SINDROAME EXTRAPIRAMIDALE 1.

NOIUNI DE ANATOMO-FIZIOLOGIE Sistemul extrapiramidal (SEP), filogenetic cel mai vechi sistem motor central, reprezint un ansamblu de structuri etajate la diverse niveluri ale nevraxului, structuri interconectate prin multiple circuite "nchise" i conectate cu altele prin circuite "deschise" - de proiecie. mpreun cu cerebelul reprezint unul din cele dou sisteme de control i reglare ale motricitii intervenind, n realitate, n toate aspectele acesteia: tonus, postur i micare. n SEP sunt incluse: - arii corticale - formaiuni subcorticale i - formaiuni din trunchiul cerebral. Formaiunile subcorticale joac rolul major n organizarea structurilor extrapiramidale i sunt reprezentate de: nucleii corpului striat: nucleul caudat i nucleul lenticular; nucleii extrapiramidali ai talamusului: nucleul ventral anterior, nucleul ventro - lateral intermediar i nucleul centro - median al lui Luys; nucleii regiunii subtalamice i sublenticulare: nucleul subtalamic al lui Luys, substana nenumit Reichert i zona incert. Formaiuni din trunchiul cerebral: nucleul rou i substana neagr, nucleii formaiei reticulate descendente, olivele i paraolivele bulare, nucleii vestibulari. Nucleii gris centrali - ganglionii bazali Nucleul caudat striatul (neostriatul) Putamen Nucleul lenticular Globus palidus pallidum (paleostriat) corpii striai

Nucleul subtalamic Substana neagr Complexitatea funcional a sistemului extrapiramidal nu poate fi ns neleas fr a arta c ea se datoreaz unui numr incredibil de mare de neurotransmitori i neuromodulatori. n afar de, clasicele de acum, monoamine i acetilcholin, exist un numr mare de neuropeptide, acizi aminai i chiar un gaz - NO - pare s aib rol de neurotransmitor n nucleii gris, substana P, K, dynorfine i numeroi receptori, met-enkefaline, neuropeptidul Y, GABA, serotonin, acetilcholin i neuropeptide. n esen, funcia corpilor striai const n a integra n schema general a motricitii, cu motilitatea voluntar, automat i semivoluntar, tonusul i coordonarea. 2. PATOLOGIA EXTRAPIRAMIDAL Sistematizarea bolilor sistemului extrapiramidal n raport cu noile date de neurofiziologie i neurochimie este deosebit de dificil. Clasificarea propus de Cinc I. 1981 cuprinde (simplificat): - Sindroame de paleostriat (nigro-palidal): boala Parkinson i sindroamele parkinsoniene; - Sindroame de neostriat (putamino - caudat): coreea acut (Sydenham), cronic (Huntington) i sindroame coreice;
1

- Sindroame de panstriat: degenerescena hepato-lenticular, sindroame atetozice, hemibalice i distonice; - Manifestri extrapiramidale n alte boli neurologice: infecioase, toxice, metabolice, vasculare, degenerative, tumorale; - Manifestri neurologice probabile prin leziuni extrapiramidale: tremorul esenial, miocloniile i ticurile. Boala Parkinson Descris de James Parkinson n 1817 sub denumirea de paralizie agitant, boala Parkinson se individualizeaz prin asocierea unor tulburri de tonus sub form de rigiditate, tremurturi i dificultate n a iniia micrile voluntare, rezultatul unor leziuni degenerative ale neuronilor dopaminergici din substana