Enfermedad de la neurona

motora
 Neurona motora:
 Localizacion:
 Superior: corteza cerebral ( area
motora primaria)
 Inferior: tronco cerebral y asta
anterior de medula espinal.
Esclerosis lateral amiotrofica
 Enfermedad neurodegenerativa que
afecta a las neuronas motoras de la
medula, el tronco y la corteza
cerebral.
 Epidemiología
 1,5 - 2 : 1 ( H/M)
 Incidencia: 1,5-2/100.000/año – prevalencia: 4-8/100.000
 Inicio: alrededor de los 58 años, aumentando con la edad.

 Fisiopatología
 ELA esporádica:
 Exitotoxica :acumula glutamato, el cual produce aumento de la
entrada de calcio a la célula a través de los receptores AMPA y
MNDA.
.
 El calcio estimula la oxido nítrico sintetasa, produciendo aumento
en la concentración de radicales libres y activar proteasas, lipasas
que lesionan el ADN, llevando a la muerte neuronal.
 Autoinmune: anticuerpos anti canales de calcio, gangliosidos.
 Trófica: falla en pruccion o accion de factores troficos produce
muerte neuronal.
 Infecciosa: viral, asociada a enterovirus como los Echovirus.
 ELA Familiar:
 Mutación de metaloenzima SOD1 (en 20% de familiares), cataliza
conversión de anion supeoxido a H2O2, cuya mutación produciría
toxicidad por RL y un efecto directo toxico.
 Clínica
 Afectación de Neurona motora inferior :
*atrofia muscular
*debilidad
*fasciculaciones
*calambres
*Bulbar: disartria, disfagia, hipofonia, fasciculaciones
en la lengua.
 Afectación de la Neurona motora superior:
*hiperreflexia, reflejos vivos.
*clonus
*babinski
*hoffman
*hipertonía muscular, espasticidad.
*síntomas pseudobulbares.
 La mayoría comienza con debilidad distal asimétrica de
miembros superiores o inferiores.
 Un 20-30% comienza con signos de compromiso bulbar como
disfagia o disartria.
 Menos del 10% comienza con signos de la neurona motora
inferior.
 Progresan por grupos musculares adyacentes!!!
 Mas precoz la afectación de m. sup., con debilidad muscular
distal, amiotrofia, asimétrica.
 En m. inf. comienza por los cuadriceps.
 Sind. Pseudobulbar, por compromiso corticobulbar bilateral,
con risa y llanto espasmódico, inmotivado y trastornos
praxicos deglutorios y disartria.
 Respeta: músculos oculomotores, sensibilidad, función vesical e
intestinal ( por respetar motoneuronas autonómicas ) y la
función cognoscitiva.
 Tiene mucha variabilidad en el ritmo de progresión, la mayoría
con una pendientes constante de declinación de la fuerza, sin
fluctuaciones, que puede durar entre 3-4 años gran parte, con
mas de 5 años un 20 % y mas de 10 años un 10%.
 Diagnostico
 Es principalmente clínico.

 Criterios: (Escorial)

