HUMBERTO CASTRO MARTINEZ 3CM1

Es

un grupo de trastornos genticos en los cuales la persona carece de las molculas de grasa. Este trastorno hace que se acumulen grandes cantidades de grasa en la sangre.

 Hipercolesterolemia

Familiar Dislipidemia Familiar Combinada Hipercolesterolemia Polignica Disbetalipoproteinemia Hipertrigliceridemias Familiares y el Dficit de HDL

 Su

prevalencia a nivel poblacional es alrededor del 4 %, lo que sube a 30-40% en poblacin portadora de cardiopata coronaria.

 Obesidad Diabetes

Mellitus Hipotiroidismo insuficiencia renal Sndrome nefrsico. Cambios cualitativos y cuantitativos de la dieta Algunas drogas

Tipo Tipo I Tipo IIa Tipo IIb Tipo III Tipo IV Tipo V

Lipoproteina Quilomicrones LDL

VLDL y LDL

Fenotipo
Aumento masivo de los trigliceridos Aumento aislado de colesterol Aumento de Trig. y colesterol
Proporcin VLDL colesterol / trig. > 0.3

Beta VLDL VLDL Quilomicrones y VLDL

Aumento aislado de Triglicridos. Aumento masivo de los Trig.

Quilomicronemia Familiar, Deficiencia Familiar de Lipoproteinlipasa, Dficit de Apolipoprotena C-ii

 Ia: Ib: Ic:

Deficiencia de lipoproteinlipasa Apo CII 9q13.2

8p22

Inhibidor de la lipoproteinlipasa

 Se

observa aumento de TG Es uma consecuencia normal de la ingestion de grasas de la dieta Faltra de acalaramiento del plasma

LPL Apo C II

Depuracion de quilomicrones

Aclaramiento Hiperquilomicronemia

Hepatoesplenomegalia Clicos

trigliceridos

Microembolias

grasa en el sistema reticuloendotelial

Xantomas

 Pancreatitis

recurrente Hepatoesplenomegalia Lipemia retinalis antomas eruptivos

 Lipemia

plasmatica Electroforesis le lipoproteinas

 Dieta

sin grasas Nivel de TG en plasma de 1000 mg / 100 ml en ayunas Ingesta de grasa menor a 20 gr por dia Dieta a base de TG de cadena mediana

Hiperlipoproteinemia II a; hiperbetaliporpoteinemia; hipercolesterolemia

 Aumento

aislado de las LDL colesterol

Depende

de la ausencia o defecto de los receptores para LDL (19p13.2)

Receptor de LDL

LDL

colesterol

antomas tuberosos Enfermedad coronaria

Depositos tisulares Arco corneal

Muerte

tuberosos en las superficies extensoras de manos, codos, glteos y rodilla Arco corneal
xantomas

de colesterol Electroforesis (banda desarrolladas) Niveles de LDL Cultivo de fibroblastos

Valores

y pre poco

 Dieta

baja en grasas saturadas Colestipol colesterol Provastatina

Hiperlipoproteinemia IIb; hiperlipidemia combinada

 Elevacion

moderada de colesterol y TG LDL y VLDL El suero se observa turbio

Sobre expresion del gen que codifica

para Apo B 17 q 11.2 e incremento de la sintesis de VLDL

VLDL

colesterol triacilgliceroles

Arco lipoide

antomas antelasmas

Obesidad moderada

 Arco

lipoide antomas antelasmas Obesidad moderada

 Administracion

de benzafibrato Dieta con porcentajes adecuados de trigliceridos saturados, monoinsaturados, poliinsaturados

Disbetalipoproteinemia familiar

 Se

encuentran elevadas las concetraciones de colesterol y TG Concentracion de resuiduos derivados del catabolismo parcial de VLDL y QM
Se

bloquea la captacion hepatica de los receptores de remanentes de QM y VLDL Debido a una mutracion en el gen que codifica para Apo E 19q13.2

Quil i r s V r si ual s

Mut

U i R h

a t r s ti s

R cept res hepticos

li i aci

limi aci

teroesclerosis

cumulaci Quil micr s V R si ual s lasma

antomas

cumulaci e Quilomicrones V Resi uales en teji os

 Xantomas

cutaneos

Xantoma estriado palmar Xantoma tuberoso

Xantelasmas

 Concentracion

de niveles de colesterol y TG

en plasma Electroforesis de lipoproteinas banda beta ancha

 Control

a travez de la dieta Clorifibrato reduccion de lijupidos plasmaticos

Hiperlipidemia endogena; hipertrigliceridemia idiopatica; hiperbetaliporpoteinemia

 Se

observa con alta frecuencia, y ocurre como consecuencia de un aumento de la sntesis o disminucin del catabolismo de las VLDL

Deficiencia

de Apo E

19q13. 2

en la produccion de VLDL

Catabolismo de VLDL insuficiente

Hipertrigliceridem ia

Xantomas eruptivos Arco lipoide Hepatomegalia

 Hepatomegalia Xantomas Pancreatitis Gata

primaria

 Concentracion

plasmatica de TG Niveles de colesterol (normales) Plasma opaco Electroforesis (aumento en la banda prebeta)

 Reducir

la ingesta de caloras Disminuir el consumo de hidratos de carbono y grasa dietarias a menos del 30% de las caloras totales, Evitar el consumo de alcohol y controlar la diabetes u otra patologa asociada.

Hipertrigliceridemia mixta; hiperlupoproteinemia endogena; Sindrome de quilomicronemia

 Se

da por un aumento en las HDL Se debe a la deficiencia de Apo CII

La

herencia de esta enfermedad es confusa se cree que se debe a un desorden multifactorial de varios genes

 Se

desconoce fisiopatologia
QM VLDL colesterol TG Xantomas eruptivos Pancreatitis Hepatomegali a

eruptivos Hepatomegalia Dolores abdominales pancreatitis

Xantomas

 Suero

muy lipemico Niveles de TG Niveles de colesterol

 Dieta

sin grasas Nivel de TG en plasma de 1000 mg / 100 ml en ayunas Ingesta de grasa menor a 20 gr por dia Ejercicio Colestipol