Pesquisa e tratamento

No momento no h cura para sndrome. Os tratamentos so preventivos e visam melhorar a qualidade de vida dos pacientes frente aos aspectos cardiolgicos, ortopdicos e oftlmicos. Desde a descoberta do gene, em 1991, foi possvel o desenvolvimento de tcnicas moleculares de diagnstico pr-natal e prsintomtico da doena. E no Brasil, a Dra. Ana Beatriz Alvarez Perez e a Dra. Lygia Pereira iniciaram um novo projeto sobre a Sndrome de Marfan. Essa ao busca mapear as diversas mutaes para fornecer subsdio para uma correlao gentipofentipo e futura terapia gnica. Se voc quiser saber mais sobre as pesquisas e participar das mesmas, entre em contato atravs do site www.marfan.com.br . A participao consiste em uma entrevista/pesquisa (respondida por voc ou pelo seu mdico) e a doao de uma pequena quantidade de sangue.

www.marfan.com.br

Voctem doena

Marfan?
Hiperflexibilidade?

de

Escoliose?
Grupo Multidisciplinar Sndrome de Marfan. Este Grupo envolvendo pessoas de diversas reas da sade (mdicos, enfermeiras, fisioterapeutas, psiclogos) visa oferecer uma abordagem comum e integral aos pacientes acometidos de Sndrome de Marfan e seus familiares. A Coordenao do grupo feita pelo Prof. Dr.Antonio Carlos de Camargo Carvalho, Professor Titular da Disciplina de Cardiologia da UNIFESP.

Estatura elevada?

Alta miopia?

Prolapso da mitral?

Braos e mos alongados?

Dilatao da aorta?
Deformidade do trax?

Deslocamento de cristalino?
Ps planos e chatos?

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Airton Massaro; Alexandre Pieri; Ana Beatriz A Perez; Ana Cristina Gimenez; Antonio Carlos Carvalho; Denise Emico Hirashima; Edson Nakano; Eduardo Nery; Elenice de Castro; Flavia Roberta Nagano; Gilberto Szarf; Graziella Frana Bernardelli; Jane Chen; Jos Antonio Pinto/ Eduardo Saad; Jos Honrio P. Fonseca; Juliana Sallum; Marcia Marcelino; Maria Jos C. Carvalho; Paulo A Tayar Peres; Paulo Schvartzman; Ren de Dirceu Batista; Tania Magarian; Victor Oporto; Walton Nos

Sintomas sintomas procure Se voc tem um ou mais

um cardiologista, oftalmologista e/ou ortopedista

Exerccios
Exerccios fsicos so importantes para portadores da sndrome de Marfan, pois proporcionam uma sensao de bem-estar. Algumas atividades aumentam a densidade dos ossos e freqentemente levam a mudanas benficas de estilo de vida, tais como parar de fumar, moderar o consumo de lcool e melhorar a alimentao.

Onde a sndrome afeta

Corao:
A largura da aorta, especialmente na poro inicial pode apresentar um crescimento excessivo, predispondo a vrias complicaes potencialmente graves, como a disseco artica ou a insuficincia da vlvula artica. Por este motivo, todos os pacientes portadores da sndrome de Marfan, mesmo no apresentando sintomas de dilatao da aorta, devem receber medicao para diminuir a freqncia e a fora dos batimentos cardacos. Se no houver c o n t r a - i n d i c a o, s o u t i l i z a d o s o s betabloqueadores tais como o inderal, atenolol ou propranolol.

Alta estatura
Miopia e deslocamento de cristalino Escoliose Deformidade do trax Prolapso da mitral Dilatao da aorta

Olhos:
Braos e dedos alongados Hiperflexibilidade das juntas
Proibidos: Basquete, boxe, futebol, artes marciais, esqui aqutico, hquei sobre patins, rodeio, baseball, andar rpido de bicicleta, andar a cavalo, skate, esquiar no gelo, squash, vlei, dana aerbica de alto impacto, correr, musculao, tnis. Permitidos, desde que sem competio e exausto: Dana aerbica de baixo impacto, dana de salo devagar, andar de bicicleta devagar, nadar devagar, jogar golf, jogar boliche, caminhar, pescar, ping-pong. Tome cuidado com a intensidade mesmo dos exerccios permitidos, Ex: andar de bicicleta devagar diferente do que competir num triatlon que seria proibido para um portador de sndrome de Marfan.

Alta Miopia e Subluxao do cristalino so sintomas dos portadores. O descolamento de retina representa a complicao ocular mais grave desta sndrome

Coluna e Juntas:
Voc deve semestralmente ou anualmente fazer uma avaliao com seu ortopedista. Esta avaliao importante para detectar todas as mudanas na coluna com escoliose, cifose e lordose. Isto particularmente importante nas pocas do crescimento rpido, como na adolescncia e infncia. Uma escoliose sria pode impedir que o corao e os pulmes funcionem corretamente. Em alguns casos, seu ortopedista pode prescrever uma cinta ou uma cirurgia ortopdica.

Ps planos e chatos