Sunteți pe pagina 1din 5

Saptamana 12 de sarcina: cat o pruna

Marime medie: 5.33 cm si 13.89 gr Degetele de la maini si picioruse sint complet separate.
Cum creste bebelusul in saptamana 12-a de sarcina: La sfarsitul saptamanii a 12-a de sarcina, fatul are aproape 6,5 cm in lungine - de la capusor pina la unghiutele de la picioare si cantareste aproximatix 20 grame. Este in continuare foarte "ocupat' cu miscare de colo colo si cu "lovirea" de peretii uterului - iar aceste miscari sint atit de fluide incit par un balet in apa. Degetele de la maini si picioruse sint complet separate. Incepe sa exerseze miscari simple: inchide si deschide gurita, inghite lichid amniotic, pe care il elimina apoi ca urina. Uterul curata permanent lichidul amniotic, inlocuindu-l la fiecare 24 ore. Fata bebelusului e complet formata. Inima copilasului dvs bate in aceste momente foarte repede: cu mai mult de 160 de batai pe minut. Intre timp, incepe deja sa aiba "apucaturi" de copilas nazdravan ...de exemplu s-ar putea sa stea uneori cu degetelul in gura si sa il suga. Sau e posibil sa apuce din cand in cand cordonul ombilical si sa il muste. Nu va alarmati, cordonul ombilical este protejat cu o substanta gelatinoasa :) Pacat ca nu puteti vedea din cind in cand nazdravaniile pe care le face copilasul dvs. Cum se schimba viata dvs in saptamana 12-a de sarcina: La sfarsitul saptamanii a 12-a de sarcina, va apropiati vertiginos de sfarsitul primului trimestru. Daca nu ati facut-o deja, este cazul sa va prezentati la un control ginecologic. Nu mai amanati. Veti fi rugata sa raspundeti la o serie de intrebari despre alte eventuale sarcini, boli genetice din familia dvs, daca luati medicamente si despre bolile pe care le-ati avut pana la sarcina. Pentru ca multe intrebari il privesc si pe tatal copilului din burtica, este recomandat sa mergeti impreuna la primul control. Partea critica din dezvoltarea fatului va fi trecuta in urmatoarele doua saptamani - iar ciudateniile sarcinii (starea de rau si discomfort) vor deveni din ce in ce mai "blande". Uterul a depasit marginea superioara a simfizei pubiene. Pentru a putea pompa volumul suplimentar de sange, inima ta este mai solicitata. Veti transpira mai mult si temperatura corpului va creste. Acum este momentul sa faci primul control prenatal si prima ecografie. Desi unele gravidute se grabesc sa faca o ecografie in saptamanile anterioare, abia de la saptamana a 8-a se poate vedea clar bebelusul si auzi inimioara. O linie verticala de pigment - numita linea nigra - poate aparea pe abdomen. Aveti vise ciudate? Se pare ca intr-adevar, visele sint de o intensitate mai mare in timpul sarcinii. Unele femei au vise ciudate si infricosatoare - ca de exemplu ca au nascut un animal sau ca a fost furata de extraterestri. Nu va alarmati si nu credeti in ziceri babesti. Visele nu au la baza decit anxietati si grija subconstientului ca totul sa decurga normal.

Odiseea sarcinii in 40 de saptamani ... Forumul cu burtici si generatii de mamici. Suport, caldura, prietenie si atitudine.

