Bolile rare

O boal rar este considerat orice afeciune prezent la mai puin de 1 din 2000 de persoane. n general, bolile rare sunt n mare msur lipsite de tratament, recunoatere i ngrijire adecvat. Dei numrul de pacieni afectai de fiecare maladie rar este mic sau foarte mic, per total afeciunile rare ar trebui s constituie o problem de sntate public n orice ar civilizat. Acest deziderat este corelat cu numrul mare de maladii rare: peste 8.000. Conform datelor Comunitii Europene 6-8% din populaie prezint una din aceste boli, ceea ce raportat la populaia Romniei ar reprezenta un numr de minimum 1.000.000 de persoane. n majoritatea cazurilor, afeciunile rare sunt puin cunoscute (i implicit recunoscute) de ctre corpul medical i de ctre oficialii din sistemul de sntate, particularitate conferit de frecvena mic, numrul mare i complexitatea patogenic. Absena cunotinelor referitoare la aceste maladii genereaz frecvent erori de diagnostic i ntrzierea aplicrii ngrijirilor specifice, ceea ce constituie o surs secundar de suferin pentru pacieni i familiile acestrora. n plus, majoritatea acestor boli sunt multisistemice, necesitnd o ngrijire pluridisciplinar i au o etiologie genetic, ceea ce se coreleaz cu riscul de transmitere a mutaie i, implicit a prezenei bolii la ali membri ai aceleiai familii. Gravitatea bolilor rare este extrem de variabil, dar deseori ele cauzeaz dificulti motorii, psihice i/sau senzoriale. n plus, bolile rare sunt cronice i n majoritatea cazurilor nu au un tratament specific, ci doar o serie de msuri paleative care permit ameliorarea strii pacienilor. Cunoaterea medical i tiinific a acestor boli este lacunar, mecanismul patogenic fiind cunoscut doar n circa 10% din afeciuni. Astfel, nu este de mirare c deseori stabilirea unui diagnostic corect poate dura luni sau ani de zile, genernd cheltuieli inutile familiei i societii.

http://www.scribd.com/doc/78255951/Bolile-Rare-Ghid

http://www.orpha.net/national/RO-RO/index/despre-boli-rare/

http://www.licinium.ro/resurse/informatii-utile/130-care-sunt-tipurile-de-handicap.html