Sunteți pe pagina 1din 12

4Totul

despre mutatii - Definitia mutatiei si tipuri de mutatii, Rata mutationista, Importanta mutatiilor, Mutatiile si utilizarea lor in ameliorarea plantelor, animalelor si microorganismelor

Totul despre mutatii

1)Definitia mutatiei si tipuri de mutatii

Notiunea de mutatie a fost elaborata in anul1901 de catre Hugo de Vries care este autorul binecunoscutei teorii mutationiste. Mutatia poate fi definita ca fenomenul prin care se produc modificari in materialul genetic, modificari ce nu sunt provocate de recombinarea genetica sau de segregare. Ele pot aparea in mod spontan si atunci sunt denumitemutatii naturale, sau pot fi induse experimental, fiind deci vorba de mutatii artificiale.Intre aceste doua tipuri de mutatii nu sunt deosebiri de ordin calitativ. Mutatiile pot fi definite (E.Mayr-1963) si ca "modificari discontinue cu efect genetic". Ele pot afecta diferite unitati ale materialului genetic.Pe aceasta baza pot fi clasificate in : mutatii genetice cand afecteaza genele, mutatii cromozomiale care afecteaza cromozomii si mutatii genomice in cazul in care intreg genomul este afectat. Dupa modul de exprimare fenotipica, mutatiile pot fi clasificate in dominante, codominante, semidominante sirecesive.Evident ca o asemenea clasificare a lor se refera in mod special la organele diploide, la care mutageneza a creat relatii de alelism intre gene. La organismele haploideorice mutatie capata o exprimare fenotipica imediata, desi aceasta clasificare a genelor ramane valabila, mai ales in cazul diferitelor tulpini sau suse de la speciile haploide, intre care exista relatii de dominanta sau recesivitate in cazul incrucisarii. IN functie de locul unde sunt plasate, mutatiile pot fi calsificate in mutatii autozomale plasate pe autozomi simutatii heterozomale plasate pe heterozomi. Acest din urma tip de mutatii manifesta sex-linkage. De asemenea exista si mutatii extranucleare ale genelor din citoplasma. 37218jbx14scf6s O alta categorie o constituie mutatiile letale si semiletale care afecteaza gene de importanta majora in organism, prin a caror blocare se realizeaza moartea individului inainte de maturitatea sexuala. Mutatiile pot afecta genele de diferite tipuri (structurale, operationale, reglatoare) care iau parte la realizarea reglajului genetic. De asemenea ele pot afecta regiuni mai mici sau mai mari situate de-a lungul genei. Cerccetari mai noi au aratat ca cea mai mica unitate mutationala este perechea de nucleotide. Acestea sunt denumite mutatii punctiforme, care sunt evident mutatii intragenice. Daca prin mutatie gena normala a tipului salbatic se transforma intr-o alela diferita, atunci este vorba de o mutatie directa (forward mutation), in timp ce prin mutatie de reversie (back-mutation) aceasta gena se retransforma in tipul initial. Daca mutatiile afecteaza celulele liniei germinale, atunci ele pot fi transmise ereditar prin gameti la noua generatie. Ca urmare, indivizii descendenti vor fii afectati de mutatia respectiva atat in ce

priveste celulele germinale, cat si cele somatice. In cazul insa a organismelor multicelulare, in care mutatiile se produc in celule din care nu rezulta gameti, ci numai anumite tesuturi si la organul respectiv. Acest tip de mutatii nu se transmite la descendenti decat in cazul in care tesutul sau organul respectiv se obtin prin inmultire vegetativa indivizi care au apoi posibilitatea sa se reproduca sexuat. bc218j7314sccf 2)Rata mutationista Rata mutationista este data de frecventa aparitiei mutatiilor la nivelul unei singure gene. Rata mutationala la bacterii este de 1:10.000.000, la organismele pluricelulare ea este apreciata a fi 1:1.000.000. Aceasta inseamna ca rata mutationista este mai redusa in cazul din urma; avand in vedere faptul ca numarul total de gene este mai mare, probabilitatea aparitiei unei mutatii este relativ ridicata. 3)Importanta mutatiilor Mutatiile afecteaza individul de cele mai multe ori in mod negativ, sunt indiferente in cazuri rare si avantajoase numai in cazuri exceptionale.

