Sunteți pe pagina 1din 10

Genetica umana

Boli genetice

Influenta mediului asupra ereditatii


MUTATIA- orice modificare neprogramata in structura materialului genetic, care nu este rezultatul recombinarii genetice Clasificarea mutatiilor Dupa cantitatea de material genetic afectat Genomice- determina modificarea numarului total de cromozomi din celule (survin la nivelul genomului ); se numesc poliploidii si nu sunt evidentiate la om Cromozomale-apar la nivelul unei perechi de cromozomi sau la nivelul unui cromozom Pot fi:- numerice (autozomale-sunt afectati cromozomi autozomi, heterozomale-sunt afectati cromozomii sexului ) - de structura (deletii, duplicatii, translocatii, inversii ) Genice este afectata o gena sau o pereche de gene (dominante, recesive ) Punctiforme sunt afectate numai anumite baze azotate din structura nucleotidelor

Clasificarea mutatiilor
Dupa tipul de celule afectate: - somatice (afecteaza celulele corpului ) - gametice (afecteaza gametii-celulele sexuale ) Dupa modul de aparitie: - naturale ( aparute in mod spontan datorita presiunii mediului ) - artificiale (induse de om, prin utilizarea unor factori mutageni ) Dupa impact: - folositoare - letale - semiletale - indiferente

Factori cu potential mutagen


Factori fizici: reprezentati de socuri termice, radiatii neionizante (radiatiile UV, radiatiile infrarosii) si radiatii ionizante ( electromagnetice, corpusculare)-produc rupturi la nivelul ADN, imperecheri aberante ale bazelor azotate Factori chimici: reprezentati prin diferite substante chimice ( analoage bazelor azotate,agenti alkilanti, acidul nitros, unii coloranti, unele antibiotice, pesticide, cofeina in exces, drogurile, etc. )- inhibarea fusului de diviziune, fragmentarea acizilor nucleici, erori in sinteza proteinelor Factori biologici: reprezentati de virusuri, bacterii modificarea structurii ADN

Boli genetice cromozomale numerice


Apar datorita nondisjunctiei cromozomale (neimpartirii corecte a cromozomilor) in timpul procesului de meioza (formarea gametilor ); astfel intr-o pereche de cromozomi apar fie trei cromozomi (2n+1=trisomie) fie unul singur (2n-1=monosomie) Daca se modifica numarul de cromozomi autozomimaladii genetice autozomale (cariotipul= 47 cromozomi ) -sindromul Down (trisomia 21 ) -sindromul Edwards (trisomia 18 ) -sindromul Patau (trisomia 13 )

Boli genetice cromozomale heterozomale


Sunt afectati numeric cromozomii heterozomi -ai sexului Apar astfel trisomii prin adaugarea unui cromozom X sau Y sau monosomii ( XO ) - sindromul Klinefelter trisomia XXY; este caracteristica barbatilor ce prezinta un crs.X suplimentar, deci o cromatina sexuala - sindromul Jacobs sau dublu mascul -trisomia XYY - sindromul Turner-monosomia XO; este caracteristic femeilor ce nu mai prezinta cromatina sexuala - sindromul superfemela -Trisomia XXX; femeile prezinta doua cromatine sexuale

Boli genetice cromozomale structurale


Apar datorita modificarii structurii unui cromozom prin deletii (pierderea unei parti din cromozom ), transpozitii (modificarea pozitiei unor gene din structura cromozomului ), duplicatii ( alungirea cromozomului prin dublarea, triplarea, etc., a unor gene ) - Boala cri d chat ( tipatul pisicii ) apare datorita deletiei bratului scurt a cromozomului din perechea nr.5: microcefalie, anomalii ale laringelui, intarziere in crestere, inapoiere mintala severa - Deletia partiala a bratului scurt a crs.nr.4-copiii afectati nu supravietuiesc decat maximum 2 ani

Maladii genice
Apar datorita unor mutatii survenite la nivelul unor gene, sunt boli ereditare ( se transmit la urmasi ) Dupa tipul genei afectate pot fi dominante ( gena afectata este dominanta, incidenta mai mare de aparitie ) sau recesive ( gena afectata este recesiva, poate ramane in stare ascunsa iar boala se manifesta numai cand gena este in pereche sau in alte conditii ) Cele mai multe boli genice sunt de natura metabolica deoarece gena afectata participa la un lant metabolic (producerea unor proteine, enzime, etc.) Dupa tipul de cromozom pe care este plasata gena defecta, sunt autozomale sau heterozomale (sex-linkate )

Maladii genice autozomale


Dominante Sindactilia (unirea degetelor ) Polidactilia ( prezenta unor degete suplimentare) Boala Huntington Recesive Fibroza chistica Fenilcetonuria Anemia falciforma Talasemia Maladia Tay-Sachs Albinismul Narcolepsia

Maladii genice heterozomale


Daltonismul: incapacitatea de a distinge culorile rosu si verde Hemofilia : incapacitatea sangelui de a se coagula, datorita lipsei unor factori de coagulare Miopatia Duchenne (distrofia musculara): anomalii ale mersului ca urmare a atrofierii ireversibile a musculaturii Genele afectate, ce produc aceste boli sunt plasate pe un cromozom X ( sex-linkate ) de la femei, astfel ca mamele sunt purtatoare fara sa manifeste boala, ea apare la baieti, deoarece gena se activeaza in prezenta cromozomului Y (formula X*Y-baiat bolnav; formula X*Xmama purtatoare ); in stare homozigota poate sa apara boala si la fete (formula X*X*)