AUTISMUL

Coninut:
Introducere Definiia Autismului i Strile nrudite Predominana Autismului Teorii Neuropsihologice i Caracteristici Baza Biologic a Autismului Tratarea persoanelor autiste

Autismul este o boal caracterizat de scderea capacitii de a interaciona pe plan social i de a comunica, de comportament stereotip i repetitiv cu simptome ce se manifest de obicei naintea vrstei de 3 ani. Aproximativ 75% din indivizii afectai manifest i handicap mintal.

Introducere
n 1943 doctorul Leo Kanner a descris pentru prima dat 11 copii care s-au prezentat la clinica sa cu o combinaie de grave deficite de vorbire marcate de anormaliti n interaciunea social i o nclinaie spre comportamente stereotipe, repetitive i ritualisitce. Aceti 11 copii au fost primii copii diagnosticai cu autism infantil. Dei denumirea iniial a evideniat c autismul infantil e observat n copilrie i documentele descriu comportamentul autist la copii, acum este clar c autismul e vzut ca o boal pe tot parcursul vieii a crei tip i severitate se modific n timp odat cu dezvoltarea individului.

Definiia Autismului i Strile nrudite

Autismul este un sindrom comportamental definit de un curs caracteristic i de apariia simultan a unor purtri particulare n trei mari domenii. n acest moment, cea mai utilizat definiie a autismului este cea publicat n 1944 de ctre Asociaia Psihiatric American n Manualul de diagnostice i statistice al bolilor mintale (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorder)- DSM-IV. Pentru a se stabili un diagnostic de autism, aceast definiie presupune ca individul s manifeste: (1) o scdere n interaciunea social ( manifestat de cel puin dou articole din A.1 n Tabelul 1); (2) o scdere n comunicare ( manifestat de cel puin un articol din A.2 n Tabelul 1); (3) un comportament, interese i activiti restrictive, repetitive i stereotipe (manifestate de cel puin un articol din A.3 n Tabelul 1);

(4) simptomele aprute naintea vrstei de 3 ani. De multe ori anormalitile comportamentale sunt observabile de la cele mai fragede vrste. Totui, ntr-un mic numr de cazuri exist o perioad de dezvoltare normal urmat de o regresie i de manifestarea simptomelor autiste. n general, simptomele se schimb odat cu dezvoltarea i se pot mbunti considerabil. Un mic segment de indivizi manifest o nrutire n timp a comportamentului ritualisticrepetitiv. De la prima descriere a autismului fcut de Kanner, au fost observate alte boli care sunt similare cu autismul dar difer n prezentare. mpreun cu autismul, aceste boli ( sindromul Rett, sindromul Asperger, dezvoltare pervaziva, childhood disintegrative disorder etc) sunt categorizate sub numele de boli pervazive de dezvoltare ( PDD pervasive developmental disorders). Dintre acestea, probabil cel mai cunoscut sindrom este Asperger. Aceast boal este uneori greu de deosebit fa de autism la indivizii care au un nivel normal de inteligen, validitatea acestor diferene este dezbtut n prezent de ctre cercettori si doctori. Definiia dat de DSM-IV specific faptul c in cazul sindromului Asperger, pe lng inteligena normal, impedimente n interaciunile sociale, comportament stereotip i repetitiv , indivizii ar trebui sa nu aib nici o ntrziere n dezvoltarea limbajului ( de exemplu copiii spun cuvinte pn la 2 ani i fraze pn la 3 ani ). Se pune diagnosticul unei boli pervazive de dezvoltare n cazul n care individul are deficite n toate domeniile tipice pentru indivizii autiti. Ultimele dou boli care fac parte din categoria PDD, childhood disintegrative disorder si sindromul Rett sunt mult mai puin ntlnite dect cellalte trei boli din aceast categorie. Childhood disintegrative disorder este diagnosticat la copii de 2 sau mai muli ani de dezvoltare aparent normal i care au o regresie marcant i ulterior manifest comportamentul asociat autismului. n cazul copiiilor cu aceast boal este foarte important s se exclud orice alt boal care poate fi identificat ( de exemplu metachromatic leucodystrophy) i care ar putea fi cauza simpotmelor manifestate. Diagnosticarea sindromului Rett se face cnd la copiii de 5 luni cu o dezvoltare normal apar micri stereotipe ale minilor, o slab coordonare, limbaj ngreunat i ncetarea creterii capului. n cazul autitilor se manifest o continu dezvoltare a ndemnrilor si diminuarea n timp a unor caracteristic anormale dar la indivizii diagnosticai cu childhood disintegrative disorder i sindromul Rett ele se nrutesc n timp. n timp ce definiia autismului e limitat la trsturile prezentate n Tabelul 1, mai exist un numr de alte trsturi care descriu boala. Aproximativ 75% din indivizii cu autism au abiliti intelectuale n zona retardrii mintale ( de exemplu un I.Q mai mic de 70 ). Prezena unei retardri mentale severe ( de exemplu un I.Q. mai mic de 35) deseori ngreuneaz diagnosticarea autismului datorit numrului limitat de activiti/comportamente i abiliti care sunt necesare n observarea bolii. Pe ln dificultile n interpretarea rezultatelor testului de I.Q, se adaug i faptul c indivizii autiti demonstreaz frecvent un model de abiliti mprtiate pe parcursul unor teste