DUBLUL TEST - screening prenatal trimestrul I


Medicina moderna vine in ajutorul viitoarei mamici cu o serie de teste neinvazive de screening (fara risc pentru mama si copil) pentru a oferi informatii privind starea de sanatate a fatului analizand markeri serici materni. Pentru efectuarea testului sunt necesari numai 3 ml sange de la mama. DUBLUL TEST este unul dintre cele mai importante teste de screening prenatal! Dublul Test se efectueaza intre saptamanile 10 si 13,6 de sarcina si se bazeaza pe determinarea nivelurilor a doi markeri serici din sangele mamei corelate cu dimensiunea translucentei nucale masurata ecografic: PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A - proteina plasmatica A asociata sarcinii) produsa de placenta; Free I -hCG (free I subunit of the Human Chorionic Gonadotropin - subunitatea I libera a hormonului gonadotrofinei corionice umane) produsa de placenta; Translucenta nucala (NT) - parametru ecografic ce masoara spatiul translucid de la nivelul cefei fatului, cuprins intre coloana vertebrala cervicala si tegument. Testarea acestor markeri este irelevanta dupa saptamana 14 de sarcina. Acesti markeri au valori modificate in cazul urmatoarelor afectiuni: Sindromul DOWN (trisomie 21) - cea mai frecventa anomalie genetica, caracterizata prin retard mental de diferite grade de severitate si multiple anomalii (sistem cardiovascular, digestiv), cu o incidenta de 1/700 nou-nascuti; Sindromul Edwards (trisomie 18) - anomalie genetica foarte grava, caracterizata prin retard mental sever si malformatii multiple, cu o incidenta de 1/6000 nou-nascuti. Malformatii cardiace - regiunea nucala apare ingrosata (NT a 3mm) in malformatiile cardiace si anumite anomalii cromozomiale (inclusiv trisomia 18 si trisomia 21). INTERPRETAREA DUBLULUI TEST Valorile celor trei markeri sunt strict dependente de varsta sarcinii, asfel incat o estimare gresita cu cateva zile determina erori in calcularea riscului. Este important ca in ziua recoltarii sangelui sau cel mult cu 2-5 zile inainte, sa se efectueze o ecografie pentru a stabili varsta reala a sarcinii. Datele cantitative obtinute si grosimea translucentei nucale sunt analizate cu un program special in corelatie cu alti parametri (varsta materna, varsta sarcinii, sarcina gemelara, FIV, rasa, greutatea inaintea sarcinii, numarul de tigari fumate pe zi, diabet). Daca riscul estimat depaseste un anumit nivel mediu de risc acceptat, testul se considera pozitiv.

Fiind o metoda de screening prenatal rezultatele obtinute au doar o valoare orientativa pentru diagnostic. Astfel, gravidele care primesc un rezultat pozitiv (risc pentru trisomie 21, 18), pot avea un copil normal, iar pentru cele care primesc un rezultat negativ, probabilitatea de a da nastere unui copil afectat este mult mai mica, neexcluzand acest risc in totalitate. Dublul Test are o rata de detectie de 91% pentru sindromul Down si 97% pentru sindromul Edwards, procente considerabile pentru a se recomanda acest test ca procedura de screening pentru toate gravidele. DUBLUL TEST realizeaza selectia gravidelor cu o sarcina cu risc! Femeile insarcinate vor fi consiliate pentru a efectua in continuare testul triplu (in intervalul 14-21 saptamani de sarcina) urmat de teste de diagnostic invazive de certitudine - amniocenteza (procedura de recoltare a lichidului amniotic) cu efectuarea cariotipului fetal (analiza cromozomilor din celulele lichidului amniotic) sau analiza rapida a cromozomilor 21, 18, 13, X si Y prin QF-PCR sau FISH.

Descriere
Screening-ul prenatal in trimestrul II de sarcina se bazeaza pe faptul ca in aceasta perioada se pot efectua cele mai sigure investigatii invazive (amniocenteza). Totusi exista un beneficiu mai mare, atat pentru medici cat si pentru paciente, daca se pot obtine informatii despre sanatatea produsului de conceptie cat mai devreme in sarcina. Depistarea unor markeri serici ce pot fi determinati in primul trimestru si care au utilitate in estimarea riscului de aberatii cromozomiale ale fatului a condus la dezvoltarea investigatiei denumite dublu test. Dublul test include: determinarea markerilor serici PAPP-A si free beta-HCG; - calculul MoM (multiplu de mediana) pentru fiecare marker (se imparte valoarea obtinuta la mediana corespunzatoare varstei gestationale); - corectarea MoM in functie de datele clinice materne (realizata de programul Prisca-versiunea 4); - riscul biochimic de sindrom Down la nastere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei doi markeri si a varstei materne la nastere); - riscul de trisomie 18 la nastere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei doi markeri si a varstei materne); - calculul MoM pentru translucenta nucala (in cazul in care medicul trimitator furnizeaza laboratorului marimea translucentei nucale si lungimea cranio-caudala - CRL, estimate ecografic); riscul combinat de sindrom Down (risc biochimic + translucenta nucala). PAPP-A (proteina plasmatica asociata sarcinii) este o glicoproteina derivata din placenta. In timpul sarcinii este produsa in cantitate mare de catre trofoblast si eliberata in circulatia materna. Nivelurile serice ale acestei proteine cresc odata cu varsta gestationala, cel mai pregnant in ultima parte a sarcinii. Studii recente au demonstrat ca scaderea concentratiei PAPP-A in cursul sarcinii este asociata cu anomalii cromozomiale ale fatului. Free beta-HCG - subunitatea beta libera a HCG - este considerat a fi un marker mai relevant decat molecula de HCG intact in trimestrul I de sarcina. In sarcinile asociate cu sindrom Down, nivelurile de free beta-HCG sunt >2 MoM. In prezenta trisomiei 18, concentratiile de free beta-HCG sunt considerabil scazute. Translucenta nucala este definita ca grosimea maxima a spatiului subcutanat creat in mod normal in zona cervicala a fatului, unde se produce o acumulare tranzitorie de lichid, in saptamanile 10-14 de sarcina. In mod obisnuit, marimea translucentei nucale estimata ecografic in plan sagital, variaza intre 0.5 si 2 mm. Ca si in cazul celorlalti markeri, o translucenta nucala crescuta nu reprezinta in sine o anomalie fetala, aceasta modificare putand sa apara si in sarcinile normale. Totusi s-a constatat ca prezenta aneuploidiilor fetale se

