Eieuitatea monogenic

1ransmlLerea caracLerelor eredlLare

1eorll AmesLecarea caracLerelor eredlLare
Legile lui Nenuel
lecare caracLer pereche de facLorl
eredlLarl
Legea segregrll
Legea asorLrll lndependenLe
uiegoi Nenuel
clugr la mnsLlrea SL 1homas dln 8rno
Cehla acLual
1883 prezlnL lucrrlle sale la SocleLaLea
de SLlln(e naLurale publlcaLe un an mal
Lrzlu
1900 anul redescoperlrll legllor lul Mendel
ue ani (8 - 9) necesaii iecunoa,teiii
lucrrilor lui Mendel
Cauze|e nerecunoaster|| |ucrr||or |u| Mende|
comunitatea stiin(ific nepregtit pentru asemenea rezultate
geneticienii acelor vremuri ncercau s explice transmiterea
caracterelor conLlnue cum ar fl inl(lmea greuLaLea longevlLaLea
eLc
nu au fost identificate componentele fizice care s sus(in
aceste legi
neoblsnuln(a de a folosl calcule maLemaLlce in anallza rezulLaLelor
Mendel nu a lnslsLaL in eforLurlle sale de a convlnge comunlLaLea
stiin(ific
Tiectul si metouele ue stuuiu
Mazrea de grdin
Pisum sotivum
Mazrea a fost a|eas d|n cteva
mot|ve usor de exp||cat
o plant accesibil, usor de
cultivat, nepreten(ioas,
prezint mai multe caractere
discontinue cum ar fi
culoarea florllor semln(elor eLc
polenizarea plantelor este simplu
de urmrit
aiacteiele uiscontinue stuuiate
Caracteru| Iorme|e a|ternat|ve
orma semln(elor neLed rugos
nl(imea plantelor nalte pitice
Pozi(ia florilor axial terminal
Forma pstii neted cu constric(ii
Culoarea pstii verde galben
Culoarea tegumentului semin(elor gri alb
Culoarea endospermului galben verde
Netouele ue stuuiu
ncrucisri reciproce
asigurarea purit(ii plantelor
(timp de 2 ani)
ncrucisrile monohibride
Legea puritii gameilor (legea segiegiii)
Hibrid - organismul rezultat n urma ncrucisrii a doi indivizi
ce se deosebesc la nivelul unui caracter
AIeIe variante ale unei gene
Locus localizarea unei alele pe cromozom
Genotip - combina(ia de gene ale uni organism
Homozigot - la un locus exist 2 alele identice, exemplu TT, tt
Heterozigot - la un locus sunt alele diferite Tt.
FenotipuI - totalitatea de caractere vizibile ale unui individ
Dominant caracter care se manifest fenotipic n egal
msur att la un homozigot ct si la un heterozigor, caracterul
care nu se exprim la un heterozigot este recesiv.
Legea puiitii gameiloi
Forme parentale P1
Prima genera(ie de
hibrizi F1
Alela dominant cu
litere mari
Alela recesiv cu litere
mici
emplu - caracter
studiat de Mendel
nl(imea plantelor:
T alela dominant
t alela recesiv
uloaiea semineloi
fenoLlp
genoLlp
ncruc|are pr|n|
I
1
fenot|p
I
2
henotyp|c kat|o I
2
kat|o
Semln(e
neLede x rugoase
neLed
3474 neLede
1830 8ugos
2961
Semln(e galbene x
verzl
Calben
6022 Calben
2001 verde
3011
ozl(la florll Axlal x
1ermlnal
Axlal
703 Axlal
224 1ermlnal
3131
lanLe inalLe x plLlce lnalLe
l787 lnalL
227 lLlc
2841
Legea puiitii gameiloi
iansmiteiea caiacteieloi monogenice
esLe 10 000 de caracLere mendellene
C gen o proLeln un caracLer
CreasLa vduvel
uegeLul de auLosLoplsL
Ceara de urechl umed/uscaL
lsLrul faclall
Cropl(a in barb
Cropl(e in obra[l
Lobule urechll llber/aLa;aL
aiacteiisticile tiansmiteiii
autozomal uominante
8oala PunLlngLon
O Tulbuiaie geniica
neuiodegeneiaiiva
O Cooidonaie moioiie
O Declin cogniiiv,
demenia
O Mai comuna in
Euiopa de V, decii in
Asia si Afiica
aiacteiisticile tiansmiteiii
autozomal iecesive
lbroza chlsLlc
AfecLeaz plminll ;l pancreasul
lnfec(ll slnusale cre;Lere
inLirzlaL lnferLlllLaLe
C18 reglare componenLe
Lransplra(le acld gasLrlc mucus
1/23
aiacteiisticile tiansmiteiii uominate
sau iecesive
uoua lege a lui Nenuel
Legea segiegiii inuepenuente a caiacteieloi
gena sbe1 care codlflc enzlma cu acelasl
nume S8L1 (SLrach 8ranchlng Lnzyme) care
caLallzeaz Lransformarea amllozel in
amllopecLln
ueneiaiea vaiietii gameiloi la
uihiTiizii uin piima geneiaie F
lctuirea pedigriurilor
euigiiu uinastia Egiptului tolemy
umai
1. Mendel a descris legile de baz ale eredit[ii conform crora caracterele
nu se amestec la un individ (legea purittii gametilor) si segreg
independent unele de altele (legea segregrii independente).
2. Homozigot este un individ cu dou alele identice la un locus,
heterozigo|ii posed dou alele diferite. O gen poate avea mai multe
alele.
3. Alela dominant mascheaz exprimarea celei recesive, un individ poate
fi homozigot dominant, homozigot recesiv sau heterozigot.
4. Modul de transmitere poate ajuta la prezicerea fenotipurilor. Modul
autozomal dominant nu trece peste genera[ii, un individ afectat are cel
pu[in un printe afectat. Modul autozomal recesiv poate s nu apr n
toate genera[iile si doi prin[i sntosi pot avea un copil afectat.
5. Legea a -a a lui Mendel, legea segregrii independente, se refer la
transmiterea a dou sau mai multe gene ce se afl pe cromozomi diferi[i.
6. Pedigree-ul este o exprimare grafic a rela[iilor familiale si modul de
transmitere a unor caractere