Sindrom Down De la Wikipedia, enciclopedia liber Salt la: Navigare, cutare Sindromul Down (trisomie 21) reprezint o afeciune

cromozomial cauzat de prezena unui cromozom 21 suplimentar. n 1959 profesorul Jrme Lejeune, a descoperit c sindromul Down era cauzat de prezena unui cromozom 21 n plus, rezultnd astfel un numr total de 47 de cromozomi n loc de 46. Toate persoanele cu Sindrom Down prezint un anumit grad de retard mental. Cauze Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 i mai exact de trisomia regiunii 21q22 (numit i DSCR-Down Syndrome Critical Region). Analiza citogenetic poate evidenia mai multe variante: trisomia 21 liber i omogen, trisomia 21 liber i in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocaie Robertsonian neechilibrat; trisomia 21 parial. Trisomia 21 liber i omogen apare n 92-95% din cazurile de sindrom Down i const n prezena unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin nedisjuncie meiotic, cel mai frecvent matern i n special n meioza I. Trisomia 21 liber i n mozaic cromozomial apare n 2-3% din cazuri i se caracterizeaz prin prezena a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi i o alta cu 47 de cromozomi, ce conine i un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie liber i n mozaic apare prin nedisjuncie postzigotic sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 ntr-o parte din celulele ce deriv dintr-un zigot trisomic. Simptomatologie De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic n perioada neonatal sau la sugar, datorit dismorfiilor evocatoare care, dei variaz la diferii pacieni, realizeaz un aspect fenotipic caracteristic (1). Nou-nscutul cu trisomie 21 are talia i greutatea sub limita normal corespunzatoare vrstei, hipotonie muscular, hiperextensibilitate articular i reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-nscutul prezint craniul mic i rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat i fontanele largi care se vor nchide cu ntrziere. Faa este rotund, profilul facial este plat datorit hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombat. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, n sus i nafar. Aproximativ jumtate dintre pacieni prezint epicantus. Toi nou-nscuii cu sindrom Down trebuie examinai de ctre un specialist pentru depistarea cataractei congenitale i a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului) (2). Irisul poate avea un aspect ptat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate i se dispun ca o coroan la jonciunea treimii mijlocii cu treimea extern a irisului.Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde i displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent (3). Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia i surditatea poate afecta 50% din pacieni cu sindrom Down, la orice vrst (4). Gura este mic, deschis, cu protruzie lingual. Limba este mare, brzdat de anturi (limb plicaturat, scrotal). Bolta palatin este inalt i ngust. Gtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceaf. Minile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (ncurbare) i cu un singur pliu de flexie palmar (pliu simian). Spaiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi n plnie, cu mameloane aplatizate i cifoz dorso-lombar. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezint malformaii congenitale cardiovasculare. Dintre aceti copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet (5,6). O alt malformaie congenital cardiovascular care poate sa apar este reprezentat de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente i anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenal, stenoz duodenal, hernie ombilical i pancreas inelar. Pacienii cu sindrom Down prezint retard mental care poate varia de la mediu la sever. Coeficientul de inteligen poate s scad dup primii ani de via.