standradizate ( de exemplu: o discrepan ntre I.Q-ul verbal i cel nonverbal) sau un limbaj limitat ori chiar lipsa lui definitv. Dei un numr de studii au demonstrat punctele tari ( de ex: decodarea) i slbiciunile caracterisitice ( nelegere, gndire abstract ) totui nu exist nici un tipar care s poat fi observat la toi indivizii autiti i nici deficite neuropsihologice. Pe lng retardarea mintal, autismul apare n conjunctur cu alte dificulti n comportament cum ar fi hiperactivitate i agresivitate ctre propria persoana sau ctre cei din jur la un nivel att de ridicat nct necesit interveni adiionale celor menite s lupte cu boala propriu-zisa.
Tabelul 1 Criterii pentru diagnosticarea autismului (DSM-IV) . A. Un total de 6 ( sau mai multe) articole de la (1), (2) sau (3) cu cel puin doua de la (1) si cte unul de la (2) si (3): (1) impedimente n interaciunea social, manifestate sub forma a cel puin dou din urmtoarele: (a) impedimente marcante n utilizarea unor comportamente nonverbale cum ar fi privitul ochi n ochi, expresiile faciale, poziiile corpului (b) eecul n dezvoltarea unor relaii caracteristice nivelului de dezvoltare (c) lipsa dorinei de a imprtai plcere, interese sau realizari cu alte persoane( de exemplu nu sunt artate sau aduse obiectele de inters de ctre pesoanele autiste ) (d) lipsa reciprocitii sociale sau emoionale (2) imedimente in comunicare, manifestate sub forma a cel puin unuia dintre urmtoarele: (a) ntrzierea sau lipsa total a limajului verbal ( fr a fi nsotit de ncercarea de a compensa aceast lips prin moduri alternative de comunicare cum ar fi gesturile sau mimarea) (b) la indivizii cu un limbaj potrivit apare un imepdiment n abilitatea de a iniia sau susine o conversaie cu ceilali (c) limbaj stereotip i repetitiv sau limbaj idiosincratic (d) lipsa jocului variat i spontan sau a jocului social imitativ potrivit vrstei (3) comportamente, interese i activitai reduse, repetitive i stereotipe, manifestate sub forma a cel puin unuia din urmtoarele: (a) interes redus i anormal n intensitate sau concentrare (b) aderena aparent inflexibil pentru un ritual specific i nefuncional (c) maniere stereotipe sau repetitive ( de exemplu: flfirea sau rsucirea minii sau a degetului, sau micari complexe ale ntregului corp) (d) preocupri insistente pentru pri ale obiectelor B. ntarzieri sau funcionri anormale ntr-unul din urmtoarele domenii: (1) interaciune social (2) limbaj asemntor cu cel din comunicarea social (3) joc simbolic sau imaginativ .

