n general, ni te pete albe sau cenu ii.  Este posibil apari ia conjunctivitei cronice datorit absen ei lizozimei, o enzim a lacrimilor care ac ioneaz ca antiseptic.  Nasul este gros, l it, cu narine largi.


 

 

Gura este mic , palatul ngust limba este caracteristic deoarece din cauza hipertrofiei papilelor circumvalate, ea prezint o suprafa foarte fisurat . Uneori limba este lat i hipoton i iese din cavitatea bucal , fapt pentru care gura este n permanen ntredeschis . Din ii apar cu ntrziere, sunt la i, deforma i, anormali ca m rime i aliniere. Bolta palatin este n mod frecvent nalt , de form ogival , ceea ce ad ugat la particularit ile limbii, a anomaliilor maxilare i a din ilor determin realizarea unei vorbiri greu de n eles.

  

 

Urechile sunt mici, asimetrice, nelobate sau cu lobul aderent. Gtul este n general scurt i gros i n aceast situa ie capul pare a fi implantat n torace. Membrele sunt scurte, contribuind la determinarea aspectului statural, indivizii cu sindrom Down nedep ind, de obicei, n l imea de 1,50m. Hipotonia este de asemenea frecvent , putnd determina adoptarea unor posturi anormale. Mna este lipsit de suple e, degetele sunt scurte, degetul mare este a ezat mai jos dect normal, iar degetul mic este curbat spre interior. Membrele inferioare sunt scurte, cu talpa piciorului plat i cu degete mici.

Tulbur ri asociate
    

probleme musculosecheletale de tipul instabilit ii atlantoaxiale, adic ntre prima i a doua vertebr a gtului scolioza luxa ii ale oldului care apar de obicei ntre 3-13 ani 3instabilitate ale rotulei 6666-89% dintre copiii cu sindrom Down prezint o pierdere de auz mai mare de 15-20 dB ntr-un an, datorit unei 15ntrdezvolt ri diferite a componentelor urechii. sunt indicate testele audiologice i diferite investiga ii pentru u urarea m surilor terapeutice.

 

pot s apar i deficien e vizuale mai ales n primii ani de via ; de exemplu, cataracta este prezent la 3% din cazuri, putnd fi rezolvat chirurgical, dar pot apare i strabismul, miopia sau hipermetropia. probleme legate de circula ia sangvin , de compozi ia sngelui. unele cazuri, la nou-n scutul cu sindrom Down-un num r nouDownmai mare de globule ro ii, acestea avnd i dimensiuni mai mari dect cele normale macrocitoz . la ace ti subiec i (10%) apare riscul unei leucemii tranzitorii, care poate s dispar de la sine n cteva s pt mni sau luni, datorit existen ei unui num r mai mare de leucocite i a unor leucocite imature. riscul apari iei unei noi leucemii n primii 5 ani de via .

1515-20% din cazuri apar disfunc ii ale tiroidei, n special hipotiroidism, care poate fi prezent nc de la na tere (congenital) sau poate s se manifeste mai trziu (dobndit).  hipotiroidismul congenital, caracterizat printr-o reducere a printrmetabolismului bazal, o cre tere a glandei tiroide, o cre tere i dezvoltare ncetinite, tonus muscular sc zut, piele uscat , constipa ie, apare mai frecvent la bebelu i cu sindrom Down  sunt recomandate investiga ii i analize ale sngelui din 6 n 6 luni pentru urm rirea evolu iei tulbur rii.  n privin a tratamentului a fost propus nlocuirea hormonului tiroidian cu tiroxin sintetic , administrat n propor ie strict controlat .


n cazul a 5-10% dintre subiec ii cu sindrom Down pot apare 5crizele de epilepsie.  mai frecvente n dou perioade de vrst : n primii 2 ani de via , ele se pot manifesta sub forma unor spasme infantile, care uneori nu afecteaz starea de con tien sau sub forma crizelor de tip grand mal, care implic ntregul corp, crize urmate de obicei de perioade de somn i la vrsta adult 2020

30 ani sub forma grand mal.  Dezvoltarea sexual se face n general ntrziat i cu probleme; mul i dintre b rba i sunt infertili, iar mamele rba afectate care au n scut au avut mai mult de 50% din sarcini afectate.

n privin a expectan ei de via , n trecut, statisticile arat c 50% dintre cei cu sindrom Down nu tr iau mai mult de 5-6 ani datorit infec iilor respiratorii i a problemelor cardiace care sunt destul de frecvente.  De exemplu, n 1929, media de via a persoanelor cu sindrom Down era de 9 ani.  n prezent, durata vie ii acestor persoane a mai crescut, unii atingnd chiar i vrsta adult , dar riscurile apar n mare parte datorit frecventelor anomalii congenitale ale inimii, a marii fragilit i a sistemului respirator, a rezisten ei sc zute fa de infec ii i fa de schimb rile de temperatur .  Caracteristic pentru adul ii cu sindrom Down este mb trnirea prematur . n plus, de multe ori nainte sau n jurul vrstei de 40 ani pot s apar simptome asem n toare cu cele ale sindromului Alzheimer (pierderea memoriei, ra ionament deficitar).


