Variabilitatea genetic i motenirea caracterelor la om Spre deosebire de alte entiti biologice, omul este o fiin biosocial: formarea lui

s-a produs n urma unui ndelungat proces de evoluie biologic, pe de o parte, i de dezvoltare social, pe de alta. Prsind lumea animal, omul a rmas parte a naturii. Ca i la alte fiine vii, la om caracterele i nsuirile sunt determinate de structuri genetice, iar transmiterea lor de la o generaie la alta are loc conform legilor ereditii, descoperite de G. Mendel. De asemenea, la om ca i la alte organisme, materialul genetic l reprezint ADN-ul localizat n cromozomi. Numrul de cromozomi din celulele somatice este egal cu 46, pe cnd celulele sexuale conin doar 23. n cromozomii fiecrei celule se conine informaia genetic care asigur deosebirea fiecrei fiine umane de bacterii, alge, melc, broate, vrbii, oareci . a. m. d. Tot odat, n ele se mai conine informaia cu privire la faptul cum va fi nuana pieii individului dat, culoarea i structura prului, culoarea i tietura ochilor, forma nasului, grupa de snge i o mulime de alte particulariti morfologice, fiziologice i biochimice, care deosebesc un om de altul i-l fac unic pe fiecare dintre noi. S ncercm s exprimm prin cifre volumul acestei informaii. Lungimea tuturor filamentelor moleculelor de ADN din nucleul unei celule umane este egal cu circa patru metri. Dac ar fi s ntindem ntr-o linie dreapt toate moleculele de ADN din totalitatea celulelor unui om, lungimea lor general ar acoperi distana de la pmnt pn la soare. Conform unor calcule aproximative, cromozomii fiecrei celule umane conin cteva milioane de gene. De aceea la om posibilitile variabilitii combinative a caracterelor i nsuirilor sunt cu mult mai mari dect la alte specii biologice. Numai operndu-se cu cele 23 de perechi de cromozomi fiecare printe poate da teoretic aproximativ 10 miliarde de combinaii ereditare. F. Dobjanschii, eminent geneticiian american, a calculat c chiar dac fiecare cromozom uman ar conine doar cte o mie de gene, fiecare gen ar avea doar dou varieti (alele dominante i recesive) i atunci ar fi posibil existena unui numr de indivizi cu combinaii ereditare diferite, care ar depi cu mult cantitatea tuturor electronilor din Univers. Dun cum vedem, segregarea i redistribuirea liber a genelor (recombinarea), care nsoete formarea celulelor sexuale, precum i caracterul ntmpltor al fecundaiei ovulului, constituie cauza colosalei varieti a oamenilor. n natur nu exist doi indivizi cu constituie genetic identic. Fiecare om are n sine o garnitur

