Sunteți pe pagina 1din 17

MATERIALUL GENETIC

INFORMAIA GENETIC
Nucleu reprezint compartimentul celular care ncorporeaz genomul nuclear, deci el conine aproape ntreaga informaie genetic. El are rol n: Pstrarea n condiii de securitate a ADN-ului; Transmiterea nealterat a informaiei sticate ctre descendeni; Reglarea i controlul activitii celulare.

Nucleul celular

INFORMAIA GENETIC
Prin informaie genetic se nelege informaia codificat n materialul genetic cu care este nzestrat orice organism viu, (unicelular sau pluricelular) de pe planeta noastr. Totalitatea informaiei genetice dintr-un organism se numete genotip. Informaia genetic este stocat n structura macromolecular complex a acidului dezoxiribonucleic (ADN), care este prezent att n nucleul fiecrei celule (ADN nuclear care are rolul principal n stocarea informaiei genetice) dar i n afara acestuia (ADN extranuclear). ntreaga cantitate de material genetic dintr-un organism se numete genom. Exist un genom nuclear i un genom celular. Genomul nuclear este reprezentat de una (la procariote) sau mai multe (la eucariote) macromolecule de ADN bicatenar denumite cromozomi. Numrul acestora este o caracteristic de specie, fiind acelai pentru toi indivizii unei specii i pentru toate celulele somatice ale unui organism.

INFORMAIA GENETIC
ADN-ul reprezint motenirea biologic a unui organism i controleaz dezvoltarea, reproducerea i auto-repararea acestuia. Pentru realizarea acestor procese este necesar transmiterea informaiei genetice ce se realizeaz prin copierea ADN-lui n proteine i alte produse. Copierea se face n dou etape, transcripie i translaie (la eucariote exist o etap intermediar de eliminare a intronilor): transcripia const n preluarea informaiei genetice a unor poriuni din ADN de ctre o molecul a aa numitului ARN mesager - ARNm; translaia const n traducerea pe baza unui cod, numit cod genetic, a secvenei de baze azotate (ce reprezint informaia genetic preluat prin transcripie) ntr-o secven de aminoacizi ( molecula de ARNm este citit de ctre nite organite celulare numite ribozomi, alctuite din ARN ribozomal ARNr - i alte biomolecule, i, pe baza informaiei coninute, este sintetizat din aminoacizi individuali catene polipeptidice ce includ i proteinele);

INFORMAIA GENETIC
Codul genetic este universal, fiind acelai pentru toate organismele vii, n sensul c el face ca fiecrei secvene de trei baze azotate (denumite codon) s-i corespund un anumit aminoacid. Ultimele cercetri au pus totui n eviden cteva excepii de la universalitatea codului genetic. Pe macromolecula de ADN, care conine un numr extrem de mare de nucleotide, exist ntre cteva mii i cteva sute de mii de secvene polinucleotidice, numite segmente, care codific sinteza unor proteine sau a altor biomolecule. Aceste segmente (ce sunt subdiviziuni ale cromozomilor) se numesc gene structurale. n afar de acestea mai exist i alte tipuri de gene (gene operatoare, gene reglatoare, promotor) cu rol de reglare a activitii genelor structurale (reglaj genetic). Absena unui mecanism care s poat inversa direcia acestui proces de la proteine ctre ADN st la baza faptului c experiena pe care un organism o ctig n timpul vieii nu poate fi motenit de fiinele biologice. Alterrile aprute n transmiterea informaiei genetice ntre generaii duc la mutaii genetice i acestea la selecia natural.

INFORMAIA GENETIC
Ansamblul nsuirilor morfologice, fiziologice i biochimice ale unui individ, rezultate din interaciunea genotipului cu mediul se numete fenotip. Diferitele caractere individuale sunt rezultatul interaciunii informaiei genetice din moleculele de ADN nuclear i extranuclear cu condiiile de mediu. Cercetrile recente au scos n eviden faptul c aceste interaciuni nu sunt suficiente pentru a explica toate caracterele individuale, deci mai trebuie s existe undeva un stoc de informaie. Unii cercettori ncearc s identifice noi structuri informaionale biomoleculare, n timp ce alii sunt de prere c aceast informaie ar putea avea un suport de o alt natur (de natur spiritual). Deocamdat nici una din aceste versiuni nu a fost demonstrat, dar cercetrile continu.

