Hermansky

Pudlak,
Síndrome
de

Sinónimos:

Albinismo con Diatesis Hemorrágica y Pigmentada

Código CIE-9-MC: 759.89

Vínculos a catálogo McKusick: 203300

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Hermansky Pudlak es una enfermedad rara, congénita (que

está presente desde el nacimiento) hereditaria que se manifiesta con la tétrada:
albinismo (carencia de la pigmentación de la piel) óculo cutáneo , aumento del
tiempo de hemorragias por disfunción o mal funcionamiento de las plaquetas,
trastornos visuales, y lipofuscinosis ceroidea (depósito anómalo de sustancias
grasas en diferentes tejidos del organismo).

Fue descrita por primera vez, en 1959, por F. Hermansky y P. Pudlak.

Es la tercera causa mas frecuente de albinismo, afectando a ambos sexos por

igual. Aunque no parece tener preferencias étnicas, aparece con mayor
frecuencia en Puerto Rico y en algunos pueblos remotos de los Alpes suizos,
probablemente por consanguinidad de los padres.

El diagnóstico diferencial debe hacerse con el albinismo oculocutáneo

tirosinasa positivo, albinismo oculocutáneo tirosinasa negativo, albinismo ocular
y el síndrome de Chediak Higashi.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Se debe a una

mutación en el gen HPS1, causante de la enfermedad, que se localiza en el
brazo largo del cromosoma 10 (10q23.1-q23.3).

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
 FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

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