neagr a trunchiului cerebral. Etiologie. Boala cu o inciden crescut, apreciat ntre 1/400 - 1/1000 de indivizi, debuteaz n jurul vrstei de 55 de ani i predomin uor la sexul masculin. Cauza afeciunii - a degenerrii neuronilor dopaminergici din substana neagr - este nc necunoscut, dar efectele acestei degenerri se traduc clinic printr-o triad foarte caracteristic: akinezie - dificultate n iniierea micrii active, rigiditate - hipertonie plastic i micri involuntare sub form de tremor. Patogenie Neuronii pigmentai din locus niger i trimit prelungirile n striat (putamen i caudat) realiznd calea nigrostriat - dopamina produs n neuronii substanei negre este astfel eliberat la nivelul sinapselor cu neuronii colinergici din striat asupra crora ea exercit un rol inhibitor. Scderea cantitii de dopamin prin degenerarea neuronilor substanei negre duce la eliberarea unei cantiti sczute de dopamin la nivelul receptorilor domaninergici din striat. Calea dopaminergic nigrostriat se proiecteaz pe neuronii colinergici din striat. Denervarea dopaminergic a striatului antreneaz deci o hiperactivitate a neuronilor colinergici. Concomitent cu scderea dopaminei striatale se va produce o perturbare a balanei dopamina-acetilcholin n favoarea unei cantiti crescute de acetilcholin. Simptomatologie Boala Parkinson se manifest clinic prin trei semne cardinale: akinezie, rigiditate plastic i tremurtur de repaus. Debutul este insidios, n jurul vrstei de 50 ani, cel mai adesea prin apariia unui tremor static, distal, uni sau bilateral sau prin senzaia de nepenire - consecina rigiditii, cu imobilitatea feei, lentoare a vorbirii, crampe musculare sau o stare depresiv. Treptat se sumeaz n tabloul clinic cele trei semne eseniale. Tremurtura, prezent la peste 80% din bolnavi, este o tremurtur de repaus cu o frecven de 4-6 cicli/sec. Debuteaz de obicei la extremitetea distal a unui membru superior (imitnd micarea de numrare a banilor sau de rsucire a unei igri), se extinde apoi la ntreg membrul superior i membrul inferior homolateral (unde ia aspect de pedalare), n evoluie se bilateralizeaz dei, rareori poate cuprinde de la nceput ambele membre superioare. La extremitatea cefalic tremurtura poate interesa brbia, mandibula, limba, excepional capul. Dispare n somn i este declanat sau agravat de oboseal, emoii sau executarea unei micri active n alt segment al corpului. Se poate ntlni frecvent i o tremurtur de atitudine - n poziia minii pentru jurmnt sau a opoziiei indexului n faa nasului. Akinezia se traduce printr-o ntrziere n iniierea micrii, obiectivat printr-o alungire a timpului de reacie motorie i se nsoete la bolnavul parkinsonian de bradikinezie care definete ncetinirea execuiei micrii, msurat prin alungirea duratei acesteia. Akinezia duce la o reducere a tuturor formelor de micare: voluntare, spontane i asociate. Micrile automate sunt diminuate sau absente i bolnavul este condamnat la o micare voluntar perpetu (cum a descris nc Charcot), micare asupra creia ns trebuie s se concentreze pentru a o efectua i care se execut deasemeni cu o lentoare caracteristic.
