M. en C.

Guillermo Escamilla Guerrero

Banco de Sangre Instituto Nacional de Pediatra

Introduccin
Al encontrar un valor de
Anemias Hipocrmicas / microcticas

la Hemoglobina por debajo del normal , se puede realizar una clasificacin previa en tres grandes grupos

Anemias Normocticas Normocrmicas

Anemias Macrocticas

INTRODUCCION
Trminos generales relacionados con la el grado de coloracin contenido de Hb; CMHb<32.5 g/dl; HGM<28 pg)

HIPOCROMIA: Falta de coloracin debido a una hemoglobinizacin deficiente ANISOCROMIA: Cantidad de Hb variable en los hemates (doble poblacin eritrocitaria)
NORMOCROMIA: Coloracin normal indicativa de un contenido normal de Hemoglobina

NORMOCROMIA

SANGRE PERIFERICA (SP) NORMAL

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HIPOCROMIA Se produce un defecto en la hemoglobinizacin de los hemates, observndose como el centro claro se hace ms grande (ancho). Es muy comn que esta anomala se acompae de alteraciones de la forma y del tamao de los eritrocitos

SP: ANEMIA FERROPENICA

SITUACIONES EN QUE APARECE HIPOCROMIA

ANEMIA FERROPENICA TALASEMIA ANEMIA DE LAS ENFERMEDADES CRONICAS

Hb: Globinas.talasemias, Hb Lepore, Hemoglobinopatia E ProtoporfirinaA. sideroblsticas tomos de hierro.A. Sideropnicas

GRUPO HEME

GLOBINA

MOLCULA DE HEMOGLOBINA (HbA)

 ANEMIA DEL MAR mayor presentacin en

poblaciones del Mar Mediterrneo. Caracterzan: disminucin en la velocidad de sntesis o ausencia de sntesis de una o ms cadenas globnicas.

b d g

LOS GENES a e ESTN LOCALIZADOS EN EL CROMOSOMA 16

y
e

LOS GENES b g d y ESTN LOCALIZADOS EN EL CROMOSOMA 11

Existen diferentes hemoglobinas, dependiendo de su constitucin de globinas: * Hemoglobina A a2b2 ( 97% del total de Hb) * Hemoglobina A2 a2d2 ( 2.5% del total de Hb) * Hemoglobina F a2g2 ( 0.5% del total de Hb)

LA CADENA a TIENE 141 AMINOCIDOS LAS CADENAS b g y d TIENEN 146 AMINOCIDOS

 -Talasemia: poca o nula

produccin de cadenas beta.

-Talasemia: poca o nula

Transcripcin
Procesamiento de RNAm

produccin de cadenas alfa.

Traduccin

>180 mutaciones diferentes

 Heterocigotos: sintetizan

Talasemia menor

con el alelo normal una cantidad de cadenas que suplen en parte la produccin del gen defectuoso. Homocigotos: no sintetizan uno o ms cadenas o en muy pequea cantidad. Generando

Talasemia mayor

Hipocromia

HEMOGLOBINAS + + African + Mediterrneo

Globinas normal Cero mnimo

b TALASEMIA MENOR: b/b0 b/b+ b/b lepore b TALASEMIA INTERMEDIA: b+ Afr/ b+Afr db/db b TALASEMIA MAYOR: b0/b0 b0/b+Med b+Med/b+Med bLep/bLep

 Los cuadros clnicos y de laboratorio

son muy diferentes acorde a la gravedad de la enfermedad. Efecto compensatorio de cadenas () y () y por ende incremento de Hb A2 y Hb F Las cadenas () excedentes se precipitan unindose entre ellas y con la membrana generando destruccin celular (eritroblastos= eritropoyesis ineficaz). Los eritrocitos que salen a circulacin presentan precipitados.. Son destrudos en el Bazo (componente hemoltico9

Eritropoyesis ineficaz

- Talasemia
Disminucin de Hb/ hipocroma

Hemolsis

HEMOGLOBINAS NORMAL -Talasemia menor -Talasemia intermedia -Talasemia mayor -Talasemia homocigota

A 97 90-95 30-50 0-20 0

A2 2-3 4-7 0-5 0-5 0

F <1 1-5 50-70 70-100 100

frotis
Microcitosis Hipocromia (mnima) Codocitos (blanco de tiro) Punteado Basfilo Hb N o ligeramente baja Eritrocitos 7*106 No hay eritropoyesis ineficaz Hemolsis Ictericia