asociaza cu o translucenta nucala in medie crescuta fata de sarcinile normale. Din acest motiv, determinarile de translucenta nucala au devenit utile in screening-ul sindromului Down. Determinarea PAPP-A impreuna cu free beta-HCG in trimestrul I de sarcina (saptamanile 10-13+6 zile de sarcina) detecteaza sindromul Down in aproximativ 63% din cazuri. Daca la cei 2 parametrii se adauga marimea translucentei nucale (masurata ecografic intr-un centru specializat), rata de detectie a sindromului Down atinge 86% (rata de rezultate fals pozitive este de 5%). Astfel, aceasta evaluare combinata biochimica si echografica - devine mai eficienta decat screening-ul de trimestru II (triplu test). Pentru trisomia 18 screening-ul prenatal de trimestrul I este la fel de eficient ca screening-ul de trimestrul II. Pe langa dublu si triplu test, mai exista o metoda de screening prenatal denumita test integrat, care combina informatiile furnizate de markerii serici efectuati in primul si in al doilea trimestru de sarcina. Odata ce toate masuratorile devin disponibile in trimestrul II, programul Prisca va calcula un singur risc. Cu aceasta metoda rata de detectie a sindromului Down creste la 90%, cu o rata de 2% rezultate fals pozitive. Pentru trisomia 18 se preconizeaza o rata de detectie de 90% cu ajutorului testului integrat, la o rata de numai 0.1% rezultate fals pozitive. Sunt utilizate urmatoarele cut-off-uri pentru definirea unui screening normal: Sindrom Down cut-off (limita de risc) 1/250; Trisomie 18 cut-off (limita de risc) 1/100; Risc scazut: valoarea riscului calculat este sub cut-off-urile stabilite. Obtinerea unui risc scazut nu ofera garantia absentei sindromului Down sau a trisomiei 18. Risc crescut: valoarea riscului calculat depaseste cut-off-urile stabilite. Obtinerea unui risc crescut nu stabileste diagnosticul de trisomie 21 sau 18, ci impune necesitatea efectuarii unor investigatii suplimentare.

Recomandari
Recomandari pentru efectuarea dublului test: - evaluarea unei sacrcini in trimestrul I.

Pregatire pacient
Se efectueaza jeun (pe nemancate) sau postprandial; pacientele/medicii trimitatori vor completa obligatoriu fisa de calcul de risc prenatal (ce include date clinice materne si date ecografice: lungimea cranio-caudala si marimea translucentei nucale).

Metoda
Se foloseste metoda imunoenzimatica cu detectie prin chemiluminiscenta.

Pentru cadre medicale


Specimen recoltat - sange venos. Recipient de recoltare - vacutainer fara anticoagulant, cu/fara gel separator. Cauze de respingere a probei - specimen intens hemolizat. Prelucrare necesara dupa recoltare - se separa serul prin centrifugare.

Volum proba - minim 2 mL ser. Stabilitate proba - serul separat este stabil: - pentru PAPP-A: 24 ore la 2-8C; 2 luni la -20C; - pentru free beta-HCG: 7 zile la 2-8C; timp indelungat la -20C; nu decongelati/recongelati.

Limite si interferente
Dublul test nu reprezinta o metoda de diagnostic. In cazul obtinerii unui risc crescut de anomalie fetala la nastere, medicul obstetrician va hotari oportunitatea efectuarii de investigatii suplimentare. Riscurile calculate depind de acuratetea informatiilor furnizate de pacienta/medic trimitator. Interferente analitice: Anticorpii heterofili prezenti in serul pacientilor pot interactiona cu imunoglobulinele incluse in componentele kit-ului si da rezultate neconcludente.