INFORMAIA GENETIC
Genele sunt uniti purttoare ale ereditii n organismele vii. Ele sunt constituite din ADN (sau ARN, pentru unele virusuri) i asigur bazele dezvoltrii i funciilor celulelor, organelor i indivizilor, fiind de asemenea responsabile pentru numeroase din formele de comportament nnscut. n timpul reproducerii materialul genetic este transmis de la printe/prini la copii. Materialul genetic poate fi transmis i la indivizi nenrudii (de exemplu prin transfecii, sau la virusuri). Genele codeaz toat informaia necesar pentru construcia substanelor chimice, precum proteinele, necesare funcionrii organismului. Cuvntul "gen", inventat n 1909 de botanistul Danez Wilhelm Johannsen, vine din limba greac, genos, romn: origine, i este folosit de mai multe discipline, inclusiv genetica clasic, genetica molecular, biologia evoluionist i genetica populaiilor. Deoarece fiecare disciplin modeleaz biologia vieii n mod diferit, i modul de utilizare a cuvntului "gen" variaz. Astfel, el se poate referi att la partea material, ct i la cea conceptual. Dup descoperirea ADN-ului ca material genetic, i odat cu dezvoltarea biotehnologiei i o dat cu proiectul decodrii genomului uman, cuvntului "gen" a nceput s se refere mai ales la nelesul su din biologia molecular, adic la segmentele de ADN pe care celulele le transcriu n ARN i le traduc (cel puin n parte) n proteine.

INFORMAIA GENETIC
n vorbirea obinuit, "gen" se refer mai ales la cauzele ereditare ale trsturilor i bolilor unei fiine vii -- de exemplu se presupune c exist o gen a obezitii. Mai exact, un biolog se poate referi la o alel sau o mutaie care este implicat sau asociat cu obezitatea. Aceasta deoarece biologii cunosc muli ali factori n afar de cel genetic care decid dac o persoan va fi sau nu obez, de exemplu modul de alimentaie, micarea, mediul prenatal, creterea, cultura i disponibilitatea hranei. De asemenea, este foarte puin probabil ca variaii n cadrul unei singure gene sau al unui singur locus genetic s determine n mod complet predispoziia genetic pentru obezitate. Aceste aspecte ale ereditii -efectul combinat ntre gene i mediu, influena mai multor gene, par s fie ceva obinuit la multe i probabil chiar majoritatea trsturilor complexe. Termenul "fenotip" se refer la caracteristicile care rezult din acest efect combinat. Un genotip este compoziia genetic (n ansamblu sau parial) a unei celule, organism sau individ; de obicei ea e determinat n raport cu un anumit caracter, sau o anumit trstur). Cu alte cuvinte, genotipul e compoziia n alele, relevant pentru trstura de referin. Este general acceptat ideea c genotipul motenit, factori ambientali neereditari, precum i combinaia acestor dou elemente, contribuie la fenotipul unui individ.

INGINERIA GENETIC
Ingineria genic poate fi definit drept ansamblu de metode i tehnici prin care este posibil manipularea materialului genetic la nivel celular i molecular pentru a obine pe ci netradiionale produi utili omului i genotipuri noi, avnd la baz tehnologia moleculelor recombinate (hibride) de ADN. Ingineria genic se profileaz ca direcie tiinific i tehnologic n anii '70. Apariia ei a fost determinat, n primul rnd, de aprofundarea cunotinelor de genetic la nivel celular i molecular, de dezvoltarea cunotinelor privind materialul genetic al organismelor vii, i anume: descoperirea mecanismelor principale de transmitere a informaiei ereditare: transformaia (A.Avery, C.MacLeod, M.MacCarty, 1944) prin intermediul fragmentelor de ADN; sexducia (J.Lederberg, E.Tatum, 1946) prin conjugarea bacteriilor i transducia (J.Lederberg, 1952) cu ajutorul fagilor; descoperirea structurii moleculei de ADN (J.Watson, F.Crick, 1953); descoperirea i izolarea enzimelor de restricie i legare a fragmentelor de ADN (H.Smith, 1970); descoperirea fenomenului transcripiei inverse a informaiei genetice de la ARN la ADN (H.Temin, S.Mizutani, D.Baltimor, 1970); descoperirea sintezei chimice a genelor (A.Kornberg, 1967; H.Khorana, 1970,

INGINERIA GENETIC
Datorit cercetrilor de genetic molecular, a fost posibil cunoaterea structurii de profunzime a unor gene i genomuri, fapt ce a condus la elaborarea tehnologiei ADN-ului recombinat i la transferul de gene peste barierele de specie. tehnica recombinrii genetice n vitro include trei etape principale: extragerea sau sinteza chimic a ADN-ului din diferite specii; construirea unei molecule hibride (recombinate) de ADN; reintroducerea moleculei recombinate de ADN ntr-o celul vie pentru reproducerea i expresia ei.

REALIZRILE INGINERIEI GENETICE


Datorit cercetrilor n tehnologia ADN-ului recombinat, au fost elaborate metode de transfer de gene n celulele procariote, care pot sintetiza multe proteine utile. Astfel, a devenit posibil producerea i chiar comercializarea pe scar larg a unor hormoni (insulina, somatostatina, somatotropina), a interferonului, a preparatelor de diagnosticare etc.

Obinerea insulinei umane i a altor hormoni.