Mutatiile stau la baza evolutiei.Modificarile genetice aparute la nivelul unei populatii sporesc variabilitatea acesteia. Poliplodiaconduce la cresterea in dimensiune a nucleului celular si, implicit, a celulei(relatia nucleu--citoplasma). Un numar ridicat de alele creste numarul de combinatii posibile ale acestora. La om mutatiile genereaza adesea boli si tulburari functionale(de exemplu boli metabolice, cancer).

4)Mutatiile si utilizarea lor in ameliorarea plantelor, animalelor si microorganismelor Introducerea artificiala eficienta a mutatiilor cu ajutorul agentilor mutageni fizici si chimici a facut posibila utilizarea lor in ameliorarea organismelor. Desi majoritatea mutatiilor artificiale au un caracter mai mult sau mai putin daunator, totusi un mic procent, dupa parerea lui A.Gustafson, aproximativ 1/1000, pot fi folosite direct sau indirectin practica.Tinand seama de acest fapt este necesara producerea unui numar cat mai mare de mutatii, fapt care permite selectia mutatiilor favorabile.Rezultatele pozitive prin folosirea metodelor combinate de tratament cu agenti mutageni si selectie s-au obtinut la plante in ceea ce priveste rezistenta la boli si daunatori. Descendentii plantelor tratate in numar suficient de mare sunt cultivati intr-un mediu in care este prezent agentul patogen, astfel ca mutantele rezistente supravietuiesc si pot fi selectionate. A.Mes(1959) si J.mackey(1964) au obtinut la grau, orz si avaz mutante rezistente la diferite specii de rugini, iar W.C.Gregory(1955) a izolat o mutanta de alune de pamant rezistenta la patatrea frunzelor, boala ce provoaca mari pagube la aceasta planta. Radiatiile ionizate care produc numeroase rupturi cromozomiale au fost utilizate pentru transferul unui segment de cromozom si implicit de gene de la o specie la alta.

F.C.Elliot(1956) a reusit sa transfere prin iradiere rezistenta la rugini a speciei Agropyron elongatum la graul hexaploid(Triticum aestivum).Succesul acestei tehnici se bazeazape capacitatea radiatiilor de a produce rupturi cromozomiale si translocatii. Cercetarile in domeniul mutagenezeila animale au dus la descoperirea unor mecanisme ale mutagenezei si chiar la obtinerea de mutante cu valoareeconomica. Este adevarat insa ca la animale rezultatele obtinute pana in prezent sunt mai modeste, comparativ cu cele de la plante. Totusi in cursul acestor cercetari s-au obtinut unele rezultate de insemnatate practica. Cercetatorul japonez Y.Tazima a descoperit la viermele de matase(Bombyx mori)o mutanta care este folosita cu randament sporit in producerea matasii. Citologic s-a demonstrat ca aparitia mutantei se datoreste unei translocatii a unui segment din cromozomul II pe cromozomul Y. Indivizii cu translocatie sunt de sex feminin si prezinta pete pe corp ceea ce usureaza separarea lor de masculii lipsiti de pete. La viermele de matase identificarea masculilor este foarte importanta deoarece produc mai multa matase decat femelele. Mutanta cu pete pe corp nu putea fi folosita in practica deoarece translocatia producea un dezechilibru al intregului organism. De aceea s-au iradiat cu radiatii X un numar mare de indivizi, fapt care a provocat numeroase rupturi cromozomiale. Dintre acestia s-au selectionat mutantele le care s-a eliminat o portiune din fragmentul suplimentar de la cromozomul Y, facand astfel utila pentru practica mutanta aparuta natural. O alta translocatie aparuta in urma iradierii la viermele de matase consta in atasarea unui mic fragment de cromozom ce poarta o gena care determina culoarea neagra a oualor, pe cromozomul X. Tinand seama de determinismul genetic al sexelor la aceasta specie la care femelele gonozomii XY, iar masculii XX, rezulta ca ouale din care provin masculii sunt albe. Cu ajutorul unei celule fotoelectrice, ouale pot fi separate dupa culoare, fapt care face posibila cresterea exclusiva a masculilor care sunt mai productivi. 5)Procesul reparator Cu toate ca organismele sunt supuse actiunii unor agenti fizici si chimici, naturali, cum sunt radiatiile UV radiatiile radioactive de sol, substantele chimice si factorii fizici(raze X,UV,)utilizate pentru terapie sau diagnostic, proportia de organisme anormale sau mutagene este redusa datorita diferentierii unor mecanisme de corectare a erorilor, iar aparitia de mutatii in natura se explica prin aceea ca mecanismele enzimatice de corectare a erorilor nu sunt perfecte. Mecanismele de reparare, care sunt de natura enzimatica, sunt avantajoase specii, asigurand mentinerea stabilitatii sale genetice in mediul care determina aparitia mutatiilor cu o rata mare. Au fost descrise mai multe sisteme de reparare,care se intalnesc in intreaga lume vie(bacterii, alge, ciuperci) plante si animale superioare, inclusiv la om. Aceste sisteme de reparare sunt: -- fotoreactivare -- excizie -- post replicativa prin recombinare -- repararea inductibila S.O.S. Diversitatea sistemelor reparatorii se explica pe baza varietatii leziunilor produse in AND de factorii endogeni sau exogeni(mutageni fizici, chimici si biologici). Dintre leziunile identificate in structura AND-ului amintim:-- distorsiuni ale macromoleculei de AND dublu catenare cauzate de alkilarea, hidratarea sau substitutia unei baze, dimerizarea bazelor azotate; --rupturi mono- sau dublu catenare.

