Genetica 1.

Despre ereditate:
Cuvntul erediate se trage din termenul latin hereditas, care nseamn motenire. Prin ereditate se nelege ceea ce o generaie transmite pe cale biologic altei generaii. tiina cere se ocup de erediate poart numele de genetic (n limba greac, genesis=natere). Intermediarii transmiterii ereditii sunt celulele germinale sau gameii (n limba greac, gametes=soi), i anume spermatozoidul (celula masculin, ) i ovulul (celula feminin, ). Cele dou celule germinative spermatozoidul i ovulul se unesc i formeaz celula-ou din care se dezvolt organismul uman. Sarcina de a asigura transmiterea caracterelor ereditare revine n cea mai mare msur nucleului. Acest fapt se realizeaz n timpul diviziunii celulare, mitoza, i n timpul diviziunilor de maturare a gameilor sexuali, meioz.

2. Despre nucleu:

Cel mai important rol n transmiterea caracterelor ereditare l au acizii nucleicii, ARN i ADN, care intr n alctuirea nucleolului i a carioplasmei.

Nucleolul este o formaiune corpuscular care poate fi observat n nucleu numai n perioada dintre dou diviziuni celulare. El este aezat central sau periferic, ataat de membrana nuclear. Nucleolulk poate fi unic sau multiplu. Din punctul de vedere al compoziiei chimice, el este format din ARN, proteine, enzime i alte substane. Structura nucleolului a fost precizat prin studii cu ajutorul microscopului electronic. Nucleolul prezint urmtoarele formaiuni: o reea de cordoane format din elemente fibrilare, situat n poriunea central (partea fibroas); numeroase granule dispuse n jurul prii fibroase (partea granuloas); o reea de material cromatinian dispus n jurul i n interiorul nucleolului (partea cromozomal); o matrice amorf care umple spaiile dintre reele. Funciile principale ale nucleolului constau n depoziaterea acidului ribonucleic nuclear i n biosinteza unor proteine celulare. n afar de aceste dou funcii eseniale, nucleolul mai sintetizeaz i alte substane cu rol biologic, printre care nicotinadenindinucleotidul (NAD), coferment important n procesele oxidoreductoare din citoplasm i nucleu.

2.1.Nucleolul:

Carioplasma este reprezentat de ntregul material nuclear delimitat de membrana nuclear. Cariolimfa este un mediu lichid format n mare parte din proteine, n care se gsete cromatina i nucleolul. Cromatina nuclear este o substan eterogen, n a crei compoziie chimic intr acizi nucleici i proteine. n perioada dintre dou diviziuni celulare (interfaz), cromatina nuclear conine, pe de o parte, un numr mare de fibre cu aspect sinuos, iar pe de alt parte granule. Fibrilele, formate din molecule de ADN i din proteine legate de ele (histone), au aspect spiralat. Granulele sunt formate din filamente de ARN i din proteine (ribozomi nucleari). Fibrilele reprezint unitile structurale n care este organizat cromatina att n timpul dintre dou diiziuni celulare (interfaz), ct i n timpul diviziunii celulare (mitoz). ntr-adevr, fibrilele care umplu n ntregime masa nucleului n interfaz sunt prezente i n structura cromozomilor. Cromozomii reprezint forma n care se organizeaz cromatina nuclear n timpul diviziunii celulare. Este vorba numai de acea parte a

2.2.Carioplasma:

Cromozom

Molecul de ADN

cromatinei care are rol determinant n depozitarea i transmiterea informaiei genetice (transmiterea caracterelor ereditare). Cromozomii sunt formai din aceleai fibrile de cromatin pe care le ntlnim i n interfaz, dar care prezint un grad mai mare de picaturare. Prin urmare, cromozomii sunt i ei

