Sunteți pe pagina 1din 13

Tocmai procesul de dezvoltare este cheia nelegerii tulburrilor de dezvoltare Annette Karmiloff-Smith

Toi oamenii de tiina care au studiat dezvoltarea normal sau atipic de la cel mai fidel nativist ce mprtete complet abordarea lui Chomsky, pn la empiristul cel mai convins de validitatea perspectivei domeniu-generale sunt de acord c dezvoltarea implic att contribuia genelor ct i cea a mediului. Discrepana dintre teorii apare pentru c ele explic diferit modul n care genele i mediul influeneaz dezvoltarea . ntr-o anumit msur, bineneles, suntem cu toii de acord c exist un anumit grad de specificare genetic. Diferena dintre poziii ine de ct de bogat i domeniu-specific este considerat componenta nnscut; de cum anume este abordat dezvoltarea - ca rezultat al epigenezei programate (ca simpl decodificare a mesajului genetic mere triggering) sau al epigenezei probabilistice; ct i de ce anume se presupune c se ntmpl atunci cnd apar probleme n dezvoltare. Aceste opinii divergente influeneaz dinamica cercetrii, indicnd elemente diferite ce trebuie puse sub semnul ntrebrii (genetic sau dobndit, pe de-o parte versus mecanismele schimbrii progresive n dezvoltare, pe de alt parte) ct i diferite strategii de cercetare a tulburrilor de dezvoltare. S considerm foarte pe scurt exemplul limbajului. Din perspectiva nativistului convins, un set anume de gene determin dezvoltarea anumitor module domeniu specifice, ca produs final al epigenezei lor (ex.: un modul sintactic, un modul morfologic, sau un modul mai strict prespecificat cum ar fi cel al regulilor de legare canonic din gramatic canonical linkage rules in grammar. Din aceast perspectiv ce neag rolul procesului de dezvoltare, mediul are doar rolul unui factor declanator al identificrii i stabilirii unor forme n limbajul natural (dobndite din mediu) ale parametrilor gramaticii universale (prespecificai). Copilul se nate cu abilitatea de a-i nsui substantive, verbe, reguli canonice de legare, acordul ntre elementele propoziiei .a.m.d., dar netiind nc forma sub care apar ele n limbajul natural. Se presupune c tergerea , reduplicarea sau poziionarea greit a genelor duce la apariia unor deficite foarte specifice. Prin contrast, din perspectiva unui empirist, mare parte din structura necesar construirii limbajului i celorlalte abiliti mentale umane reflect direct structura mediului social i fizic. Totui, aceste dou abordri extreme nu sunt singurele alternative pe care le avem la dispoziie. Abordarea neuroconstructivist a dezvoltrii normale i atipice recunoate existena unor constrngeri biologice nnscute dar, spre deosebire de abordarea nativist-strict, consider c acestea sunt la nceput mai puin detaliate i domeniu-specifice n cazul funciilor cognitive superioare. Mai degrab se consider c procesul de dezvoltare n sine joac un rol important n modelarea manifestrilor fenotipice, i c perioada prelungit a creterii postnatale influeneaz puternic dezvoltarea domeniu-specific a neocortexului. Pentru a putea surprinde mai uor aceast idee se poate specifica faptul c interaciunea nu apare de fapt ntre gene i mediu . n cazul genelor , interaciunea apare ca rezultat al efectelor indirecte, n cascad ale genelor, ce interacioneaz ntre ele dar i cu mediul lor; iar n cazul mediului , interaciunea apare din selecia progresiv i procesarea de ctre copil a diferitelor tipuri de input. Att pentru nativistul convins ct i pentru empirist , noiunea de mediu este static , pe cnd procesul dezvoltrii (att normal ct i atipic) este, firete, unul dinamic. Modul n care copilul proceseaz stimulii din mediu se poate schimba n mod repetat, odat cu dezvoltarea, fapt ce duce la formarea progresiv a reprezentrilor domeniu-specifice. Majoritatea nativitilor interesai de limbaj spun c ceea ce este nnscut const n reprezentrile gramaticii universale. Ali teoreticieni recunosc c este puin probabil ca reprezentrile cunotinelor s fie prespecificate n neocortex (dei vezi fig. 9 pentru o perspectiv alternativ, selecionist asupra reprezentrilor prespecificate). n detrimentul caracterului nnscut al reprezentrilor ei opteaz pentru existena unor mecanisme domeniuspecifice n cadrul unor module nnscute , a cror presupus absen ntr-o tulburare de 1

