Univ.

Lucian Blaga, Facultatea de Stiinte, specializarea: Ecologie si protectia mediului

Plasticitatea fenotipica si interactiunea fenotip mediu

Coordonator:V. Gheoca

Studenti:Iana Alin Sirbu Robert

Plasticitatea fenotipica si interactiunea fenotip mediu

Un fenotip este un ansamblu de caractere (atribute), sau trsturi, ale unui organism: de exemplu morfologia, proprietile biochimice sau fiziologice, dezvoltarea, comportarea. Fenotipurile rezult din exprimarea genelor organismului, din influena factorilor ambientali, ca i din posibila interacie a acestor dou elemente. Fenotipul e dependent de genotip; dar nu toate organismele cu acelai genotip arat sau se comport la fel, fiindc nfiarea i comportarea sunt modificate de condiii ambientale i de dezvoltare. De asemenea, nu toate organismele care arat la fel au n mod necesar acelai genotip. RELATII ALELICE INTRE GENE Totalitatea materialului genetic acumulat in genele unui set complementar de cromozomi alcatuieste genomul.La bacterii si vurusuri care sunt haploide, materialul genetic este acumulat intr-un genom.Totalitatea materialului genetic prezent in genele cromozomiale atat la organsime-le diploide cat si la cele haploide alcatuieste genotipul.Deci genotipul cuprinde doua genomuri la celule diploide si unul la cele haploide. Intr-o celula somatica, un caracter este controlat de doua gene situate simetric una intr-un cromozom, alta in omologul sau cuplu alelic.Alelele unei gene determina expresia fenotipica a acestuia.Totalitatea caracterelor ce pot fi direct observate la un individ constituie fenotip.Pentru a intelege bine notiunea de fenotip, precizam ca de la parinti nu se mostenesc caracterele ca atare, ci doar aptitudinea de a le exprima.Copii primesc de la parinti un genotip, adica un ansamblu de determinanti genetici care se pot valida sau nu dupa calitatea mediului in care traiesc si se dezvol-ta organismele.Deci, fenotipul poate fi redefinit ca rezultatul interactiunii genotip-mediu. Genele alele sunt asezate in pozitii corespunzatoare (loci identici).Aceasta face ca doua gene alele sa nu se poata recombina, adica s nu poata fi intalnite in acelasi grup ligatural.Prin crossing-over ele trec intotdeauna una in locul celeilalte.

In cromozomii celulelor diploide, in acelasi locus, pot exista aceeasi gena in doza dubla sau alele diferite ale aceleasi gene.Alelele aceleasi gene difera intre ele prin secvente nucleotidice si ca urmare, exresia fenotipica, desi apropiata, nu este identica. Daca intr-un locus, un organism diploid prezinta de doua ori aceeasi gen, el este homozigot pentru acel locus (A/A sau a/a); cand cele doua pozitii sunt ocupate de alele diferite, organismul este heterozigot (A/a).In ceea ce priveste expresia fenotipica, genotipurile A/A si A/a au fenotipul asemanator, iar cel a/a ,unul diferit. Alelele unei gene apartinind unei celule diploide se pot afla, dupa modul in care realizeaza informatia, intr-o relatie de dominanta/recesivitate.Aceasta inseamna ca numai o alela se mani-festa in fenotip gena dominanta; perechea sa nu are posibilitatea de a functiona in prezenta primei gena recesiva.In situatia de homozigot, ambele gene ale cuplului exteriorizeaza functia; in cea de heterozigot, gena dominanta este solicitata prioritar in structuralizarea fenotipului. Raportul de dominanta / recesivitate trebuie inteles prin aceea ca acum va putea fi copiata doar informatia aflata pe sectorul ADN care contine gene dominante, ARN m organizand apoi sinteza proteinelor citoplasmatice. Adaptarea reprezinta procesul complex de acomodare a organismului la modificarile mediului intern si extern. H. L. Chatelier considera ca fenomenul adaptarii poate fi extins la toate sistemele materiale, fizice, chimice si biologice, in conditiile in care consta, in acelasi timp, in tendinta unui sistem de a restauraconditia initiala si de a restabili echilibrul modificat. Din punct de vedere biologic, adaptarea la mediu (ca sic ea specifica antrenamentului sportiv) este mecanismul complex de aparare fata de solicitarile determinate de schimbarile mediului. Prin adaptare are loc o reducere a raspunsului fata de un stimul din mediu (exercitiul fizic cu durate si intensitati care-i dau atributul de stimul ce produce modificari). Scaderea amplitudinii raspunsului constituie semnalul prin care organismul, ca sistem, s-a incadrat eficient, mai economic si mai promt in actiune . O serie de modificari adaptative au caracter homeostazic, organismele realizand propriile cai de echilibrare. Fenomenele de adaptare au caracter genotipic si fenotipic.Adaptarea la mediu se refera in mai mare masura la mecanismele fenotipice care ofera o gama larga de posibilitati de schimbare a insusirilor organismului, indeosebi in perioada de dezvoltare (copilarie, adolescenta- sub influenta antrenamentului sportiv)de aceea, performantele sportive se datoresc fenomenul numit plasticitatea fenotipicaindiferent de rasa si alte caractere