Genetica

umana

specific de gene, fapt care i face ca fiecare din noi s se prezinte ca o etnitate individual i irepetabil. Chiar i ntr-o familie cu muli copii prinii remarc ntotdeauna c ei prezint deosebiri - adesea foarte exprimate - n nclinaii i gusturi, n trsturi de caracter, n particulariti de comportament i n atitudinea lor fa de cei din jur - dei aceti copii triesc n condiii de via similare i sunt tratai cu aceiai afeciune de ctre prini. Unul este zvpiat, altul ncet, unul e sociabil, altul timid, unul e excesiv de pedant n ceea ce privete curenia, altul e un nengrijit, unul st ore ntregi pentru a monta un aparat de radio, iar altul nu are nici cel mai mic interes pentru aparatele de radio i meterete diferite bibelouri artistice, unul s-a nscris la facultatea de fizic, iar altul - la arte i aceast enumerare poate continua la infinit! n acelai timp, chiar i din observaii dintre cele mai superficiale i ntmpltoare, absolut cotidiene, descoperim la cutare persoan anumite similitudini cu cineva din reprezentanii generaiilor genetice precedente i n aceste cazuri spunem: leit taic-su, copia bunicii. i, de remarcat, aceast asemnare pe care o surprindem, ine nu numai de aspectul exterior, ci i de trsturile de caracter motenite. Este tot att de iute din fire i de ne nduplecat sau moale i nehotrt, un fantezist i un vistor sau este nchis i irascibil, ca, s zicem, tatl sau bunicul. Dac unul din prini are prul de culoare ntunecat, iar altul de culoare deschis, copiii vor moteni prul ntunecat. Dac unul din prini are ochi cprui, iar altul albatri, urmaii vor avea ochii cprui chiar dac n genotipul lor sunt prezente ambele tipuri de gene - dominant i recesiv. ncepnd cu generaia a doua, are loc segregarea caracterelor i din aceast cauz n fenotipul copiilor se manifest nu numai caractere ale prinilor, dar i caractere ale strmoilor. Trei copii vor avea ochii cprui, aa cum i au prinii lor direci, iar unul i va avea albatri - ca i bunicul de exemplu. n mod analog se motenete i capacitatea de a manevra mai uor cu mna dreapt sau cu cea stng. Faptul merit s-i acordm acum un interes mai amnunit. Ne-am obinuit s considerm c este normal cnd mna funcionala este cea dreapt: oricum dreptacii constituie majoritatea absolut (dup diferite evaluri de la 89 pn la 94% din totalul populaiei). n acelai timp cunoatem persoane pentru care funcional este mna stng, aceasta fiind tot att de operatorie cum este mna noastr dreapt. Vom arta c problema dreptacilor i a stngacilor este strns mpletit cu istoria formrii pmntului. n emisfera sudic oamenii i-au fcut apariia mai trziu, nimerind aici n condiii ecologice absolut noi. Doar n emisfera sudic pmntul are o rotaie de oglind n raport cu emisfera nordic. Se presupune c prin acest fapt se explic apariia stngacilor... Iat cteva date curioase: printre locuitorii fostei Uniuni Sovietice numrul stngacilor constituie aproximativ trei procente, n Bulgaria - exact trei, n Corsica, Sardinia i Sicilia-7, n Frana-8, n Australiea-26, iar n Africa de Sud-50%.

Interesant, c aceast nsuire poate fi constatat la copii nc cu totul mici. n acest scop este suficient s-i dm copilului o foaie de hrtie i s-l rugm s deseneze un cerc. Luai aminte n ce direcie are s se mite creionul. Dac se va mica n direcia acelor de ceasornic, copilul va crete stngaci. n calitatea noastr de prini faptul nu trebuie s ne neliniteasc prea mult. Ce-i drept, n via un asemenea copil va ntmpina o mulime de mic incomoditi. Toate aparatele de uz curent, ncepnd de la foarfece i terminnd cu casele de la troleibuze sunt prevzute pentru dreptaci. n acelai timp situaia de stngaci ofer i unele avantaje destul de importante. Este vorba de faptul c preferina pe care o acordm mnii drepte sau celei stngi nu reprezint pur i simplu o plcere a noastr, explicarea fenomenului fiind legat de raporturile dintre emisferele dreapt i stng ale creierului. La majoritatea oamenilor tonul n activitatea creierului l d emisfera stng. Dar deoarece cile nervoase care merg spre creier la ntrarea n acesta este ncruciat, la astfel de oameni este mai puternic dezvoltat partea dreapt a corpului. n schimb, la stngaci emisfera dreapt i cea stng au aproximativ drepturi egale. Centrele vorbirii i, n general, ale gndirii logice, emoionale, adic tot ce ine de sistemul al doilea de semnalizare sunt, de regul, situate n partea stng a creierului. Emisfera dreapt cuprinznd cu precdere gndirea plastic, intuitiv, legat de procesele de creaie. De aceea nu este exclus faptul c stngaci la care emisfera dreapt este ntro msur mai mic subordonat celei stngi sunt nzestrai potenial cu nsuiri creative mai mari, de exemplu, n art. Se cunoate c stngaci au fost i Holben, i Picasso, i Michelangelo, i Leonardo-da Vinci. Dar i n alte domenii s-au manifestat numeroi stngaci vestii. S ne amintim, de exemplu, de Alexandru Macedon, de Carol cel Mare, de amiralul Nelson. Deci, dac micuul dumneavoastr este (sau va fi) stngaci nu face s v amri. Este bine studiat i predispoziia ereditar la poliembrionie (sarcin multipl). La 100 de sarcini se nate o pereche de gemeni, adic un procent. fenomenul nu este de aceea ntmpltor. Maximumul de nateri de gemeni revine la vrsta de 26--30 de ani a mamei. Un record neobinuit n acest sens a stabilit o doamn austriac, soia unui oarecare Bernar ainberg. Ea a nscut 69 de copii, dei a avut numai 27 de sarcini. Cazuri similare se cunosc i n Rusia n cartea lui A. Bauchii Panorama Sanct-Petersburgului, editat cu mai bine de o sut de ani n urm, gsim urmtoarele date. n buletinul, trimis la 27 februarie 1782 la Moscova de la mnstirea Nicolschii, judeul uisc, era nsemnat faptul c ranul Fiodor Vasiliev din dou csnicii a avut 87 de copii. Prima soie n 27 de nateri a nscut de patru ori cte patru copii, de apte ori cte trei, de aisprezece ori cte doi - n total 69 de copii. A doua nevast ia druit de dou ori cte trei copii i de ase ori cte doi - n total 18 Vasiliev avea 75 de ani, iar n via i erau 83 de copii. n acest caz, deoarece este vorba despre unul i acelai brbat i de femei diferite, caracterul sarcin multipl s-a transmis, probabil, pe linie brbteasc.