dezvoltare poate oferi informaii despre funcia lor specific n dezvoltarea normal. Astfel de afirmaii par a fi puternic influenate de aa-zisa psihologie evoluionist. Potrivit acestei perspective de-a lungul filogenezei ontogeneza devine din ce n ce mai prespecificat astfel nct apar rspunsuri codate la presiuni ale evoluiei care duc, prin epigenez programat la apariia unor reele de conexiuni pentru limbaj, teoria minii i alte forme de procesare cognitiv de nivel superior. n aceast abordare a creierului caracterul domeniu-specific devine punct de pornire al ontogenezei, dezvoltarea fiind mpins pe un loc secundar. ntr-o alt abordare, dei evoluia a prespecificat multe constrngeri asupra dezvoltrii, ea a fcut ca neocortexul uman s fie din ce n ce mai flexibil i capabil de nvare, n dezvoltarea postnatal. Cu alte cuvinte se presupune c evoluia a selectat mai degrab rezultatele adaptative i o capacitate semnificativ de nvare, i nu cunotine prespecificate . Din aceast perspectiv este mai plauzibil s se postuleze existena unei varieti de mecanisme domeniu-relevante care ar putea deveni gradual domeniu-specifice prin procesarea unor tipuri diferite de input. Ce implicaii poate avea realizarea unei asemenea distincii ? Mai nti e necesar s explicm diferena dintre mecanisme domeniu-specifice i mecanisme domeniu-generale. S lum de exemplu inhibiia. Pentru teoreticianul domeniu-general atunci cnd apare o problem la nivelul mecanismului inhibitor ea va afecta toate sistemele din ansamblu. Prin contrast, pentru un teoretician domeniu-specific n creierul copilului exist un proces inhibitor A pentru operaiile din cadrul teoriei minii , un proces inhibitor B pentru operaiile legate de limbaj i nc unul pentru dezvoltarea senzorio-motorie , .a.m.d.. n aceast abordare, cnd un proces inhibitor din cadrul teoriei minii este deficitar, vor fi afectate doar operaiile ce in de teoria minii, i vor rmne intacte cele lingvistice, senzorio-motorii i cele din alte domenii . Distincia dintre mecanismele domeniu-relevante i cele domeniu-specifice pe care vreau s o evideniez este puin diferit. Spre deosebire de teoreticianul domeniu-general acest punct de vedere nu postuleaz faptul c mecanismele domeniu generale se aplic pur i simplu tuturor domeniilor. Mai degrab sugereaz c existena unor constrngeri biologice asupra creierului, n perioada lui de dezvoltare s-ar putea s fi determinat formarea unei serii de mecanisme ce nu sunt de la nceput strict domeniu specifice, adic dedicate procesrii exclusive a unui singur tip de input. n schimb, un mecanism este la nceput ntr-o anumit msur mai relevant pentru procesarea unui anumit tip de input dect pentru a altora, dar poate fi totui utilizat, - dei cu mai puin eficien - pentru a procesa i alte tipuri de input. Astfel poate aprea procesarea compensatorie i dezvoltarea devine canalizat dar mult mai puin predeterminat dect este considerat n abordarea nativist. Odat ce un mecanism domeniu-relevant este n mod repetat folosit pentru procesarea unui anumit tip de input el devine domeniu-specific ca rezultat al propriului su curs de dezvoltare. Apoi, n perioada adult , mecanismul poate nregistra diferite deficite. De exemplu, un mecanism de nvare ce are o bucl (loop) feed-back va fi mai potrivit pentru procesarea unui input de tip secvenial dect pentru procesarea unui input de tip global, static. Cu timpul un astfel de mecanism va deveni dedicat progresiv, de exemplu, procesrii unui input lingvistic prezentat secvenial. Cu alte cuvinte, dect s considere c evoluia ofer reprezentri prespecificate, aceast perspectiv nou ofer un loc central mecanismelor schimbrii ontogenetice progresive.

Implicaii pentru tulburrile de dezvoltare


Modificarea de perspectiv adus de neuroconstructivism influeneaz puternic modul n care este neleas dezvoltarea atipic. n aceast abordare tergerea, reduplicarea sau poziionarea greit a unor gene se presupune c va determina modificri ascunse, subtile ale modului n care decurge dezvoltarea, nregistndu-se efecte mai puternice la nivelul unor rezultate i altele mai slabe la nivelul altora. O tulburare n totalitate specific va fi extrem de improbabil potrivit ipotezei anterioare, fapt ce schimb orientarea cercetrii n patologie. Dect s ncerce doar identificarea la nivel cognitiv a unui modul deficitar , cercettorii sunt ncurajai s caute efecte mai puin evidente, dincolo de cel aparent singular, ct i s se ntrebe dac un 2

comportament normal (pe baza cruia se infereaz integritatea zonei cerebrale aferente) este obinut pe baza unor procese indentice cu cele ce l determin n cazul dezvoltarii normale. Aceast schimbare n perspectiv implic o considerare a dezvoltrii atipice n ali termeni dect cei ai unui catalog de funcii deficitare i intacte, n care se consider c modulele neafectate se dezvolt normal, independent de celelalte. Acest gen de afirmaii se bazeaz pe modelul static, al neuropsihologiei adulte ce nu este adecvat pentru nelegerea dinamicii tulburrilor de dezvoltare ( vezi sect. 19.1 ) Abordarea neuroconstructivist pune n eviden modul n care variaii minime la nivelul strii iniiale pot determina diferene domeniu-specifice la nivelul strii finale (vezi sect. 19.2 ). Comutnd atenia de la disociaii la asociaii ntre sindroame, tulburrile par a fi situate pe un continuum, dei pentru unii acest lucru e greu de crezut. Astfel, dou manifestri fenotipice foarte distincte i pot avea punctul de pornire n stri iniiale cu parametrii foarte asemntori, dar odat cu dezvoltarea efectele acestor diferene minore pot deveni considerabile. Acest fapt vine s contrazic afirmaia c un modul cognitiv ntreg este de la nceput deteriorat. Mai degrab, manifestrile fenotipice pot s apar pe baza unor diferene mici la nivelul urmtorilor parametrii: coordonata temporal a dezvoltrii, dozarea genelor, formarea neuronilor, migrarea neuronilor, densitatea neuronal, eficiena biochimic legat de pragurile de descrcare ale neuronilor, variaii ale tipurilor de neurotransmitori, arborizaii dendritice, sinaptogeneza, eliminarea competitiv - pruning. Efectele deficitelor nregistrate la nivelul acestor parametrii iniiali pot s varieze n intensitate, n diferite momente ale dezvoltrii. De asemenea, astfel de probleme pot s apar datorit unui numr prea mic, insuficient, de conexiuni ntre regiuni ale creierului sau ntre cele dou emisfere cerebrale. n anumite cazuri, cum ar fi sindromul Down, s-ar putea ca problemele cognitive s apar datorit imposibilitii sistemului de a se specializa sau organiza pe module odat cu dezvoltarea sa, pe de alt parte unele specializri ar putea s apar prea repede lsnd puine anse constrngerilor mediului s joace vreun rol n formatarea rezultatului dezvoltrii. Toate aceste efecte sunt indirecte i situate la un nivel inferior fa de acelea postulate de nativitii strici prin noiunea de deteriorare direct a modulelor cognitive specificate genetic, prin care ei explic tulburrile de dezvoltare. Tocmai aceste diferene subtile sunt capabile s explice gama att de larg de rezultate fenotipice ntlnite n cadrul dezvoltrii atipice. Acest tip de diferene pot afecta organismul rezultant la multiple niveluri. Aceste niveluri multiple: -volum cerebral , anatomia unor regiuni cerebrale, biochimia cerebral, asimetria emisferic, patternurile temporale ale activitii cerebrale, caracteristicile fizice i manifestrile cognitiv-comportamentale - au fost recent studiate n detaliu n cazul unei tulburri de dezvoltare neurocognitiv - sindromul Williams (vezi sect. 19.3,19.4 i 19.5). Dac sunt analizate att nivelul biologic ct i cel cognitiv, apar ipoteze noi despre aa numitele abiliti intacte; adic, chiar atunci cnd se obin niveluri comportamentale normale ntr-un anumit domeniu, ntr-o tulburare de dezvoltare , ele pot avea la baz alte procese cognitive. Se pare c acest lucru se ntmpl n cazul sindromului Williams, n care se ating niveluri de expertiz n procesarea feelor umane i a limbajului, dei concomitent exist alte deficite grave - dar aceast expertiz pare a fi atins pe baza unor procese cognitive diferite comparativ cu subiecii normali