genetice. Adaptarea prezinta cele mai variate forme de manifesare, indeosebi modificari ale insusirilor fizice externe, cu este dezvoltarea masei musculare la culturisti, halterofili si alte specializari sportive, dar si metabolice, endocrine, imunologice, organice si functionale evidentiate prin diferente existente intre antrenati si neantrenati. Unele modificari adaptative sunt de scurta durata; altele, de mai lunga durata si, in buna masura, chiar transmisibile ereditar, fara sa se poata preciza daca este vorba de o transmitere genetica (vezi urmasii sportivilor de performanta sau ai profesorilor de educatie fizica care manifesta aptitudini pentru practicarea sporturilor, de regula, altele decat cele practicate de parintii lor). La modificarile adaptative filogenetice ale organismului uman, ca specie, se adauga contributia adaptarii ontogenetice, pedagogice si cultural prin care aceasta isi asigura mijloacele de protectie fata de factorii de mediu, incepand cu imbracamintea (echipamentul) si continuand cu cele mai sofisticate expresii ale tehnicii, alteori intervenind si modificand factorii de mediu pe care-i modeleaza dupa dorinta sa.Rapiditatea schimbarilor de ordin tehnic si cultural a creat un decalaj considerabil intre organism si mediu, acesta din urma modificandu-se mult in comparatie cu modificarile lente de ordin biologic ale organismului uman, unii autori vorbind, in perspectiva istorica, de stagnare sau chiar de regres, favorizata de excesul mijloacelor artificiale. Importanta proceselor cultural-educationale in evolutia omului a delimitat doua laturi ale adaptarii: biologice sau autoplastie (modificari ale fiintelor si populatiilor) si culturale sau aloplastice (modificari indirecte sub actiunea omului).Adaptarea la mediul sociocultural va trebui sa se realizeze in viitor in dublu sens, adica si prin adaptarea mediului la biologia umana (vezi sensul ecologist) si invers. Pentru lipsa de activitate fizica, numita si hipokinezie, sportul, practicarea exercitiilor fizice, in general, este sigurul remediu,acestea intrand in mecanismul comportamental de adaptare, ca element de concordanta cu factorii socioculturali si tendinta de progres a societatii umane. Sistemele biologice, in general,sunt sisteme organizate cu structuri bine armonizate. Esteinteresant de constatat ca cel mai eficient organizate sunt organismele performerilor(de toate tipurile), tocmai ca rezultat al adaptarii. Din acest motiv organizarea nu poate fi rupta de adaptare, un sistem organizat este deschis fata de mediu, iar functionarea sa presupune schimburi cu mediul, schimburi a caror stabilitate ii defineste caraterul adaptat. Notand (dupa Piaget, 1967) cu A,B,C,Z elemente apartinand organismului sportivului cu A`,B`,C`,.Z` elemente materiale, energetice etc., care apartin mediului, cu x interactiunea dintre elementele primului ansamblu cu cele din al doilea, iar cu realizarea interactiunii, vom