Predominana Autismului
O estimaie moderat a predominaiei autismului este de aproximativ 4-5/10 000 indivizi. Totui, estimrile recente urc pn la 10/10 000. Dac ar fi sa facem o comparaie, cea de-a doua rat,de 10/10 000, este aproximativ egal cu rata de nateri a indivizilor cu sindromul Down, cea mai cunoscut boal cromozomial i cauza cea mai des ntlnit cauz a retardrii mentale. Diferena dintre ratele de predominan din diferite studii este cauzat n mare parte de faptul c, de-a lungul timpului, criteriile de diagnosticare s-au schimbat de la primele descrieri ale lui Kanner iar cel curent este mai larg dect criteriul anterior utilizat. Odat ce s-a nscut un copil autist, riscul de a se nate un alt copil autist variaz ntre 3 pna la 7%. Autismul apare de 4 sau 5 ori mai des la brbai dect la femei.

Teorii Neuropsihologice i Caracteristici

Studiile neuropsihologice, pe lng faptul c se concentreaz asupra trsturilor autismului, au i o alt int, aceea de a descoperi deficitul sau deficitele cognitive fundamentale ce se afl n spatele anormalitilor comportamentale observate n cazul acestei boli.Trei dintre cele mai importante teorii presupun c exist deficite cognitive fundamentale n funciile executive,coerena central i elaborarea unei teorii, preri. Functii executive este un termen care acoper o larg zon de procese cognitive superioare cum ar fi capacitatea de a se libera de context, inhibarea unor rspunsuri nepotrivite, planificarea, ndeplinirea unei sarcini, schimbarea sarcinilor i monitorizarea lor. Pentru examinarea acestor procese s-au creat nite teste neuropsihologice cum ar fi Turnurile din Hanoi si Sortarea Wisconson a crilor de joc care au scos la iveal functii executive anormale n autism. n particuar, deficitul n capacitatea de a trece de la o sarcina la alta este considerat paralel cu acel comportament ritualistic-repetitiv observat n autism i reprezint caracteristica definitorie a acestei boli. O a doua teorie neuropsihologic despre autism afirm c persoanele autiste au o slab coeren central. Ca dovad n susinearea acestei teorii este faptul c autitii nu pot deosebi tipare, modele sau stimuli ntr-un context cu neles, spre deosebire de o persoan care nu sufer de aceast boal. Acest deficit poate nsemna limitare n procesarea unor evenimente sau stimuli importani dar poate sevi la creterea performanei unui individ autist de a procesa stimuli ntmpltori, observaie ce a fost fcut n mai multe studii. De exemplu, ntr-un studiu, indivizii autiti au dovedit c au o capacitate relativ dezvoltat n a-i aminti cuvinte ntmpltoare, fr sens dar au avut rezultate proaste n a-i aminti propoziii cu nteles. O a treia ipotez sugereaz c indivizii autiti au un deficit n a crea o prere despre sine sau o teorie despre starea mental intern a celorlali, cum ar fi dorinele i credinele lor. Acest deficit este observabil atunci cnd unui individ autist i se cere s

prevad comportamentul unei alte persoane dup ce s-a luat n considerare posibilitatea c informaia dat acelei persoane poate fi fals sau c individul ar putea avea o opinie greit. Un astfel de exemplu este ilustrat de nereuita copiiilor autiti n urmtorul test: subiectului i se cere s prevad dac o persoan ar mai cuta un anumit obiect care a fost mutat de la locul sau original ( din punctul A n punctul B) n timpul ct persoana a fost afar din ncpere. Copilul autist nu e capabil s ia n considerare faptul c persoana respectiv nu poate sti c obiectul a fost mutat ( din punctul A n punctul B) ntruct era absent la aceast mutare. El va rspunde c persoana va cuta obiectul n noua locaie ( punctul B). Dei toate aceste trei teorii (deficit n funciile executive, coeren central slab, deficit n formularea unei opinii) au ncercat s explice caracteristicele comportamentale i cognitive ale autismului, nu exist un model unic care s poat explica toate caractersiticele tuturor indivizilor. De exemplu chiar dac teoria deficitului n crearea unei opinii explic deficitul social observat n autism, ea nu explic suficient comportamentul ritualistic-repetitiv sau retardarea mental care e prezent pna la 70% din cazuri.