Sunt unele tulburri de dezvoltare ntr-adevr specifice?


n pofida argumentelor expuse anterior unele tulburri de dezvoltare (ex: autismul, sindromul Asperger, dislexia, sindromul Turner, deficitul specific de limbaj) par, la prima vedere, s implice deficite extrem de specifice la nivel cognitiv. Se consider c autismul, de exemplu, este rezultatul deteriorrii mecanismului domeniu-specific al metareprezentrii, dedicat exclusiv procesrii stimulilor sociali un deficit al modulului teoriei minii (theory of mind). Cnd sunt observate i alte deficite nonsociale - ele sunt explicate fie ca efecte secundare, fie ca efecte adiionale, independente cognitiv, considerndu-se c celelalte pri ale creierului rmn intacte. O abordare similar s-a realizat i n cazul Deficitului Specific de 3

Limbaj Specific Language Imparement (SLI) . Acest rezultat fenotipic, dup cum sugereaz i denumirea, implic un deficit lingvistic la un subiect cu inteligena intact, ca i cum gramatica s-ar fi dezvoltat total izolat de tot restul creierului . Exist opinii diferite despre ceea ce deficitul specific de limbaj implic de fapt : imposibilitatea de a face legturi canonice ntre gramatic i semantic, imposibilitatea de a surprinde trsturi morfologice .a.m.d. (pentru o sintez comprehensiv vezi ref. 14.25). n general se consider c exist un suport genetic pentru structurarea anumitor reguli gramaticale, care n aceste forme de SLI este deteriorat, i totui acest fapt nu afecteaz restul dezvoltrii. Este clar faptul c tulburrile de tipul autismului i SLI au determinism genetic i c presiunile evoluiei sunt cele ce au dus la o anumit specificare ereditar. Aceast afirmaie este un truism. ntrebarea este dac, pe de-o parte, deficitul este determinat de o caren la nivelul unui punct de pornire domeniu-specific la nivel cogniti , ca rezultat al specificrii unor sisteme dedicate exclusiv procesrii gramaticii, teoriei minii .a.m.d. de-a lungul evoluiei sau, pe de alt parte, evoluia a specificat constrngeri mai generale asupra cogniiei superioare, i exist o cale indirect pe care se poate ajunge de la deficite genetice la manifestri domeniu-specifice, odat cu dezvoltarea. n cazul SLI (ref. 14) este exemplificat aceast a doua alternativ. Coordonata temporal a dezvoltrii este esenial. Dac, devreme n dezvoltare, maturizarea abilitii copilului de a procesa transformri auditive rapide este chiar i foarte puin ntrziat, atunci anumite aspecte ale gramaticii s-ar putea, odat cu dezvoltarea, s nregistreze deficite mai severe dect altele . Problemele de la nivelul gramaticii apar astfel, ca efect indirect de dezvoltare al unui subtil deficit acustic iniial. Aceast opinie este susinut de faptul c atunci cnd se realizeaz antrenament exclusiv la nivelul acustic, se nregistreaz efecte la nivelul gramatical. Totui unii adolesceni i aduli cu SLI nu manifest un asemenea deficit de procesare. Este posibil ca pn la intrarea n perioada copilriei trzii sau n cea adult, un deficit iniial n procesarea acustic, ce a avut iniial un impact covritor, s dispar o dat cu dezvoltarea (datorit, spre ex., unei compensaii ulterioare de lung durat, a unui efect de atingere a unui plafon - maxim de dezvoltare, i datorit lipsei unor msurtori suficient de acurate; S. Rosen, comunicare personal ), dar efectele sale timpurii pot avea n continuare un impact considerabil. Acest fapt pune n eviden importana coordonatei temporale a dezvoltrii pentru nelegerea tulburrilor de dezvoltare. Dei procesarea atipic a transformrilor auditive rapide s-ar putea s nu fie cauza real a SLI, aceast perspectiv ilustreaz bine modul n care un deficit lingvistic puin prespecificat poate duce la un deficit lingvistic specific prin chiar procesul dezvoltrii . De aceea este att de important o abordare n care accentul s fie pus pe procesul de dezvoltare. Abordarea neurocostructivist modific felul n care o tulburare de dezvoltare de tipul SLI va fi studiat. Ea sugereaz concentrarea ateniei asupra populaiei cu risc sporit n perioada copilriei timpurii, naintea apariiei limbajului i studierea ei longitudinal, pentru a putea stabili dac exist o lips de sincronizare temporal ntre procesele de dezvoltare ascunse, determinante i dac importana momentului lor de apariie crete odat ce copilul ncepe s proceseze un input lingvistic mai complex. De asemenea, abordarea neuroconstructivist, ntruct ia n calcul modul n care genele interacioneaz n cadrul exprimrii lor fenotipice de-a lungul dezvoltrii, prezice posibilitatea observrii unor deficite mai ascunse, concomitente, ce ar putea fi complet independente de limbaj. S-a demonstrat c cei ce au deficite legate de limbaj cum sunt SLI i dislexia prezint frecvent carene (dei nu la fel de grave) n cadrul funciei de control motor, cum ar fi echilibrul. Aceast observaie indic posibilitatea ca deficitul iniial s nu fie limbaj-specific dar s aib un impact mai puternic asupra limbajului scris sau/i verbal de-a lungul dezvoltrii (cauzat de un deficit relevant pentru limbaj aprut mai devreme n dezvoltare), dar care determin de asemenea probleme (mai uoare) i n alte domenii. Existena unor gene ale deficitului de citit sau gene ale gramaticii este puin probabil. Dimpotriv, genele duc la o ruptur, o dereglare n epigeneza probabilistic ce determin nscrierea individului pe un drum greit de dezvoltare, care duce ntr-un final la probleme de citire i deficite gramaticale. 4

Abordarea neuroconstructivist va cuta dereglarea iniial la nivelul mecanismelor nnscute cum ar fi nivelul de descrcare neuronal , diferenele legate de inhibiie .a.m.d. Acestea se situeaz clar la un nivel inferior, fiind forme mai puin pregnant specificate ereditar fa de cele invocate de majoritatea nativitilor strici, care susin existena reprezentrilor specificate ereditar ale gramaticii universale. Neuroconstructivitii se concentreaz asupra cutrii biasrilor computaionale domeniu-relevante i a efectului momentului de apariie n dezvoltare a deficitului. Aceasta deoarece noi emitem ipoteza c evoluia a oferit neocortexului uman o capacitate mai mare i mai variat de nvare prin chiar procesul dezvoltrii, mai degrab dect printr-o puternic prespecializare neocortical. Aceasta implic evident constngeri ereditare, dar datorit dezvoltrii cerebrale deosebit de lente n perioada postnatal, procesarea gradual a diferitelor tipuri de input de ctre copil s-ar putea s aib o influen puternic asupra felului n care neocortexul se structureaz.

