Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Amonaco
Glutamina
Sntesis de carbamoil-fosfato
Es un trastorno hereditario de la sntesis de novo de pirimidinas UMP sintasa (UMPS, enzima bifuncional que incluye la actividad del:
-orotato fosforribosiltransferasa (OPRT)
Alopurinol
Oxipurinol Algunos antineoplsicos Durante el embarazo
Aumento de excrecin urinaria de orotato
Algunos trastornos del ciclo de Urea, propician aciduria ortica debido al dficit de carbamoil fosfato lo cual hace que este se halle mas disponible para la sntesis de pirimidinas y se produzca aumento de orotato
Es un trastorno autosmico recesivo El gen de la uridina monofosfato sintasa (UMP sintasa UMPS) se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 3 ( 3q 13) y contiene 6 exones. Extremadamente raro (menos de 20 casos identificados en todo el mundo). Los individuos homocigotos son asintomticos (presentan aumento en la concentracin de orotato en orina)
Los nios afectados no pueden sintetizar nucletidos de pirimidina y excretan grandes cantidades de orotato por la orina
Tratamiento (Tx):
La administracin de uridina (2-4 g/da) mejora la cantidad de hemoglobina, cura la anemia y aumenta el crecimiento corporal
En si la uridina se va a convertir en una vitamina que ser administrada de por vida
El alopurinol (proveniente del alopurinol usado en la gota), y tambin es un inhibidor de la actividad descarboxilasa
CUADRO CLNICO (Cx): -Anemia hipocrmica megaloblstica -Leucopenia -Astenia -Apata -Lasitud -Palidez
COMPLICACIONES: Retraso mental y del crecimiento Cardiopata Estrabismo Exceso de cido ortico Cristaluria Obstruccin urinaria
concentracin de orotato en
Los cristales de orotato tambin pueden ser identificados en la orina de estos pacientes El diagnstico del dficit enzimtico debe realizarse en hemolisados
Administracin de Uridina (va a hacer eficaz ya que va a producir una mejora clnica y una reduccin de la excrecin de cido ortico Se debe de administrar de por vida
El Uracilo es ineficaz, ya que a diferencia de las purinas , la recuperacin de las pirimidinas tiene lugar a niveles de los nuclesidos