Despicturile labiale i palatine

Despicturile (sau fantele) labiale i palatine

sunt malformaii congenitale ale feei caracterizate prin absena de substan la nivelul buzei superioare i/sau palatului bucal (cerului gurii) determinat de lipsa fuziunii mugurilor labiali i/sau palatini n cursul dezvoltrii embrionare. Despicturile labiale i palatine sunt malformaii congenitale frecvente (aproximativ 1/700 nou nscui) ce pot fi tratate chirurgical dup natere, n primii ani de via.

Clasificare
Despictura sau fanta labial (n limbaj medical

cheiloschizis, din limba greac keilon - buza i schizis - separare) este o malformaie congenital a feei caracterizat prin absena de substan numai la nivelul buzei superioare. n limbajul popular fanta labial este numit buz de iepure. Aceste defecte reprezint cele mai ntlnite malformaii congenitale faciale

 Despictura labial simpl intereseaz doar

buza, spre deosebire de despictura labial complet ce afecteaz i arcul alveolar maxilar
1)Fant labial unilateral parial 2)Fant labial unilateral complet 3)Fant labial bilateral complet

1) 2) 3)

Uneori despictura labial se poate asocia cu despictura (fanta) palatin, malformaie numit cheilognatopalatoschizis i cunoscut n limbajul popular sub numele de gur de lup. n cazul acestei malformaii, mai grave dect despictura labial, despicatura intereseaz i structurile osoase (arcul alveolar maxilar, palatul bucal) astfel nct cavitatea bucal poate comunica cu cavitatea nazal i mpiedica suptul la sugar Fant palatin unilateral parial Fant palatin unilateral complet Fant labio-palatin bilateral complet

 n unele cazuri, despictura palatin

(palatoschizis) poate fi izolat, fr despictur labial, interesnd, n forma complet, att palatul dur (partea anterioar, osoas a cerului gurii) ct i palatul moale (partea posterioar a cerului gurii). Formele incomplete intereseaz numai o parte a palatului bucal: partea anterioar, osoas, sau numai cea posterioar, palatul moale, aceast forma fiind denumit despicatur palatin simpl. O form incomplet de despictur palatin este i despictura submucoas n care lipsa fuziunii intereseaz doar procesele maxilare (oasele cerului gurii) fr a afecta mucoasa bucal. Astfel, n acest caz, nu exist comunicare direct ntre cavitile bucal i nazal. Despicturile labiale i palatine pot fi unilaterale, situaia cea mai frecvent, sau bilaterale

Epidemiologie
Incidena acestui tip de malformaii este variabil n funcie de tip i

de populaia studiat. Incidena despicturii labiale, asociate sau nu cu cea palatin, variaz ntre 1 la 700 i 1 la 1.000 de nou-nscui, malformaia fiind mai frecvent n populaiile asiatice i mai puin ntlnit la afro-americani. Despictura labial este cel mai adesea izolat i doar n aproximativ 37% din cazuri asociat cu alte malformaii. n 80% din cazuri despictura labial este unilateral, mai frecvent pe partea stng, i doar n 20% este bilateral. Este mai frecvent la biei (60-70 la sut din pacieni sunt biei), la acetia gravitatea putnd fi, de asemenea, mai important, cu afectarea arcadei dentare sau a palatului dur. Despictura palatin are o inciden de aproximativ 4 la 10.000 de nou-nscui. Frecvena malformaiilor asociate este mai important dect n cazul despicturii labiale.

Etiologie
Cauzele care determin despicturile labiale i

palatine sunt nc insuficient cunoscute. Aceste malformaii sunt catalogate n trei categorii: -despicturi labiale i palatine izolate -despicturi labiale i palatine familiale -despicturi labiale i palatine sindromice

 Despicturile labiale i palatine izolate (cazuri sporadice

sau familiale n care un mod de transmitere genetic nu este clar identificat) au un determinism polifactorial, rezultnd din interaciunea factorilor genetici cu cei de mediu. Ponderea factorilor genetici crete n cazul prezenei mai multor persoane afectate n aceeai familie sau n cazul formelor asociind despicturile labiale i palatine. Despicturile labiale i palatine familiale sunt situaiile n care un mod de transmitere ereditar (cel mai adesea autozomal dominant) este evideniat n familie. n unele din aceste familii mutaii ale unor gene sunt suspectate ca, de exemplu, mutaiile genei MSX1, identificate la aproximativ 2% din pacienii cu despicturi labiale asociind sau nu anomalii dentare cu transmitere autozomal dominant, sau ale genei TBX22, cu transmitere legat de X.

