CalacLosemla

WA CalacLosemla e uma doena meLabllca rara

de fundo geneLlco
WA causa da doena e a deflclncla de uma
enzlma do meLabollsmo da galacLose no
permlLe que esLa se[a Lransformada em gllcose
W A lacLose e um dlssacarldeo composLo por dols
monossacarldeos a gllcose e a galacLose C
monossacarldlo galacLose e converLldo em
gllcose aps caLllses enzlmLlcas
W LsLe processo se deslgna por meLabollsmo da
lacLose e quando no ocorre a converso da
galacLose em gllcose
W A consequncla e o acumulo elevado de galacLose no
organlsmo que pode ser Lxlco para rlns olhos flgado e
cerebro ou aLe mesmo a morLe em casos mals graves
W Se deLecLada precocemenLe os danos causados pela
galacLosemla podero ser reduzldos
W Cs slnLomas aparecem nos prlmelros dlas de vlda por
causa da lngesLo do lelLe maLerno e podem lnclulr
anorexla perda de peso lcLerlcla hepaLo
esplenomegalla asclLe vmlLos dlarrela dlsLenso
abdomlnal caLaraLa hemorragla leLargla sepLlcemla e
aLraso de desenvolvlmenLo pslcomoLor C slnal cllnlco
mals comum pela falncla de cresclmenLo
c|ass|f|caes
A alLerao se enconLra em uma das enzlmas
responsvels pela converso da galacLose em
gllcose e e quando surgem os problemas que e
provocada pela deflclncla em 3 enzlmas que
deverlam no esLado normal degradar a
galacLosedependendo da enzlma defelLuosa a
doena se manlfesLa de manelra dlferenLe or
esse moLlvo a CalacLosemla e classlflcada em
Lrs Llpos prlnclpals a CalacLosemla Llpo 1 a
Llpo 2 e a Llpo 3
CalacLosemla Llpo 1
L a deflclncla no meLabollsmo da galacLose por
falha da enzlma galacLose1fosfaLo urldll Lransferase o
que gera um acumulo de galacLose1fosfaLo
A ldade alvo e preferenclalmenLe neonaLos (asslm
que se lnLroduz a lacLose na sua dleLa) As prlnclpals
manlfesLaes so PepLlcas e gasLrolnLesLlnals
lrrlLabllldade leLargla vmlLos dlflculdade de
allmenLao balxo ganho de peso hepaLomegalla
esplenomegalla asclLe clrrose hepLlca neurolglcas
reLardo menLal problemas de fala e coordenao
CalacLosemla Llpo 2
L a dlsfuno do meLabollsmo da galacLose
caracLerlzada pela deflclncla da aLlvldade da
galacLoqulnase (galacLoklnase) resulLando em
danos prlnclpalmenLe aos olhos
As caracLerlsLlcas cllnlcas do porLador
desse Llpo de CalacLosemla so a presena de
caLaraLa e lnLellgncla normal
CalacLosemla Llpo 3
L a deflclncla do meLabollsmo da galacLose
caracLerlzado pela desordem da aLlvldade da
urldll dlfosfo galacLose4eplmerase resulLando
em duas formas da doena uma fase lnlclal e
uma fase severa lorma lnlclal paclenLes
asslnLomLlcos A enzlma deflclenLe apenas nas
celulas do sangue sendo normal nos ouLros
Lecldos A descoberLa casual em LesLe neonaLal
onde a galacLose1fosfaLo esL elevada lorma
grave paclenLes com slnLomas cllnlcos ldnLlcos
da CalacLosemla Llpo 1 A enzlma deflclenLe nas
celulas sangulneas e Lambem nos flbroblasLos