Los conceptos genéticos, morfológicos y bioquímicos de

finales del siglo XIX, permitieron establecer un concepto inicial

de gen:

Como unidad de información genética

Secuencia completa de ADN necesaria para la síntesis
de un polipéptido funcional

Genes están presentes en los cromosomas (corpúsculos

visibles con el microscopio óptico en células eucarióticas en división)
El cromosoma de Escherichia coli es circular y
contiene cerca de 4.7 x10 6 de pb.
Mide cerca de 1 mm de longitud pero solo 2 nm de
ancho
ttc gtt aac caa cac ttg tgt ggt tct cac ttg gtt
gaa gct ttg tac ttg gtt tgt ggt gaa aga ggt ttc
ttc tac act cca aag act aag aga ggt atc gtt
gaa caa tgt tgt act tct atc tgt tct ttg tac caa
ttg gaa aac tac tgt aac taa atg aga ttc cca
tct atc ttc act gct gtt ttg ttc gct gct tct
tct gct ttg gct gct cct gtt aac act act
act gaa gac gaa act gct caa atc cca
gct gaa gcg gtt atc ggt tac tct gac ttg
gaa ggt gac ttc gac gtt gct gtt ttg cct
ttc tct aac tct act aat aat ggt ttg ttg ttc
atc aac act act atc gct tct atc gct gct
aag gaa gag ggt gtt tct ctc gag aag aga
gag gct gaa gca

Hay algún gen?

El problema de la genómica

A J C T M 9 T L G G D S X 3
. I O P J S I A J P P R E S
I O E N E I T ) / C V G V B PALABRAS
A N Q 6 K D . Y M B K L O P
S W S A I O T H J H K L D 8
Z S C U Q K H D F F S R T Y
J O Y R L F 2 ( L 7 5 R J N
B S X F G I H D S I P A A S
Z A S S D T N K H B M 7 8 D
J G D Z X E Q A H F T N L B

FRASE LA INSULINA TIENE 6KD.

Estructura de un gen procariota monocistrónico

promotor rbs o.r.f. 3´utr

…ttgaca... ..tatataat.. ..ggagg. ATG.............................(STOP)........…UUUU..

Marco abierto de lectura = secuencia codificante

Los genes en los procariontes están agrupados en estructuras
conocidas como OPERONES
El operón constituye una unidad de transcripción formada por
genes inductores promotores, operadores y estructurales

Cada gen o unidad de transcripción para un polipéptido, se

denomina CISTRON

Secuencia de ADN asociadas a

los represores
INDUCCION ENZIMÁTICA
REPRESION ENZIMÁTICA
ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA EUCARIOTICO
CARIOTIPO HUMANO
ABERRACIONES NUMERICAS
Síndrome de Down
Síndrome de Klinelfelter
Síndrome de Turner