Baza Biologic a Autismului

Studiile recente demonstreaz ca autismul are o baz biologic dar nu s-au determinat nc mechanismele patogenice.La fel ca orice alta boala comportamental, autismul este foarte probabil rezultatul final al diferitelor cauze si ci biologice. Cea mai bun dovad este faptul c 10% din indivizii autiti au totodata i o stare medical fragil ( de exmplu: sindromul X, scleroz, congenital rubella ) despre care se crede ca le-a cauzat simpotemele autiste. La ceilali 90% indivizi unde nu apare nici o alt boal, s-a descoperit c factorul genetic are o mare importan. Dovada aestei afrimaii provine din studiul familiilor i a gemenilor. Studiul familiilor a demonstrat c dei riscul apariiei autismului ( adic de a avea un al doilea copil autist) este de doar 2-5%, aceast rat este de 100 de ori mai mare dect rata apariiei autismului la restul populaiei. Studiul gemenilor a demonstrat c autismului care apare la ambii membri ai unei perechi identice de gemeni ( adic gemenii monozigoi care au 100% acelai material genetic) are o rat mai mare ( peste 60% ) dect cea de 3-5% a autismului care apare la ambii membri ai unei perechi de gemeni ( adic la gemenii dizigoi care au doar 50% acelai material genetic). Concluzia acestor studii este c autismul e o boal genetic i e rezultatul interaciunii a mai multor gene. Studii genetice au ncercat s descopere gena sau genele care sunt responsabile pentru cauzarea autismului n majoritatea cazurilor dar dei unele zone ale genomului uman sunt considerate ca loc de dezvoltare pentru gene defecte, nc nu s-a identificat nici o gen care s joace un rol n cauzarea autismului. Faptul ca autismul e consierat o boal genetic pare greu de crezut pentru c rare ori se poate observa o familie cu mai mult de un membru autist. Totui, un astfel de criteriu poate duce la concluzii greite din mai multe motive. n primul rnd, comparat

cu alte boli care se cred c se motenesc( diabet, hipertensiune) autismul este foarte neobinuit. n al doilea rnd, foarte puini dintre indivizii autiti se cstoresc i au copii, eliminnd astfel unul dintre cele mai obinuite moduri de transmitere ( adic de la un printe afectat la copil) i n mod sigur scznd numrul familiilor cu mai mult de un membru autist. n sfrit, se pare c familiile care au deja un copil autist, n general i limiteaz planurile de a avea ali copii. Cu toate c puini dintre indivizii autiti au o condiie medical slab, majoritatea nu au nici o anormalitate fizic evident. n unele studii totui, s-a descoperit c pn la 25% dintre indivizii autiti au suferit de leinuri sau au macrocefalie. Macrocefalia nu cauzeaz simptomele autismului dar e considerat ca fcnd parte din mecanismul cerebral ce cauzeaz autismul. n urma ctorva studii neuropatologice realizate postmortem s-a observat o proast dezvoltare a structurilor n mai multe zone distincte ale creierului. n sistemul limbic, anormal de mic, au fost detectate celule dens mpachetate pe cnd n cerebel exista o descretere a numrului de celule Purkinje. S-a observat i o cretere substanial a creierului dar numai n anumite regiuni ( ca de exemplu lobul temporal, parietal si nucleii). n contrast cu aceasta, corpul callos, o conduct fibroas care leag cele dou emisfere ale creierului, a sczut n mrime n partea de mijloc i posterioar a sa. Creterea creierului la indivizii autiti sugereaz existena unei anormaliti n dezvoltarea creierului ( se produc prea multe celule nervoase, nu se elimin destul esut nervos prin procesul normal de eliminare a esutului nervos n perioada de dezvoltare sau exist o supracretere a esutului nonneuronal). Modul n care sunt distribuite anormalitile n creierul individului autist, mod rezultat din studiul posmortem, este asemntor cu teoriile neuropsihologice care sugereaz c anormalitile creierului autist nu pot fi localizate doar intr-o singur structur a acestuia. Unele anormaliti sunt asemntoare cu cele care apar la un adult in cazul unei congestii cerebrale, de exemplu, deci nu par a i avea locul intr-o boal despre care se crede c e rezultatul unei anomali timpurii n dezvoltarea creierului. Astfel c o singur anomalie timpurie aparut n procesul de dezvoltare al creierului n autism poate afecta mai multe strucutiri i zone ale acestuia. Alte studii ale bazei biologice a autismului au artat c exist anormaliti n unele substane chimice gsite n creier. Cea mai important descoperire n autism din ultimii 25 de ani a fost serotonina descoperit la o treime din indivizii autiti. Aceasta anormalitate n nivelul serotoninei din snge este considerat a fi o indicaie ctre funcionarea sistemului de serotonin din creier i sugereaz o anormalitate n metabolismul central de serotonin. Faptul c unii indivizi autiti arat mbuntiri n comportament n urma administrrii unor medicamente care inhib serotonina demonstreaz posibilitatea ca serotonina s aib un rol important n patogeneza autismului. Alte studii mai recente s-au ndreptat spre defecte imunologice care ar putea fi prezente la indivizii autiti. Dac aceste defecte sunt descoperite, mpreun cu anomaliile substanelor chimice din creier ( de ex serotonina) pot avea un rol important n dezvoltarea anormal a creierului autist.