Seciunea 19.1
Postulatele modelului statistic neuropsihologic adult i aplicarea lui la tulburrile de dezvoltare. metoda dublei disociaii este folosit pentru a identifica funcii specializate : pacientul 1 are funcia A intact i funcia B deficitar, pe cnd n cazul pacientului B apare situaia opus. aceast observaie duce la concluzia c creierul este organizat n circuite specializate sau module ce pot fi deteriorate diferenial. Astfel, acest argument poate fi valid dac se ia n considerare creierul dezvoltat al adultului (dei pentru a gsi argumente mpotriva reducerii dublei disociaii la autonomia modulelor vezi ref.c). Urmtoarele concluzii pot fi, din perspectiva mea, puse sub semnul ntrebrii: disociaii similare pot fi gsite n anumite tulburri de dezvoltare aceasta duce la concluzia c modulele sunt specificate ereditar n cadrul creierului uman, genelor afectate corespunzndu-le module afectate, n timp ce restul creierului se dezvolt normal. tulburrile de dezvoltare sunt apoi explicate n termenii juxtapunerii seturilor de module afectate i intacte. Aceast perspectiv ignor att dinamica probabilistic a exprimrii genelor n embriogenez ct i dezvoltarea progresiv a creierului n timpul creterii postnatale . Dac se ia n considerare dinamica dezvoltrii, atunci validitatea ideii de juxtapunere a proceselor cognitive superioare afectate i intacte devine incert , evideniindu-se posibilitatea ca n unele tulburri de dezvoltare performane aparent intacte s poat fi atinse pe baza altor procese cognitive.

Seciunea 19.2
Tulburri cu determinism mono i plurigenic, dar nu din perspectiva psihologiei evoluioniste Un raport n pres anuna de curnd descoperirea unei gene specifice pentru auz. Cu toate acestea, n articolul din The Science , pe care anunul se baza , se arat ct de indirecte sunt efectele acestei gene. Geneticienii care au studiat 8 generaii ale unei familii din Costa Rica au observat o incidena de 50% a surditii cu debut la vrsta de 10 ani i deficit complet la 30 de ani. A fost identificat o singur mutaie a unei gene, cu ultimii 52 de aminoacizi din produsul proteic al genei formai greit, i primii 1213 aminoacizi formai corect . Aceast gen 5

produce o protein care controleaz formarea actinei. Actina organizeaz fibrele minuscule ce se gsesc n plasma celulei i determin proprietile sale structurale, cum ar fi rigiditatea. Deoarece deteriorarea genetic este minimal i proteina funcioneaz suficient de bine pentru a controla formarea actinei n majoritatea prilor corpului nici un alt deficit nu a fost observat.Totui, se pare c celulele auditive sunt n mod special sensibile la pierderea rigiditii, astfel nct chiar i un astfel de deficit minimal are un efect considerabil asupra lor, ducnd la surditate. Cu alte cuvinte, dei auzul ca trstur complex - pare a fi determinat de o gen specializat, la o examinare mai atent apare ca rezultat indirect depinznd de interaciunea unui numr enorm de gene, una dintre acestea afectnd rigiditatea celulelor auditive i avnd efecte n cascad asupra celorlalte. O gen a auzului ar putea fi o scurttur convenabil dar poate fi una neltoare, mpiedicndu-l pe cercettor s ncerce s neleag dinamica probabilistic a dezvoltrii. O a doua ilustrare este oferit de un model computaional al dezvoltrii cilor ventrale i dorsale ale cortexului vizual. Se cunosc deja anumite lucruri despre aceste ci. n primul rnd ele opereaz dup programe temporale oarecum diferite n copilria timpurie: bebeluii urmresc obiectele noi (calea dorsal) nainte s le poat categoriza (calea ventral). n al doilea rnd, dublele disociaii apar n deficite cerebrale la aduli , astfel nct pacienii pot s localizeze obiectele fr a fi capabili s le numeasc sau invers. Acest fapt i-a determinat pe unii neuropsihologi s susin c cele 2 ci sunt cu necesitate specificate ereditar. Dar este o astfel de concluzie necesar? Specializarea lor din perioada adult ar fi putut s emearg tocmai prin procesul de dezvoltare. Un model computaional ilustreaz modul n care s-ar putea realiza acest lucru. A fost folosita o reea simpl feed-forward n 3 straturi. La nivelul stratului ascuns, 2 canale au primit input identic (vezi fig. 19.1). Singura diferen a fost viteza cu care se schimbau nivelele de activare (canalul A rapid, canalul B lent). n pofida faptului c au procesat input identic, canalul A a ajuns progresiv s reprezinte unde se aflau obiectele (mimnd calea dorsal din creier), pe cnd canalul B a ajuns s reprezinte ce erau obiectele (calea ventral). Aceste funcii nu au fost prespecificate n reea ci au aprut pe baza propriei ei dezvoltri, determinate de o mic diferen la nivelul strii iniiale a unui parametru. Fig. 19.1

Output Canal rapid A Canal lent B

Input
Astfel, atunci cnd neuropsihologii observ disociaii la aduli cu disfuncii cerebrale, cum ar fi cazul celor cu agnozie vizual a formei, acest lucru nu indic n mod necesar faptul c ar exista o prespecificare n neocortexul bebeluului pentru cile unde i ce adic pentru informaie spaio-temporal versus informaie despre form, culoare i configuraie. O simpl diferen minor n pragurile de descrcare (ce poate fi nnscut) poate da natere indirect unor astfel de funcii specializate, prin procesarea gradual n timpul copilriei timpurii a diferenelor dintre stimulii n micare i cei statici. i lipsa unei asemenea diferene ntre pragurile de descrcare poate duce la o anormalitate domeniu-specific n una dintre aceste dou ci. Din nou, scurttura considerrii cilor unde i ce ca fiind nnscute poate fi extrem de neltoare. Ele s-ar putea s devin ceea ce sunt doar dup procesarea inputului. 6

Aceasta duce la o speculaie important: s-ar putea ca manifestrile domeniu-specifice s nu apar deloc n lipsa procesului de dezvoltare. Aceste 2 exemple pun n eviden importana analizrii atente a cauzelor foarte indirecte ale unor rezultate ce sunt altfel foarte specifice.