Din 60 de milioane de diabetici, circa 4 milioane necesit un tratament cu insulin. n 1916, E.Sharpy-Schafer a descoperit c insulina este secretat de celule care alctuiesc insulele Langherhans din pancreas, ceea ce l-a determinat s numeasc hormonul insulin. n 1921, F.Banting i H.Best, la Toronto, au izolat din pancreasul de cine hormonul insulin, demonstrnd aciunea lui antidiabetic. n 1923, firma farmaceutic american Eli Lilly pune deja n vnzare prima insulin animal (n prezent, pentru a obine circa 100 grame de insulin, este nevoie de 800 kg de pancreas de bou (greutatea medie a unui pancreas de bou este de 200-250 grame)). Insulina uman este alctuit din dou catene polipeptidice A i B, compuse respectiv din 21 i 30 de aminoacizi, a cror secven a fost stabilit n 1955 de F.Sanger. n perioada 1963-1965, trei grupe de cercettori (americani, germani i chinezi) au reuit sinteza artificial a insulinei prin intermediul a 170 de reacii chimice, lucru ce fcea imposibil producerea insulinei pe cale industrial. Noile tehnologii industriale de obinere a insulinei umane au fost posibile odat cu extragerea genei insulinei (W.Gillbert i colaboratorii si, 1980) i crearea moleculelor recombinate de ADN n baza plasmidelor.

Hormonul de cretere sau somatotropina


Este secretat de lobul anterior al hipofizei. Molecula hormonului cuprinde 191 de aminoacizi. Hiposecreia provoac nanismul hipofizar. Tratamentul cu acest hormon se realizeaz ncepnd de la vrsta de 4-5 ani, pn la pubertate, n doze de minimum 6 mg/spt/persoan. Somatotropina este un hormon cu o specificaie nalt i nu poate fi utilizat de la animale. Din hipofiza unui cadavru se extrag doar 4-6 mg de hormon, heterogen i impurificat. Iat, de ce, producerea acestui hormon prin tehnici de inginerie genetic prezint un interes deosebit.

Obinerea interferonilor
Interferonii sunt produi de celule specializate pentru lupta mpotriva infeciilor virale. Ei au fost descoperii n 1957 de F.Isaacs i I.Lindenmann la Institutul Naional de Cercetri Medicale de lng Londra. Interferonii reprezint nite substane proteice (din 146-166 de aminoacizi) i sunt produi n cantiti infime de celula animal sau uman, cnd un virus ptrunde n organism. Exist mai multe tipuri de interferoni: interferonul leucocitar (), interferonul fibroblastelor () i interferonul limfocitelor T sau interferonul imun (). Ei pot fi obinui prin tehnici clasice (din celulele sanguine i din fibroblaste) i prin tehnici de recombinare genic. Pentru a obine interferon din celulele sanguine sau din fibroblastele cultivate, acestea sunt infectate cu un virus, iar dup 24 de ore prin centrifugare i purificare se izoleaz din mediul de cultur. Dintr-un litru de snge se poate extrage pn la 1 mg (10-3 grame) de interferon.

Obinerea interferonilor
n 1980, savanii americani W.Gilbert i C.Weissmann i japonezul T.Taniguki au produs interferonul uman cu ajutorul unor colibacili cu genomul modificat. Celulele de E. coli nu pot transforma predecesorul interferonului n interferon activ, de aceea, iniial, complexul de ADN, format dintr-o regiune nucleotidic reglatoare i o regiune ce determin structura interferonului, este supus aciunii enzimelor de restricie, care taie molecula de ADN aproximativ la frontiera acestor dou catene (genei interferonului nu-i ajunge un triplet ATG). Codonul omis (ATG) este anexat prin sintez chimic. Gena interferonului se ncadreaz n continuare ntr-un plasmid, care se transfer n E. coli. Astfel, colibacilii sintetizeaz interferonul uman. Dintr-un litru de suspensie de E. coli (circa 1011 celule) se pot extrage pn la 5 mg de interferon (adic de 5000 de ori mai mult dect din 1 litru de snge). Tehnicile de inginerie genic permit obinerea preparatelor hibride de interferon cu un spectru larg de aciune. Tehnicile de recombinare genetic permit transferul genelor importante n celulele de plante i animale, iar n rezultat se obin plante i animale transgenice. Pentru transferul de gene la plante sunt utilizate bacteriile Agrobacterium tumerfaciens (descoperite n 1907 de E.Smith i C.Townsend), care provoac formarea unor tumori cancerogene (crown gall) pe tulpinile unor plante (la speciile din 93 de familii de dicotiledonate).

Transferul de gene n celulele vegetale i animale


Tehnicile de ameliorare genetic permit transferul importante n celulele de plante i animale, iar ca rezultat se obin plante i animale transgenice. Pentru realizarea transferului de gene n celula vegetal este utilizat metoda culturilor de celule i esuturi in vitro.