Tratarea persoanelor autiste

Noile cercetri arat c o intervenie facut devreme n modul de comportare al pacientului poate avea un rol important n tratamentul autismului. Se ncerarc s se descopere care aspecte ale tratrii timpurii a comportamentului sunt mai importante i care indivizi autiti ar putea beneficia cel mai bine de aceste intervenii. S-a ncercat crearea unor dispozitive care s poat diagnostica din timp prezena bolii. The Checklist for Autism in Toddlers(CHAT) este un aparat utilizat de ctre medicii primari pentru detectarea autismului la copiii de 18 luni. The Autism Diagnostic Interview(ADI) i algoritmul de diagnosticare ce l acompaniaz pot stabili prezena autismului la copiii n vrst de 2 ani. Pe lng diagnosticarea din timp, un pas critic n tratamentul unui copil autist este o evaluare iniial foarte minuioas. Aceast evaluare necist prezena unei echipe multidisciplinare de medici, incluznd un psiholog care s testeze abilitile intelectuale ( IQ ), un medic logoped care s evalueze limbajul, un consultant n educaie care s determine apitudinile de citire si comportament colar, un psiholog sau psihiatru care s decopere o potenial problem de comportament. Dei nu exist tratament pentru autism, toui medicii au ajuns la un conses: un tratament adecvat are un imapct important asura bolii. inta tratamentului este: s faciliteze dezvoltarea social i a limbajului; s scad din problemele comportamentale ( comportament ritualistic, agersivitate sau hiperactivitate); s determine dezvoltarea unor aptitudini pentru funcionarea independent; s ajute familiile s fac fa bolii. Interveniile comportamentale care se pare c au avut rezultate difer de la unele simple, cum ar fi antecedentele ( prevenirea unor schimbri care sunt pe cale s apar, pentru a limita traumele ce rezult n urma unei schimbri abrupte ) pna la ncercarea de a nva pacientul comportamente alternative care s le nlocuiasc pe cele aberante existente ( s dea mna nloc s ating pe cineva ntr-un mod nepotrivit aunci cnd ii salut ). Antrenamentul pentru aptitudinile sociale este destul de folositor pentru copii care deja pot vorbi, adolesceni i aduli cu autism. Rezultate importante s-au obinut i n ncercarea de a oferi i menine un adult autist ntr-un loc de munc pltit. Se pare c i anumite medicamente au un efect benefic n problemele de comportament, cum ar fi cele care inhib serotonina; acestea descresc numrul comportamentelor repetitive, ritualistice i stereotipe precum i a agresivitii. i alte medicamente au fost folositoare n tratarea unor comportamente care nu sunt trsturi definitorii ale bolii( stimulani ai hiperactivitii, , neuroleptice pentru agresivitate i antidepresive pentru schimbri episodice de stri, somn, pofta de mncare, nivel al energiei i grad de iratibilitate despre care se crede c reflect o boal afectiv ).