Reactiile procesului reparator pot fi blocateprin actiunea directa asupra genelor care controleaza sinteza enzimelor reparatorii, sau actionandu-se asupra produselor genelor, blocandu-le activitatea. Actiunea asupra genelor se realizeaza prin iradierea celulelor sau prin tratarea cu substante chimice(cofeina,acriflavina,etc.).

Mutaia reprezint o schimbare n cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului, produse fie n cadrul meiozei, fie din cauza unui agent extern, precum iradierea sau viruii.

Apariia mutaiilor

Mutaiile pot aprea datorit aciunii asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau biologici. Mutaiile transmise de la prini la copil poart denumirea de mutaii ereditare sau mutaii germline, deoarece acestea sunt prezente n celulele germinale. Acest tip de mutaie nu se poate trata. Ea va fi prezent n fiecare celul din organismul persoanei afectate. Mutaiile care apar doar dup fertilizare, sunt numite mutaii noi. Mutaiile noi pot explica tulburrile genetice n situaia n care un copil are o mutaie n fiecare celul, ns nu are n familie alte cazuri de acest gen. Mutaiile genetice dobndite sau somatice apar n ADN-ul celulelor individuale, ntr-un anumit moment al vieii unei persoane. Cauzele acestor modificri pot fi factorii de mediu (radiaiile ultraviolete ale soarelui) sau pot aprea n cazul n care apare o eroare n copiile ADN-ului, n timpul diviziunii celulare. Mutaiile dobndite n celulele somatice nu pot fi transferate din generaie n generaie. De asemenea, mutaiile pot s apar ntr-o singur celul, ntr-un embrion timpuriu. Cum toate celulele se divid n timpul creterii i dezvoltrii, persoana va avea unele celule cu mutaii i unele celule lipsite de modificri genetice. Acest tip de mutaie poart numele de mosaicism. Modificrile genetice care apar la mai mult de 1% din populaia globului sunt intitulate polimorfisme. Acestea sunt responsabile pentru culoarea ochilor, culoarea prului i tipul de snge, aspecte ce difereniaz persoanele ntre ele.

ntruct multe polimorfisme nu au efecte negative asupra sntii unei persoane, unele dintre aceste variaii pot amplifica riscul de a dezvolta anumite afectiuni. Mutaiile genetice n sensul cel mai larg sunt modificri ce se produc la nivelul genelor, al cromozomilor sau al altor constitueni celulari purttori ai ereditii, deci schimbri ale genotipului. Dup substratul pe care l afecteaz, mutaiile, la rndul lor, pot fi mprite n mutaii genice, cromozomice, genomice sau plastidice. [modificare]Tipuri de variaii i rolul lor n evoluie Din punctul de vedere al semnificaiei lor n relaiile organismului cu mediul, ca i n procesul evoluiei (deci ca fenomen individual), variaiile se pot mpri n dou mari categorii: variaii care afecteaz structura genotipului i, din aceast cauz, se pot transmite la descendeni; variaii care afecteaz doar caracterele fenotipice, genotipul rmnnd neschimbat; asemenea variaii nu se pot transmite la descendeni. Din prima categorie fac parte mutaiile, n sensul cel mai larg al acestei noiuni, i recombinrile genetice. Din a doua categorie fac parte modificaiile. Mutaiile genetice

