8

Dic ionar Genetic

Dup dic ionarul original realizat de London IDEAS Genetic Knowledge Park. Octombrie 2007 Acest ghid a fost realizat de EuroGentest ntr-un proiect EUFP6, NoE, Nr. Contract 512148.

Tradus n Limba Romn de Dr. Cristina Skrypnyk, Spitalul Clinic de Copii Dr. Gavril Curteanu Oradea, Compartimentul de Genetic.
Ilustra iile realizate de Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Informa ii pentru pacien i i familiile lor

ADN. O substan chimic din care sunt formate genele i care con ine informa ia necesar formrii i func ionrii corpului uman.

Dic ionar Genetic

7 transloca ie echilibrat. O transloca ie n care nu se pierde i nu se ctig material genetic cromozomial. Obinuit, o persoan cu o transloca ie echilibrat nu este afectat de aceasta.

amniocentez. Un test care const n a recolta o cantitate de lichid amniotic pentru a analiza genele sau cromozomii unui bebelu nenscut. Bebeluul este nconjurat, n uter, de un lichid. Acest lichid con ine cteva celule din pielea bebeluului. O cantitate mic de lichid amniotic este extras cu un ac foarte fin care punc ioneaz pielea mamei i uterul. Lichidul este trimis la laborator pentru a fi analizat. arbore familial. O reprezentare schematic a persoanelor din familia dumneavoastr, care au sau nu o afec iune genetic, precum i a modului n care sunt ele nrudite una cu cealalt i cu dumneavoastr.

transloca ie reciproc. O transloca ie reciproc apare cnd dou fragmente rupte din doi cromozomi diferi i i schimb locul. transloca ie robertsonian. O transloca ie robertsonian apare atunci cnd un cromozom se ataeaz altui cromozom. trsturi legate de X. Vezi boli legate de X.

transloca ie neechilibrat. O transloca ie n care rearanjamentul cromozomial con ine material cromozomial n plus i/sau n minus. Poate apare la copilul unui printe cu o transloca ie echilibrat.

autozomal. Omul are 23 de perechi de cromozomi. Perechile de la 1 la 22 se numesc autozomi i arat la fel la ambele sexe. Perechea cu numrul 23 difer la cele dou sexe i aceti cromozomi se numesc cromozomi sexuali.

boal ereditar. O boal care este motenit (transmis ntr-o familie de-a lungul genera iilor). boal genetic. O boal cauzat de o anomalie la nivelul unei gene sau a unui cromozom.

avort spontan. Terminarea unei sarcini nainte ca bebeluul s supravie uiasc n afara uterului matern.

vagin. Calea de legtur dintre uter i exteriorul corpului feminin, canalul de natere.

uter. Termenul medical pentru cavitatea n care se dezvolt bebeluul n timpul sarcinii.

XX. Cromozomii sexuali ai unei femei normale. Fiecare cromozom X este motenit de la cei doi prin i.

XY. Cromozomii sexuali ai unui brbat normal. Brba ii au un cromozom X i un cromozom Y. Un brbat motenete cromozomul X de la mama lui i cromozomul Y de la tatl lui.

boli autozomal dominante. Aceste boli apar cnd o persoan motenete o copie modificat (muta ie) a unei gene. Gena modificat este dominant fa de gena normal.

boli autozomal recesive. Aceste boli apar cnd o persoan

6 rezultat negativ. Un rezultat al unui test, semnificnd c persoana testat nu are o modificare (muta ie) ntr-o gen.

spermatozoid. Contribu ia tatlui la celula din care se va forma un nou bebelu. Fiecare spermatozoid con ine 23 de cromozomi;cte unul din fiecare pereche de cromozomi ai tatlui. Spermatozoidul se va uni cu ovulul pentru a forma o celul complet. Bebeluul se va dezvolta din aceast prim celul. test de translucen nucal. O examinare ecografic a regiunii posterioare a gtului bebeluului, unde, la nceputul sarcinii exist un spa iu cu un con inut lichid. Dac bebeluul are o afec iune congenital (spre exemplu sindromul Down), mrimea acestui spa iu poate fi anormal.

rezultat pozitiv. Un rezultat care arat c persoana testat are o modificare (muta ie) ntr-o gen.

3 motenete dou copii modificate (muta ie) a unei gene (o copie modificat de la fiecare printe). Persoana care are doar o copie modificat a unei gene va fi purttoare neafectat. boal legat de X. O boal genetic cauzat de o muta ie (modificare) ntr-o gen localizat pe cromozomul X. Bolile genetice legate de X includ hemofilia, distrofia muscular Duchenne i sindromul X fragil. cariotip. Analizarea numrului i structurii cromozomilor unui individ incluznd orice varia ie de la modelul normal.

celul. Corpul uman este format din milioane de celule. n diferite pr i ale corpului celulele arat diferit i au roluri diferite. Fiecare celul (cu excep ia ovulelor, la femei, i a spermatozoizilor, la brba i) con ine dou copii ale aceleai gene. concep ie. Fuziunea dintre ovul i spermatozoid cu formarea primei celule a unui nou bebelu.