Genetica

umana

Metodele de studiere a ereditii omului Trebuie artat c studierea ereditii umane este legat de anumite dificulti. La om nu pot fi aplicate metodele geneticiii experimentale, utilizate pe larg n zootehnie i n cultura plantelor. Cele mai rspndite metode aplicate la studierea ereditii omului sunt cea genealogic, a gemenilor i citogenetic. Metoda genealogic const n studierea statistic a genealogiei (a arborelui genealogic) oamenilor ntr-un ir de generaii. Prin aceast metod a fost stabilit caracterul transmiterii prin ereditate a multor particulariti umane, precum i natura genetic a multor afeciuni ca hemofilia, alcaptonuria, fenilcetonuria, diabetul zaharat, albinismul i multe altele. Analiza genealogic permite pronosticarea eventualitii motenirii de ctre copii a diferitelor boli ereditare i, respectiv, de a se lua la timp msurile profilactice corespunztoare. n multe cazuri aceast metod ajut la confirmarea legturilor de rudenie dintre diferite generaii de oameni. Drept exemplu poate servi urmtoarea ntmplare. n anul 1914 n Anglia se repara catedrala riuberi. Lucrrile erau conduse de un urma al primului duce al ducatului riuberi Jon Talbot, ngropat n 1453 n aceast catedral. Acest Jon Talbot a fost o figura istoric. El a luptat mpotriva Janei D'Arc i a murit de rni. 14 generaii l ndeprtau pe acest cavaler al veacului XV de urmaul su. Puteau oare genele eroului rzboiului de o sut de ani s ajung peste cinci secole, pn la contemporanul primului rzboi mondial? Urmaul lui Talbot a deschis sarcofagul strmoului. i cu acest prilej s-a constatat o dovad incontestabil a rudeniei lor, dovad mult mai sigur dect documentele genealogice vizate de notar: la unul din degetele scheletului dou falange erau concrescute n una singur. Urmaul ducelui tiat de franceji le-a artat martorilor mna. Pe aceiai mn ca i la schelet, pe acelai deget ca i la schelet, exact aceleai dou falange artau ca una singur. Le-a concrescut gena dominant, a crei expresie fenotipic poart numele de simfalangie. Iat nc o manifestare a atotputerniciei genei, a ereditii! Dup acelai tip dominant se motenete i brahidactilia, caracterizat prin scurtarea degetelor de la mni. Manifestarea aciunii genei dominante chiar n prima generaie este folosit cu rezultate bune n expertiza judiciar. Astfel, n anul 1921 n Norvegia prin aplicarea metodei genetice s-a repurtat un adevrat triumf n cadrul unui proces judiciar de stabilire a paternitii. Mama a doi copii nu putea prezenta judecii alte dovezi dect asigurri bazate pe jurminte c prtul este fostul ei concubin. Expertiza genetic a stabilit c ambii copii ca i prtul sunt purttori ai genei de brahidactilie, n timp ce mama nu avea aceast gen. i judectorul a satisfcut cererea mamei. Hemofilia (incoagulabilitatea sngelui) mai este numit i boala regilor. Pentru prima oar n descrierile dinastice fenomenul hemofiliei a fost nregistrat la fiul

