Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
GENETICA CLINICA - Intr
GENETICA CLINICA - Intr
GENETICA MEDICAL
GENETICA UMAN
GENETICA
Bolile genetice
st ri patologice determinate predominent de factori genetici care apar ca o consecin (ca expresia clinic ) a erorilor (a muta iilor) ce apar la nivelul materialului ereditar.
Anomalii cromozomiale un num r foarte mare de gene implicat prin surplus sau deficit de cromozomi sau p r i de cromozom
Anomalii poligenice, multifactoriale mai multe gene determin susceptibilitate genic pentru anumite erori, i aceasta poate fi modificat prin factori de mediu.
ANOMALII CROMOZOMIALE
Trisomii: 21, 18, 13 45X; 47XXX; 47XXY; 47XYY Transloca ii, Dele ii, Duplica ii, Inversii,...
MONOGENICE
X-linkate Mitochondriale
Malforma ii izolate comune, schizofrenia, boala coronarian , hipertensiunea esen ial , diabetul zaharat,...
Anomalii congenitale orice defect congenital (manifest sau nu la na tere) care presupune orice form de interven ie medical (diagnostic, tratament, . . . ) Ele determin disabilit i fizice sau mintale sau pot fi fatale
FRECVEN A A.C.
variabil func ie de:
tipul de anomalie zona geografic practici culturale (religioase, consangvinizare, etc) vrsta p rin ilor acurate ea studiului
2-5 % dintre n.n. manifest o a.c. major (0,5-1,5% au (0,52 sau mai multe a.c.) 5-10% dintre copiii pn la 5 ani vor manifesta o a.c. } 50 % din decesele 0-1 an = a.c.
STRUCTURAL
Malforma ii Disrup ii Deforma ii Displazii
SINGULARE (2/3) Unice Multiple ASOCIATE (1/3) Sindromatice Secven e Asocia ii ne-ntmpl toare Asocia ii ntmpl toare
NUMERIC
ETIOLOGIC
APAREN A
Macroscopice Microscopice Biochimice
AC
Comune u 1:1000 Frecvente 1:1000-1:10000 Rare 1:10000-1:100000 Foarte rare e 1:100000
FAMILIAL
Ereditare Sporadice
GRAVITATE
FRECVEN A
MANIFESTARE
La na tere La anumite intervale dup na tere
MALFORMA II MAJORE
Sistem i tip de m.c. CARDIO VASCULAR DSV DSA PCA Complex Fallot SISTEM NERVOS CENTRAL Anencefalia Hidrocefalia Microcefalia Spina bifida lombo-sacrat lomboM.C. ale MEMBRELOR APARAT DIGESTIV Despic tura labio-palatin labioHernia diafragmatic Atrezia de esofag Imperfora ia anal APARAT URO GENITAL Inciden a la 10000 n.n. vii + mor i 100 25 10 10 10 100 10 10 10 20 80 40 15 5 3 2 40
MALFORMA II MINORE
Anomalia
Pliu simian Bolt palatin ogival Gropi e sacrale adnci Model primitiv al urechii Mugure preauricular Epicant Hipertelorism Clinodactilie Mamelon supranumerar Hernia ombilical Nevi pigmentari mari Sindactilia par ial degete 2-3 picior
Inciden a (la 1000 nou-n scu i) nou24.9 17.8 12.2 8.9 5.3 4.9 4.2 4.2 2.2 2.2 2.2 1.8