2

Bolnavul pare imobil, cu activitate gestual srac, cu dificultate n execuia micrilor alternative, rapide, faciesul este inexpresiv cu clipit rar, explorarea cmpului vizual se face numai prin micarea ochilor, fr ntoarcerea capului, vorbirea este lent, monoton, uneori ntrerupt de accese de accelerare a debitului verbal - tahifemie sau de palilalie (repetarea pn la epuizare a unor silabe sau cuvinte). Scrisul este lent i micrografic. Ridicarea din poziia aezat este dificil, mersul demareaz cu ntrziere, este lent cu pai mici, trii, fr a desprinde picioarele de pe sol; micrile de balans ale braelor n mers sunt reduse sau lipsesc. Activitatea motorie a parkinsonianului este cu att mai perturbat cu ct actul motor care trebuie executat este mai complex: ntr-o succesiune de micri o a doua micare o ncetinete considerabil pe prima pn la blocare. Odihna, somnul, au un efect benefic asupra akineziei i, totui, parkinsonienii sunt incapabili s rmn mult timp ntr-o anumit poziie - fenomen denumit akatisie. Rigiditatea muscular mbrac aspectul de hipertonie plastic care intereseaz toate grupele musculare, agoniste i antagoniste, predominnd la rdcina membrelor i pe muchii statici. Ea se datoreaz unei contracii simultane a antagonistului muchiului ntins care tinde s fixeze noua poziie. Se acompaniaz de semnul roii dinate (caracterizat print-o alternan ritmic de rezisten i relaxare muscular n cursul ntinderii pasive a muchiului), sau semnul Noica. Hipertonia modific atitudinea general a bolnavului care, n evoluie ia un aspect sudat, capul i trunchiul sunt nclinate nainte, membrele superioare n uoar flexie i adducie, genunchii uor flectai. Minile pot fi fixate n extensie uoar din articulaia pumnului, cu tendin la flexie metacarpo-falangian i hiperextensie interfalangian, cu adducia policelui. La picior se poate ajunge la o grif a degetelor i hiperextensie a degetului mare care pot perturba staiunea vertical i mersul. Aceast atitudine sudat se pstreaz i n decubit, ortostaiune sau mers. n decubit d natere aa numitului semn al pernei psihice - capul bolnavului nu cade dect lent i dup o perioad de timp dup ce i se ia perna. Staiunea vertical a bolnavilor este instabil, o uoar mpingere este suficient pentru a-i dezechilibra, declannd retropulsia. Mersul este adesea lent, cu corpul anteflectat, n bloc, cu pai mici, uneori accelerndu-se pn la fug, fr a se putea opri dect atunci cnd se lovete de un obstacol. La triada clasic descris se asociaz curent: - Tulburri psihice i cognitive. Depresia de gravitate variabil (considerat mult timp ca reacional bolii) poate fi inaugural i se observ n aproximativ jumtate din cazuri. Halucinaii n special vizuale i bufee confuzionale pot apare n cursul bolii, cel mai adesea atribuite tratamentului utilizat. Anxietatea, adesea cronic, se exagereaz uneori n bufee cu ocazia fluctuiilor performantelor motorii i impune atunci prescrierea de anxiolitice. Tulburrile intelectuale intereseaz funciile mnezice, funciile vizuo - spaiale i funciile lobilor frontali. O diminuare global a funciilor intelectuale se ntlnete doar n 15% din cazuri i n special la subiecii vrstnici. - Tulburrile vegetative constau n hipersialoree, hipersecreie sebacee, accese de hipersudoraie, edeme i cianoz ale extremitilor i n special hipotensiune ortostatic. - Tulburri trofice sub form de artroze ale pumnului, rectracii tendinoase se pot ntlni la cazurile vechi n pn la 20% din cazuri. - Tulburri de reflexe - uneori reflexele osteotendinoase sunt vii, exist un reflex palmomentonier bilateral, reflexul nasopalpebral este exagerat, uneori inepuizabil, iar reflexul de postur este exagerat. - Se mai poate ntlni o perturbare a oculomotricitii cu limitarea convergenei i a verticalitii. - Tulburrile de sensibilitate obiective lipsesc dar se ntlnesc deseori dureri musculare penibile, senzaie de tensiune sau crampe musculare. Evoluia bolii este lent progresiv, inexorabil spre agravare.
3

Prognosticul este dificil. Pacienii la care boala debuteaz la o vrst relativ tnr rspund bine la tratamente, scorul lor motor rmne relativ satisfctor i funciile intelectuale rmn integre. Pacienii la care boala debuteaz la vrste mai naintate rspund mai puin la dopaterapie, tulburrile motorii se reinstaleaz rapid i tulburrile intelectuale vor fi invalidante. Forma clinic a bolii este de asemeni important: formele tremorigene au un prognostic mai bun dect cele akineto-hipertone cu apariia rapid a tulburrilor de echilibru. Sperana de via se consider astzi c se ncadreaz n limite normale. Diagnosticul pozitiv se bazeaz exclusiv pe date clinice cu asocierea caracteristic a celor trei simptome: akinezie, tremor i rigiditate plastic i va fi confirmat prin rspunsul favorabil la dopaterapie. Examenele complementare - EEG, CT, IRM, LCR sunt normale. Diagnosticul diferenial presupune dou etape: - excluderea altor afeciuni care au n tabloul clinic o simptomatologie asemntoare sindromului parkinsonian. - diagnosticul diferenial al bolii Parkinson cu sindroamele parkinsoniene de etiologii bine definite.