vestitei regine a Angliei Victoria. Dat fiind faptul c regii i arii se cstoresc numai cu regine i arie, aceast boal ereditar s-a rspndit n rndul familiilor domnitoare din Europa. A suferit de hemofilie i fiul lui Nicolai II (Romanov). n cazul acestei boli cea mai mic leziune vascular poate provoca o hemoragie mortal. Vina o poart gena recesiv, localizat n unul din cromozomii sexuali X. De remarcat c sufer de aceast boal numai brbaii, dei femeile sunt purttorii acestei gene. n unul din cromozomi X femeia respectiv are o gen defectuoas. Cel de-al doilea cromozom X conine o gen normal (dominant), care i asigur funcionarea normal i pzete femeia de mbolnvire. Biatul pe care l nate o astfel de femeie are 50 de anse din 100 c va moteni gena defectuoas. Deoarece la brbai exist numai un singur cromozom X, iar (cromozomul nu conine o gen normal, care ar dubla-o pe cea defectuoas, viciul pus n cromozomul X se manifest numai la biei, mai exact la jumtate din fiii nscui de femei cu asemenea cromozomi. n acelai timp, jumtate din numrul total de fetie, nscute la asemenea femei poart un cromozom X, despre existena cruia nu afl dect cnd li se nate un fiu, bolnav de hemofilie. Cunoscnd arborele genealogic al oamenilor la care se ntlnete aceast gen, se poate astfel prevedea manifestarea bolii la generaiile urmtoare i, firete, evita combinaiile lui nefavorabile n homozigot. Dup acelai tip ca i hemofilia este motenit i daltonismul (miopie coloristic) -boal de care suferea cunoscutul fizician i chimist Dalton i care se manifest prin incapacitatea de a deosebi anumite culori, n special cea roie de cea verde. Daltonismul se ntlnete la 4 procente din brbai, fapt care pe muli i mpiedic s-i aleag profesia de ofer. Femei daltonice se ntlnesc de 200 de ori mai puine dect brbai. Femeia devine daltonic doar n cazul unei coincidene rare: cnd ambii si prini sunt daltonici. n schimb, dac unul din prini este sntos, i fiica va fi sntoas. Metoda gemenilor const n studierea dezvoltrii caracterelor la gemeni. Se cunoate c exist dou categorii de gemeni: bivitelini sau pseudogemeni i univitelini sau gemeni adevrai. n cazul gemenilor bivitelini sunt fecundate simultan dou, trei i mai multe ovule, nu unul singur ca n mod obinuit. Din zigoi deosebii se dezvolt gemeni, semnnd ntre ei ca nite frai obinuii i nu ca nite gemeni. Uneori, ns, dintr-un singur ovul fecundat se formeaz doi sau mai muli embrioni. Aceasta se produce atunci cnd n stadiile iniiale de dezvoltare zigotul se divizeaz n dou pri, din care n continuare se dezvolt copii normali. Anume aceti gemeni se numesc univitelini sau adevrai. Ei au ntotdeauna acelai sex, deci pot fi sau fete, sau biei i seamn ntre ei ca dou picturi de ap. Se cunosc