Acestea reprezint singura categorie de mutaii care afecteaz structura ADN i anume, n mod obinuit, ele determin modificri n structura codului genetic. n funcie de modul cum se produce aceast modificare, mutaiile genice se produc prin: substituiri ale unei perechi de nucleotide prin alta, prin adiii (adugiri) ale unei noi perechi de nucleotide sau prin deleii (pierderi) ale unei perechi de nucleotide. Substituirile se pot produce n dou moduri diferite prin tranziii i prin transversii. n cadrul tranziiilor, o baz azotat este nlocuit cu o alt baz din aceeai categorie. De pild, o baz purinic este nlocuit printro alt baz purinic, adic AG. Se nelege c deoarece o baz purinic dintr-un lan nucleotidic al ADN este legat de o anumit baz pirimidinic (complementar) din cellalt lan, aceast nlocuire va atrage i nlocuirea bazei pirimidinice corespunztoare din lanul complementar. Deci, n exemplul dat, se va produce nlocuirea: A-TG-C. n cazul transversiilor, o baz purinic este nlocuit cu alta pirimidinic (sau invers) (cu nlocuirea

deci i a bazei complementare). Deci se pot produce urmtoarele substituiri prin transversii A-TC-G; A-TT-A; G-CC-G; G-CT-A. Prin urmare, n ambele cazuri, n ultim instan o pereche de baze este nlocuit prin alt pereche ceea ce determin transformarea unui codon (a unui triplet) n altul, fapt care duce la modificri n sinteza lanurilor polipeptidice. nlocuirea codonilor poate avea diferite urmri, n funcie de semnificaia codonului nou aprut n procesul de sintez a proteinelor: Att codonul iniial ct i cel modificat determin plasarea, n lanul polipeptidic, a aceluiai aminoacid. De exemplu, AGU i AGC determin locul serinei. Deci, n acest caz, tranziia de la o baz pirimidinic (U) la alta (C) reprezint o mutaie care ns nu schimb structura proteinei, nu schimb deci secvena aminoacizilor n lanul polipeptidic. Codonul iniial i cel modificat determin amplasarea unor aminoacizi diferii. Deci, n acest caz, se va schimba secvena aminoacizilor, ducnd la schimbarea proprietilor biochimice i fiziologice a proteinei date. Codonul iniial, care determin amplasarea unui aminoacid, se transform ntr-un codon de ncheiere a lanului polipcptidic, care semnific sfritul (captul) lanului polipeptidic i, deci, oprirea sintezei proteinei. Dup cum se tie, codul genetic determin nu numai secvena aminoacizilor ntr-un lan polipeptidic, dar i lungimea lanului. Codonii UAA, UAG, i UGA au semnificaia de terminare a lanului. Dac printr-o substituire codonul iniial se transform n unul din aceti trei codoni, sinteza lanului proteic se oprete la el; deci se produce doar o poriune din molecula proteic. Asemenea mutaii poart numele de nonsens". Deleiile (pierderile), ca i adiiile (adugirile) unei perechi de baze, schimb complet secvena aminoacizilor, deci structura proteinei, deoarece modific citirea codonilor pornind de la punctul n care s-a produs mutaia. De pild, o succesiune iniial a codonilor poate fi: ATG, ACG, AGT, GCC, ATC... Dac din primul codon se pierde T, atunci secvena devine AGA, CGA, GTG, CCA, TC,. .. deci modificat complet. Deoarece substanele proteice pot avea rol enzimatic sau unul structural, o asemenea mutaie va putea afecta fie activitatea enzimatic, deci desfurarea unor anumite ci metabolice cu consecinele ce decurg din ele, fie direct structurile. Experiene pe Drosophila, de pild, au artat c mutaiile genice pot afecta cele mai diferite caractere morfologice (dimensiuni, culori, chetotaxia, forma organelor etc), fiziologice, de dezvoltare, de rezisten la diferii factori etc. Mutaiile genice reprezint cea mai important surs de noi caractere. Efectul lor

genetic const, de fapt, n adugarea de noi alele (noi expresii) ale unui locus i, deci, mbogirea patrimoniului ereditar al indivizilor i populaiilor. Mutaii cromozomice

