Capitolul 11 TRANSMITEREA EREDITAR POLIGENIC

11.1. Caracteristici ale caracterelor cantitative

Caracterele cantitative sunt particulariti individuale care pot fi msurate i se pot exprima numeric prin cifre. De exemplu greutatea fructului, mrimea tuberculului de cartof, lungimea tiuletelui .a. Majoritatea caracterelor cantitative au o mare importan economic. Caracterele cantitative sunt determinate de un numr mare de gene numite poligene. Fiecare gen din complexul de gene are o contribuie minor la expresia fenotipic a cracterului, motiv pentru care se mai numesc gene minore. Efectul fenotipic al poligenelor este ,de regul, aditiv sau cumulativ i interschimbabil. Poligenele se pot gsi n cromozomi omologi diferii, caz n care segreg independent, sau se pot gsi nlnuite n acelai cromozom, caz n care se transmit mpreun, formnd blocuri poligenice. La un locus pot s existe dou alele a cror contribuie la exprimarea fenotipului poate fi, totui diferit. Alela cu contribuia cea mai mare se numete contribuitoare (+), n contrast cu cealalt alel care se numete neutral. Intre genele alele se pot stabili i relaii de alelism. Mediul are , de regul, o influen semnificativ asupra expresiei fenotipice a caracterelor cantitative. Din aceast cauz precum i datorit determinrii complexe a caracterelor cantitative variabilitatea acestora este continua.

11.2. Mecanismul transmiterii ereditare a caracterelor cantitative

Acest mecanism a fost descifrat de Nilson-Ehle (1910) pe baza analizei modului de motenire a culorii bobului de gru, un caracter pseudocantitativ (caracter calitativ determinat poligenic) i anume culoarea bobului de gru. n urma ncrucirii a dou soiuri de gru, unul cu bob de culoare rou foarte intens i altul cu bob de culoare alb, n F s-au obinut descendeni cu bob de culoare roz, intermediar, iar n generaia F2 s-a obinut o segregare n proporie de 15/16 (plante cu boabe de culoare roie) : 1/16 (plante cu boabe de culoare alb). La o examinare mai atent, ns, plantele cu boabe de culoare roie au putut fi clasificate pe nuane, astfel c n final raportul de segregare obinut a fost: 1 (rou foarte intens) : 4 (rou intens) : 6 (roz, intermediar) : 4 (rou deschis) : 1 (alb). Pentru explicarea rezultatelor s-a presupus c soiul cu bob rou foarte intens este homozigot pentru dou perechi de alele contribuitoare cu efecte aditive (R1R1 R2R2), iar soiul cu bob alb este homozigot pentru dou perechi de alele neutrale (r1r1 r2r2). n generaia F i generaia F intensitatea de culoare a bobului este n funcie de "doza" n care sunt prezente alelele contribuitoare. Prezena fiecrei alele contribuitoare se face simit prin schimbarea gradual a fenotipului, genele cumulndu-i efectele pariale, fenomen numit aditivitate . n cazul n care numrul de gene implicate n determinarea unui caracter, cum se ntmpl n cazul caracterelor cantitative, numrul claselor de segregare ar crete foarte mult iar influena mediului ar determina tendina unor indivizi s ocupe spaiile libere dintre clase, astfel c variabilitatea discontinu ar tinde spre o variabilitate continu iar histograma prezentat ar tinde spre o curb de tip binomial, curba repartiiei normale.

11.3. Tipuri de sisteme poligenice

Dup efectul fenotipic al alelelor contribuitoare exist mai multe tipuri de sisteme poligenice: sistemul polimer la care efectul fenotipic a alelelor contribuitoare este egal i aditiv; sistemul anizomer la care efectul fenotipic a alelelor contribuitoare este inegal dar aditiv; sistemul opoziional la care efectul fenotipic a alelelor contribuitoare este inegal i antagonic; sistemul multiplicativ la care efectul fenotipic rezult n urma interaciunii poligenelor ce i pot amplifica sau diminua recioproc activitatea. sistemul oligo-polimer caracterizat de faptul c poligenele acioneaz ca gene modificatoare asupra oligogenelor determinnd exprimarea gradual, n intensiti diferite, a unor caractere calitative.

