Sindromul Down generalitari, patologie specifica

Maladiile genetice reprezinta una dintre cele mai mari provocari pentru medicina contemporana. Avand la baza aparitiei lor un substrat mai mult sau mai putin cunoscut, acestea pun probleme atat prin totalitatea manifestarilor sub forma carora se prezinta, de cele mai multe ori de o gravitate incompatibila cu viata, si mai ales prin faptul ca in general cunosc doar o terapie simptomatica, adeseori nu tocmai eficienta. In aceasta categorie se incadreaza Sindromul Down, cu care vom face cunostinta mai detaliat in cele ce urmeaza. Afectiunea a fost descoperita in anul 1866 de catre John Langdon Down, iar etiologia sa a fost descifrata un secol mai tarziu de catre Lajeune. Decice este mai exact Sindromul Down?Sindromul Down este o stare genetica patologica, care are drept cauza aparitia unei anomalii in materialul genetic al persoanei afectate. In ce consta aceasta anomalie?Intrebarea isi are raspunsul in insusi numele maladiei, trisomia 21, mai exact, prezenta in toate celulele organismului a unui cromosom 21 in plus fata de cei doi existenti in mod normal. Ca urmare, o persoana cu Sindrom Down va avea 47 de cromosomi in loc de 46. Aceasta alterare a materialului genetic, va avea consecinta asupra tuturor aparatelor si sistemelor din organismul uman, generand o serie de patologii grupate sub numele generic de Sindrom Down. Desi de pe urma numeroaselor studii nu s-a descoperit a exista vreun determinism rasial in aparitia acestei boli, s-a demostrat totusi ca Sindromul Down apare cu precadere la sexul masculin, raportul fiind de 3 baieti:2 fete, afectiunea fiind cea mai frecventa maladie cromosomiala cunoscuta, aproximativ 1:650 de nou-nascuti fiind diagnosticat cu trisomia 21. Tot in urma cercetarilor, s-a stabilit, acesta nefiind un lucru de neglijat, ca cel mai mare factor de risc pentru aparitia acestei anomalii la embrionul un curs de dezvoltare, este varsta mamei in momentul fecundarii. Asftel o femeie va avea riscul de a da nastere unui copil cu Sindrom Down cu atat mai mare cu cat are o varsta mai inaintata in momentul conceperii fatului, dupa cum urmeaza: varstei de 35 ani ii corespunde un risc de 1:385, varstei de 40 ani riscul de 1:106, iar la o varsta de 45 de ani riscul teoretic ar fi de 1:30. Se estimeaza de asemenea ca riscurile unui cuplu de a avea un al doilea copil cu sindrom Langdon Down este de 1:200. Care sunt criteriile pe baza carora se pune diagnosticul de sindrom Down? In general diagnosticarea Sindromului Down se face facil, in copilarie, la nastere, chiar cu posibilitate prenatala in urma efectuarii unor teste de specialitate. Aspectul evident al bolii este caracterul dismorfic al infatisarii persoanei afectate. Cel mai vizibil,chiar si pentru un ochi neavizat, este aspectul mongoloid al persoanelor cu Down, acestea avand ochii orientati in sus si inafara. Alte caractere care definesc infatisarea unui pacient cu trisomie sunt: Talie si greutate mica (la sugar si copil mic) Scadere a tonusului muscular (hipotonie musculara)

Nas mic cu narine anteversate Gura mica cu protuzie linguala Gat scurt care prezinta exces de piele pe ceafa Maini scurte si late Degete scurte datorita absentei unei articulatii interfalangiene (brahidactilie) Devierea laterala a degetului V (clinodactilie) Santuri digitale si palmare (dermatoglife) anormale Prezenta unui pliu cutanat care acopera unghiul intern al ochiului (epicantus) Iris pestrit prin prezenta unor pete maronii denumite pete Brushfield Spatial interdigital I larg la picior Obezitate (la adult) Hipostatura (la adult)

Clinodactilism

Pliu palmar simian

Un aspect deosebit de important legat de aceasta maladie genetica este constatarea unui retard mental sever, astfel ca IQ-ul persoanelor afectate variaza intre 20-85, cu o medie de 50. Interesant este insa faptul ca in ciuda acestei intarzieri mintale, pacientii diagnosticati cu acest tip de trisomie isi dovedesc unicitatea prin deosebita afectivitate pe care o arata persoanelor din jur. Comportamental, ei se caracterizeaza prin spontaneitate, rabdare, toleranta, blandete, delicatete, sinceritate si simt artistic. Ca si patologie functionala, pacientii cu trisomie 21 prezinta anomalii cardiace deseori incompatibile cu viata, aceasta fiind principala cauza a mortalitatii premature, anomalii digestive, infectii respiratorii frecvente datorita imunitatii compromise, precum si leucemii acute. Dintre cele mai frecvente tulburari intalnite la persoanele cu Sindrom Down sunt: defect septal atrial, defect septal ventricular, tetralogie Fallot (anomalii cardiace), atrezie duodenala, stenoza duodenala (anomalii digestive), hypospadias, micropenis, criptorhidism (malformatii genitale). Prognosticul vital pentru pacientii cu sindrom Down este rezervat,25-30% murind in primul an, 50% in primii 5, si doar un procent de 2-6% supravietuiesc peste varsta de 50 de ani. De retinut este faptul ca pacientii cu Sindrom Down, prezinta un risc de 56 ori mai mare de a face leucemie comparativ cu o persoana sanatoasa (1:150 cazuri) si un risc de 12 ori mai mare de a contracta o infectie respiratorie, ca urmare a imunitatii slabite. Cu toate aceste aspecte, nu trebuie ignorat faptul ca persoanele cu trisomie 21 se pot angaja, se pot casatori, usurandu-li-se astfel integrarea in societate si oferindu-li-se sansa la o viata relativ normala.