Acestea nu afecteaz, n mod obinuit, structura genelor ci mai ales legturile dintre ele. Sunt restructurri ale cromozomilor n urma crora grupuri ntregi, mai mari sau mai mici de gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul. Deci ceea ce se modific este mai ales poziia reciproc i interaciunea genelor. Dup mecanismul lor de producere, mutaiile cromozomice pot fi de mai multe categorii. Deleiile constau n pierderea unui locus sau a mai multora de pe un cromozom. De cele mai multe ori rezultatul unui asemenea fenomen (pierderea unui fragment de cromozom) este letal pentru organismul respectiv. Uneori ns funciile respective pot fi compensate de alte gene sau pot s nu aib efecte letale n cazul cnd au devenit inutile ca urmare a schimbrii unor condiii. De pild trecerea la modul de hran saprofit sau parazit nltur necesitatea unei serii ntregi de enzime. Inversiunile constau n inversiunea, cu 180, a unui segment de cromozom. Se poate produce prin ruperea cromozomului n dou locuri, dup care segmentul dintre rupturi se realipete la cromozom dar n poziie inversat. n acest fel se inverseaz, pe segmentul respectiv, ordinea genelor. Acest fenomen se produce mai ales n profaza fie a mitozei, fie a meiozei, cnd cromozomii lungi i subiri se mic activ n nucleu. n mod normal, cnd se produce mperecherea cromozomilor, genele omoloage se altur n mod exact. Cnd se produce inversiunea, la mperecherea cromozomului cu inversiune cu un cromozom normal, se formeaz o bucl, pentru a permite alturarea genelor omoloage. n cazul cnd un organism este heterozigot pentru o inversiune, genele segmentului inversat apar att de strns legate ntre ele nct nu sunt afectate de crossing over i se transmit n bloc i, deci, nu mai pot produce recombinri genetice. n felul acesta, inversiunea poate deveni un mijloc bun de pstrare a unei anumite combinaii a genelor, care se dovedete deosebit de avantajoas selectiv. ntr-adevr, asemenea fenomene au fost constatate la diferite populaii a unor specii de Drosophila. Duplicaiile sunt restructurri care afecteaz o pereche de cromozomi omologi: ntre ei se produce un schimb de segmente inegale, astfel c n timp ce pe un cromozom apare o deficien a unuia sau mai multor loci, pe cellalt cromozom aceti loci apar dublai. Uneori asemenea schimbri nu dau efecte fenotipice vizibile, alteori determin modificri de diferite naturi. Translocaiile constau n schimbri

de segmente ntre doi cromozomi neomologi. Translocaia poate fi reciproc (schimb reciproc de segmente ntre cromozomi) sau simpl (un segment de pe un cromozom se transfer pe alt cromozom). i n cazul translocaiilor, ca i n cel al inversiunilor, la organismele heterozigote, n ceea ce privete translocaia, meioza este alterat din cauza dificultilor n mperecherea cromozomilor omologi. Aceasta poate produce anomalii. La om unele cazuri de mongolism se datoresc fenomenului translocatiei. Mutaii genomice