Sindroame parkinsoniene iatrogene. Cele mai frecvente sindroame parkinsoniene iatrogene apar dup utilizarea neurolepticelor (prin blocarea receptorilor D2 centrali) fie c ele sunt utilizate pentru tratamentul unei stri psihotice (Dogmatil, Moditen, etc.) fie c sunt administrate ca antiemetice (Primperan), antivertiginoase (Torecan) sau neuro-sedative. Mai rar rezerpina, care golete neuronii dopaminergici de coninutul lor, poate induce i ea sindroame parkinsoniene. Dintre blocanii de calciu, un alt antivertiginos - flunarizine (Sibelium) poate induce un sindrom parkinsonian. Sindromul parkinsonian apare n zilele sau sptmnile ce urmeaz introducerii neurolepticului, cedeaz n general dup ntreruperea drogului, nu este influenat de medicaia dopaminergic ci doar de medicamentaia anticolinergic. Sindroame parkinsoniene toxice. - Sindromul parkinsonian oxicarbonic - apare de obicei dup intoxicaia acut cu CO, fie imediat, fie dup uninterval liber de 8-20 zile. Se pot asocia micri involuntare de tip coreic, atetozic, leziuni ale nervilor optic i acustic cu ambliopie - cecitate i hipoacuzie, semne piramidale i tulburri psihice severe i constante. Sindroamele parkinsoniene de origine metabolic se ntlnesc n cursul DHL (vezi cap. Degenerescena hepato-lenticular). Sindromul parkinsonian postencefalic. Alte etiologii. - Sindroame parkinsoniene posttraumatice. Traumatisme craniene repetate cu pierderi de contien (cum este cazul boxerilor) sau un traumatism cranian important pot s fie urmate, dup civa ani de instalarea unui sindrom parkinsonian.. - Sindromul parkinsonian tumoral se poate ntlni prin localizarea tumorilor la nivelul ganglionilor bazali precum i la nivel frontal, septal, ventricol III, parasagital (n aceste cazuri - Sindroamele parkinsoniene vasculare. Ateroscleroza, arterioscleroza sau hipertensiunea arterial nu au fcut proba responsabilitii lor n geneza sindroamelor parkinsoniene. Boala Parkinson survenind la un bolnav vascular poate avea un aspect atipic, cu elemente piramidale, semn Babinski, dar una din cele mai frecvente etiologii ale parkinsonismului admis pn nu de mult, cea vascular, este astzi contestat.