avea: (AxA`) (BxB`) (CxC`).(ZxZ`) etc. Formei ciclice a sistemului ii e caracteristica organizarea, in timp ce permanenta actiunilor (AxA`) etc., ii caracterizeaza adaptarea. Acelasi autor precizeaza necesitatea distinctiei dintre adaptare ca stare, respectiv nivelul pe care organismul il poate mentine un anumit interval de timp, in functie de solicitari si gradul de adaptabilitate si adaptarea ca proces care intervine cu necesitate de indata ce mediul se modifica (el se schimba neincetat in raport cu viata). Formalizand, sa presupunem ca mediul se modifica astfel incat inlocueste elementul (ansamblul) B` cu B`` si atunci sau ciclul se intrerupe si organismul se distruge datorita neputintei de a se adapta sau conservarea modificandu-se, substituie lui C pe C2 fara a pierde caracterul (forma) cyclic. Astfel, se produce adaptarea ca process (formalizata): (AxA`) (BxB``) (Cx C2) (DxD`)(ZxZ`). Conditiile functionale constante ale procesului de adaptare sunt doua: asimilarea si acomodarea (J. Piaget- 1967). Putem spune ca se asimileaza noul element B`` la organizarea formalizata mai sus, daca, desi integrandu-l pe B`` in ciclul sau, acesta se conserva ca structura organizata, deci exista acomodarea ciclului de asimilare. In concluzie, am putea define adaptarea, in general, si in antrenamentul sportiv, in special, ca un echilibru intre asimilare si acomodare. Dintre toate sistemele biologice, cu structuri bine armonizate, omul este singurul capabil sasi organizeze programate, pentru el insusi si semenii sau, in cederea dezvoltarii rezervelor de adaptare, plecand de la exigentele sociale pe care le produce si le identifica. ..Definitie Adaptarea este un proces propriu organismelor vii de a parcurge dezvoltarea corporala, activitati functionale, prestatii comportamentale si exigente diverse, stabilind astfel conditiile de existenta;consta in totalitatea modificarilor morfo-functionale care realizeaza in final trepte superioare de evolutie, organismele devenind mai capabile de supravietuire decat in treptele lor anterioare de existenta. Adaptarea biologica in sport cuprinde toate schimbarile produse in organe si asupra functiilor lor, prin influentea fizica si psihica a activitatii sportive, ea ingloband atat sistemul nervos central, sistemul neuro-muscular ca si alte tesuturi adaptabile, cum ar fi elementele celulare si intracelulare. Dezvoltarea adaptarilor este provocata de stimulii biologici care solicita o reactie organica, psihica sau afectiva, acestea declansandu-se imediat ce organismul nu reuseste sa raspunda exigentelor stimulilor, cu potentialul lor ordinativ, sau nu reuseste decat cu pretul unui efort mare, in anumite cazuri, adaptarea constituind un raspuns de autoreglare a organismului, care se modifica morfologic si functional si reactioneaza la diverse solicitari organizate in