Acestea constau n modificarea numrului cromozomilor, deci a garniturii cromozomice, prin modificarea numrului unuia, ctorva sau a tuturor cromozomilor. Aceste modificri reprezint fenomene reunite sub numele de poliploidie. Diferite forme de poliploidie rezult din anomalii n diviziunile celulelor germinale sau somatice i se pot datora celor mai diferite cauze ca, de pild, fuziunea de nuclei, diferite traumatisme, parazitism, substane chimice, nepturi ale unor insecte, altoiri etc. Fenomenul este larg rspndit la plante, dar mult mai rar la animale. n mod obinuit, majoritatea plantelor i animalelor sunt diploide, adic au o garnitur dubl de cromozomi n fiecare celul. n unele cazuri, de pild la unele insecte ce se nmulesc partenogenetic (deci prin ovule nefecundate), celulele primesc numai o garnitur simpl de cromozomi. Acestea snt organisme haploide iar garnitura lor cromozomic este monoploid. Monoploidia o ntlnim, de pild, la trntorii (masculii) din familiile de albine. Ei provin din ovule nefecundate. Fenomene de monoploidie se ntlnesc i la plante cultivate (porumb, tutun, roii) sau spontane (Datura). n cazuri de aneuploidie, numai un cromozom apare multiplicat de 3, 4 ori. n cazuri tipice de poliploidie, garnitura cromozomic apare multiplicat de 3, 4, 5 ... n ori. Dup proveniena cromozomilor putem distinge organisme autopoliploide i allopoliploide. Autopoliploizi sunt indivizii poliploizi la care toi cromozomii provin de la aceeai specie. Se datoresc diferitelor anomalii ale mitozei sau meiozei. n urma unor mitoze anormale pot aprea celule tetraploide. n urma meiozelor anormale pot aprea gamei diploizi care, unindu-se cu un gamet monoploid, dau organisme triploide. La aceste organisme fiecare fel de cromozom este reprezentat prin trei cromozomi omologi care nu se pot altura n mod normal. n unele cazuri unul din cei trei cromozomi rrnne desperecheat (univalent) iar doi se mperecheaz normal (bivaleni); n alte cazuri se formeaz grupuri din trei cromozomi ns alturai anormal (trivaleni). n orice caz gameii unor asemenea organisme, n urma

meiozelor anormale, au i garnituri cromozomice anormale, ceea ce face ca organismele triploide de cele mai multe ori s fie sterile. Nici la organismele tetraploide meioza nu decurge normal, ceea ce face ca i ele adesea s fie afectate de un nalt grad de sterilitate. Autopoliploidia se ntlnete mai frecvent la unele plante cultivate. Puine cazuri se cunosc la plante spontane. Allopoliploizi sunt indivizi poliploizi la care cromozomii provin de la specii diferite. Fenomenul se ntlnete frecvent la unele grupe de plante, la care speciile se pot ncrucia uneori ntre ele (slcii, stejari, graminee, plante din genurile Roa, Prunus, Oenothera etc). Organisme hibride, astfel obinute, sunt n general sterile din cauza anomaliilor meiozei: cromozomii de la o specie nu-i gsesc omologii de la alt specie, se fac mperecheri anormale sau repartiii aberante de cromozomi. Anularea sterilitii i, deci, restabilirea fertilitii se poate produce prin dublarea garniturii cromozomice astfel nct celulele s cuprind cte o garnitur diploid de la fiecare specie parental (amfidiploizi). La asemenea indivizi mperecherile cromozomilor se pot produce normal i ei devin fertili. Dublarea garniturii se poate obine pe cale artificial sau se poate produce i pe cale natural. Experimental ea a fost obinut la plante i chiar la animale. Exemplu clasic de plante amfidiploide este cel obinut de Karpecenko (1928) prin hibridizarea verzei cu ridichea. Brassica oleracea are 2n=18 iar Raphanus sativus, de asemenea, 2n=18. Hibridul obinut conine tot 18 cromozomi, dar cte 9 de la fiecare specie parental. Este steril. Dublnd numrul cromozomilor se obin plante cu 2n=36 cromozomi, cte 18 de la fiecare specie parental (amfidiploizi) care sunt fertili. Datorit Stabilitii i deosebirii multilaterale fa de speciile parentale aceti amfidiploizi au fost considerai ca fiind un gen nou Raphanobrassica. Numeroi amfidiploizi se cunosc la plante spontane. La animale, n mod experimental, au fost obinui amfidiploizi la fluturele de mtase de ctre Astaurov (1965), prin mbinarea partenogenezei artificiale cu hibridizarea ntre dou specii diferite. Mai nti, prin partenogenez artificial au fost obinui tetraploizi din ou cu numrul de cromozomi neredus, provenit din diviziunea cromozomilor nensoit de diviziune celular. Apoi femelele tetraploide de Bombyx mori au fost ncruciate cu masculi diploizi de Bombyx mandarina obinndu-se hibrizi triploizi, coninnd o dubl garnitur de la prima specie i o garnitur simpl de la cea din urm. Provocnd partenogenez acestor hibrizi s-au obinut forme hexaploide. Prin fecundarea ovulelor triploide a acestei forme, cu spermatozoizi haploizi de la B. mandarina, s-au obinut amfidiploizi, cuprinznd cte o garnitur diploid de la fiecare din cele dou specii. Fenomenul de poliploidie are mare importan att din punct de vedere practic ct i