11.4. Particularitile transmiterii ereditare

Particularitile transmiterii ereditare se refer la valoarea medie i variabilitatea caracterelor, exprimate prin varian, n generaiile F1 i F2 n raport cu formele parentale precum i la efectul seleciei asupra caracterelor cantitative.

n cazul tipului polimer valoarea medie a unui caracter la hibrizii F1 este egal cu media mediilor formelor parentale. La fel variana caracterului la hibrizii F1 este egal cu media varianei formelor parentale. n generaia F2 valoarea medie a caracterului analizat corespunde cu media formelor parentale ca i n cazul hibrizilor F1, variana, ns, de regul, cuprinde limitele de variaie a celor dou forme parentale, datorit segregrii. Uneori, n cazul n care formele parentale nu reprezint genotipurile extreme unii hibrizi pot depi limitele de variaie a formelor parentale, fenomen numit transgresiune. Aa dar transgresiunea se refer la apariia, ncepnd cu generaia F2, a unor descendeni care depesc formele parentale. Transgresiunea poate fi pozitiv, cnd descendenii depesc printele cu valoarea individual cea mai mare, sau negativ cnd descendenii au valori mai mici dect printele cu cea mai mic valoare individual. De exemplu n urmtoarea ncruciare, n care prinii nu reprezint genotipurile extreme, este de ateptat apariia transgresiunilor: P AA bb CC x aa BB cc F1 Aa Bb Cc F2 pot s apar descendeni: AA BB CC (transgresiune pozitiv) sau: aa bb cc (transgresiune negativ). Dei transgresiunea reprezint un fenomen relativ rar, numeroase din succesele ameliorrii plantelor se datoreaz tocmai acestui fenomen. Utilizarea ca genitori a unor forme ecologic ndeprtate, care mrete probabilitatea acumulrii unor gene favorabile diferite, i selecia n populaii foarte numeroase, sporete ansa obinerii unor forme transgresive deosebit de valoroase. Efectul seleciei. S presupunem c avem o populaie a crei valoare medie pentru un anume caracter este P1 . Din populaia respectiv se aleg un anumit numr de indivizi, considerai ca forme parentale a descendenilor ce se obin de la acetia, pentru care valoarea medie a caracterului supus seleciei este P p . Diferena dintre valoarea medie a formelor parentale selecionate i a populaiei iniiale, pentru caracterul considerat, se numete diferenial de selecie ce se noteaz cu S i deci avem: S= P p-P1 n cazul sistemelor aditive i n absena interaciunilor, dac se efectueaz selecia ntr-o anumit direcie, media descendenilor prinilor selecionai (P 2) este asemntoare mediei prinilor selecionai (P p). n cazul manifestrii interaciunilor alelice, datorit dominanei, media descendenilor prinilor selecionai este mai mic dect media prinilor selecionai, adic : P2< P p fenomen, considerat obinuit, este cunoscut cu denumirea de regresie. Dominana mai are ca efect tendina de reducere a numrului de clase fenotipice de segregare, determinnd devierea indivizilor generaiei F1 i F2 spre printele care a contribuit cu mai multe alele dominante. De asemenea, ca i consecin, dominana cauzeaz subestimarea numrului de gene care particip la determinarea unui caracter cantitativ. n cazul poligenelor dominana poate fi unidirecional, caz n care efectele de dominan a fiecrei alele se cumuleaz putnd s conduc la manifestarea unor efecte de supradominan, sau asimetric, caz n care efectele de dominan a diferitelor alele se pot anula astfel c ,per total, poate s apar o lips de dominan, dei la nivelul fiecrei alele aceasta se manifest. Ctigul de selecie (R) reprezint diferena dintre valoarea medie a caracterului pentru descendenii prinilor selecionai i valoarea medie a caracterului n populaia iniial, adic avem : R = P 2 P 1. Ctigul genetic (G) reprezint ctigul de selecie degrevat de influena mediului, lucru posibil printr-o anumit organizare a sistemului experimental. Relaia teoretic pentru ctigul genetic este: G = G2 G1, adic diferena ntre valoarea sau contribuia genetic a celor dou populaii pentru caracterul analizat. n continuare ne vom referi pe scurt asupra unor particulariti ale transmiterii ereditare n cazul unora dintre celelalte sisteme poligenice. Transmiterea ereditar n cazulsistemului anizomer este, ntructva, asemntoare cu transmiterea ereditar n cazul sistemului plimer, efectul alelelor contribuitoare fiind aditive, cu deosebirea c se pot manifesta tendine spre asimetrie att n privina valorilor medii fenotipice ct i n privina variabilitii. n cazul Sistemului opoziional interesant este faptul c este posibil apariia fenomenului de transgresiune chiar n condiiile n care formele parentale sunt genotipuri extreme. Acest lucru este posibil datorit efectelor antagonice a alelelor contribuitoare. S presupunem ncruciarea dintre dou forme parentale extreme: AA BB CC x aa bb cc De asemenea, s presupunem c efectul fenotipic al alelelor contribuitoare este: A = +8; B = -2; C = -2; Iar efectul fenotipic al alelelor neutrale este: a = +2; b = -1; c = -1