pregatire, printr-o optimizare a procesului. In domeniul sportiv, adaptabilitatea este descrisa sub forma de antrenabilitate (potential de antrenament) sau de capacitatea de trecere rapida de la o situatie la alta prin optimizarea comportamentului, implicit a functionalitatii conform cerintelor noii situatii. Prin adaptare se intelege totalitatea modificatilor produse in organism (fizice, fiziologice si biochimice) in urma influentelor efortului, in vederea cresterii capacitatii de efort. Factorii adaptarii la efort Adaptarea este o proprietate pe care omul o are in comun cu celelalte vietuitoare si care-i permite sa depaseasca dificultatile pe care le intampina in raporturile sale cu mediul, in special cu viata de relatie, in munca sa, in ocaziile de angajare intensa pe care sportul de performanta le furnizeaza, vizand deci schimbarile organice si functionale provocate de solicitarile intriseci si extrinseci, dintre care se pot enumera, in primul rand, sistemele de relatie: ascutirea:sensibilitatii organelor senzoriale, imbunatatirea raspunsului endocrin si perfectionarea activitatii enzimatice, in denere, functii care participa la realizarea uneia din caracteristicile de baza ale vietii-integrarea. In practica sportive, adaptarea este precedata de un proces de invatare care asigura controlul si cresterea capacitatii functionale a organismului, ajustarea metabolismului energetic realizandu-se prin antrenament, deoarece in cazul in care sportivul nu este suficient de pregatit, derularea unei miscari regreseaza rapid. Capacitatea de adaptare sau sau adaptabilitate consta in diferentele individuale care se manifesta in transformarile determinate de stimulii proveniti din exercitiile sau sarcinile de antrenament, care sunt echivalenti cantitativ si calitativ. Adaptabilitatea rezultata din interactiunile dintre organism si mediu, care se refera atat la caracteristicile ereditare cat si la dezvoltarea lor (Gurtler, 1982). In repaus sistemele functionale ale organismului se afla intro stare de echilibru, definite homeostazie. Incarcaturile din antrenament si concurs pot afecta aceasta stare, provocand o stare de dezechilibru, definite heterostizie. Datorita capacitatii sale de reglare, organismul are posibilitatea de a compensa alterarile momentane ale homeostaziei, printr-o acomodare imediata la solicitarile impuse de incarcaturi. Pentru a descrie mai bine fenomenele specifice antrenamentului se potriveste termenul de homeorhezis, care desemneaza complexul de echilibrari si reechilibrari progresive, concretizate in modificari plastice, functionale, biochimice si de efectuare a desprinderilor tehnice.Homeorhezisul implica o reglare de anticipare, ce presupune o devansare de semnal, cu care apoi se va pune de acord (feed-before).

In pregatirea sportivilor trebuie evitata, pe cat posibil secventa : adaptare, dezadaptare si readaptare. Dezadaptarea se refera la procesele de regresie structurala si functionala a organismului care duc la un dezechilibru in sistemele sale reglatoare in urma unui effort ce nu mai poate fi executat (Gurtler, 1982 citat de Weineck, 1992). Readaptarea este determinata de procesele de adaptare, care conduc la posibilitatea de a realiza un nou efort, dupa o intrerupere involuntara sau voluntara a antrenamentului. Incarcaturile din antrenamentul sportive provoaca o serie de adaptari, pe care le putem ingloba in procesele de adaptare pe termen scurt si lung. Caracteristicile adaptarii Asa cum am prezentat anterior, antrenamentul sportiv cuprinde un complex, de factori care actioneaza asupra organismului sportivului si la care acesta trebuie sa se adapteze . Desi in prezent exista unele tendinte de biologizare exesiva a antrenamentului, care prezinta anumite avantaje interpretative de moment, fara a se construe intr-un factor de pregres pe termen lung, noi consideram ca teoria adaptarii (opinie sustinuta si de verchosanski, 1991), ci sa se bazeze pe principiile acesteia din urma, intrepretandu-le interdisciplinar. Adaptarea in antrenamentul sportiv se caracterizeaza printr-o serie de trasaturi determinate de particularitatile ramurilor de sport practicate, de durata sau vechimea in sport, frecventa cu care sunt administrati stimulii, starea de sanatate etc. Amplitudinea sau plasticitatea Adaptarea determinata in final cresterea capacitatii de performanta, pana la un anumit nivel considerat ca maxim. Diferenta dintre nivelul initial sic el final exprima amplitudinea, care mai poate fi data si de diferenta dintre o valoare de baza si cea maxima obtinuta dupa un efort standard, caz in care sunt evidentiate posibilitatile functionale sau disponibilitatile latente. A=Nivel maxim nivel de repaus Amplitudinea se constata nu numai la nivel functional, ci si biochimic, morfologi si ,otric, cu conditia unei corecte cuantificari. Adaptarea este mai ampla sau mai putin ampla in functie de varsta si disponibilitati, de exemplu, un neantrenat isi dezvolta viteza prin antrenament la nivel mediu de 15-20% in timp ce situatia este total diferita in ceea ce priveste forta si rezistenta care pot fi dezvoltate pana la 100%. Dominanta completa apare n cazul n care fenotipul formei heterozigote este identic cu cel al formei homozigote dominante, adica: AA=Aa dar diferit de aa