tiinific. Plantele autopoliploide cultivate au masa vegetativ mai mare, dau producii mai mari, ca de altfel i muli allopoliploizi. Adesea aceste plante sunt mai rezistente la boli sau la condiiile climatice. Poliploidia are un rol important n evoluia plantelor. Vigoarea i rezistena poliploizilor explic rspndirea lor n regiuni cu condiii severe de clim. De pild, n insulele Spitzbergen din Oceanul ngheat de Nord 80% din angiosperme sunt poliploide, n Pamir 85% din graminee sunt poliploide, n Altai 65%. Unele plante, cu rspndire localizat, devenind poliploide capt o rspndire mult mai larg ca, de pild, Solanum nigrum, Fumria ojficinalis, Capsella bursa pastoris etc. Nu trebuie ns s credem c absolut n toate cazurile poliploidia are asemenea efecte favorabile. Uneori poliploidul nu difer de diploid. De pild, la Silene ciliata (2n=24) se cunosc forme tetraploide (2n = 48), octo-ploide (2n=96), 16-ploide (2n=192) care nu difer de specia diploid; la fel la cruciferul Cardamine pratensis. La Phleum pratense alpinum forma tetraploid (2n=28) nu difer morfologic de diploid (2n=14) i adesea este mai puin viguroas. Campanula rotundijolia forma diploid (2n = 34) este arctic, pe cnd forma tetraploid (2n=48) este subarctic i central european. La plante adesea se produce poliploidia somaticconstnd n multiplicarea garniturii cromozomice din celulele somatice. Prin urmare, apar unele pri ale plantei cu structuri poliploide. Prin nmulire vegetativ din aceste pri se pot obine plante ntregi poliploide. n regnul animal, dup cum s-a mai artat, poliploidia, dei exist, este mult mai puin rspndit i nu are un rol esenial n evoluia animalelor. n stare natural poliploidia se cunoate la protozoare, viermi (unele oligochete), unele insecte (de pild, coleoptere curculionide), amfibieni (de pild, la Triton viridescens se ntlnesc populaii n S.U.A. cu 1,8% indivizi triploizi, 0,28% pentaploizi). Dificultatea apariiei poliploizilor la animale provine de la mecanismul cromozomial al determinrii sexului. ntr-adevr, o femel normal are o garnitur dubl de autosomi (2A) i doi cromozomi x, deci are formula cromozomic 2A+2x, iar masculul 2A+lx. Dac se obine un tetraploid, el va fi respectiv 4A+4x pentru femel i 4A+2x pentru mascul. Gameii (cu garnitura redus la jumtate) vor fi 2A+2x (ovule) i 2A+lx (spermatozoizi), iar prin fecundaie, zigotul va fi 4A+3x, deci cu echilibrul dintre autosomi i cromozomii sexuali deranjat, anormal, ceea ce duce la apariia unor descendeni intersexuai i sterili. De aceea, poliploidia la animale devine posibil doar la formele hermafrodite cu autofecundaie (ceea ce este destul de rar), sau la formele partenogenetice. Fenomene foarte complexe de poliploidie se cunosc la protozoare. La unii radiolari (ordinul Pheodaria) poliploidia ajunge i chiar depete 1000 n. Legat de aceasta se produc nsemnate i

complexe schimbri n desfurarea mitozelor. La infuzori, unde exist doi nuclei un macronucleu i un micronucleu n timp ce micronucleul poate fi tetra- sau hexaploid, macronucleul poate realiza poliploidia de 5 000 n (Bursaria truncatella) sau chiar 12 000 n (Ichtyophthirius multijiliis). Gradul minim de poliploidie, ntlnit la infuzori de talie mic, este de 16 n. Important este faptul c gradul de poliploidie nu este corelat cu poziia sistematic a acestor animale. Mutaii extranucleare