n acest caz printele AA BB CC va avea valoarea fenotipic egal cu +8 (adic 16 pentru AA, -4 pentru BB i -4 pentru CC), iar printele aa bb cc va avea valoarea fenotipic egal cu zero (adic +4 pentru aa, -2 pentru bb i -2 pentru cc). Hibridul F1 va avea valoarea fenotipic de +4, iar n generaia F2 este posibil s apar descendeni cu valoarea fenotipic +12, cu formula genetic AA bb cc, ceea ce reprezint o transgresiune pozitiv.

11.5. Metode utilizate pentru analiza transmiterii ereditare a caracterelor cantitative

Ramura geneticii care se ocup cu analiza transmiterii ereditare a caracterelor cantitative se numete genetica cantitativ. Metoda de baz utilizat pentru analiza transmiterii ereditare a caracterelor cantitative este metoda hibridologic ca i n cazul caracterelor calitative.Complexitatea determinismului genetic i influena mediului asupra acestor caractere, nu permite stabilirea efectului fenotipic specific fiecrei gene i nici obinerea unor clase fenotipice distincte. Analiza transmiterii ereditare a caracterelor cantitative se face la nivelul manifestrii fenotipice a complexului de gene prin metode statistice, pe baza determinrilor biometrice efectuate n populaii hibride urmrind stabilirea prin metode statisticomatematice a parametrilor genetici primari i a parametrilor genetici derivai.

11.5.1. Parametrii genetici primari

Determinarea parametrilor genetici primari se bazeaz pe descompunerea varianei fenotipice (Vp) n componentele ei dup cauza care o determin. VP = VG + VE, unde VG reprezint variana genetic total iar VE reprezint variana ecologic, datorit exclusiv influenei condiiilor de mediu. Variana genetic mai poate fi descompus n: VG = VA + VD+ VI + VC + V NC unde:VA reprezint variana genetic aditiv i este variana datorat cumulrii efectelor poligenelor de la locii homozigoi. Din acest motiv este stabil n descenden i se mai numete variana valorii de ameliorare. Pe acest tip de varian se poate conta n munca de selecie destinat creerii de noi soiuri. VD reprezint variana de dominan i este variana datorat cumulrii efectelor poligenelor de la locii heterozigoi. Din acest motiv este instabil n descenden. Pe acest tip de variaie se poate conta la obinerea hibrizilor F1 la care se exploateaz fenomenul de heterozis. VI reprezint variana de interaciune i este variana ce se constituie ca o abatere de la aditivitate fiind datorat efectelor de interaciune nealelic a poligenelor , anumite componente ale acesteia fiind relativ instabile n descenden. Pe acest tip de variaie se poate conta att la obinerea de soiuri ct i la obinerea hibrizilor F1 la care se exploateaz fenomenul de heterozis. Variana de interaciune poate fi descompus n continuare: VI = VAA+ VAD+ VDD unde VAA reprezint interaciunea aditiv-aditiv; stabil n descenden, VAD reprezint interaciunea aditiv-dominant iar V DD reprezint interaciunea dominant-dominant, instabile n descenden. VC reprezint variana datorat influenelor citoplasmatice ce se transmite pe linie matern. VNC reprezint variana datorat interaciunilor nucleo-citoplasmatice. a. Modelele matematice adoptate pentru analiza componentelor varianei fenotipice depind att de particularitile biologice ale materialului analizat ct i de nivelul de aprofundare dorita. Exist modele care se bazeaz pe analiza varianei unor descendene genetic omogene cum sunt liniile consangvinizate i liniile clon (descendenii obinui prin multiplicarea vegetativ a unei plante). Acest model permite determinarea doar a varianei genetice i ecologice ca i componente cauzale a variabilitii i se bazeaz pe faptul c variabilitatea din interiorul liniilor este exclusiv de natur ecologic, n timp ce variana dintre linii este de natur genetic i ecologic. b. Modele ce se bazeaz pe analiza populaiilor biparentale (Gamble, 1962). Modelul propus de Gamble se poate aplica la plantele autogame, dac formele parentale prezint caractere extreme, uor de cuantificat. Modelul presupune determinri biometrice la prini (P1 i P2), la generaiile F1 i F2 precum i la beckcrossurile generaiei F1 cu fiecare printe (F1Bc1 i F1Bc2). Acest model i urmtoarele permite descompunerea varianei genetice n unele componente ale ei. c. Metode ce se bazeaz pe analiza asemnrii dintre prini i descendeni (analiza regresiei). d. Analiza sistemelor de ncruciri ciclice (modelele lui Comstock i Robinson,1952, North Caroline I, II i III) sau dialele (modelul lui Hayman, 1954 i modelul lui Griffing, 1956). ncrucirile ciclice presupun ncruciarea mai multor linii,de pild, cu doi sau trei testeri. Incrucirile dialele presupun ncruciarea