Dezvoltarea cognitiv a copilului cu sindrom Down

Nivelul intelectual este relativ sc zut, putnd varia ntre 30 i 80 - cei mai mul i prezint un nivel moderat de d.m.  Prin el nsu i, sindromul Down nu este singura cauz a deficien ei mintale, n acest sens existnd un acord general legat de faptul c dezvoltarea cognitiv nu este fixat la na tere.  Intervin ns i al i factori care joac un rol important n facilitarea sau mpiedicarea progresului individual: mo tenirea genetic , mediul familial, accesul la serviciile de interven ie precoce, aten ia acordat problemelor de s n tate, prezen a serviciilor de sprijin familial, accesul la gr dini i coal .


opinii diferite cu privire la dezvoltarea sistemului cognitiv al copilului cu sindrom Down.  pe de o parte ace tia au o dezvoltare normal , dar mai ncetinit  pe de alt parte, dezvoltarea acestor persoane difer semnificativ de cea normal .  Prima ipotez este sus inut de cercet ri care arat c secven ele senzorio-motorii sunt similare celor ntlnite la senzoriocopiii obi nui i, ns copilul cu sindrom Down are mari dificult i de a trece de la un stadiu la altul.


O a doua categorie de cercet tori vorbe te de un stil de nv are contra-productiv ale c rui caracteristici ar fi: contra- folosirea frecvent a strategiilor de evitare cnd se afl n fa a unor provoc ri cognitive; - dificultatea leg rii informa iei ntr-un tot unitar, ntrfolosirea mai pu in eficient a strategiilor de rezolvare a problemelor; - semne ale instabilit ii n dezvoltare (pierderea deprinderilor achizi ionate anterior), incapacitatea de consolidare a noilor deprinderi; - refuzul frecvent de a lua ini iativa n nv are.  scorurile la testele de inteligen sunt mai sc zute odat cu naintarea n vrst pentru c progresele acestor copii de i exist , sunt mult mai lente fa de cele ale copiilor normali, rezultnd astfel diferen a de QI.


Copiii cu Sindrom Down :


relativ slab memorie auditiv ; ei sunt mai favoriza i n procesarea vizual putnd copia sau desena forme sau imagini, dar omi nd unele detalii interne; interne; au comportamente de abordare social aproape normale, de i sunt limita i n capacitatea de a n elege grani ele impuse social; social; prezint pierderi auditive care pot p rea o lips de aten ie, ei ns nu pot percepe sunetele moi sau unii indici fonetici subtili; subtili; Memoria de scurt durat limitat i extrem de fragil , ea fiind important att n citire ct i n calculul mintal

    

memoria de scurt durat este insuficient datorit ntrzierilor de limbaj; au un repertoriu limitat de strategii de memorare; tind s fie persoane care nva inactiv cnd este vorba de memorie. memoria este predominant mecanic , iar din aceast cauz cuno tin ele sunt aplicate greu n situa ii noi, neobi nuite. disfunc iile de la nivelul memoriei pot explica dificult ile de nsu ire a sensului cuvintelor noi ca i al cititului, dat fiind c s-a dovedit existen a unei corela ii mari ntre saceste capacit i.

Copiii cu sindrom Down


     

Gndirea p streaz i la vrsta adult un pronun at caracter concret cu posibilit i minime de generalizare i cu o pronun at tendin spre stereotipie. stereotipie. n elegerea rela iilor cauzale i a legilor generale dintre fenomene r mne incompatibil . demonstreaz abilit i vizuo-spa iale relativ bune i o vizuomemorie vizuo-spa ial relativ bine dezvoltat ; vizuoau o abilitate n a se exprima prin gesturi folosind minile; minile; sunt capabili s - i dea seama de emo iile celorlal i, de i strategiile pe care le folosesc difer de a oamenilor normali; normali; prezint un interes crescut pentru muzic , i tr iesc emo ii puternice cnd ascult muzic

  

 

Limbajul copiilor cu sindrom Down: dezvoltarea limbajului r mne n urma altor arii ale dezvolt rii se dezvolt cu ntrziere dup 3 ani i r mne la un nivel sc zut, chiar i dup o activitate educativ intens vorbirea lor este greu n eleas de c tre o persoan care nu este familiarizat limbajul expresiv este de cele mai multe ori mai ntrziat dect cel impresiv vorbirea lor nu reflect obiectiv nivelul lor de n elegere, iar abilit ile lor pot fi subestimate datorit dificult ilor care apar n organizarea i oferirea unor r spunsuri verbale, chiar i atunci cnd n eleg bine ntreb rile i solu iile unor sarcini.

sunt foarte comunicativi, dar vorbirea lor poate fi una telegrafic , la timpul prezent, pres rat cu gre eli gramaticale i de sintax a propozi iei.  Motricitatea este pronun at deficitar . Toate componentele motricit ii sunt ntrziate i cunosc un ritm lent de dezvoltare. Uneori se observ o hiperextensibilitate a articula iilor, ce le permite efectuarea unor mi c ri ie ite din comun.  Sub aspect afectiv, se remarc o predominare a unei afectiv, dispozi ii vesele, un ata ament pronun at i o mare docilitate fa de persoanele familiare.  Se ntlnesc rar cazuri de iritabilitate sau agresivitate, pot apare ns puternice reac ii de gelozie datorit infantilismului afectiv.


Interven ia n cazul copiilor cu sindrom Down


programe care propun integrarea acestora, pe ct posibil, n coli i gr dini e obi nuite n care s beneficieze ns de un ajutor suplimentar din partea unui profesor de sprijin  se pune accent pe calitatea ngrijirii pe care copilul o prime te n familie, aceasta necesitnd deseori edin e de consiliere  tratament medical ce include suplimente de amino-acid i aminomedicamente de tipul Piracetamului (un drog psihoactiv care poate s mbun t easc ntr-o oarecare m sur ntr

func ionarea cognitiv ).