n prezent este demonstrat prezena ADN i ARN i n ali constitueni celulari n afara cromozomilor. Astfel, plastidele din celula vegetal (cloroplaste cnd conin clorofil, leucoplaste cnd sunt lipsite de acest pigment), mitocondriile, kinetosomii conin att ARN ct i ADN. Se cunoate, de asemenea, c cel puin organitele amintite au capacitatea de autoreproducere prin diviziune. Este, deci, firesc s ne ateptm ca ele s fie capabile s se i modifice prin modificarea (mutaii) acizilor nucleici proprii. Cercetrile fcute pe o serie de specii au artat c ntr-adevr se pot produce asemenea modificri care devin ereditare. Iat cteva fapte: la multe plante se cunosc forme ce au frunze ptate (unele poriuni sunt verzi, adic celulele lor conin cloroplaste, alte poriuni albe-glbui i celulele lor conin doar leucoplaste). Cercetri efectuate la Pelargonium zonale au artat c fenomenul amintit este determinat de o mutaie plastidic datorit creia cloroplastele respective pierd capacitatea de a forma clorofila. S-a dovedit, de asemenea, c acest caracter se transmite mai ales pe linia matern pentru c plastidele se transmit la generaia urmtoare direct prin sacul embrionar. Din cauza dimensiunilor mari ale plastidelor, ele rareori pot trece prin tubul polinic i, din aceast cauz, caracterul respectiv rareori se poate transmite i pe linia patern. Studiul formelor cu frunze ptate de la porumb a scos la iveal i unele relaii ale acestor mutaii plastidice cu aparatul genetic nuclear. La porumb s-a putut demonstra existena unor gene nucleare (pe cromozomi), care controleaz sinteza clorofilei. Mutaii ale acestor gene pot duce la pierderea capacitii de sintez a clorofilei ceea ce duce la apariia unor plante lipsite de clorofil (indivizi albinoi), care mor odat cu epuizarea rezervelor nutritive din smn, fiind incapabile de fotosintez. La plantele cu frutize ptate ns, capacitatea de sintez a clorofilei este pierdut doar de ctre unele celule i aceasta datorit mutaiei plastidice. Prin urmare, sinteza clorofilei din plastide este controlat att de gene nucleare ct i de aparatul

genetic propriu al plastidelor. S-a putut apoi constata, la porumb i la menta Nepeta, c mutaia plastidic poate fi indus de ctre gena nuclear. La drojdia de bere, la Neurospora i la alte microorganisme au fost descrise mutaii care apar, indiscutabil, la nivelul mitocondriilor. Astfel, la drojdia de bere, a fost obinut (pe agar) o mutant cu insuficiene respiratorii, caracterizat prin dimensiuni foarte reduse n comparaie cu coloniile normale. Din aceast cauz, mutanta a fost denumit petite". O serie ntreag de fermeni necesari n metabolismul energetic, printre care citocromoxidaza i succindehidrogenaza, sunt inactivai la aceast mutant, ncruciarea mutantei petite" cu drojdia normal nu duce la transmiterea ereditar a dimensiunilor reduse (caracter fenotipic). Aceasta arat c aparatul nuclear este normal. Mutaia respectiv este legat de mitocrondrii unde sunt localizai fermenii respectivi. Studiul acestor organite la mutanta petite" nu a scos la iveal vreo deosebire morfologic fa de drojdia normal. Deoarece se tie c o parte din fermenii mitocondriali sunt controlai de sistemul genetic nuclear, se poate conchide c aparatul fermentativ al mitocondriilor este supus att controlului genelor din cromozomi ct i al unor gene extracromozomiale. Nu s-a demonstrat pn n prezent c aceste gene sunt localizate n mitocondrii. Kinetosomii sau corpusculii bazali, situai cte unul la baza fiecrui flagel i care sunt rspunztori de micrile flagelilor, conin, dup cum s-a mai spus, att ARN ct i ADN. Numeroase date pledeaz n favoarea ideii c aceste organite sunt omologate cu centriolii (sau centrosomii). Kinetosomii sunt capabili de autoreproducere iar diferitele caractere ale lor par a fi independente de sistemul genetic nuclear. S-a constatat astfel c diferitele modificri ale kinetosomilor se transmit prin nmulirea agam a celulelor iar procesul sexual al infuzorilor, la care s-au fcut observaiile, nu determin modificri ale kinetomului (totalitatea kinetosomilor). Mai mult, nlocuirea macronucleului indivizilor cu kinetosomi modificai, prin macronucleul indivizilor normali, nu are consecine asupra kinetomului