se nscrie n modelul mendelian de ereditate s-au observat si unele exceptii: caractere umane care tind sa aiba o variabilitate de exprimare foarte larga; exprimare unei alele dominante poate fi modificata de multi factori n asa fel, nct, modelul tipic al ereditatii monogenice (mendeliene) sa nu poata fi observat; n genetica, din acest motiv, se descriu doua concepte legate de modificarea expresiei unei alele dominante: expresivitatea si penetranta.

EXPRESIVITATEA se refera la gradul si tipul de exprimare al unei gene. n patologia umana erxpresivitatea genei se refera la gradul si tipul manifestarilor clinice. Poate fi: constanta, caz n care indivizii ce prezinta gena n genotip au aceleasi manifestari fenotipice. variabila, caz n care manifestarile fenotipice sunt de tipuri si intensitati diferite la indivizii care prezinta gena n genotip. De exemplu: osteogenesis imperfecta, afectiune autozomal dominanta determinata de o gena mutanta localizata pe cromozomul 7; deletia genei care determina sinteza colagenului de tip I altereaza structura colagenului prezent n os, tendon piele si dentina. Heterozigotii dintr-o familie pot avea manifestari clinice variate: mute (sclere usor albastre), severe (fracturi multiple, deformari sheletice grave, sclere albastre, anomalii dentare, surditate) sau moderate, intermediare ntre cele doua. Un alt aspect al expresivitatii genei l reprezinta momentul de debut al manifestarilor clinice, adica, vrsta la care apare primul semn fenotipc al afectiunii: precoce (polidactilia este prezenta congenital), tardiv (corea Huntington, boala neurologica degenerativa, progresiva, caracterizata prin miscari involuntare si dezordonate datorate alterararii neuronilor din ganglionii bazali; boala Huntigton se exprima fenotipic dupa vrsta de 35 de ani cand apar tulburari neurologice motorii, tulburari cognitive si de personalitate; boala Huntington este determinata de o gena mutanta, numita HD localizata pe cromozomul 4p16 si se transmite autozomal dominant; frecventa bolii in populatia europeana este de 1/20.000 de persoane). PENETRANA defineste probabilitatea unei gene de a se exprima fenotipic si reprezinta raportul dintre numarul de indivizi care au gena n genotip si o exprima fenotipic si numarul total de indivizi care au gena n genotip. Se exprima n %, cnd valoarea raportului este 100% penetranta este completa, cnd valoarea raportului

este sub 100% penetranta este incompleta ( de exemplu, daca 80 indivizi din 100 care au mostenit genotipul bolii au fenotipul bolii atunci genotipul este 80% penetrant). Penetranta incompleta explica "saltul" peste o generatie al unui caracter dominant. Un exemplu de penetranta incompleta il reprezinta caracterele sex-influentate si sex-limitate determinate de gene autozomale. Sex-influentarea apare in cazul in care un caracter autozomal se exprima cu frecvente diferite la cele doua sexe (de exemplu, calvitia frontala apare si la barbati si la femei dar mai frecvent la barbati). Sex-limitarea apare in cazul in care un caracter autozomal este exprimat exclusiv de un singur sex, desi ambele sexe au gena in genotip (de exemplu, hidrometrocolpoza acumularea de secretii apoase in uter si vagin- este prezenta numai la femei desi barbatii au gena in genotip). In concluzie, exprimarea genotipului in fenotip depinde de penetranta si expresivitate. Cauzele penetrantei si expresivitatii nu sunt bine cunoscute. Se invoca actiunea unor factori de mediu dar si interactiunea dintre gena mutanta si alte gene, numite gene modificatoare (gene a caror expresie poate influenta un fenotip datorita interactiunii lor cu gena mutanta)