Maladii genetice umane

$:2,7 $:2,7
Mutaii genice si cromozomiale
Cariotip uman normal si Cariotip uman normal si
patologic patologic
Maladii genomice - aberatii
numerice
Sindromul Down ,1risomia 21, Sindromul Down ,1risomia 21,
Sindromul trisomiei 18 Sindromul trisomiei 18
,Ldwards, ,Ldwards,
Sindromul trisomiei 13 ,Patau, Sindromul trisomiei 13 ,Patau,
Maladii cromozomiale
|ipatul pisicii ,Cri du chat, |ipatul pisicii ,Cri du chat,
Maladii genice
Polidactilie Polidactilie
Sindactilie Sindactilie
Sindromul Maran Sindromul Maran
Albinismul Albinismul
Anemia alciorma Anemia alciorma
Guta Guta
lemoilia lemoilia
Daltonismul Daltonismul
Muta Muta[ii genice i cromozomiale [ii genice i cromozomiale
Muta Muta[[ia ia modificare n modificare n
structura materialului genetic, structura materialului genetic,
determinat de ac[iunea unor determinat de ac[iunea unor
factori mutageni( fizici, chimici, factori mutageni( fizici, chimici,
biologici) biologici)
Mutatiile pot aparea spontan la Mutatiile pot aparea spontan la
orice orice organism, organism, sau pot fi sau pot fi
rezultatul inducerii experimentale rezultatul inducerii experimentale..
ndiferent de originea factorilor ndiferent de originea factorilor
mutageni care au dus la apari[ia mutageni care au dus la apari[ia
muta[iilor, (spontane muta[iilor, (spontane sau sau
induse induse) ),,muta[iile pot afecta orice muta[iile pot afecta orice
organism. organism.
Omul Omul este supus n aceeai este supus n aceeai
msur ac[iunii factorilor msur ac[iunii factorilor
mutageni, care pot afecta: mutageni, care pot afecta:
1. genomul 1. genomul
2. cromozomii 2. cromozomii
3. genele 3. genele
ariotipul uman normal
ariotip nman normal ariotip nman normal i patologic i patologic
ariotip uman normal ariotip uman normal
La om La om garnitura normal de cromozomi garnitura normal de cromozomi
( (2n=46 2n=46) ),, sunt ordona[i sunt ordona[i n n apte grupe apte grupe
not notate ate cu majuscule de la A la G. cu majuscule de la A la G.
Modific Modific rile cariotipului uman rile cariotipului uman pot fi: pot fi:
POLPLOD POLPLOD,, ANEUPLOD ANEUPLOD i i
RESTRUTUR RESTRUTURR ROMOZOMALE. R ROMOZOMALE.
Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului de Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului de
baz de cromozomi (n). baz de cromozomi (n).
Aneuploidia reprezinta variatia numarului de Aneuploidia reprezinta variatia numarului de
cromozomi cromozomi n + sau n + sau - - (2n+1;2n+2;2n (2n+1;2n+2;2n- -1;2n 1;2n- -2); 2);
Poate fi: autozomal Poate fi: autozomal afecteaz cromozomii afecteaz cromozomii
autozomi autozomi una din cele 22 de perechi; una din cele 22 de perechi;
heterozomal heterozomal afecteaz afecteaz
cromozomii: XX sau XY cromozomii: XX sau XY
Restructurarile cromozomiale Restructurarile cromozomiale afecteaz afecteaz
structura cromozomilor(adi[ie, dele[ie,inversie); structura cromozomilor(adi[ie, dele[ie,inversie);
de ex. de ex. " "[[ip ip tul pisicii tul pisicii..
Maladii genomice abera[ii numerice
In cazul Trisomiei 21 In cazul Trisomiei 21 8,: 8,:$indromul Down $indromul Down - - fiecare fiecare
celul celul a organismului a organismului respectiv are respectiv are trei cromosomi trei cromosomi n n
perechea perechea 21 21 ca rezultat al nondisjunc(iei cromozomilor ca rezultat al nondisjunc(iei cromozomilor
la unul din prin(i, n urma meiozei. la unul din prin(i, n urma meiozei.
Cauze Cauze
Exist o serie de Exist o serie de factori factori determinan[i: determinan[i: - - tulbur tulbur ri hormonale, ri hormonale,
radia radia[[ii, infec ii, infec[[ii virale, probleme imunologice ii virale, probleme imunologice,, dar s dar s- -a constatat a constatat
importan[a importan[a vrstei mamei vrstei mamei. . Exist o probabilitate statistic Exist o probabilitate statistic ridicat ridicat
de a avea un de a avea un copil copil cu cu sindrom sindromul ul Down Down astfel: astfel: l la 20 ani riscul este 1 a 20 ani riscul este 1
la 1600,la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100 la 1600,la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. .