VGM +/- 60 fl (leptocitos)

HGM bajo (20 pg) CMHG casi normal (+/-32)

DIANOCITOS

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DIANOCITOS: Hemates en forma de diana

Hepatopatas

Anemia ferropnica
Talasemias Sujetos esplenectomizados

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Los DIANOCITOS son hemates anormales cuya parte central se rellena de hemoglobina. El defecto obedece a una distribucin anmala de la protena (ej. talasemia), o bien a un trastorno de la membrana celular (ej. hepatopatas)

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TALASEMIAS
DIANOCITOS

SP: DIANOCITOS (BETA TALASEMIA MENOR)

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LEPTOCITOS Son eritrocitos de forma adelgazada porque su contenido de Hemoglobina se ha reducido

En realidad al microscopio ptico no se puede hablar propiamente de leptocitos, sino ms bien de hemates HIPOCRMICOS

PUNTEADO BASOFILO

Son RIBOSOMAS (RNAr) o sus restos, que permanecen formando pequeos cmulos en los hemates circulantes. Su hallazgo se debe a un trastorno de la maduracin eritrocitaria en la mdula sea: anemias hemolticas, talasemia, sndromes mielodisplsicos, saturnismo, neoplasias,...

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ELECTROFORESIS DE Hb

NORMAL

b TALASEMIA MENOR

HEMOGLOBINAS NORMAL +

nomenclatura 2 GENES 1 GEN NORMA 1 AUSENTE

GENOMA + ++ +

CERO GENES
Clinica Asintomtica similar a talasemia menor Similar a talasemia menor Similar a Tal. intemedia Normal (4 genes) Alfa Talasemia mnima(3 genes) Alfa Talasemia Menor (2 genes Alfa Talasemia menor (2 genes) Hb H (1 gen )

Hb Bart (0 genes)

Incompatible con la vida

 Hb H: formacin de 4 se une

Mutacin en cadena Ac.

a membrana generando hemolisis. No existe eritropoyesis ineficaz. Se induce mediante incubacin con azul de cresilo brillante. Morfologa similar a talasemia mayor (codocitos menos abundantes)

Glutmico en posicin 26 por una lisina. Cuadro tipo talasemico (homocigotos: microcitosis e hipocromia, codocitos En heterocigotos no hay sintomatologa : microcitosis; codocitos

HEMOGLOBINOPATIAS
La Hb una protena de

gran estructura. Diversas mutaciones puntuales. Dos afectaciones que provocan cambios morfologicos: Hb S (drepanocitos) Hb C (codocitos)

Deteccin en laboratorio
Aumento de

eritropoyesis Reticulocitosis Basofilia difusa Eritroblastos en SP Cuerpos de Howell Jolly

LABORATORIO
CUERPOS DE HOWELL-JOLY

Son estructuras redondeadas, con un dimetro aprox. de 1 micra (m), de color rojo violceo muy oscuro. Son restos de CROMATINA nuclear que permanecen en los hemates (en el citoplasma adheridos a su superficie) tras una mitosis fallida o /y una deficiente actuacin de los macrfagos de la mdula sea o del bazo.
Su presencia implica graves defectos en la eritropoyesis, o bien que el sujeto ha sido esplenectomizado
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CUERPOS DE HOWELL JOLLY

CROMOSOMA ANORMAL

CUERPO DE HOWELL-JOLY

Modelo de formacin de los cuerpos de HowellJoly (segn Bessis)

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INCLUSIONES

CUERPO DE HOWELL-JOLY: PACIENTE ESPLENECTOMIZADO

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INCLUSIONES

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INCLUSIONES
LINFOCITO

ANISOCITOSIS

POIQUILOCITO

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La DREPANOCITOSIS es un trastorno congnito en el que se fabrica una hemoglobina anormal denominada Hb S En situaciones de hipoxia o de infecciones los eritrocitos se tornan rgidos, alargados y frgiles, producindose una hemlisis La electroforesis de Hb demuestra la aparicin de una banda anormal correspondiente a la Hb S

SERIE ROJA: ANEMIAS

SP: DREPANOCITOSIS (Hb S)

ESFEROCITOS

ESFEROCITO

ESFEROCITOS

ESFEROCITOS