fiecrei linii cu fiecare n mod direct )n cazul unei dialele simple) sau direct i reciproc (ce a fost mam va fi tat) n cazul unei dialele complete.

11.5.2. Parametrii genetici derivai.

Parametrii genetici derivai se obin din parametrii genetici primari i pot s completeze informaiile referitoare la potenialul genetic al materialului analizat. Coeficientul de heritabilitate (h2) indic cota de participare a genotipului la manifestarea fenotipului, cunoscut fiind faptul c fenotipul este rezultatul interaciunii dintre genotip i condiiile de mediu. Coeficientul de heritabilitate (h2) poate fi privit n sens larg cnd ne indic acea parte din variana fenotipic care se datoreaz varianei genetice totale (h2= V G/V P); sau n sens restrns cnd ne indic acea parte din variana fenotipic care se datoreaz varianei genetice aditive, (h2= V A / V P). Coeficientul de heritabilitate poate s aib valori cuprinse ntre 0 i 1. n cazul n care coeficientul de heritabilitate este zero nseamn c contribuia genotipului la manifestarea fenotipului este nul. n cazul n care coeficientul de heritabilitate este unu nseamn c mediul nu are nici o influen asupra caracterului cantitativ n cauz, acesta fiind determinat exclusiv de genotip. De menionat faptul c valoarea coeficientului de heritabilitate pentru un anume caracter este specific n raport cu particularitile genetice ale populaiei analizate i n raport cu condiiile de mediu n care a fost determinat. n alte condiii valoarea lui este doar orientativ. Cunoaterea coeficientului de heritabilitate are mare importan deoarece eficiena seleciei depinde n mare msur de valoarea coeficientului de heritabilitate. n acest sens se apreciaz c selecia poate fi eficient numai dac coeficientul de heritabilitate este mai mare de 0,5. Gradul de dominan (a) este definit de valoarea raportului ntre componenta de dominan i componenta aditiv a varianei genetice: a = VD/VA n condiiile lipsei de dominan a = 0; n condiiile dominanei complete a = 1; n condiiile dominanei pariale a este mai mic dect unu iar n condiiile supradominanei a este mai mare dect unu. Cunoaterea tipului predominant de aciune a genelor are mare importan n programele de ameliorare pentru c n funcie de aceasta se stabilete tipul de cultivar ce urmeaz a fi creat precum i metoda de ameliorare cea mai adecvat. Astfel, dac predomin efectele genetice de dominan se prefer obinerea de cultivaruri hibride, dac predomin efectele de aditivitate se prefer obinerea de soiuri, la care se pot valorifica efectele transgresive ale poligenelor. Rata transgresiilor favorabile (x%) reprezint parametrul genetic derivat care ne poate oferi informaii privitoare la procentul de indivizi din cadrul generaiei F2 care pot s manifeste caractere superioare celui mai bun printe. Numrul de gene implicate n determinarea unui anumit caracter cantitativ, prin care difer formele parentale (n) poate fi apreciat pe baza proporiei fenotipurilor extreme, asemntoare formelor parentale, sau prin utilizarea parametrilor genetici. n condiiile manifestrii preponderente a aditivitii, numrul de gene (n) se poate determina n felul urmtor: N = [(P1 P2 )/2]2/VA n care P1 i P2 reprezint valorile medii a celor doi prini iar VA reprezint variana genetic aditiv. Cunoaterea numrului de gene are importan pentru c ne permite stabilirea ansei obinerii unui anumit fenotip extrem (1/2)2n. De asemenea, cunoaterea numrului de gene permite estimarea dimensiunii minime a populaiei segregante F2 pentru a putea cuprinde toate genotipurile posibile (N). N = 3n