Seciunea 19.3
Sindromul Williams : nivelul cerebral i nivelul genetic Sindromul Williams (WS) este determinat de o microdeleie pe braul lung al cromozomului 7 la locusul q 11.23 (ref. a, b). Nu au fost identificate toate genele ce ocup zona deleiei, dar printre ele apar: gena elastinei (ELN), neexprimat n creier , dar se presupune ca ea cauzeaz anomalii vasculare gena Limkinaza l (LIMK1) exprimat la nivel cerebral, i posibil determinant a deficitelor spaiale ; gena pentru factorul C2de replicare a ADN-ului (RFC2), i gena Sintaxin 1A (STX1A) care afecteaz modul n care substanele chimice sunt eliberate la nivel cerebral ; gena frizzled- (ncreit) (FZD3), ce afecteaz modul n care celulele schimb semnale n timpul dezvoltrii. Toi pacienii care au WS clasic sunt hemizigoi pentru ELN, LIMK1 , STX1A, RFC2. Dei aceste descoperiri par s ofere o corelaie clar ntre gene i anumite manifestri fenotipice, studiul nostru recent atac aceste concluzii. Trei pacieni au fost identificai cu deleii hemizigotice ELN i LIMK1, dintre care 2 au prezentat de asemenea deleii RFC2 , iar unul deleia STX1A . Totui, nici unul nu a prezentat dismorfia facial, retardul mintal sau problemele specifice de construcie spaial, tipice pentru cei cu WS . Este clar c explicaia fenotipului WS nu poate fi cutat n simple corelaii gene-manifestri, ci se gsete la nivelul coordonatei temporale a dezvoltrii i la cel al efectelor ulterioare ale interaciunii complexe dintre toate genele afectate de deleie i restul organismului aflat n dezvoltare. La nivelul cerebral, WS a fost aproape exclusiv descris n termenii creierului maturizat, adult. Nu a fost studiat nc i din perspectiva creierului n dezvoltare, la copilul mic. Unele dintre descoperirile importante legate de creierul complet dezvoltat adult includ: - creierul bolnavului de WS are 80% din volumul creierului normal ; - materia cenuie cerebral este semnificativ mai redus; - apar stratificri , orientri, grupri i dimensiuni anormale ale neuronilor; - regiunile anterioare sunt mai mici dect la grupul de control normal, dar mai mici dect cele observate la pacieni cu sindromul Down; - emisferele dorsale prezint malformaii corticale; - cerebelul este n special mai mic; - structurile limbice ale lobului temporal sunt mici dar proporional similare cu cele ale grupului de control normal; - cortexul frontal prezint o relaie proporional aproape normal cu cel posterior, dei ambele au o mrime mai redus; Dei structurile limbice i cortexul frontal sunt ambele proporional asemntoare la pacienii WS cu cele dintr-un creier normal , funciile lor prezint diferite grade de deteriorare, comportamentul socio-afectiv fiind relativ normal dar funciile executive n mod special afectate. Astfel, existena proporiilor anatomice normale nu poate fi folosit ca baz pentru inferarea funciilor intacte n domeniile pe care aceste structuri le deservesc la adulii normali . Studiul nostru n care s-a folosit spectroscopia pe baz de rezonan magnetic a artat c i biochimia cerebral este atipic la persoanele cu WS (ref. g). Corelaii senmificative au fost gsite ntre biochimia cerebral anormal din cerebel i variate teste neuropsihologice, 7

printre care IQ verbal i IQ de performan, scala British Picture Vocabulary Scale i Matrici Progresive Raven. Cea mai semnificativ corelaie a fost cu rezultate slabe la o sarcin ce msura viteza de procesare, indicnd o eficien neuronal sczut la pacienii cu WS. n cele din urm, mai multe studii au investigat activarea cerebral n WS, n mod particular n cadrul domeniilor n care se atinge o relativ expertiz (limbaj i procesare a elementelor faciale vezi sect. 19.5).Potenialele evocate la pacienii cu WS prezint patternuri anormale att pentru procesarea elementelor faciale ct i pentru limbaj. i mai important este faptul c astfel de patternuri nu au fost observate la nici o vrst de-a lungul dezvoltrii normale, ceea ce indic mai de grab o dezvoltare aberant dect ntrziat n WS (ref. h). De asemenea persoanele cu WS nu prezint asimetriile emisferice progresive, tipice pentru dezvoltarea normal. n plus, bebeluii cu WS sunt mult mai mult timp concentrai asupra configuraiilor faciale i asupra stimulilor lingvistici dect grupul de control normal, ceea ce sugereaz faptul c o parte mai mare din creierul ce se dezvolt ar putea fi consacrat procesrii acestor tipuri de input. Sumariznd, volumul cerebral, anatomia cerebral, biochimia cerebral, asimetria emisferic i patternurile temporale ale activitii cerebrale sunt toate atipice la subiecii cu WS. Cum poate fi descris sistemul cognitiv rezultant n termenii unui creier normal cu pri intacte i pri afectate, aa cum susine abordarea general acceptat? Mai degrab, creierul bebeluilor cu WS se dezvolt diferit de la nceput, ceea ce are repercursiuni subtile, ascunse i rspndite global la nivel cognitiv. (vezi sect. 19.5).