test genetic. Un test care ajut la a identifica o modificare ntro anumit gen sau cromozom. Obinuit este vorba despre un test care necesit snge sau esut. Mai multe informa ii gsi i n broura Ce este un test genetic?

test predictiv. Un test genetic pentru o afec iune care poate apare sau va apare mai trziu n via . testare predictiv. Un test genetic pentru o afec iune care poate apare sau va apare mai trziu n via . Dac este vorba de o afec iune care va apare aproape cu certitudine la o anumit vrst, testul mai este numit i test presimptomatic. test presimptomatic: Vezi testarea predictiv.

cromozomi. Structuri filiforme care se pot observa la microscop i care con in genele. Numrul normal de cromozomi umani este 46. Un set de 23 de cromozomi l motenim de la mama noastr i un set de 23 de cromozomi de la tatl nostru. cromozom inelar. Termen utilizat atunci cnd capetele unui cromozom se unesc i formeaz o structur n form de inel.

transloca ie. Un rearanjament al materialului cromozomial. Apare cnd un fragment dintr-un cromozom se rupe i se ataeaz de alt cromozom.

cromozomi sexuali. Cromozomul X i cromozomul Y. Cromozomii sexuali determin sexul unei persoane: feminin sau masculin. Femeile au doi cromozomi X. Brba ii au un cromozom X i un cromozom Y. cromozomul X. Unul din cromozomii sexuali. Femeile au doi cromozomi X. Brba ii au un cromozom X i un cromozom Y.

4 cromozomul Y. Unul din cromozomii sexuali. Brba ii au un cromozom X i un cromozom Y. Femeile au doi cromozomi X. de novo. Termen din limba latin, nsemnnd pentru prima dat. Termen utilizat pentru a descrie gene sau cromozomi care sunt noi; prin ii unei persoane cu o modificare de novo au genele i cromozomii normali.

func ioneze, stocat cromozomilor.

ntr-o

form

chimic

la

5 nivelul

inser ie. Introducerea unui material genetic adi ional ntr-o gen sau cromozom. inversie. O modificare a secven ei de gene de-a lungul unui anumit cromozom.

genetic. Cauzat de gene, n legtur cu genele.

embrion. Primul stadiu al dezvoltrii umane. Embrionul se dezvolt n prima etap a sarcinii, dintr-o celul ob inut dup fertilizarea unui ovul de ctre un spermatozoid. Nu arat ca un bebelu nc dar este format din celule care ulterior se vor dezvolta i vor forma un bebelu. Exist uneori posibilitatea ca, n stadiile ini iale, embrionul s nceap s creasc n afara uterului matern.

ecografie fetal. Un test nedureros care utilizeaz undele sonore pentru a ob ine, n timpul sarcinii, imagini ale bebeluului care se dezvolt. Se realizeaz prin aplicarea unui transductor pe pielea abdomenului mamei sau prin aplicare intravaginal.

duplica ie. Repetarea anormal a unei secven e a materialului genetic ntr-o gen sau un cromozom.

diagnostic prenatal. Testarea, n timpul sarcinii, a prezen ei sau absen ei unei afec iuni genetice la bebelu.

dele ie. Pierderea unei pr i de material genetic; termenul este utilizat pentru descrierea absen ei unei pr i dintr-o gen sau dintr-un cromozom.

muta ie. O modificare ntr-o gen. Uneori, cnd gena este modificat, informa ia ei este afectat, gena nu mai funcioneaz normal, ceea ce poate cauza o boal genetic. ovar / ovare. Organe din corpul feminin care produc ovule. ovul. Contribu ia matern la celula din care se va dezvolta un nou bebelu. Ovulul con ine 23 de cromozomi; cte unul din fiecare pereche de cromozomi materni. Ovulul se unete cu spermatozoidul pentru a forma o celul complet. Un bebelu se va dezvolta din aceast prim celul. placenta. Placenta este pozi ionat sub peretele uterin al unei femei nsrcinate. Bebeluul primete toate substan ele nutritive prin placent. Placenta se dezvolt din ovulul fertilizat i, obinuit, are aceleai gene ca i bebeluul.

ft. Perioada cuprins de la sfritul fazei embrionare (9 sptmni dup fertilizare) pn la natere, perioad n care bebeluul se dezvolt. gen. Informa ia necesar corpului uman s existe i s

purttor (al unei transloca ii cromozomiale). O persoan care are o transloca ie echilibrat, n care nu exist pierdere sau ctig de material cromozomial i care nu este, obinuit, afectat de aceasta.

purttor. O persoan care, n general, nu este afectat (n momentul evalurii) dar care poart o copie modificat a unei gene. n cazul unei afec iuni recesive, persoana nu este, n mod obinuit, afectat; n cazul unei afec iuni dominante, persoana poate deveni afectat ntr-o etap ulterioar