SindromuI Edwards SindromuI Edwards
( (trisomi trisomia a 18 ) 18 )
frecven|a frecven|a- - 1: 1: 3000 na 3000 na teri teri
Manifestri: Manifestri:
- - ggreutate mica Ia nastere reutate mica Ia nastere
- - iintarziere pronuntata ntarziere pronuntata n n
dezvoItare dezvoItare
- - nnasuI scurt asuI scurt
- - uurechi jos inserate rechi jos inserate i i
deformate deformate
- - m maIformatii aIe fe aIformatii aIe fe| |ei ei
- - t toraceIe scurt oraceIe scurt
- - napoiere mentaI napoiere mentaI grav grav
- - m maIforma aIforma| |ii asociate grave ii asociate grave
cardiace, renaIe, digestive cardiace, renaIe, digestive
Sindromul Patau (trisomia 13) Sindromul Edwards(trisomia 18) Sindromul Patau (trisomia 13) Sindromul Edwards(trisomia 18)
SindromuI Patau SindromuI Patau
( (trisomi trisomia a 13 13 ) )
FRE'ENTA FRE'ENTA: 1:4000 : 1:4000 - - 1:7500 1:7500
nasteri nasteri
Manifestri Manifestri::
- - d defecte ale oaselor efecte ale oaselor
crani craniului ului
- - m malformatii ale alformatii ale
encefalului encefalului
- - surditate surditate
- - m malformatii ale fetei alformatii ale fetei
- - m malformatii viscerale: alformatii viscerale:
ccardiace ardiace, b , biliare iliare, p , pancreatice ancreatice
ip ip tuI de pisic tuI de pisic . . Se manifesta Se manifesta
prin prin anomal anomalia ia laringelui laringelui la natere la natere,, mai mai
exact de o hipoplazie laringian exact de o hipoplazie laringian .. Plnsul Plnsul
se manifesta ca se manifesta ca un tip un tip t slab t slab i ascu i ascu[[it. it.
auza : deletia unui segment din bra[ul auza : deletia unui segment din bra[ul
scurt al cromozomului 5 scurt al cromozomului 5
Maladii cromozomiale
Maladii genice Maladii genice
PoIidacti PoIidactiIiiI IiiIe e - - ssu unt malforma nt malforma[[ii congenitale ii congenitale(autozomale) (autozomale) care se care se
caracterizeaz caracterizeaz prin prin existenta unui existenta unui deget deget suplimentar. suplimentar.
SSindactilia se manifesta prin lipirea degetelor indactilia se manifesta prin lipirea degetelor..
SindromuI Marfan SindromuI Marfan este este o o
maladie neobinuit care maladie neobinuit care
afecteaz ambele sexe. afecteaz ambele sexe. ( (gen gena a
responsabil e responsabil e localizat localizat n n
perechea perechea 15 15 de de cromoz cromozomi; omi;
tip dominant). tip dominant).
Se manifest prin : Se manifest prin :
- - tulburri primare n cretere, tulburri primare n cretere,
- - afec[iuni ale sistemului afec[iuni ale sistemului
cardiovascular i ochilor; cardiovascular i ochilor;
- - coloana vertebral curbat, coloana vertebral curbat,
- - statur nalt n compara[ie cu statur nalt n compara[ie cu
ceilal[i membri ai familiei; ceilal[i membri ai familiei;
- - tulburri ale ritmului inimii, tulburri ale ritmului inimii,
- - tonus sczut al vaselor tonus sczut al vaselor
sangvine; sangvine;
- - tulburri oculare tulburri oculare miopie, miopie,
megalocornee ,,ochi roii. megalocornee ,,ochi roii.
IbinismuI IbinismuI..
Se manifest prin Se manifest prin lipsa de pigmen lipsa de pigmen[[i i di din n
piele, piele, par si ochi par si ochi, imunitate sczut. , imunitate sczut.
Albino Albinoticii ticii - -cei care sufer cei care sufer de aceast de aceast
afectiune afectiune - -ssu unt foarte sensibili la nt foarte sensibili la
lumin lumin. .
IbinismuI Ia animaIe IbinismuI Ia animaIe
Anemia falciform Anemia falciform
W fectiune se caracterizeaza
prin hemogIobina anormaI
HbS, hematii deformate.
C&E:
- muta|ie prin substitutia
aciduIui gIutamic cu vaIina,
n pozitia a sasea IantuIui -
proteinei.
uta uta este o boal este o boal
metabolic metabolic n care se produce n care se produce n n
exces acid uric. Acesta nu se exces acid uric. Acesta nu se
elimin elimin prin urin prin urin , asa cum este , asa cum este
normal, ci se depune, sub form normal, ci se depune, sub form
de ura de ura[[i, i, n articula n articula[[iii iii pe care le pe care le
deformeaza. deformeaza.
auze: auze:
- - metabolizarea anormal a bazelor metabolizarea anormal a bazelor
azotate din acizii nucleici. azotate din acizii nucleici.
HemofiIia
Manifestare: Manifestare:
- - deficien[e de deficien[e de
hemostaz prin hemostaz prin
absenta unui absenta unui
factor de factor de
coagulare a coagulare a
sngelui sngelui
- - afecteaz in afecteaz in
special sexul special sexul
brbtesc brbtesc
Maladii X linkate provocate provocate de transmiterea de transmiterea de la mama de la mama
purttoare, a purttoare, a unei gene anormale unei gene anormale aflat pe aflat pe cromozomul cromozomul
,X. ,X.
aItonismuI aItonismuI
- - este este incapacitatea incapacitatea
func[ional de a func[ional de a
deosebi culorile, deosebi culorile,
n special culoarea n special culoarea
ro roie ie de ver de verd de e..
- - afecteaz in special afecteaz in special
sexul brbtesc sexul brbtesc