Sunteți pe pagina 1din 2

LP 1.

Ro

1. Definitia cromozomilor 2. Clasificarea cromozomilor pe grupe 3. Morfologia cromozomului uman metafazic 4. Definiti cromozomii acrocentrici 5. Clasificarea cromozomilor in functie de pozitia centromerului 6. Heteromorfismele cromozomiale 7. Telomerele: structura si functii 8. Centromerul: structura si functii 9. Elemete morfologice cromozomiale : constrictiile secundare si satelitii 10. Elemente morfologice cromozomiale : situsurile fragile (patogenia sindromului X fragil) 11. Tipuri de tesuturi celulare utilizate in analiza citogenetica 12. Etapele cariotiparii 13. Etapele cariotiparii utilizand limfocite din sangele periferic 14. Etapele cariotiparii utilizand celule epiteliale fetale (amniocite) 15. Bandarea G (Giemsa) 16. Bandare R 17. Tipuri de banadare cromozomiala (enumerare, generalitati) 18. Cromatina sexuala definitie, metode de identificare 19. Enumerati principalele tehnici utilizate pentru studiul cromozomilor umani la fat 20. Amniocenteza indicatii 21. Amniocenteza avantaje si dezavantaje 22. Varsta materna ca si indicatie majora in diagnosticul prenatal 23. Metode neinvazive de diagnostic prenatal 24. Diagnosticul prenatal triplul test 25. Biopsia de vilozitati coriale indicatii, avantaje/dezavantaje 26. Cordocenteza - indicatii, avantaje/dezavantaje 27. Diagnosticul prenatal ultrasonografic in sindromul Down 28. Metode noi neinvazive, utilizate in diagnosticul prenatal diagnosticul de preimplantare 29. Ce este FISH? 30. Principiile tehnicii FISH 31. Indicatiile utilizarii tehnicii FISH in diagnosticul genetic 32. FISH avantaje/dezavantaje, tipuri de sonde utilizate 33. FISH versus cariotip clasic (avantaje / dezavantaje) 34. FISH Standard FISH, M-FISH, CGH generalitati, indicatii de utilizare 35. Diagnosticul microdeletiilor prin FISH del 15q 36. FISH sonde locus specifice si sonde telomerice indicatii 37. FISH interfazic indicatii, avantaje/dezavantaje 38. Principiile extractiei si purificarii ADN 39. PCR definitie, principii, etape 40. Tipuri de mutatii identificabile prin PCR

41. PCR- RFLP, principii si indicatii, tipuri de mutatii identificabile 42. ARMS- PCR, principii si indicatii 43. ARMS- PCR, etape si tipuri de mutatii identificabile, avantaje si dezavataje 44. PCR- RFLP, avantaje/dezavantaje 45. Mutatia, definitie, principalele tipuri de mutatii 46. Secventierea ADN metoda Sanger 47. Secventierea ADN avantaje, indicatii 48. Mutatiile dinamice 49. Situsul X fragil (sindromul X fragil si expansiunea de trinucleotide) 50. Polimorfismele ADN