Tratament Simptomatologia bolii Parkinson are la baz deci perturbarea acestei balane dopamin/acetilcholin i ea poate fi influenat de dou categorii de medicamente: activatoare
4

ale transmisiei dopaminergice - prin L-Dopa sau agoniti dopaminergici, sau blocante ale transmisiei colinergice - prin anticolinergice.. Medicamente antiparkinsoniene activatoare ale transmisiei dopaminergice L-Dopa - Scderea concetraiei de dopamin (DA) striatal nu poate fi corectat prin administrarea ei deoarece aceasta nu trece bariera hematoencefalic. Se utilizeaz n practic precursorul DOPAMINA, L-Dopa care strbate aceast barier i, sub influena unei decarboxiloze (DC), este transformat n DA, att la periferie ct i la nivelul creierului, mai ales n striatS-au identtificat ns dou substane care inhib DC periferic dar nu trec bariera hematoencefalic: acidul L-beta, hidrazino-alfa metil propionic - carbidopa i 1-DL-Seril 2 hidrazina benzerazida. Astfel, cantitatea de L-Dopa care era necesar pentru a se obine efecte terapeutice notabile a putut fi redus de la 3-4 g., prin asocierea uneia din cele dou substane, la doze de 400-700mg/zi. Dou tipuri de preparate au intrat n practica curent: Madopar (L-Dopa + benzerazida) sub forma de gelule de 62, 5, 125 i 250 mg, care conin, respectiv 50, 100 i 200 mg produs activ i, Sinemet (L-Dopa + carbidopa) sub form de comprimate de 100 i 250 mg care conin 100 i respectiv 250 mg produs activ. Tratamentul se ncepe cu 100 sau 125 mg de Sinemet sau Madopar pe zi i se crete progresiv doza, cu cte 100-125 mg/zi la 3-4 zile, pn la o doz convenabil de 600-800 mg L-Dopa/zi. Dozele trebuiesc repartizate n trei prize, la sfritul celor trei mese principale. Dac simptomatologia variaz, n timpul zilei se pot diviza dozele pn la 6 prize pe zi. Efectele secundare periferice (datorate proprietilor farmaco - dinamice ale DA) digestive (greuri, vrsturi, anorexie) hipo sau hipertensiune arterial, tulburri de ritm, sunt diminuate prin utilizarea preparatelor coninnd un inhibitor de DC. Tulburrile digestive sunt bine influenate de administrarea concomitent, la nceputul tratamentului, de domperidone (Motilium) sau metoclopramide. Efectele secundare centrale constau n tulburri psihice, delir, halucinaii, uneori adevrate psihoze i tulburri motorii extrapiramidale - diskinezii sau fenomene de blocaj. La aproximativ 2-6 ani de la nceputul tratamentului, 3 inconveniente majore marcheaz limitele tratamentului cu L-Dopa: fluctuaiile performanelor motorii, diskineziile i declinul performanelor. Fluctuaiile performanelor motorii se nregistreaz la aprox. 60% din pacieni dup 2-3 ani de tratament. Fluctuaiile nictemerale se pot instala lent, progresiv sau brutal, cnd dup o stare satisfctoare (determinat de controlul medicamentos) starea on se trece rapid la o akinezie important care uneori blocheaz complet bolnavul - starea off - fenomenul on-off. Pentru prevenirea acestor tulburri ar putea fi luate n consideraie urmtoarele msuri: asocierea precoce a L-Dopa cu bromcriptin; asocierea precoce a L-Dopa cu selegiline sau utilizarea preparatelor cu eliberare prelungit a L-Dopa. Diskineziile sunt micri involuntare anormale care intereseaz aproximativ 85% din pacieni dup 2-3 ani de tratameent. Se pot ntlni diskinezii: de mijloc de doz i de nceput i sfrit de doz. Declinul, pierderea eficacitii medicamentului pare legat de continuarea procesului de pierdere a neuronilor din substana neagr i a receptorilor lor fie de desensibilizarea acestora. Akinezia este simptomul cel mai greu influenabil n tratamentul de lung durat. Agoniti dopaminergici Sunt un grup de substane, analogi sintetici ai dopaminei care acioneaz direct pe receptorii dopaminergici. - Bromocriptina, alcaloid de secar cornut, stimuleaz receptorii dopaminergici pre i post sinaptici. Poate fi utilizat ca monoterapie iniial, n doz progresiv de 5 mg pn la 50 mg/zi - nu apar fenomene diskinetice i on-off dar rezultatele bune se epuizeaz n 1-2 ani. Ca adjuvant al L-Dopei, n doz de 15-20 mg/zi permite reducerea dozelor acesteia.