Genetica

umana

cazuri cnd gemenii univitelini sunt foarte greu de deosebit unul de.cellalt Este un fenomen explicabil, dat fiind faptul c ei au unul i acelai genotip, spre deosebire de cei bivitelini, la care genotipurile sunt diferite. Civa ani n urm colaboratorii Institutului de genetic medical i ai Institutului de medicin II din Moscova au ncercat s explice de ce n unele cazuri se nasc gemeni univitelini (monozigotici), iar n altele - bivitelini sau dizigotici. Ei au examinat 259 de familii din Moscova i au ajuns la concluzia c numrul de nateri a gemenilor dizigotici este cu att mai ridicat cu ct mai... nalt este statura mamei. Aceast probabilitate crete i n familiile n care mamele au un serviciu legat de munca fizic, precum i acolo unde relaiile dintre prini nu sunt tocmai bune. n acelai timp probabilitatea naterii unor gemeni monozigotici crete odat cu creterea vrstei tatlui, n familiile cu un regim alimentar mai calitativ i n acelea n care mama a folosit nainte mijloace anticoncepionale. Toate aceste fenomene urmeaz nc a fi explicate. Prezint un mare interes i urmtorul fapt: n familia Dionn, de origine francez, care tria n Canada, s-au nscut cinci gemeni univitelini, cinci fetie. Ele uimeau prin asemnare. Pe baza asemnrii i deosebirilor dintre ele, s-a putut stabili pn i modul n care s-a produs divizarea ovulului fecundat. Dup prima diviziune a zigotului i formarea a doi blastomeri (celule somatice) dintr-o celul-fiic s-au format altele dou nepoate, de la care au provenit Sesil i Annet. De la cealalt celul-fiic i-au luat nceputul alte dou nepoate, una dintre care s-a transformat n Ivonn, iar cealalt celul-nepoat s-a divizat n dou strnepoate, de la care au provenit Emili i Mari. Aceast schem a fost stabilit pe baza faptului c Sesil i Annet semnau ntre ele mai mult dect toate celelalte. Acelai lucru s-a constatat i n cazul lui Emili i Mari. Ivonn ocupa parc o poziie intermediar. Tot odat att Sesil i Annet, ct i Emili i Mari prezentau asemnri exterioare perfecte-copii n oglind una a alteia. Asemnarea n oglind se manifesta prin faptul c dac unul din gemeni are o aluni pe obrazul drept, cellalt va avea una identic, situat n acelai punct, dar pe obrazul stng. La vrsta de patru ani i jumtate toate cele cinci fetie s-au mbolnvit brusc de tonzilit i la toate li s-au scos amigdalele. n legtur cu aceasta se cere subliniat faptul c gemenii univitelini sufer n 80- 90% din cazuri simultan de aceleai boli n timp ce la bivitelini acest fenomen lipsete. Comparnd gemenii univitelini cu cei bivitelini, se pot face concluzii despre rolul ereditii, pe de o parte, i rolul mediului nconjurtor, pe de alta, n dezvoltarea unor sau altor caractere, inclusiv i n dezvoltarea aptitudinilor intelectuale ale omului. Dar despre aceasta vom vorbi mai ncolo. n cazul dat o importan deosebit o au observaiile asupra gemenilor adevrai care triesc mpreun sau nu, adic n condiii diferite.

 Metoda citogenetic a nceput s fie aplicat pe larg abia n ultimul timp. Pe baza acestei metode au fost obinute numeroase date referitoare la bolile cromozomice la om. Este suficient s menionm c 25% din concepii, din cauza unor dereglri cromozomale, se termin cu avorturi spontane. i chiar dac un anumit numr de astfel de copii supraveuiesc, ei sufer de diferite defecte. Prezena unor mutaii cromozomale poate fi determinat la studierea cu ajutorul microscopului a cariotipului celulelor somatice. n acest scop celulele sunt n prealabil fixate (omorte brusc) cu ajutorul unor ageni chimici speciali, apoi ele se coloreaz cu ajutorul unor colorani speciali, aa nct cromozomii s se disting clar de contextul citoplasmei, dup aceea se pregtesc preparate care sunt examinate sub microscop. Toate devierile de la numrul normal i structura normal a cromozomului se nregistreaz i pe aceast baz se fac concluziile corespunztoare. Aceast metod i-a gsit de asemenea o larg aplicare n diagnosticarea timpurie a sexului viitorului copil, precum i n serviciile de consultaii medicogenetice, pe care urmeaz acum s le examinm.

Powered by http://www.referat.ro/ cel mai tare site cu referate

Redactat de Humoreanu Claudiu

Genetica

umana