Trisomia 18 (Sindrom Edwards)

Mariela Militaru Definiie clinic Trisomia 18 este o boal cromozomial foarte grav caracterizat printr-un sindrom plurimalformativ datorat prezenei unui cromozom 18 suplimentar. Majoritatea embrionilor cu trisomie 18 sunt avortai spontan n primele dou trimestre ale sarcinii. Boala a fost descris de ctre Edwards i colaboratorii i de aceea se ntlnete i sub denumirea de sindrom Edwards. Frecvena bolii Trisomia 18 este o boal rar. Prevalena sa este estimat la 1 la 8000 de nateri, fetele fiind mai frecvent afectate dect bieii. Aspecte genetice Majoritatea copiilor (94%) care se nasc cu sindrom Edwards vor avea din punct de vedere citogenetic o trisomie 18 liber, omogen (3 cromozomi 18 n toate celulele organismului ) iar restul vor avea trisomie 18 n mozaic (prezena de celule trisomice alturi de celule normale) sau trisomie parial 18q. Prezena cromozomului suplimentar este consecina unui accident de diviziune celular care are loc cel mai adesea n gametogeneza matern, vrsta matern avansat fiind un factor favorizant. Semne clinice Trisomia 18 poate fi suspectat nc din viaa intrauterin cnd se observ: retard de cretere intrauterin, chiste de plexuri coroide, anomalii cardiace, lichid amniotic n exces sau clciul sub form de piolet. n perioada neonatal principalele semne clinice sunt: greutate mic la natere occipitalul proeminent microcefalie,micrognaie hipertonie muscular,contractur caracteristic la nivelul minii haluce n dorsiflexie urechi jos inserate,cu pavilionul modificat(aspect de urechi de faun) episoade de apnee i tulburri de deglutiie fisur de palat sau palat ogival retard mintal sever defect de sept ventricular rinichi n potcoav stenoz piloric dehiscen diafragmatic anomalii ale dermatoglifelor :arcuri pe pulpa degetelor minii. Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic Trisomia 18 poate fi suspicionat pe baza semnelor clinice vizibile fie n viaa intrauterin, fie n perioada neonatal. Diagnosticul de certitudine este adus de analiza cromozomilor prin bandare G. Sfat genetic Riscul de recuren al bolii este foarte mic i se estimeaz a fi n jur de 0,51%. Pentru mamele a cror vrst depete 37 ani riscul pentru trisomia 21 depete riscul pentru trisomia 18. Diagnostic prenatal

Sindromul Edwards beneficiaz de posibilitatea unui diagnostic prenatal care poate fi realizat prin mai multe metode: ecografia n primul trimestru poate detecta prezena unui edem nucal screening-ul seric matern n primul trimestru (dozarea HCG i a PAPP-A) screening-ul seric matern n trimestrul II(dozarea AFP, HCG i a UE3) ecografia morfologic n trimestrul IIcare poate vizualiza anomaliile cardiace, defectele de tub neural, retardul de cretere intrauterin biopsia de viloziti coriale sau amniocenteza, urmate de analiza cromozomilor fetali. Evoluie i prognostic Sindromul Edwards este o boal foarte grav cu prognostic rezervat, doar 5% dintre copii supravieuiesc vrstei de 1 an. 70% dintre decese sunt datorate stopului cardio-respirator. Supravieuirea pe termen lung este excepional, exist riscul apariiei tumorii Wilms i a hepatoblastomului, iar retardul mintal este sever. Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire Trisomia 18 nu are tratament curativ. Fiind o boal foarte grav pacienii au nevoie de ngrijire special ntr-o unitate spitaliceasc de terapie intensiv. Pentru cei care supravieuiesc pe termen lung: corecii chirurgicale ale anomaliilor congenitale; kinetoterapie; consiliere psihologic; consult genetic.