- Lisuride (Dopergine) acioneaz asupra receptorilor D2 . Se poate asocia L-Dopei cnd efectele acesteia se epuizeaz sau cnd apare fenomenul on-off. Se ncepe cu doze de 0,1 mg/zi, ajungndu-se, n 4-8 sptmni, la doza de 1,5 - 4,5 mg/zi. Inhibitori de monoaminoxidoz B -Selegilinul (Deprenyl-Eldeprine). Amantadina (Viregyt, Mantadix) n doze de 200-300 mg/zi are un efect notabil asupra akineziei i rigiditii. Poate fi utilizat ca monoterapie n formele de debut ale bolii (dar eficacitatea sa se epuizeaz n cteva luni) sau asociat L-dopei n perioadele de declin a eficacitii acesteia. Anticolinergice Se pot utiliza Romparkin, 4-8 mg/zi (trihexifenidile. Sunt contraindicate n glaucom, tulburri micionale (n hipertrofia de prostat) i n formele cu tulburri intelectuale i psihice importante Tratamentul chirurgical la care se poate recurge n cazul n care dopaterapia nu mai este eficient sau nu este tolerat, const fie n intervenii stereotaxice, fie n grefe cerebrale (astzi neintrate nc n practica curent). Prin interveniile stereotaxice se realizeaz leziuni n regiunea intern a palidumului sau n nucleul ventro-lateral al talamusului. Rezultatul const n suprimarea tremurturii i diminuarea rigiditii n timp ce akinezia nu este influenat. Aceste intervenii distructive tind s fie astzi nlocuite prin implantarea unui microelectrod n nucleul intermediar al talamusului care produce o stimulare cronic a acestuia cu posibilitatea suprimrii tremorului parkinsonian. Grefele cerebrale. Dup autogrefele de medulo suprarenal, grefele de esut dopaminergic foetal n nucleul caudat al parkinsonienilor par s reprezinte o metod, o speran real n tratamentul bolii Parkinson. Coreea cronic Huntington Coreea cronic este o boal degenerativ, ereditar a SNC, caracterizat clinic prin asocierea unor micri involuntare de tip coreic, cu o deteriorare a funciilor psihice, expresie a leziunilor nucleilor gris centrali i a cortexului cerebral. Etiopatogenie i morfopatologie. Boala are transmitere autosomal dominant cu penetraie complet, cu o prevalen ntre 5-8/100.000 locuitori. Hiperfuncia dopaminergic, hipofuncia gabaergic i hipofuncia colinergic nu sunt ns singurele modificri n coreea cronic - o hiperactivitate noradrenergic este sugerat prin creterea concentraiei de noradrenalin n nucleul caudat, palidum extern, nucleul accumbens i pars reticulata a substanei negre; o hiperactivitate glutamatergic a fost invocat prin sensibilitatea anormal a fibroblatilor unor bolnavi la acidul glutamic; neuropeptidele sunt de asemeni probabil implicate - substana P, metenkefalinele, etc. Simptomatologie. Sindromul coreic debuteaz ntre 30-40 ani prin apariia insidioas a micrilor involuntare. Vrsta de debut poate varia la bolnavii din aceeai familie dar, dac bolnavii au tatl ca transmitor, vrsta de debut este mai mic dect la cei cu mama afectat. Micrile coreice sunt brute, scurte, explozive, interesnd iniial faa i membrele. La debut ele pot mbrca un aspect pseudogestual. Sunt exagerate de emoii, dispar n somn i sunt ameliorate prin repaus senzorial i afectiv.