Seciunea 19.4
Caracteristicile clinice ale fenotipului sindromului Williams Sindromul Williams este o tulburare genetic rar ce apare la 1 din 20000 de nateri. Trsturile sale clinice includ facies dismorfic, (vezi fig. 19.2 A-C), tulburri cardiace i renale congenitale datorate ngustrii arterelor mari, anomalii musculare i ale sistemului osos, retard n cretere, hiperacuzie i hipercalcemie infantil. Anormalitile fizice sunt nsoite de retard mintal moderat pna la sever, cu profil specific al personalitii, abiliti constructive vizuospaiale foarte slabe i abiliti de procesare a feelor umane i a limbajului relativ bune.(vezi sect. 19.5)

Seciunea 19.5
Sindrom Williams : Fenotipul cognitiv i comportamental rezultant. Din perspectiv clasic sindromul Williams a fost caracterizat prin urmtoarele trsturi eseniale (pentru detalii vezi ref. a-c) : - IQ de aproximativ 50 ( variaz ntre 45 i 85 ); - deficite serioase ale abilitilor constructiv-spaiale, dar abiliti perceptual-spaiale ncadrate n parametrilor prezii pe baza vrstei mentale ; - deficite serioase la nivelul cogniiei numerice; - deficite serioase n rezolvarea de probleme i planificare; - capaciti sintactice intacte dar capaciti semantice deficitare; - capaciti de procesare a elementelor faciale intacte; - abiliti de cogniie social relativ neafectate. Concluziile de mai sus au fost formulate pe baza datelor oferite de teste standardizate folosite pentru explorarea funciilor intacte i deficitare, i a abordrii inspirate teoretic din modelul neuropsihologic adult al deficitului.. Totui, chiar i n cazurile n care scorurile comportamentale sunt egale cu cele ale grupului de control corespunztor cronologic, este esenial s se treac dincolo de succesul comportamental pentru a se studia n detaliu procesele cognitive ce se afl n spatele acestuia. De exemplu, studiul nostru asupra capacitilor de 8

procesare a feelor umane ale subiecilor cu WS (ref.e) arat c , dei scorurile lor sunt egale cu cele ale grupului de control normal, modul n care ei au rezolvat sarcina este diferit . n timp ce subiecii normali au folosit preponderent procesarea configuraional (holistic), subiecii cu WS au obinut scoruri bune prin folosirea preponderent a procesrii componeniale (trstur cu trstur). Cu alte cuvinte, diferite procese cognitive au dus la rezultate comportamentale similare. Afirmaia c pacienii cu WS au modulul de procesare a feelor umane intact, neafectat, este astfel pus sub semnul ntrebrii. Cu toate acestea, abordarea neurocostructivist ar putea accepta faptul c subiecii cu WS s-i fi dezvoltat un modul de procesare a configuraiilor faciale. Totui, se va susine c acest modul - ca i cel normal de procesare a feelor umane - este mai de grab rezultatul unui proces de modularizare de-a lungul dezvoltrii dect al unei simple decodificri a mesajului genetic, doar c n cazul WS el apare pe o cale ontogenetic deviant. Aceleai afirmaii sunt aplicabile i n cazul achiziiei limbajului la subiecii WS. Mai multe studii recente sugereaz c nici sintaxa, nici semantica nu sunt ntru totul normale la pacienii cu WS, n ciuda unor preri contrare emise anterior. n primul rnd, exist o discrepana ntre vrsta mental vocabular i vrsta mental - sintax , ultima fiind cu mult mai ridicat. n al doilea rnd, scorurile ridicate la vocabular ale pacienilor WS ascund faptul c ei nva lexicul ntr-un mod diferit de copiii ce se dezvolt normal. n al treilea rnd, ei prezint disociaii chiar i n cadrul sintaxei, ntmpinnd greuti n formarea acordului ntre elementele din structura frazei, dificulti n procesarea propoziiilor intercalate i a cadrelor subcategorizrii (distincia dintre verbe tranzitive i intranzitive) .a.m.d. . n plus, chiar i atunci cnd limbajul este fluent, WS nu poate fi folosit pentru a susine c sintaxa se dezvolt independent de cogniie. Folosirea scorurilor IQ este foarte neltoare n aceast privin. A spune c o persoan are un limbaj fluent dar un IQ de 51 pare ntr-adevr teoretic surprinztor i poate duce la concluzia c sintaxa se dezvolt independent de restul creierului . Dar a spune c aceeai persoan are un limbaj fluent i o vrst mental de 7 ani schimb concluzia. Cu alte cuvinte, acele persoane cu WS ce au un limbaj relativ fluent pot ntr-adevr s aib IQ sczut, dar vrsta mental n ceea ce privete cogniia nonverbal, dei cu mult sub cea cronologic, este de obicei peste cea de 5 ani, vrst la care limbajul este deja dobndit de copiii ce se dezvolt normal. Conluzionnd, nu doar anatomia cerebral, biochimia i procesele cerebrale temporale sunt atipice n WS, dar aici apare de asemenea i un fenotip cognitiv anormal n care, chiar i atunci cnd scorurile comportamentale sunt echivalente cu cele ale grupului de control normal, procesele cognitive pe baza crora se obin aceste performane sunt diferite. Studiile pe care le efectum pentru a urmri longitudinal comportamentul i imagistica cerebral la copii mici afectai (Janice Brown, Sarah Paterson, Marisa Gsodl, Michelle de Haan, Mark Johnson i alii) indic nc de pe acum diferene importante n starea iniial a pacienilor cu WS comparativ cu cei normali. Patternurile observate la grupurile atipice nu sunt de tipul juxtapunerii funciilor intacte i deficitare, aa cum ar putea sugera diferite stri finale. Un element interesant este c dei performana lingvistic a subiecilor WS ajunge ntr-un final s fie asemntoare celei normale, depind cu mult performana observat n cazul sindromului Down, rezultatele noastre preliminare la copii mici arat importana distingerii ntre nivelul cognitiv i cel comportamental (vezi sect. 19.6). Comportamentul lingvistic fluent poate emerge din procese cognitive diferite . Rezultatele noastre iniiale indic faptul c nelegerea limbajului la subiecii cu sindrom Down se dezvolt dup o traiectorie normal n copilria timpurie dar nregistreaz retard, pe cnd dezvoltarea limbajului la subiecii cu WS pare a fi anormal nc de la nceput. Doar urmrind n studiile tulburrilor de dezvoltare evoluia longitudinal de la mugurii dereglrii din perioada copilriei timpurii vom putea observa traiectoriile variate de dezvoltare ce duc progresiv la rezultate fenotipice atipice.