*signos de comp. de NMI (por examen clínico,

electrofisiológico o neuropatologico) en 1 o
mas de las 4 regiones ( bulbar,cervical
torácica y lumbosacra ).
*signos de comp. de NMS ( por examen
clínico), en 1 o mas de las 4 regiones.
*Progresión de los signos hasta otras regiones
en el tiempo.
 Niveles de certeza diagnostica:
 ELA definida: signos de NMS y NMI (clínica y
electromiografica) en 3 reg. espinales o reg.
Bulbar + 2 o mas reg. Espinales.
 ELA probable: signos de NMS y NMI en 2 o
mas reg. con sig. de NMS por encima de los
de NMI.
 ELA posible: signos de NMS y NMI en 1
reg. o sig. de NMS en 2 o mas reg. o sig. NMI
por encima de NMS.
 ELA sospechosa: signos de NMI en 2 o mas
reg.
 Apoyan este diagnostico: EMG: comp. NMI en
dos músculos inervados por raíces diferentes,
o nervios diferentes, en dos o mas de las
cuatro regiones ( bulbar, cervical, torácica y
lumbosacra ).
Con: disminución de los potenciales motores
en atrofia grave, signos de denervacion
generalizada ( ondas positivas,
fasciculaciones de baja frecuencia,
fibrilaciones ), cambios neurogenicos del
potencial de unidad motora ( agrandado ).
 Para excluir otros diagnósticos: RMN, TAC,
laboratorio ( dosaje de vit. B12, tiroides,
metales toxicos), biopsia muscular.
Diagnósticos diferenciales:
*Mielopatias ( compresiones cervicales por
artrosis, siringomielia, siringobulbia, tumores
medulares)
*Sind. Endocrinológicos ( hiperparatiroidismo,
tirotoxicosis, amiotrofia diabética)
*Infecciones y pos- infecciosos ( Sida, HTLV,
pos. Polio)
*tóxicos (plomo, mercurio )
*miopatias ( miositis por cuerpos de inclusión,
miopatias)
*Otras enfermedades de la neurona motora
atipicas.
Enfermedades atípicas de la neurona motora
y síndromes motores relacionados
NMS
 Esclerosis lateral primaria (se cree una forma
de ELA)
Clínica: signos de NMS, con paraparesia espastica,
cuadriparesia espastica y debilidad bulbar
espastica.
Evolución mas benigna que la ELA, progresa muy
lentamente, en años, décadas.
DD: mielopatias por alt. craneovertebrales,
esclerosis múltiple, déficit de B12, mielopatia por
HTLV-1, paraparesia espast. Familiar, sind.
Paraneoplasico.
 Paraparesia espastica hereditaria
(+) AD, AR, lig. Al sexo.
Diag: ant. Familiar + paraparesia espastica
lentamente progresiva.
Degeneración de haces corticoespinales y
pueden columnas dorsales.
 Neurotoxinas
Latirismo: toxicidad de NMS por lathyrus
sativus (garbanzo), aa excitotoxico.
Paraparesia espastica con/sin síntomas
vesicales, por lesión en área de pierna, cesa
progresión con suspensión del toxico
 NMI

 Atrofia muscular progresiva ( se cree una forma

de ELA)
Signos de NMI, con debilidad muscular focal y
asimétrica en distal de
extremidades,extendiéndose por contigüidad.
(-) debilidad musc. Proximal, síntomas bulbares y
afect. Resp.
Evolución entre 5 y 15 años.
Varones mas jóvenes y evolución mas benigna
que la ELA.
Fatal.
DD: atroz. musc. espinal, neuropatía motora
multifocal, miositis por cuerpos de inclusión,
paraneoplasico.
 Atrofia muscular espinal
Gen: de la neurona motora de supervivencia.
Inicio en infancia, AR.
Clínica: debilidad simétrica, proximal, hipotonía, tronco
afectado.
Tipo I: 0-6 meses, no se sienta, muere 2 años, T II: 7- 18
meses, muere mas 2 años, nunca de pie, TIII: mas de 18
meses, se para, muere de adulto.
Con afect. Bulbar y respiratoria, en inicio temprano.
Mas benigna en inicio tardío.
*Inicio en adulto ( IV): (+) AR, (-)AD, 30 – 60 años, mas
lenta evol. que ELA o AMP.
*Atrofia musc. Bulboespinal lig. al x ( enf. De
Kennedy): hombres, mas de 30 años, (+) fasciculaciones
en lengua y mentón, calambres y debilidad bulboespinal.
(-) disartria y disfagia.
Ginecomastia, alt. de la sensibilidad.
DBT, feminización testicular.
Mas lenta que ELA o AMP.
Alt. en gen de receptores de andrógenos y expansión de
trinucleotidos, da el diagnostico.
 Amiotrofia monomelica (atrofia muscular espinal
focal benigna):
Heterogénea, (+)ext. Sup.
20 – 30 años (+) masculino.
Poca debilidad, atrofia unilateral 50%,
autolimitada, lenta.
(-) afecta contralat. o generalizada.

 Atrofia muscular pospoliomielitis:

Mas de 10 años pos. Recuperación poliomielitis,
debilidad progresiva, en músculos ya recuperados,
asimétrica, focal, fasciculaciones.
Evol.: benigna.
Se cree envejecimiento prematuro o por mal o
poco uso.
DD: ELA
 Neuropatía motora multifocal
Desmielinizacion inflamatoria focal de nervios
motores.
Hombres 20-70 años.
Debilidad de m. sup.
Atrofia con fuerza normal en distrib.. de un
nervio.
EMG: bloqueo de la conducción en múltiples
nervios.
Con antic. Anti GM1 en el 50%.
DD: AMP
Tto: IG ev altas dosis.
Plasmaferesis - Ciclofosfamida ev 1 g/m2
( 6/mes)