6

La nivelul feei iau aspect de grimase, mobiliznd fruntea, pleoapele, buzele i limba. Exist de asemeni anomalii de micare a ochilor, cu dificulti n iniierea micrilor voluntare de fixare a privirii. Vorbirea este dizartric, exploziv. Treptat, micrile devin mai ample, intereseaz membrele i axa corpului. Gtul este animat de micri de contorsiune, la membrele superioare micrile de ridicare a umrului, de proiecie a braului, antebraului i minilor n toate direciile perturb grav activitatea normal. La membrele inferioare micrile involuntare dau mersului un aspect caracteristic cu baza larg de susinere i sltre, dansant, pseudocoregrafic. Micrile sunt mai lente dect cele din coreea Sydenham i dac iniial exist o hipotonie muscular care nsoete micrile involuntare, treptat se poate dezvolta un grad de hipertonie plastic, apar atitudini distonice i micrile iau un aspect atetoid. n evoluie poate apare o hiperreflexie OT, un reflex plantar n extensie i treptat coreea se atenueaz dar apare o bradikinezie i rigiditatea predomin n stadiul final. Sindromul mental se caracterizeaz prin tulburri psihice i deteriorare intelectual progresiv. Tulburrile psihice pot precede cu muli ani simptomatologia neurologic i debuteaz prin tulburri de caracter, comportament antisocial, depresie. Tulburri sexuale ca hipersexualitatea, hiposexualitatea sau exhibiionismul pot apare. Manifestri psihotice cu delir i halucinaii, uneori tendine la suicid. Frecvent crize epileptice, tonice, tonicoclonice sau psihomotorii, mbogesc tabloul clinic. Tulburrile intelectuale constau n tulburri lingvistice, tulburri de memorie, tulburri vizuo-spaiale i tulburri n planificarea i realizarea unor probleme, utilizarea unor strategii alternative (Furtado D., 1995). Tulburrile de limbaj se refer la deficite lingvistice subtile privind tulburri n nelegerea i discriminarea prozodic, simplificare sintactic a frazei, dificulti n gsirea cuvintelor. Tulburrile mnezice privesc att faptele ndeprtate, ct i cele recente, dar se remarc n special o diminuare cantitativ a memoriei. Diminuarea ateniei, dificultile n concentrare, reduc din ce n ce randamnetul intelectual. Evoluia progresiv a tulburrilor psihice i intelectuale duc n cele din urm la o stare demenial - demenia choreica. Concomitent se nregistreaz n stadiul final i o caexie care apare chiar i n cazul unei diete hipercalorice, ceea ce sugereaz un hipermetabolism asociat. Examene complementare. L.c.r. normal n general, poate prezenta, uneori, o pleiocitoz limfocitar. EEG se poate ntlni un traseu cu unde lente. CT i RMN evideniaz, dup mai muli ani de evoluie, o atrofie a nucleului caudat i a scoarei cerebrale.
7

PET utiliznd ca trasor dezoxiglucoz 18F arat un hipometabolism n striat care se coreleaz cu severitatea bolii - hipo metabolismul caudatul se coreleaz cu alterarea funciilor cognitive iar cel al putamenului cu alterarea funciilor motorii; n evoluie, n stadiile tardive ale bolii, apare un hipometabolism cortical. Diagnostic pozitiv - se bazeaz pe asocierea unui sindrom coreic la o deteriorare psihic ce evolueaz spre demen la un individ cu antecedente heredo-colaterale semnificative. Diagnostic diferenial - Coreea acut Sydenham, apare la copil n legtur cu o infecie streptococic, nu are caracter eredofamilial i are evoluie benign, dar posibil cu recdere; Evoluia. Este progresiv, n 10-20 de ani n stadiul final moartea se produce prin caexie extrem sau infecii intercurente. Tratament. Un tratament eficient nu exist nc. Practic, astzi tratamentul vizeaz: ameliorarea tulburrilor motorii a micrilor involuntare i a tulburrilor psihice. Micrile involuntare sunt influenate favorabil de neuroleptice - Haloperidol, Majeptil, Dogmatil. S-a demonstrat c dozele mici pn la 10 mg/zi, sunt la fel de eficiente ca i dozele mari. Tetrabenazina (agent terapeutic ce descarc dopamina presinaptic) s-a dovedit util n coreea uoar. Pentru strile depresive se pot utiliza antidepresivele triciclice i psihoterapia. Incontinena urinar din stadiile tardive rspunde favorabil la antidepresive triciclice (n doze mici) sau oxybutinin. Fizioterapia i terapia ocupaional sunt indicate pentru a menine pacientul ct mai mult timp mobil. Identificarea genei coreei Huntington a permis efectuarea de testri mai sigure, (prin teste directe, utiliznd ADN-ul pacienilor sau rudelor) n stadiul prenatal sau presimptomatic i astfel un tratament profilactic mai corect.