Seciunea 19.6
Modele ale tulburrilor de dezvoltare cu determinism genetic cunoscut Tabelul ce urmeaz sintetizeaz diferenele, n ceea ce privete asumpiile teoretice i strategiile de cercetare, dintre abordarea neuroconstructivist i abordrile nativist i empirist. Csuele i sgeile nu sunt cea mai buna reprezentare a unui sistem dinamic, dar s sperm c diferenele dintre neuroconstructivism i celelalte dou perspective vor putea fi surprinse. La nivel cognitiv abordarea neuroconstructivist accentueaz diferena dintre reprezentrile nnscute (invocate de majoritatea lingvitilor nativiti) i constrngerile nnscute de la un nivel mult mai profund, att computaionale ct i legate de timp, din care reprezentrile emerg progresiv odat cu dezvoltarea i interaciunea subiectului cu diferite tipuri de input din mediu. Multiplele interaciuni dintre toate nivelele, expuse de perspectiva neuroconstructivist, explic de ce este esenial ca cercetarea tulburrilor de dezvoltare s nceap din copilria timpurie i s urmreasc tocmai procesul de dezvoltare.

Asumpii teoretice Cauze

Nativism Defect genetic

Empirism Defect genetic cruia i se acord puin interes ; cauzele legate de mediu sunt n centrul ateniei Se estimeaz apariia unui deficit cerebral generalizat; plasticitate doar ca rspuns pasiv la input. Nu apare ca un nivel distinct

Neuroconstructivism Defect genetic; deficite rspndite i/sau specifice n funcie de ct de devreme n cursul dezvoltrii prenatale a aprut dereglarea. Dereglare a patternurilor normale de dezvoltare cerebral pre i postnatal; plasticitate ca trstur de baz a dezvoltrii corticale normale i atipice Modulele se dezvolt pe baza unui proces de modularizare progresiv ; distincie ntre reprezentrile nnscute (rare la nivel cortical) i mecanismele computaionale de nivel inferior sau un curs temporal diferit de dezvoltare Mediul e dinamic ( schimbri n funcie de selecia i procesarea inputului de ctre copil)

Cerebral

Cognitiv

Deficit specific n circuite corticale precablate; plasticitate doar ca rspuns la deteriorri Module cognitive nnscute ce lipsesc sau sunt afectate

Mediu

Mediul e static (are doar rol de declanator al dezvoltrii dar nu o influeneaz)

Mediul e static (structureaz direct creierul copilului)

Strategii de cercetare Cutarea cauzei

Identific fie 1 sau mai multe gene

Identific factori determinani legai de mediu

Identific momentul la care se manifest genele i interaciuni cu alte evenimente legate de gene i mediu

10

Alegerea domeniului de studiu

Concentrare asupra unui singur modul cognitiv de nivel superior afectat Concentrare pe sarcini cognitive n cadrul domeniului afectat ; cutare a deficitelor selective; folosirea imageriei cerebrale pentru a pune n eviden arii corticale specifice implicate; nu se studiaz inputul din mediu Studiaz comportamentul n stare final (copilria mijlocie / perioada adult) Centrare pe fenotipuri ce prezint disociaii specifice sau duble.

Concentrare pe eficiena general de procesare i pe nvare

Alegerea metodei

Sarcini de tip test IQ; training pentru obinerea unor modificri comportamentale; se investigheaz efectele directe ale mediului.

Identificare a nivelului deficitar cel mai profund i studierea efectelor acestuia n dezvoltarea cogniiei de nivel superior urmrindu-se att carenele ct i expertiza Construiete sarcini pentru a putea diferenia ntre comportament i procesele cognitive; imagerie cerebral longitudinal a schimbrilor temporale dar i spaiale; studiaz schimbri legate de momentul la care intervine input-ul din mediu.

Alegerea populaiei int

Nu este vizat o anumit grup de vrst

Studiaz cei mai timpurii markeri ai tulburrii la ft i bebelu ; centrare pe diferene i asemnri ntre fenotipuri

Concluzii
Un impediment n descrierea foarte acurat a tulburrilor de dezvoltare ale cogniiei de nivel superior este c pn n prezent nu a fost descoperit nici o gen sau set de gene care s fie exprimat exclusiv ntr-o anumit zon a neocortexului. (vezi ref.30 pentru discuii). Totui, exist anumite teorii ce susin c exist o prespecificare a neocortexului n ceea ce privete funcii de tipul teoriei minii sau a limbajului, i c acest fapt face posibil disocierea lor n perioada adult. Acesta este fundamentul majoritii studiilor de neuroimagistic cerebral. Unii autorii merg pn la a susine c selecia epigenetic acioneaz asupra substratului sinaptic i c a nva nseamn a stabiliza combinaii sinaptice preexistente i a elimina surplusul. Prin contrast, descoperirile recente indic faptul c genele ce sunt exprimate n neocortex au tendina de a se manifesta fenotipic n majoritatea regiunilor cerebrale, dnd natere unei structuri similare cu 7 straturi i cu pattern similar de conexiuni interne. Combinaiile de trsturi neuroanatomice, straturile corticale, i regiunile citoarhitecturale cerebrale s-a observat c sunt deosebit de similare in toate regiunile creierului, de la natere pn la 72 de luni. Cu alte cuvinte, pentru o perioada considerabil de timp patternurile de dezvoltare ale diferitelor regiuni citoarhitecturale sunt imposibil de difereniat. Se pare c diferitele arii ale neocortexului se structureaz dup un set unic de instruciunii, iar interaciunea cu diferite tipuri de input din mediu este cea care influeneaz apariia unor forme specifice de sinaptogenez i de arborizaii dendritice. De fapt, a fost deja demonstrat c 11

