Sunteți pe pagina 1din 12

Sfaturi genetice

Informatiile obtinute prin efectuarea testelor genetice pot avea un impact profund asupra vietii personale a individului. Persoanele care acorda sfaturi genetice, sunt instruite pentru a ajuta pacientul sa inteleaga riscul de a avea un copil cu o boala mostenita genetic. Aceste persoane pot coordona luarea de decizii bine informate. Este recomandat sa se apeleze la un sfat genetic, inainte de a recurge la testare.

Indicatiile sfatului genetic


- acordarea de informatii complete cuplului, referitoare la o boala specifica genetica, ce poate fi transmisa copilului

- explicarea posibilelor afectiuni care pot fi cauzate de aceasta trasatura mostenita - explicarea si indicarea, daca este necesar, a tipului de investigatii recomandate pentru a testa boala care se transmite genetic, inainte de a planui o viitoare sarcina sau inainte de nasterea copilului - explicarea probabilitatii ca acel cuplu sa aiba un copil cu o boala transmisa genetic, argumentata de rezultatele testului - facilitarea intelegerii informatiilor furnizate de testele genetice, inclusiv diagnosticul, evolutia probabila a bolii si enumerarea optiunilor disponibile pentru a controla boala - ajutarea pentru o complianta cat mai buna fata de o boala indentificata prin testare genetica.

Diagnosticul prenatal (DPN) este un act medical complex, nalt informativ, care permite depistarea a numeroase anomalii congenitale i boli genetice n cursul vieii fetale. Acest serviciu este realizat corect numai printr-o strns colaborare multidisciplinar, n care medicul genetician are un rol esenial n evaluare, diagnostic i sfat genetic.

1. vrsta reproductiv avansat a prinilor: femeile de peste 35 de ani i brbaii de peste 55; 2 semnele ecografice de alarm (ngroara pliului nucal, excesul de piele pe ceaf, placenta mare, ntrzierea precoce a creterii, despicturile labiopalatine); 3 prezena unei anomalii cromozomiale de structur la unul din prini; 4 existena unui copil cu o anomalie cromozomial de novo; 5 istoricul familial de boli genetice;

6 riscul unui defect de tub neural;

7 rude de gradul I cu malformaii congenitale (n special de cord); 8 agresiuni ce pot produce maloformaii n cursul sarcinii, afectiuni materne (diabet zaharat, epilepsie tratat cu anticonvulsivante, fenicetonurie);

9 istoricul obstretical pozitiv (avorturi spontane i/sau nou-nscui mori).

- manifestarile clinice - modificari biologice HLG (hemoleucograma) sindrom anemic (anemie hipocroma microcitara) - trombocitopenie - leucopenie cu neutropenie Medulograma: celulele Gaucher mari, cu citoplasma abundenta cu aspect spumos (prezente si pe preparatul obtinut la PBH sau la examinarea anatomopatologica a splinei)

Depresie postnatala
Aproximativ 1 din 10 mame dezvolta depresie pozst-natale.Sprijin si intelegere de la familie,prieteni,si,uneori de la un profesionist,cum ar fi un vizitator de sanatate va poate ajuta pt a recupera.

Fertilizarea in vitro,,
Fertilizarea in vitro este o component a Reproducerii Umane Asistate Medical i reprezint un proces prin care spermatozoidul brbatului, fecundeaz ovulul femeii n laborator. Acolo se formeaz embrionul care este transferat in uterul mamei n general la 72 ore de la concepie. Fertilizarea nu intervine n complexul genetic al copilului, astfel c ntre ftul creat in vitro i ftul procreat natural nu apar deosebiri ale dezvoltrii. Atunci cand toate alte metode de concepie nu mai pot fi aplicate, FIV este ultima soluie pentru femeia steril sau barbatul steril.

Fertilizare in vitro - o noua sansa

CLONAREA TERAPEUTICA

Este o procedura ale carei stadii initiale sunt identice cu clonarea de ADN adult. Totusi celulele stem sunt prelevate de pe embrioni pentru a produce tesuturi sau un intreg organ pentru transplantul inapoi a persoana care a donat adnul. Pre-embrionul folosit moare in acest proces. Scopul acestei clonari terapeutice este de a produce copii sanatoase ale organelor si tesuturilor unei persoane bolnave.

Naterea oii Dolly a adus pentru prima oar naintea publicului larg problema clonrii. Chiar dac tiinific nu putem spune cu mna pe inim c a fost un succes (puini tiu faptul c Dolly a fost experimentul cu numrul 227, dintr-o serie de nereuite!) comunitatea tiinific s-a simit datoare s fac ct mai repede urmtorul pas spre clonarea uman.

Bibliografie
http://www.nistea.com/eseuri/vasile_catalin_tudora/tinerete-farabatranete-si-viata-fara-de-moarte-despre-clonarea-umana.htm http://shedoctor.wordpress.com/2008/07/11/diagnosticul-prenatal/ http://mami.ro/fertilitate/infertilitate/fertilizare-in-vitro-o-nouasansa.html

http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-ereditare-sicongenitale/genetica_1215