Reprezint o afeciune cromozomial (o afeciune din natere, care este prezent la copil nc din momentul conceperii) cauzat de prezena unui cromozom 21 suplimentar.
Care sunt cauzele aparitiei afectiunii?
Trisomia cromozomului 21
Care sunt trasaturile esentiale ale copiilor cu acest sindrom?
-Nou-nscutul cu trisomie 21 are talia i greutatea sub limita normal corespunzatoare vrstei; - Hiperextensibilitate articular; - Nou-nscutul prezint craniul mic i rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat i fontanele largi care se vor nchide cu ntrziere; - Faa este rotund, profilul facial este plat datorit hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombat. - Irisul poate avea un aspect ptat (petele Brushfield). - Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia i surditatea poate afecta 50% din pacieni cu sindrom Down, la orice vrst - Gura este mic, deschis; - Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezint malformaii congenitale cardiovasculare; - Pot fi prezente i anomalii digestive; - Pacienii cu sindrom Down prezint retard mental care poate varia de la mediu la sever.
Reflexii personale: Un copil diagnosticat cu Da. Daca din frageda copilarie I se corda atentie si este ajutat sa se acest sindrom poate duce dezvolte(parinti, rude, persoane specializate). o viata normal?