specializarea neocortical se realizeaz progresiv de-a lungul dezvoltrii. Astfel, dac exist o problem genetic timpurie, atunci repercursiunile ei s-ar putea s fie rspndite n tot neocortexul ce se dezvolt, chiar dac efectele sale s-ar putea s fie surprinztor de diferit manifestate. Pentru a fi plauzibili fiziologic i sub raportul dezvoltrii, trebuie s cutm dincolo de deficitul evident efectele ascunse, de la nivelul altor aspecte ale sistemului ce se dezvolt . Chiar dac n viitor rezultatele cercetrilor vor scoate la iveal un pattern regional specific de expresie a genelor la nivelul neocortical fapt ce nu este exclus de poziia adoptat n articol abordarea neuroconstructivist va determina o reinterpretare a noiunii de exprimare localizaionist a genelor, ncurajnd cercettorii s considere cu atenie coordonata temporal n procesul de dezvoltare. E mai probabil c proprietile sistemice ale ontogenezei i efectele interconectrii regiunilor cerebrale n dezvoltare, alturi de rolul mai degrab structurant dect de simpl decodificare a genelor pe care l are inputul din mediu, vor duce la o cascad de deficite ascunse, i nu la un singur deficit de nivel superior. Deoarece att dezvoltarea normal ct i cea deviant sunt progresive, o comutare a ateniei este necesar n viitoarele cercetri asupra patologiei. n prezent majoritatea studiilor se concentreaz exclusiv pe investigarea tulburrilor n faza lor final, la copii de vrst colar sau la aduli, dar este foarte important ca acestea s fie studiate nc din copilria timpurie printr-un demers longitudinal, pentru a putea nelege cum alte ci de dezvoltare pot duce la rezultate fenotipice diferite. De asemenea, dac este acceptat faptul c aceleai manifestri comportamentale pot aprea pe baza unor procese cognitive diferite, atunci asocierea grupurilor de control pe baza scorurilor comportamentale, i nu pe baza proceselor ce se afl n spatele lor, poate de asemenea fi atacat. Un pas esenial spre nelegerea mai profund a tulburrilor de dezvoltare este construirea de modele pentru variatele lor manifestri. O contribuie remarcabil n acest sens aparine lui Morton i Frith care au construit un cadru structural pentru modelarea cauzal prin care s exploreze o varietate de teorii legate de diferite fenotipuri deviante . Astfel de demersuri sunt foarte importante pentru dezvoltarea unor teorii noi pertinente, care s poat acoperi ntreaga complexitate a tulburrilor de dezvoltare. Autorii i prezint modelele n termenii unor repere generale de ncadrare, i nu ca reflectare a unei anumite teorii. Oricum, cele 55 de modele pe baza crora tulburrile sunt explorate au lanuri cauzale unidirecionale i de aceea nu pot surprinde asumpiile de baz ale abordrii neuroconstructiviste. Tabelul din seciunea 19.6 ilustreaz aspectele care disting abordare neuroconstructivist a psihopatologiei dezvoltrii de cea empirist i cea nativist, puncteaz asumpiile teoretice discutate n acest articol i diferitele strategii la care acestea duc. Dinamica deosebit de complex nregistrat att de dezvoltarea anormal ct i de cea atipic indic, din punctul meu de vedere, c abordarea neuroconstructivist este cea mai viabil ncadrare teoretic pentru studierea tulburrilor de dezvoltare. Acestea trebuie studiate ncepnd din copilria timpurie, de-a lungul urmtoarelor etape de dezvoltare, simultan la mai multe niveluri (genetic; al creierului, cu dinamica lui spaial i temporal; cognitiv; al mediului i al comportamentului) accentund existena a multiple lanuri cauzale, ce sunt mai degrab bidirecionale dect unidirecionale i interacioneaz, ajungndu-se astfel de la cauze genetice la manifestri comportamentale finale. Pentru c tocmai dinamica procesului de dezvoltare este cheia nelegerii tulburrilor de dezvoltare.

ntrebri
Unii susin c evoluia a oferit cortexului uman un grad din ce n ce mai detaliat de prespecificare a ontogenezei. n ce msur pot fi explicate datele ontogenetice n termenii seleciei prin evoluie a factorilor mai puin specifici, cum sunt plasticitate neocortical sporit i mecanismele de nvare mai variate, ce asigur rezultate adaptative mai degrab dect cunotine preexistente? Este oare mai folositor s susinem posibilitatea ca nivelul superior de 12

evoluie s reprezinte o simpl prespecificare a unor mecanisme domeniu-relevante, ce devin din ce n ce mai domeniu-specific , se specializeaz de-a lungul ontogenezei pe baza procesrii unui anumit aspect din mediu ? Cum ar putea acest fapt s schimbe perspectiva noastr asupra tulburrilor de dezvoltare ? Cum putem afla mai multe despre schimbrile subtile cea apar la nivelul inputului din mediu n cazul copiilor ce prezint o dezvoltare atipic? n acest sens, este folositor s nlocuim noiunea static de mediu cu cea a procesrii progresive a inputului din mediu de ctre copil? n ce msur copilul contribuie la specializarea ulterioar a propriului su creier prin selectarea aspectelor din mediu pe care s le proceseze, asupra crora s se concentreze la diferite momente n dezvoltarea sa? Ct de puternic este influena specializrii subcorticale n structurarea neocortexului ? Sunt tulburrile de dezvoltare ntr-adevr specifice, sau sunt ele plasate pe un continuum, cu disociaii aparente datorate unor diferene relativ mici n ceea ce privete evoluia lor temporal n dezvoltare, dozajul genelor, formarea neuronal, migrarea neuronal, densitatea neuronal, eficiena biochimic n legtur cu pragurile de descrcare, variaii n ceea ce privete tipul de neurotransmitori, arborizaiile dendritice, sinaptogeneza, i eliminarea competitiv - pruning ? La fel cum teoreticienii modularitii pot demonstra c tulburrile specifice pot s prezic deficite mai generale, teoreticienii nonmodularitii pot demonstra c sistemele dinamice pot prezice disociaii ce nu se reduc la module autonome. Este metoda dublei disociaii ntr-adevr cea mai adecvat pentru a mbogii cunotinele noastre despre tulburrile de dezvoltare? Dac ntr-adevr am descoperi o tulburare de nivel cognitiv superior ce nu are nici o alt deficien ascuns asociat, cum s-ar putea explica aceasta fr a contrazice tot ce se cunoate despre epigeneza probabilistic a dezvoltrii biologice ? Se poate dezvolta anormal o regiune a neocortexului fr a afecta nici o alt regiune ? Prin ce se disting tulburrile cu determinism genetic de cele dobndite prin procesul de dezvoltare? Dac lum n considerare dezvoltarea cu seriozitate, rmne ontogeneza atipic n mod necesar un drum de acces spre structura/funcionarea minii/creierului normal, cum muli cercettori ai tulburrilor de dezvoltare consider de la sine neles?

13

S-ar putea să vă placă și