corpi filiformi constituii din ADN i din histone. Ei reprezint ns forma sub care se organizeaz materialul nuclear specializat pentru funcia de depozitare i transmitere a informaiei genetice. Cromozomii sunt structuri permanente ale celulei, dar ei apar mai clar n timpul diviziunii celulare, ndeosebi n metafaz. Examinai la microscopul fotonic e observ c ei au forma unor bastonae, fiind alctuii din dou filamente paralele, alipite, omogene ca structur, care se numesc cromatide. Cele dou cromatide care alctuiesc un cromozom poart numele de cromatide surori. Acestea se unesc ntr-un singur punct al cromozomului, numit centromer sau kinetocor. Poziia centromerului n cromozom este valabil. Cnd se afl n mijlocul acestuia, centromerul mparte cromozomul n dou brae aproximativ egale, iar cnd se afl aproape de zona median sau de extremitatea cromozomului, el mparte cromozomul n dou pri inegale. Numrul de cromozomi existeni n celul este stabil i caracteristic speciei. n general, toate celulele unui organism i ale organismelor de aceeai specie au acelai numr de cromozomi. La organismele sexuate, celulele somatice conin un numr dublu de cromozomi fa de celulele sexuate mature (ovulul i spermatozoidul). Numrul cromozomilor celulelor sexuale este haploid i se noteaz cu N sau n, iar numrul cromozomilor celulelor somatice este diploid i se noteaz cu 2N sau 2n. Celulele diploide au deci dou seturi complementare de cromozomi, unul care provine din ovul i altul care provine din spermatozoid. Cnd numrul seturilor este mai mare de 2, vorbim de poliploidie (3n = triploidie; 4n = tetraploidie; 5n = pentaploidie etc.). Un set haploid al numrului somatic diploid se numete genom. Numrul, forma i mrimea cromozomilor din genomul unui set diploid sunt elemente ce caracterizeaz ceea ce numim cariotip. Cariotipul este specific. La om, numrul cromozomilor din celulele somatice este de 46, iar numrul cromozomilor din celulele germionale, de 23. Din cei 23 de cromozomi ai celulei germinale, 22 sunt cromozomi somatici sau autozomi, iar un cromozom care este responsabil de determinarea sexului poart numele de cromozom sexual sau gonozom. Cromozomii sexuali au fost notai cu X i Y. n timp ce toate ovulele au n mod invariabil cromozomul sexual X, o parte din spermatozoizi au cromozomul sexual X, iar alt parte cromozomul sexual Y. Perechea de cromozomi sexuali este separat. La om, sexul feminin are o pereche de cromozomi sexuali identici (cromozomii XX), iar sexul masculin , o pereche de cromozomi sexuali diferii (cromozomi XY). Cromozomul X determin deci sexul feminin, iar cromozomul Y, sexul masculin. Dac n cariotip exist un singur cromozom Y i mai muli cromozomi X, individul prezint caractere soatice specific

masculine. Dac n cariotip lipsete cromozomul Y, individul prezint caractere somatice specific feminine.

2.3.1.Funcia genetic a nucleului: Funcia genetic a nucleului celular const n capacitatea acestuia de a depozita informaia genetic i de a transmite aceast informaie generaiilor succesive de celule. Informaiile genetice privind planul de organizare a structurilor celulei sunt depozitate n moleculele de ADN sub forma unor secvene de nucleotide (elemente structurale de baz ale acizilor nucleici). Ele se transmit de-a lungul generaiilor de celule datorit capacitii moleculelor de ADN de a se dedubla (reduplica) pe cale autocatalitic. Duplicarea ADN const n biosinteza unei noi molecule de ADN absolut identic cu prima, moleculele nou formate prezentnd aceeai secven a nucleotidelor ca i moleculele parentale.

2.3.Funciile nucleului:

Molecula de ADN

2.3.2.Funcia metabolic a nucleului: Funcia metabolic a nucleului const n capacitatea acestuia de a sintetiza proteinele nucleare i de a coordona sinteza proteinelor citoplasmatice. Circa 45% din totalul macromoleculelor proteice produse n celul sunt sintetizate la nivelul nucleului. n celulele embrionare, biosinteza proteic are loc ndeosebi n nucleu, iar n celulele adulte n citoplasm, la nivelul ribozomilor. Att biointeza proteinelor la nivelul nucleului, ct i cea realizat la nivelul citoplasmei sunt guvernate de ADN, matricea pe care se sintetizeaz ARN mesager, al crui rol n secvenializarea aminoacizilor n lanul moleculei proteice este determinant.

Bibliografie:
Compediu de anatomie i fiziologie Gheorghe Mogo, Alexandru Ianculescu Mama i sugarul Emil Cpraru Eyewithness Encyclopedia of Science Science Online Human Anatomy Encarta