 Despicturile labiale i palatine sindromice sunt

situaiile n care despicturile sunt un simptom n cadrul unui sindrom polimalformativ, de cauz cunoscut sau nu. Despicturile labio-palatine sunt mai mult sau mai putin frecvente n: -sindromul Van der Woude, -sindromul Stickler, -sindromul Opitz, -sindromul Treacher-Collins, -sindromul microdeletiei 22q11.2, sindromul Smith-Lemli-Opitz -secvena Pierre-Robin. -ns pot fi ntlnite i n alte sindroame.

Genetic
Riscul de recuren este variabil, n funcie de

etiologie: -50% n cazul despicturile labiale i palatine familiale cu transmitere autozomal dominant; -ntre 2 - 10% n formele izolate, n funcie de numrul de persoane afectate n familie, de gradul de rudenie i de gravitatea malformaiei.

Tratament
Aceste malformaii beneficiaz de un tratament chirurgical,

obinndu-se rezultate remarcabile dac se urmrete intervenia la timp pentru urmtoarele componente (n functie de contextul clinic): -ntre 0 - 1 an se realizeaz intervenia pentru buze, palat; -ntre 6 luni - 1 an timpanoplastie (se urmrete cu atenie evoluia n sfera ORL); -ntre 3 - 6/7 ani intrevenia/terapia logopedic i, dac este cazul, faringoplastie (fiecare caz este unic !); -ntre 9 - 11 ani - intervenii speciale pentru reconstrucii; -ntre 7 - 18 ani - ortodonie (radiografiile dentare pot fi fcute nc de la dinii de lapte) -ntre 15 - 18 operaii estetice.

 Tratament postoperator Dupa interventia chirurgicala de

corectarea a defectului, copilul trebuie sa poarte o casca pe cap (facuta din pansament si intarita cu sarma) ce vine de a lungul buzei superioare si se prinde de obraji, fata si gat. Acest dispozitiv ajuta la prevenirea despicarii firelor de sutura care tin buza in pozitia normala. Miscarile bratelor copilului vor fi restrictionate cu un material special timp de 3 saptamani. Aceasta metoda este necesara pentru ca sugarul sa nu se loveasca si sa nu produca leziuni la nivelul zonei in cauza. Tot postchirurgical mai este nevoie si de: - luarea masurilor necesare pentru a preveni infectia si a mentine astfel o stare buna de sanatate; se recomanda pastrarea zonei cat mai curata si protejarea buzei de diverse pericole - se folosesc tetine speciale pentru biberonul copilului; alaptarea la san necesita niste masuri suplimentare - monitorizarea atenta a copilului de catre medic: este bine sa se tina legatura cu ortodentistul si cu dentistul copilului pe tot parcursul cresterii sale

Referine
Henry Gray, Anatomy of the Human Body, Twentieth edition,

thoroughly revised and re-edited by Waren H. Lewis, illustrated with 1247 engravings, Lea & Febinger, Philadelphia, 1918, on-line edition by Bartleby.com, New York, 2000 Helen V. Firth, Jane A. Hurst, Judith G. Hall, Oxford Desk Reference - Clinical Genetics, Oxford University Press, New York, 2005, ISBN 0-19-262896-8 Ren Malek, Cleft lip and palate: lesions, pathophysiology and primary treatment, Taylor & Francis, 2001, ISBN 1-85317-491-2, 278 pagini Samuel Berkowitz (Editor), Cleft lip and palate, Birkhuser, 2006, ISBN 3-540-23409-8, 799 pagini Karlind T. Moller, Clark D. Starr, Sylvia A. Johnson, A parent's guide to cleft lip and palate, University of Minnesota guides to birth and childhood disorders, University of Minnesota Press, 1990, ISBN 0-8166-1491-1, 130 pagini